Lesch-Nihan sindromi metabolik kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasallik sifatida tasniflanadi. Kasallik hayotning birinchi oylaridan boshlab o'zini namoyon qiladi. Bu xavfli, chunki unga qarshi maxsus terapiya yo'q. Davolash faqat vaziyatni barqarorlashtirishga yordam beradi, ammo sababni yo'q qilish orqali bolani to'liq davolamaydi. Ushbu patologiyaning xususiyatlari qanday? Bunday sindromning rivojlanish ehtimoli qanday?
Tanrif
Purin almashinuvining kam uchraydigan buzilishlari orasida Lesh-Nihan patologiyasi ajralib turadi. Sindrom ko'proq o'g'il bolalarda uchraydi, chunki u X xromosomasi bilan bog'liq. Bu ferment etishmovchiligi bilan bog'liq, buning natijasida siydik kislotasining metabolizmi buziladi, uning miqdori ortadi. Ushbu moddaning to'planishi bir qator nevrologik va metabolik ko'rinishlar bilan namoyon bo'ladi, buning asosida kasallikdan shubhalanish mumkin. Chaqaloqning g'alati xatti-harakati tibbiy ko'rikdan o'tishni talab qiladi, bu umumiy testlar va genetik tekshiruvni o'z ichiga oladi.
Etiologiya
Lesh-Nixan sindromi nima bilan bog'liq? Ushbu patologiyaning sabablari genetik kasalliklarda yotadi. Bu shuni anglatadiki, onada retsessiv genning mavjudligi patologiyaning rivojlanishiga olib keladi - nuqson jinsga bog'liq. Rivojlanish jarayoni quyida batafsilroq tavsiflanadi. Bundan tashqari, bunday genning mavjudligi har doim ham sindromning rivojlanishiga olib kelmaydi - ehtimollik 25% ni tashkil qiladi. Patologiyaning rivojlanish xavfini baholash uchun tibbiy genetik maslahat tavsiya etiladi.
Genetik buzilish
Lesch-Nyhan sindromi (retsessiv, jinsga bog'liq meros turi) og'ir irsiy kasallikdir. Bu X xromosomasida - uning uzun qo'lida joylashgan HPRT (gipoksantin-guanin fosforiboziltransferaza) genining shikastlanishi bilan bog'liq. Ayollarda ikkita shunday xromosoma, erkaklarda esa bitta, shuning uchun kuchli jinsda genetik buzilish ko'proq uchraydi. Ayollarda sindromning rivojlanishi holatlari juda kam uchraydi va uning paydo bo'lishini X xromosomasining inaktivatsiyasi bilan izohlash mumkin.
Biokimyoviy xususiyatlar
Fermental buzilishlar bilan bog'liq holda Lesch-Nyhan sindromi o'zini namoyon qiladi. Uning biokimyosi hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaza etishmovchiligidan iborat. Oddiy sharoitlarda bu ferment barcha hujayralarda mavjud, ammo uning ko'pi miyaning neyronlarida joylashgan. Genetik buzilish uning yo'qligiga olib keladi, natijada gipoksantin metabolizmi buziladi. Shu sababli, siydik va qon testlarida aniqlanadigan ortiqcha miqdorda siydik kislotasi hosil bo'ladi. Aynanshuning uchun bemorlarda podagra belgilari paydo bo'ladi.
Omurilik suyuqligi xususiyatlariga ega. Urik kislotasini emas, balki hipoksantin darajasini oshiradi. Bu nevrologik anormalliklarni keltirib chiqaradi va siydik kislotasi qon-miya to'sig'idan o'ta olmaydi. Xulq-atvor buzilishlarining etiologiyasi hali aniqlanmagan. Olimlar buni gipoksantin va siydik kislotasining ko'pligi bilan bog'lamaydilar. Giperurikemiya dopamin etishmasligiga olib keladi, deb ishoniladi. Striatal neyronlarda joylashgan D1 retseptorlarining yuqori sezuvchanligi shakllanadi. Bu tajovuzkorlikning kuchayishiga olib kelishi mumkin.
Klinik ko'rinishlar
Genetik kasalliklar Lesch-Nyhan sindromi qanday namoyon bo'lishiga bog'liq. Patologiyaning belgilari birinchi navbatda asab tizimining zararlanishini aks ettiradi. Bemorlar aniq konvulsiv sindromdan xavotirda, konvulsiyalar esa individual mushak guruhlarini qamrab oladi. Giperkineziyalar ham keng tarqalgan bo'lib, mushaklar tonusining o'z-o'zidan oshishi natijasida oyoq-qo'llarning burishishi bilan namoyon bo'ladi. Ushbu sindromli bolalar ham jismoniy, ham aqliy rivojlanishda orqada qoladilar: ularning nutqi zaiflashadi, ehtimol kechikib yurish boshlanadi. Vagus nervining ishiga ta'sir qilish gag refleksining kuchayishiga olib keladi: oshqozonning bo'shligi hech qanday sababsiz sodir bo'ladi. Bundan tashqari, falaj va epileptik tutilishlar kam uchraydi. Kasallik metabolik kasalliklar bilan bog'liq bo'lib, natijada o'ziga xos namoyon bo'ladi. Kun davomida, qoida tariqasida, ko'p miqdorda siydik chiqariladi, budoimiy tashnalik va buyrak patologiyasi bilan bog'liq. Urik kislotasi quloqchalarda to'planib, tophi deb ataladigan hosil bo'lishiga olib keladi. Siydikda to'q sariq rangga ega bo'lgan siydik kislotasi kristallari topiladi. Bundan tashqari, jarayonda bo'g'inlar, odatda kichiklar ishtirok etadi. Ularda yallig'lanish jarayoni - artrit rivojlanadi.
Xulq-atvor
Lesha-Nihan kasalligi turmush tarzi va odatlariga ta'sir qiladimi? Sindrom markaziy asab tizimining shikastlanishi tufayli bemorning xatti-harakatlarini jiddiy ravishda o'zgartiradi. Bola juda bezovta bo'ladi, uning kayfiyati doimo o'zgarib turadi. Ayniqsa, har qanday vaqtda hech qanday sababsiz sodir bo'lishi mumkin bo'lgan tajovuzkorlik hujumlari diqqatga sazovordir. Bunday bolalar o'z-o'ziga zarar etkazishga moyil bo'ladi, ya'ni ular o'zlarini tishlaydilar va tirnashadi. Bu patologiyaning o'ziga xos belgisi hisoblanadi. Hatto to'liq og'riq sezuvchanligini saqlab qolish ham bemorlarni to'xtatmaydi. Ular og'riqdan baqirishlari mumkin, lekin o'zlariga shikast etkazishda davom etishadi.
Diagnoz
"Lesch-Nyhan sindromi" tashxisi (bemorlarning fotosuratlari maqolada keltirilgan) klinik tekshiruv va maxsus qo'shimcha tadqiqot usullariga asoslangan. Uchta asosiy simptom kompleksi patologiyani taklif qilishga yordam beradi. Konvulsiv tabiatdagi mushaklarning buzilishiga, o'z-o'ziga zarar etkazish tendentsiyasiga va poliuriyaga e'tibor bering. O'ziga zarar etkazish alohida rol o'ynaydi, bu esa ota-onalarni ogohlantirishi kerak. Alomatlarni aniqlagandan so'ng, bola siydik va qon testiga yuboriladi. Biokimyo imkon beradibu tana suyuqliklarida siydik kislotasi darajasini aniqlang. Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlaydigan genetik tekshiruvni o'tkazish kerak. Ulardagi patologiyani aniqlash uchun buyraklarning ultratovush tekshiruvi tavsiya etiladi. Kasallik tasdiqlangach, bola nevropatolog va revmatolog tomonidan ro'yxatga olinadi.
Davolash
Farmakologik va dori-darmonsiz usullar Lesh-Nyhan sindromini tuzatishga yordam beradi. Davolash asoratlarni oldini olish va vaziyatni yaxshilashga qaratilgan. Buyrak etishmovchiligi xavfini kamaytirish uchun Allopurinol tomonidan erishilgan siydik kislotasi darajasini kamaytirish kerak. "Diazepam" dan foydalanish bemorni tinchlantirish va o'ziga zarar etkazishga urinishlarni bartaraf etish uchun tavsiya etiladi. Boshqa sedativlar qabul qilinishi mumkin. Bunga qo'shimcha ravishda, xatti-harakatlarning doimiy monitoringi zarur. Agressiv hujumlar bilan "Risperidon" ni tayinlash mumkin. Bundan tashqari, stressli vaziyatlarni istisno qilish kerak. Bu bemorning atrof-muhitga moslashishiga va boshqa odamlar bilan yaqin aloqada bo'lishiga yordam beradi. Qarindoshlarning qo'llab-quvvatlashi to'g'ri xatti-harakatlarga yordam beradigan ajralmas omildir. O'z-o'ziga zarar etkazishdan himoya qilish uchun qo'lqop yoki yumshoq qo'lqop kiyish tavsiya etiladi. Ilgari, ular tishlashni istisno qilish uchun ko'pincha tishlarni olib tashlashga murojaat qilishgan. Ayni paytda tibbiyotning, xususan stomatologiyaning rivojlanishi bemorga noqulaylik tug‘dirmasdan, tishlarga qo‘yiladigan maxsus plitalardan foydalanish imkonini beradi.
Murakkabliklar
Ko'pgina patologiyalar singari, Lesch-Nihan kasalligi ham asoratlarga ega. Sindrom siydik kislotasi va hipoksantinning to'planishi bilan bog'liq oqibatlarga olib kelishi mumkin. Ushbu qoidabuzarliklar umr ko'rish davomiyligini qisqartiradi va jamiyatda normal moslashishga imkon bermaydi. Muhim kasalliklarga artrit va nefrolitiaz kiradi.
Bo'g'imlarning yallig'lanishi siydik kislotasining cho'kishi bilan bog'liq. Uning kristallarining to'planishi xaftaga va uning atrof-muhitiga halokatli ta'sir ko'rsatadi. Qoida tariqasida, oyoq va qo'llarning bo'g'imlari ta'sirlanadi. Yallig'lanish sohasida og'riq va giperemiya paydo bo'ladi. Og'riq harakat bilan kuchayadi.
Nefrolitiaz (yoki buyrak toshlari) pielonefrit kabi asoratlarga olib kelishi mumkin. Buyrak tos suyagi yallig'lanish jarayonida ishtirok etadi. INFEKTSION gematogen yoki urogen yo'l bilan tarqalishi va to'qimalarga va interstitsialga ta'sir qilishi mumkin. Yallig'lanishning surunkali bosqichga o'tishi bilan qaytarilmas skleroz jarayonlari boshlanadi. Patologiyaning rivojlanishi og'ir buyrak etishmovchiligining shakllanishiga olib keladi. Buyrakning strukturaviy elementlarini biriktiruvchi to'qima bilan almashtirish ayniqsa xavflidir, bu uning funktsiyasini qaytarib bo'lmaydigan tarzda buzadi - organizm uchun keraksiz moddalarni chiqarib yuborish.
Bu Lesh-Nixan patologiyasining o'ziga xos xususiyati. Sindrom butunlay davolab bo'lmaydi. Terapiya klinik ko'rinishlarni kamaytirish va vaziyatni barqarorlashtirishga qaratilgan. Bunda bemorning muhiti va yashash sharoiti katta rol o'ynaydi.
