Genetik patologiyalar kam uchraydigan tug'ma kasalliklar bo'lib, ularni oldindan aytish qiyin. Ular embrionning shakllanishi sodir bo'lgan paytda ham sodir bo'ladi. Ko'pincha ular ota-onalardan uzatiladi, ammo bu har doim ham shunday emas. Ba'zi hollarda gen buzilishlari o'z-o'zidan paydo bo'ladi. Bruton kasalligi ushbu patologiyalardan biri hisoblanadi. Birlamchi immunitet tanqisligi holatlariga tegishli. Ushbu kasallik yaqinda, 20-asrning o'rtalarida aniqlangan. Shuning uchun u shifokorlar tomonidan to'liq o'rganilmagan. Bu juda kam uchraydi, faqat o'g'il bolalarda.
Bruton kasalligi: o'rganish tarixi
Ushbu patologiya genetik darajada uzatiladigan X-bog'langan xromosoma anomaliyalariga ishora qiladi. Bruton kasalligi gumoral immunitetning buzilishi bilan tavsiflanadi. Uning asosiy belgisi yuqumli jarayonlarga moyillikdir. Ushbu patologiya haqida birinchi eslatma 1952 yilga to'g'ri keladi. O'sha paytda amerikalik olim Bruton 4 yoshida 10 martadan ortiq kasal bo'lgan bolaning anamnezini o'rgangan. Bu bolada yuqumli jarayonlar orasida sepsis, pnevmoniya, meningit, yuqori nafas yo'llarining yallig'lanishi bor edi. Bolani tekshirgandabu kasalliklarga qarshi antitellar yo'qligi aniqlandi. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, infektsiyalardan keyin hech qanday immun javob kuzatilmadi.
Keyinchalik, 20-asrning oxirida, Bruton kasalligi yana shifokorlar tomonidan o'rganildi. 1993 yilda shifokorlar immunitetning buzilishiga olib keladigan nuqsonli genni aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.
Bruton kasalligining sabablari
Agammaglobulinemiya (Bruton kasalligi) ko'pincha irsiydir. Qusur retsessiv xususiyat deb hisoblanadi, shuning uchun patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Mutant genning tashuvchilari ayollardir. Bu nuqson X xromosomasida lokalizatsiya qilinganligi bilan bog'liq. Biroq, kasallik faqat erkak jinsiga uzatiladi. Agammaglobulinemiyaning asosiy sababi tirozin kinazni kodlovchi genning bir qismi bo'lgan nuqsonli oqsildir. Bundan tashqari, Bruton kasalligi idyopatik bo'lishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, uning paydo bo'lishining sababi noaniq qolmoqda. Bolaning genetik kodiga ta'sir qiluvchi xavf omillari orasida:
- Homiladorlik davrida spirtli ichimliklar va giyohvand moddalarni suiiste'mol qilish.
- Psixo-emotsional ortiqcha kuchlanish.
- Ionlashtiruvchi nurlanish ta'siri.
- Kimyoviy tirnash xususiyati beruvchi moddalar (zararli ishlab chiqarish, noqulay muhit).
Kasallikning patogenezi nima?
Kasallikning rivojlanish mexanizmi nuqsonli oqsil bilan bog'liq. Odatda, tirozin kinazni kodlash uchun mas'ul bo'lgan gen B-limfotsitlarning shakllanishida ishtirok etadi. Ular javob beradigan immunitet hujayralaridirtanani gumoral himoya qilish uchun. Tirozin kinaz etishmovchiligi tufayli B-limfotsitlar to'liq etuk emas. Natijada, ular immunoglobulinlar - antikorlarni ishlab chiqarishga qodir emas. Bruton kasalligining patogenezi gumoral himoyani to'liq blokirovka qilishdir. Natijada, infektsion vositalar tanaga kirganda, ularga antikorlar ishlab chiqarilmaydi. Ushbu kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, immunitet tizimi B-limfotsitlar yo'qligiga qaramasdan, viruslarga qarshi kurashishga qodir. Gumoral himoya buzilishining tabiati nuqsonning og'irligiga bog'liq.
Bruton kasalligi: patologiya belgilari
Patologiya birinchi navbatda go'daklik davrida o'zini his qiladi. Ko'pincha kasallik hayotning 3-4 oyligida o'zini namoyon qiladi. Buning sababi, bu yoshda bolaning tanasi onaning antikorlarini himoya qilishni to'xtatadi. Patologiyaning dastlabki belgilari emlashdan keyin og'riqli reaktsiya, teri toshmasi, yuqori yoki pastki nafas yo'llarining infektsiyalari bo'lishi mumkin. Shunga qaramay, emizish chaqaloqni yallig'lanish jarayonlaridan himoya qiladi, chunki ona sutida immunoglobulinlar mavjud.
Bruton kasalligi taxminan 4 yoshda namoyon bo'ladi. Bu vaqtda bola boshqa bolalar bilan aloqa qila boshlaydi, bolalar bog'chasiga boradi. Yuqumli lezyonlar orasida meningo-, strepto- va stafilokokk mikroflorasi ustunlik qiladi. Natijada, bolalar yiringli yallig'lanishga moyil bo'lishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan kasalliklar orasida pnevmoniya, sinusit, otitis media, sinusit, meningit, kon'yunktivit mavjud. Dao'z vaqtida davolanmasa, bu jarayonlarning barchasi sepsisga aylanishi mumkin. Dermatologik patologiyalar ham Bruton kasalligining namoyon bo'lishi mumkin. Immunitetning pasayishi tufayli mikroorganizmlar yaralar va tirnalgan joylarda tez ko'payadi.
Bundan tashqari, kasallikning namoyon bo'lishiga bronxoektaziya - o'pkada patologik o'zgarishlar kiradi. Alomatlar nafas qisilishi, ko'krak qafasidagi og'riq, ba'zan esa hemoptizidir. Ovqat hazm qilish organlarida, genitouriya tizimida, shilliq qavatlarda yallig'lanish o'choqlarining paydo bo'lishi ham mumkin. Vaqti-vaqti bilan bo'g'imlarda shish va og'riqlar kuzatiladi.
Kasallikning diagnostik mezonlari
Birinchi diagnostika mezoni tez-tez kasallanishni o'z ichiga olishi kerak. Bruton kasalligi bilan og'rigan bolalar yiliga 10 dan ortiq infektsiyaga duchor bo'lishadi, shuningdek, oy davomida bir necha marta. Kasalliklar takrorlanishi yoki bir-birini almashtirishi mumkin (otitis media, tonzillit, pnevmoniya). Farenksni tekshirganda, bodomsimon bezlarning gipertrofiyasi yo'q. Xuddi shu narsa periferik limfa tugunlarini palpatsiya qilish uchun ham amal qiladi. Emlashdan keyin chaqaloqning reaktsiyasiga ham e'tibor berishingiz kerak. Laboratoriya tekshiruvlarida sezilarli o'zgarishlar kuzatiladi. KLAda yallig'lanish reaktsiyasi belgilari mavjud (leykotsitlar sonining ko'payishi, tezlashtirilgan ESR). Shu bilan birga, immunitet hujayralari soni kamayadi. Bu leykotsitlar formulasida aks etadi: oz miqdordagi limfotsitlar va neytrofillarning ko'payishi. Muhim tadqiqot immunogramma hisoblanadi. Bu antikorlarning kamayishi yoki yo'qligini aks ettiradi. Bu xususiyat sozlash imkonini beraditashxis. Agar shifokor shubhalansa, genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin.
Bruton kasalligi va shunga o'xshash patologiyalar o'rtasidagi farqlar
Bu patologiya boshqa birlamchi va ikkilamchi immunitet tanqisligidan farqlanadi. Ular orasida Shveytsariya tipidagi agammaglobulinemiya, DiJorj sindromi, OIV mavjud. Ushbu patologiyalardan farqli o'laroq, Bruton kasalligi faqat humoral immunitetning buzilishi bilan tavsiflanadi. Bu tananing virusli vositalar bilan kurashishga qodirligi bilan namoyon bo'ladi. Bu omil shveytsariya tipidagi agammaglobulinemiyadan farq qiladi, bunda gumoral va hujayrali immunitet reaktsiyalari buziladi. DiGeorge sindromi bilan differentsial tashxis qo'yish uchun ko'krak qafasi rentgenogrammasini (timus aplaziyasi) olish va k altsiy miqdorini aniqlash kerak. OIV infektsiyasini istisno qilish uchun limfa tugunlarini palpatsiya qilish, Elishay tekshiruvi o'tkaziladi.
Agammaglobulinemiyani davolash
Afsuski, Bruton kasalligini toʻliq yengib boʻlmaydi. Agammaglobulinemiyani davolash usullari almashtirish va simptomatik terapiyani o'z ichiga oladi. Asosiy maqsad qondagi immunoglobulinlarning normal darajasiga erishishdir. Antikorlar miqdori 3 g / l ga yaqin bo'lishi kerak. Buning uchun gamma-globulin tana vazniga 400 mg/kg hisobida qo'llaniladi. O'tkir yuqumli kasalliklar paytida antikorlarning kontsentratsiyasini oshirish kerak, chunki organizm ularni o'z-o'zidan bartaraf eta olmaydi.
Bundan tashqari, simptomatik davolash amalga oshiriladi. Ko'pincha buyuriladiantibakterial preparatlar "Ceftriaxone", "Penitsillin", "Ciprofloksatsin". Teri namoyonlari mahalliy davolanishni talab qiladi. Shuningdek, shilliq pardalarni antiseptik eritmalar bilan yuvish tavsiya etiladi (tomoq va burunni sug'orish).
Bruton agammaglobulinemiyasi prognozi
Umrbod almashtirish terapiyasiga qaramay, agammaglobulinemiya prognozi yaxshi. Yuqumli jarayonlarni uzluksiz davolash va oldini olish kasallanishni minimal darajaga tushiradi. Bemorlar odatda mehnatga layoqatli va faol bo'lib qoladilar. Davolashga noto'g'ri yondashuv bilan sepsisgacha bo'lgan asoratlar rivojlanishi mumkin. O'tkir infektsiyalarda prognoz yomon.
Bruton kasalligining oldini olish
Agar qarindoshlarda patologiya bo'lsa yoki unga shubha bo'lsa, homiladorlikning birinchi trimestrida genetik tekshiruvdan o'tish kerak. Shuningdek, profilaktika choralari havoga ta'sir qilish, surunkali infektsiyalarning yo'qligi va zararli ta'sirlarni o'z ichiga olishi kerak. Homiladorlik davrida ona stressda kontrendikedir. Ikkilamchi profilaktika vitaminli terapiya, gamma globulinni kiritish, sog'lom turmush tarzini o'z ichiga oladi. Shuningdek, yuqtirgan odamlar bilan aloqa qilmaslik muhim.
