Potter sindromi homila rivojlanishidagi jiddiy nuqsondir. Keling, xarakteristikani ushbu anomaliya ta'rifidan boshlaylik.
Potter sindromi nima?
Potter sindromi homila rivojlanishidagi tug'ma nuqson bo'lib, unda buyraklar butunlay yo'q bo'lib, bu amniotik suyuqlik hajmining kamayishi oqibatidir.
Oligohidramniozning natijasi bachadonda homilaning siqilishidir. Shuningdek, bolalarning o‘pkalari yaxshi rivojlanmagan, yuzi va bosh suyagi ajinlangan, oyoq-qo‘llari deformatsiyalangan.
1964 yilda Potter ikkala homila buyragining agenezi (rivojlanishning etishmasligi) yoki aplaziya (har qanday organ yoki tana a'zosining yo'qligi), yuz anomaliyalari bilan birgalikda xarakterlanadigan rivojlanish nuqsonini tasvirlab berdi. Tibbiyot adabiyotlarida bu sindrom, shuningdek, 2 buyrakning agenezi bilan kechadigan Potter sindromi, Gross buyrak yuz sindromi, yuz buyrak displaziyasi deb ataladi.
Fetal Potter sindromi: sabablari
Sindromning etiologiyasi (kelib chiqishi) hali ham toʻliq tushunilmagan. 50% hollarda birlamchi anomaliya homilador ayolda amniotik suyuqlik (homilalik suyuqlik) etishmasligi tufayli o'zini namoyon qilishi aniqlandi. Xomilaning bachadon tomonidan siqilishi anomaliyalarning rivojlanishiga olib keladibuyraklar, yuz (tekislash va tekislash), yurak, to'g'ri ichak, jinsiy a'zolar, o'pka (gipoplaziya), oyoq-qo'llar (to'q oyoq).
Potter sindromi chaqaloqlarda, bir necha oylik bolalarda, kamroq tez-tez bir yoshdan katta chaqaloqlarda va ko'pincha o'g'il bolalarda uchraydi. Kamchiliklar chastotasi: 50 000 tug‘ilishdan 1 tasi.
Ota-onalarning tekshiruvi
Homilada Potter sindromining belgilari qanday? Katta oq buyraklar ultratovushda ko'rish mumkin bo'lgan narsadir. Bunday ageneziya dominant ravishda meros bo'lishi mumkin (boshqa ota-onaning irsiyati uni bostirolmaydi), ya'ni. amniotik suyuqlik miqdori bilan bog'liq emas. Ota-onalardan birining buyraklaridan biri rivojlanmagan yoki yo'qligi bo'lishi mumkin, bu avvalroq tibbiy ko'rik paytida o'tkazib yuborilgan bo'lishi mumkin.
Buyrak agenezi asosan irsiy hisoblanadi, ya'ni homilaning Potter sindromi bilan tug'ilish ehtimoli 50%.
Potter sindromi, agar uning ota-onasida PKHD1 genida mutatsiyalar bo'lsa, chaqaloqda rivojlanish ehtimoli 75% ga etadi. Ular o'rtacha 50 kishidan 1 tasida uchraydi. Bunday mutatsiyalar tashuvchida nuqsonning tez rivojlanishiga olib kelmaydi, ular o'nlab yillar davomida avloddan-avlodga o'tishi mumkin.
Potter sindromi bilan bola tug'ish xavfi ikkala ota-onadan ham mutatsiyalarni meros qilib olganida namoyon bo'lishi mumkin. Agar faqat ota yoki onaning genetik o'zgarishlari homilaga o'tsa, u 50 foizlik ehtimol bilan.sog'lom tug'ilish. Chaqaloqlarning 25% gen darajasida bunday o'zgarishlarga ega bo'lgan ikkala ota-onadan PKHD1 mutatsiyalarini umuman meros qilib olmaydi.
Sindrom belgilari
Homiladagi Potter sindromi quyidagi belgilar bilan tashxislanadi:
- koʻz qovogʻining juda tor yoriqlari;
- ko'z qovoqlari chizig'i ostidagi xarakterli jo'yak;
- pastki jagning kam rivojlanganligi (mikrognatiya);
- tekis burun;
- juftlashgan organlar (ayniqsa, ko'zlar) orasidagi g'ayritabiiy katta masofa - gipertelorizm;
- qavariq epikantus ("Mo'g'ul burmasi") - ko'zning ichki burchagida, lakrimal tuberkulni qoplaydigan maxsus burma;
- gʻayritabiiy shakldagi yumshoq katta quloqlar.
Davolash imkoniyati
Bola tug'ilganda asosiy simptom - bu mustaqil hayotning birinchi daqiqalaridan boshlab o'zini namoyon qiladigan og'ir nafas olish etishmovchiligi. Mexanik ventilyatsiya pnevmotoraks (plevra mintaqasida o'pkaning ritmik harakatiga to'sqinlik qiluvchi havo pufakchalari mavjudligi) bilan murakkablashadi.
Afsuski, Potter sindromi tashxisi qoʻyilgan yangi tugʻilgan chaqaloqlarning aksariyati tugʻilgandan bir necha soat oʻtib vafot etadi. Uning ovqat hazm qilish (oziq-ovqat) yo'llari bilan bog'liq engilroq shakllarida - urogenital kloaka (anal va urogenital yo'llarning biriga ulanishi), anusning teshilishining yo'qligi (to'g'ri dizayn) - jarrohlik aralashuvi qo'llaniladi.
Potter sindromi omon qolgan bola
2013 yilda ommaviy axborot vositalarida bu haqda ma'lumotlar paydo bo'ldichaqaloq qizi Abigayl Butler, respublikachi kongressmen Xayme Xerrer-Butlerning qizi, Amerika Qo'shma Shtatlari Vakillar palatasi a'zosi. Bola nafas olish tizimining normal faoliyatiga xalaqit beradigan ushbu sindrom bilan omon qola oldi.
Homiladorlikning 5-oyligida ayol buyraklari to'liq yo'qligi sababli qizning siydik chiqarmasligini aniqladi. Sababi homilador Xayme Xerrer-Butlerda amniotik suyuqlik etishmovchiligi edi. Shifokorlarning ushbu holatni o'limga olib kelgan xulosasiga qaramay, ayol va uning eri homiladorlikni saqlab qolishga qaror qilishdi. Amniotik suyuqlikning oz miqdorini qandaydir tarzda qoplash uchun Xaymening bachadoniga maxsus fiziologik eritma yuborildi. Ushbu terapiyani o'tkazgan shifokor Jon Xopkins turmush o'rtoqlarga davolanish qoniqarli natijaga olib kelishiga mutlaqo kafolat bera olmadi.
Ammo 2013-yil 15-iyulda kichkina Obigayl tirik tug’ildi. Onasining eslashlariga ko'ra, qiz tug'ilganda qichqirmagan, biroq bir muncha vaqt o'tgach, u yig'lay boshlagan - bolaning o'pkasi ishlagan. Tug'ilgandan so'ng, u darhol dializga o'tkazildi - buyraklar faoliyatini to'liq almashtiradigan, metabolik mahsulotlarni tanadan olib tashlaydigan tizim. Bir yildan so'ng uning o'rnini donor buyragi egallaydi.
Potter sindromi bilan tirik bola tug'ish imkoniyati va uning bugungi voqeliklarda muvaffaqiyatli reabilitatsiyasi hali ham mo''jiza deb hisoblanadi. Shuning uchun shifokorlar homilada bunday nuqsonni tashxislashda homiladorlikni to'xtatishni talab qiladilar. Abigayl Butlerning misoli dalda beruvchi bo'lishi mumkin emas, lekin buni tushunish kerakbu istisno holat.
