Gipertoniya, gastrit, diabet juda keng tarqalgan kasalliklardir. Bizning do'stlarimiz, qarindoshlarimiz, bizda, oxir-oqibat, ular bor. Ammo bir qator juda kam uchraydigan patologiyalar mavjud. Har yili odamlar ilgari duch kelmagan yangi kasalliklar aniqlanadi. Xo'sh, etim kasalligi - bu nima? Bunga qanday munosabatda bo'lish kerak?
Etim kasalligi: bu nima?
Etim kasalliklari juda kam uchraydigan kasalliklardir. Ularni “yetimlar” deb ham atashadi. Shunga qaramay, etti mingga yaqin bunday noyob patologiyalar mavjud. Yaxshiyamki, ulardan birini topish ehtimoli juda kichik. Agar biz butun Yer aholisini hisobga oladigan bo'lsak, unda kamdan-kam uchraydigan etim kasalliklari ikki ming kishidan birida uchraydi. Turli mamlakatlarda etim patologiyalari bo'yicha statistik ma'lumotlar aholining turmush darajasiga, uning genetik xususiyatlariga va boshqalarga qarab farqlanadi. Masalan, Evropada moxov epidemiyasi uzoq vaqtdan beri unutilib ketgan, ammo Hindistonda bemorlarning foizi ancha yuqori. boshqalardamamlakatlar.
Jismoniy shaxslar uchun vaktsinalar va noyob kasalliklarga qarshi dori-darmonlarni qidirishga sarmoya kiritish tijorat nuqtai nazaridan foydasiz bo'lgani uchun, mamlakatlar hukumati bu jarayonni davlat darajasida rag'batlantiradi. Bundan tashqari, etim patologiyalari bilan og'rigan odamlar yordam va imtiyozlarga muhtoj. Rossiya Federatsiyasi hukumati tomonidan 2012 yil 26 aprelda qabul qilingan etim kasalliklari to'g'risidagi qaror bunday shaxslarga tibbiy va boshqa yordam ko'rsatish bilan bog'liq barcha masalalarni tartibga solishga qaratilgan.
Yetim kasalliklarining kelib chiqishi
Ko'pincha etim kasalliklari tug'ma bo'lib, inson genetikasidan kelib chiqadi. Ular bola tug'ilgandan keyin yoki bolalik davrida darhol aniqlanishi mumkin. Ammo kasalliklarning aksariyati vaqt o'tishi bilan odam yoshi ulg'aygan sari namoyon bo'ladi.
Nodir kasalliklar orasida organizmdagi yuqumli, autoimmun va toksik jarayonlar natijasida yuzaga keladigan patologiyalarni uchratish mumkin. Radiatsiyaning kuchayishi va atrof-muhitning yomon sharoitlari, shuningdek, bolalik davridagi infektsiyalar, zaif immunitet va irsiyat etim kasalliklarining rivojlanishiga yaxshi yordam beradi.
Etim kasalliklarini davolash ko'pincha qiyin, shuning uchun ular surunkali bosqichga o'tadi. Ba'zi hollarda patologik jarayonlarni to'xtatish mumkin bo'lmaganligi sababli, bemorning hayot sifati asta-sekin yomonlashadi va oxir-oqibat o'lim sodir bo'ladi. Barcha tibbiy muolajalarning asosiy maqsadi umr ko'rish davomiyligini oshirish, simptomlarni kamaytirish va bemorning imkoniyatlarini oshirishdan iborat.
Etim kasalliklari:Rossiya Federatsiyasi Sog'liqni saqlash vazirligining № buyrug'i
Rossiyada etim kasalligi 10:100 000 tez-tez uchraydigan kasallikdir. Rossiya hukumatining 2012-yilda chiqarilgan etim kasalliklari toʻgʻrisidagi buyrugʻi kam uchraydigan kasalliklar roʻyxatini aniq belgilab bergan. Ularning 230 ta nomi bor: nefrotik sindrom, mo'rt X sindromi, Angelman sindromi, mushuk yig'lash sindromi, Lejeune sindromi, Uilyams sindromi va boshqalar.
Hukumat qarorida yetimlik kasalligiga chalingan shaxslarni roʻyxatga olish qoidalari va ularga tibbiy yordam koʻrsatish tartibi ham koʻrsatilgan.
Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining (Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasi) ma'lumotlariga ko'ra, Rossiya Federatsiyasida 300 000 ga yaqin odam etim patologiyasidan aziyat chekmoqda. Mintaqaviy hokimiyat organlari etim kasalliklari va ularni davolashni mahalliy byudjet hisobidan moliyalashtiradi.
Yangi tugʻilgan chaqaloqda kam uchraydigan beshta irsiy kasallikdan birini oʻz vaqtida aniqlash imkonini beruvchi muhim protsedura chaqaloq tugʻilgandan keyin barcha shifoxonalarda bepul amalga oshiriladi. Bu "neonatal skrining" deb ataladi.
24 inson hayotiga jiddiy tahdid soluvchi yetim kasalliklar
Shuningdek, Rossiyada bemorlarning erta oʻlimiga yoki nogironligiga olib keladigan noyob kasalliklarning rasmiy roʻyxati ham tuzilgan.
Birinchi qatorni gemolitik-uremik sindrom kabi etim kasallik egallaydi. HUS toksikologik xususiyatga ega bo'lib, buyrak etishmovchiligi va suvsizlanishga olib keladi.
Ushbu roʻyxatga ham kiritilganQondagi eritrotsitlarni yo'q qilish bilan bog'liq Marchiafava-Mishel kasalligi, aplastik anemiya, aniqlanmagan, Styuart-Prower kasalligi va Evans sindromi. Evans sindromi otoimmun gemolitik anemiya va otoimmun trombotsitopeniya kabi hodisaning birikmasidir.
Roʻyxatning yana bir elementi zarang siropi kasalligi: genetik kasallik boʻlib, siydikda maʼlum moddalar toʻplanib, undan chinor hidi paydo boʻladi.
Yogʻ kislotalari almashinuvining buzilishi, homosistinuriya, glutarik atsiduriya, galaktozemiya - bu kasalliklarning barchasi ham roʻyxatga kiritilgan va jiddiy oqibatlarga olib keladi.
Gemolitik uremik sindrom
Bu kasallik birinchi marta 1955-yilda tasvirlangan. Koʻp oʻtmay Gasser kasalligi dunyoda noyob etim kasalliklari roʻyxatiga kiritildi.
Sindrom kattalarga qaraganda bolalarda tez-tez uchraydi. Bu gemolitik anemiya va buyrak etishmovchiligini qo'zg'atadi. Diareya va yuqori nafas yo'llarining infektsiyasi fonida namoyon bo'ladi.
Kasallikning rivojlanishi va og'iz kontratseptivlari, dori vositalarini qo'llash, shuningdek, bemorda OITS yoki tizimli qizil yuguruk mavjudligi o'rtasida bog'liqlik mavjud.
Kasallik irsiy boʻlishi mumkin va ota-onadan bolalarga dominant yoki retsessiv tarzda oʻtishi mumkin.
Ortilgan gemolitik uremik sindromga endotelial hujayralarga zarar yetkazuvchi toksinlar va bakteriyalar sabab boʻladi. Aksariyat hollarda (taxminan 70%) E. coli O157:H7 infektsiyasi sabab bo'ladi. Siz uni mushuklardan, shuningdek, o'tmagan go'shtni iste'mol qilgandan keyin olishingiz mumkinetarli issiqlik bilan ishlov berish, xom suv va pasterizatsiyalanmagan sut.
Kistik fibroz Rossiyada eng keng tarqalgan etim kasalligi
Barcha etim kasalliklari ichida kist fibrozisi Rossiya Federatsiyasi hududida eng keng tarqalgan. Bu kasallik irsiy hisoblanadi va bolada hayotning birinchi kunlaridanoq o'zini namoyon qiladi.
Organizmdagi patologik oʻzgarishlarning sababi gen mutatsiyasi boʻlib, bu maʼlum organlarda yopishqoq shilimshiq toʻplanishining kuchayishiga olib keladi. Mukovistsidozning bir necha shakllari mavjud: o'pka-ichak, bronxo-o'pka va ichak.
Bronxlar va o'pkalar ta'sirlanganda, taxminan ikki yoshdan boshlab, bola qalin balg'am bilan birga yo'talishni boshlaydi. Patologik jarayonga bakterial infektsiya qo'shilsa, takroriy bronxit yoki pnevmoniya rivojlanadi.
Ichak shakli oshqozon-ichak traktining fermentativ faolligining pasayishi bilan birga keladi, buning natijasida hazm bo'lmagan oziq-ovqat ichaklarda chiriy boshlaydi. Bu tananing intoksikatsiyasiga, axlatning buzilishiga, qusish va hokazolarga olib keladi.
O'tkir etim kasalliklarini davolash kasalxonada amalga oshiriladi. Mukovistsidozni davolashning asosiy vazifasi - shilimshiqni tanadan o'z vaqtida evakuatsiya qilish ("N-asetilsistein"), oshqozon va oshqozon osti bezining fermentativ faolligini oshirish ("Pankreatin", "Festal").
Surunkali shilliq kandidoz
Surunkali mukozal kandidoz kabi yetim kasallik leykotsitlar disfunktsiyasi bilan bog'liq. Buning natijasida teri paydo bo'ladiva tananing shilliq to'qimalari Candida jinsining qo'ziqorinlari uchun oson o'ljaga aylanadi. Bu kasallik inson genetikasidan kelib chiqadi va irsiy hisoblanadi.
Sunkali shilliq qavat kandidozining belgilari qanday?
- Birinchidan, teri, tirnoq va shilliq toʻqimalar qoʻziqorin taʼsirida.
- Ikkinchidan, odam o'zini doimo zaif va letargik his qiladi. Past qon bosimidan aziyat chekmoqda.
- Uchinchidan, kasal boʻlganingizda qondagi qand miqdori pasayadi va tutilishlar paydo boʻladi.
- Toʻrtinchidan, soch toʻkilishi va terining giperpigmentatsiyasi paydo boʻlishi mumkin.
Surunkali shilliq kandidoz surunkali o'pka kasalliklarini, shuningdek, gepatitni rivojlanishiga olib keladi. Bolalarda kasallik o'sish va rivojlanishning sekinlashishiga olib keladi.
Tashxis genetik tekshiruv orqali qo'yiladi.
Terapiyaning asosiy usuli qo'ziqorinlarga qarshi vositalarni qabul qilishdir (Nystatin, Clotrimazole va boshqalar).
Zigomikoz
Nodir etim kasalliklar roʻyxatiga zigomikoz ham kiradi.
Bu kasallik dimorf zamburug'lar bilan kasallanganidan keyin rivojlana boshlaydi. Ular tanaga nafas olish yoki shikastlangan teri orqali kiradi. Dimorfik qo'ziqorinlar namlik yuqori bo'lgan joylarda - tuproqda, chirigan o'simliklarda yashaydi. Ba'zi hollarda ular mog'orlangan mevalar, pishloq va nonda paydo bo'ladi.
Sog'lom immunitet bilan zigomikoz bilan kasallanish deyarli mumkin emas. Sog'lom odam kirib boruvchi yara, shuningdek, hasharot chaqishi natijasida zamburug'lar bilan kasallangan bir nechta holatlar mavjud.
Asosan zigomikozimmuniteti juda zaif odamlarga ta'sir qiladi:
- diabet;
- uzoq muddatli atsidozdan aziyat chekish;
- organ transplantatsiyasini olganlar;
- glyukokortikoidlar bilan davolash;
- OITS bilan kasallangan.
Zigomikoz asta-sekin qo'ziqorinlarni oladigan to'qimalar va qon tomirlarining nekroziga olib keladi. Shuning uchun davolash agressiv bo'lib, bugungi kunda terapiyaning eng samarali usullari to'qimalarni kesish va amfoterisinni katta dozalarda qo'llashdir.
Linch sindromi
Yetim kasalliklari, ularning roʻyxati har yili yangi nomlar bilan yangilanadi, Linch sindromi – yoʻgʻon ichak saratoni meros boʻlib oʻtadi. Bunday holda, irsiy patologiya va bir nechta genlarning mutatsiyasi tufayli malign shish paydo bo'ladi. Shuning uchun u keng tarqalgan saraton sifatida tasniflanmagan.
Bu sindrom, afsuski, keng tarqalgan: Yevropada u ikki ming kishidan birida uchraydi. Shunga o'xshash tashxis bemorning kamida uchta qarindoshi (birinchi tartib) 50 yoshdan oldin yo'g'on ichak saratoni tashxisi qo'yilgan hollarda qo'yiladi.
Mutant genlarning tashuvchilari nafaqat ichakning xavfli oʻsmalariga, balki yoʻgʻon ichak saratoni, endometrium, tuxumdonlar, oshqozon, miya va boshqalar saratoniga ham moyil.
Sindrom Amsterdam II mezoniga muvofiq tashxis qilinadi.
Timoma
Roʻyxatkam uchraydigan etim kasalliklari timomani o'z ichiga oladi. Bu nom ostida timusning barcha turdagi o'smalari yashiringan. Qoida tariqasida, ular yaxshi, ammo bunday ta'rif juda shartli. To'g'ri davolanmasa, bu o'smalar metastaz berishi va olib tashlanganidan keyin qaytalanishi mumkin.
O'sish davrida timoma deyarli o'zini his qilmaydi. Muayyan o'lchamga yetganda, yaqin atrofdagi organlarning siqilish belgilari paydo bo'ladi, bo'yin tomirlarining shishishi, shuningdek, nafas qisilishi va yurak urishi paydo bo'ladi. Bolalar timomasi ko'krak qafasini sezilarli darajada deformatsiya qilishi mumkin.
Yuqoridagi alomatlardan tashqari:
- shishgan yuz;
- respirator kasalliklarning kuchayishi;
- elka, bo'yin va yelka pichoqlari orasiga tarqaladigan og'riq.
Timoma rentgen tekshiruvi, kompyuter tomografiyasi yordamida tashxis qilinadi.
Davolashning asosiy usuli - jarrohlik. O'simtani olib tashlash shunchaki zarur, aks holda u o'sib boradi va bemorning sog'lig'i yomonlashadi.
Suyaklar sarkomasi va oyoq-qo'llarning artikulyar xaftaga tushishi
Suyaklar va artikulyar xaftaga oid sarkomalar (yoki xavfli o'smalar) yetim kasalliklardir. Noyob patologiyalar ro'yxatiga sarkoma kiradi, chunki u odatiy saraton emas.
Klassik saraton epiteliya hujayralari tufayli hosil bo'ladi va sarkoma bu borada cheklanmaydi - suyak to'qimalariga (osteosarkoma), xaftaga (xondrosarkoma), mushak (miosarkoma), yog '(liposarkoma),qon va limfa tomirlari devorlari. Sarkomaning qolgan qismi oddiy malign o'simtaga o'xshaydi, faqat hozir u tezlashgan sur'atda o'sadi.
Ushbu kasallikning rivojlanishining haqiqiy sabablari hali aniqlanmagan. O'sma omillarini qo'zg'atuvchi olimlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- kanserogenlarga ta'sir qilish;
- zararli kimyoviy moddalar ta'siri;
- radiatsiya;
- virus infektsiyasi;
- jarohatlar.
Kasallikni erta tashxislash deyarli mumkin emas. Sarkoma deyarli o'zini namoyon qilmaydi, shishning lokalizatsiyasi sohasidagi zerikarli og'riqdan tashqari. Kimyoterapiya, jarrohlik, radiatsiya terapiyasi kasallikni davolashning asosiy usullari hisoblanadi.
Retinoblastoma
Rossiya Federatsiyasida ro'yxati 230 ta elementdan iborat etim kasalliklariga retinoblastoma kiradi. Ushbu kasallik retinada malign shish paydo bo'lishi bilan bog'liq. Bu genetik jihatdan aniqlangan: Rb genining mutatsiyasidan kelib chiqqan.
Retinoblastoma chaqaloqlik davridan boshlanadi va ikki yoshga kelib yomonlashadi. Kasallikni bolalik deb hisoblash mumkin, chunki holatlarning aksariyati hayotning birinchi besh yilida tashxislanadi.
Kasallikning asosiy belgilari orasida qorachig'ining g'ayritabiiy porlashi, ko'zning og'rig'i va ko'rishning keskin yomonlashishi kiradi. Ammo chaqaloqda bu alomatlarni aniqlash deyarli mumkin emas.
Tashxis uchun MRT, ultratovush, KT kerak.
Davolash uchun konservativ usullar qoʻllaniladi, lekin ular qimmat: klinikalar radiatsiya terapiyasining besh haftalik kursi uchun 10 dan 12 ming yevrogacha (taxminan 100 ming rubl) haq oladi. Kengkriyoterapiya va fotokoagulyatsiya qo'llaniladi. Ushbu muolajalarning asosiy afzalligi shundaki, ular bemorning ko'rish qobiliyatini saqlab qoladi.
Xodgkin kasalligi
Yana bir keng tarqalgan etim kasalligi bu limfogranulomatoz (Xodgkin kasalligi). Kasallik faqat limfoid to'qimalarni o'z ichiga olgan organlarga ta'sir qiladi. Shuning uchun uning uchun eng xarakterli alomat limfa tugunlarining ko'payishi hisoblanadi. Avvalo, patologik jarayonlar qorin va ko'krak bo'shlig'iga ta'sir qiladi. Natijada, bemor ko'krak qafasidagi og'riqni his qiladi, nafas qisilishi, yo'tal va ishtahani yo'qotadi. Og'ir holatlarda kattalashgan limfa tugunlari oshqozonga bosim o'tkazishi va hatto buyraklarni siljishi mumkin.
Isitma, terlash va tez-tez titroq Hodgkin kasalligi bilan bog'liq.
Limfoid to'qimalarda patologik jarayonlarni qo'zg'atuvchi sabablar, olimlar topilmadi. Kasallikning rivojlanishi Epstein-Barr virusi yoki immunitet tanqisligi holatlarini qo'zg'atadigan takliflar mavjud.
Onkolog va gematolog limfogranulomatozni davolaydi. Bemorga ultratovush va biopsiya, KT yoki MRI tekshiruvi.
Agar siz kasallikni davolamasangiz, o'lim 10 yil ichida sodir bo'ladi. Terapiyaning asosiy usullari saratonga qarshi dorilar va nurlanish muolajalaridir.
Shunday qilib, juda kam uchraydigan kasalliklar mavjud. Ulardan ba'zilari mutlaqo barcha mamlakatlar fuqarolarida, ba'zilari esa - faqat sayyoramizning muayyan mintaqalarida uchraydi. Nodir kasalliklardan aziyat chekadigan bemorlarga tibbiy va moliyaviy yordam kiradibarcha rivojlangan mamlakatlarning ijtimoiy dasturlarida.
