Immun tizimi kasalliklari nisbatan yaqinda oʻrganila boshlandi, chunki bu fan tibbiyotdagi eng yosh fanlardan biridir. Biroq, jadal rivojlanish tufayli bugungi kunda ushbu sohada ko'plab kashfiyotlar mavjud. Tananing himoya tizimining kasalliklari immunitet tanqisligi holatlari deb ataladi, ular birlamchi va ikkilamchi lezyonlarga bo'linadi. Bunday patologiyalarga misol - T-limfotsitlarning konjenital etishmovchiligi mavjud bo'lgan DiGeorge sindromi. Himoya mexanizmlarining etishmovchiligi bilan bir qatorda, bu kasallik a'zolar va tizimlarning rivojlanishidagi ko'plab anomaliyalar bilan namoyon bo'ladi, ular allaqachon neonatal davrda va ba'zi hollarda intrauterin rivojlanish davrida seziladi.
Kasallikning rivojlanish mexanizmi
DiJorj sindromi timus bezining (timus) to'liq yoki qisman rivojlanmaganligi bilan tavsiflanadi. Ushbu organ bolalarda ko'krak bo'shlig'ida joylashgan bo'lib, hujayrali immunitet reaktsiyasini shakllantirish uchun zarurdir. Jinsiy balog'at davrida timus hajmi kamayib, yog 'to'qimalariga aylana boshlaydi. Bu jarayon normal va yo'qpatologiyaga ishora qiladi. DiGeorge sindromi bilan biz ushbu organning tug'ma yo'qligi yoki uning etarli darajada rivojlanishi (gipoplaziya) haqida gapiramiz. Natijada, immunitet hujayralari nuqsonli bo'lib qoladi va o'z vazifalarini bajarmaydi. Bundan tashqari, ushbu kasallik bilan organizmdagi k altsiy va fosfor almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan paratiroid bezlarining yo'qligi tez-tez kuzatiladi. Turli tizimlar anomaliyalarining rivojlanish mexanizmi erta homiladorlik davrida yuzaga keladigan intrauterin homila rivojlanishining buzilishi bilan bog'liq.
DiJorj sindromi: patologiya sabablari
Hozircha nega timus aplaziyasi paydo boʻlishi haqida aniq izoh yoʻq. Ko'pgina hollarda, ushbu patologiya bilan 22-xromosomada genetik nuqson paydo bo'ladi, bu uning bo'limlaridan birini yo'qotishdan iborat. Bunday buzilish irsiyat bilan bog'liq deb ishoniladi, ammo bu nazariya isbotlanmagan. Bundan tashqari, 22-xromosomadagi nuqson barcha bemorlarda kuzatilmaydi, faqat 80% hollarda. DiGeorge sindromining sabablari, shuningdek, onadagi patologiyalardan kelib chiqqan embrion homila kasalliklari bilan bog'liq. Bularga homiladorlik davrida yuqadigan yuqumli kasalliklar (qizilcha, qizamiq, gerpes), qandli diabet, miya shikastlanishlari va boshqalar kiradi. DiJorj sindromining boshqa sabablari - psixofaol moddalarni (alkogol, giyohvand moddalar) suiiste'mol qilish va prenatal davrda kimyoviy moddalarga ta'sir qilish.
Timus aplaziyasining klinik ko'rinishlari
Kasallik sezilarli bo'ladiallaqachon chaqaloq hayotining birinchi kunlarida, chunki immun tizimining etishmovchiligiga qo'shimcha ravishda, u ko'plab malformatsiyalar bilan namoyon bo'ladi. Eng og'ir yurak patologiyalari, chunki ularning ba'zilari hayotga mos kelmaydi (Fallot tetradi). Rivojlanish anomaliyalari har qanday organlar va tizimlarga ta'sir qilishi mumkin, ammo ko'pincha DiJorj sindromi quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi:
- Yuz kasalliklari: bosh suyagi va jag' suyaklarining kichrayishi, ko'zlarning keng o'rnatilishi, quloqchalarning rivojlanmaganligi, gotika tanglayi, lab yorig'i va boshqalar.
- Anormal havo yo'llari va qizilo'ngach.
- Asab tizimining malformatsiyasi - miya yarim korteksi yoki serebellumning atrofiyasi. Ushbu buzilishlar natijasida yurishning buzilishi, parez va falaj, sezuvchanlikning o'zgarishi kuzatiladi. CNS anomaliyalarining asosiy ko'rinishi aqliy zaiflik bo'lib, u bolaning hayotining birinchi yillarida sezilarli bo'ladi.
- Oshqozon-ichak traktining nuqsonlari: stenoz va atreziya.
- Patologik suyak sinishi, barmoqlar yoki oyoq barmoqlari sonining ko'payishi.
- Ko'rish organining anomaliyalari: strabismus, retinal qon tomirlarining buzilishi.
- Siydik chiqarish tizimining nuqsonlari.
Buzilishlar alohida yoki kombinatsiyalangan holda paydo bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda rivojlanish anomaliyalari mavjud emas va DiJorj sindromi faqat immunitet mexanizmlarining etishmasligidan iborat. T-limfotsitlar etishmovchiligi virusli va bakterial infektsiyalarga, o'sma jarayonlariga moyillik bilan namoyon bo'ladi. Shu bilan birga, kasalliklarimmunitet tanqisligidan kelib chiqadigan, antibakterial va yallig'lanishga qarshi terapiyaga juda mos kelmaydi. Paratiroid bezlarining aplaziyasi konvulsiv holatlar bilan namoyon bo'ladi.
Kasallikning diagnostik mezonlari
Tashxis quyidagi belgilarning kombinatsiyasi bilan amalga oshiriladi: yuqumli kasalliklarga yuqori sezuvchanlik, rivojlanish anomaliyalari va konvulsiyalar. Laboratoriya tekshiruvlarida siz limfotsitlar sonining kamayishi va k altsiy darajasining pasayishini sezishingiz mumkin. Tashxisni tasdiqlash uchun immunitet holatini o'rganish kerak. Bunday holatda quyidagi o'zgarishlar kuzatiladi: emlashga javob yo'qligi va yuqori sezuvchanlik va limfoblastik transformatsiya uchun salbiy testlar. B-limfotsitlar soni o'zgarmaydi. Hujayra immuniteti tuzilmalarini o'rganishda ularning kamayishi va faolligining pasayishi qayd etilgan. Ko'krak bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi timus va paratiroid bezlarining yo'qligi yoki kamayganligini aniqlaydi. DNK tuzilishini o'rganish 22-xromosomadagi o'zgarishlar haqida ma'lumot olish imkonini beradi.
DiJorj sindromi: patologiyani davolash
Patologiyani davolash buzilish darajasiga bog'liq. Timusning to'liq yo'qligida organ transplantatsiyasi ko'rsatiladi. Organlar va tizimlarning og'ir malformatsiyasi uchun jarrohlik davolash kerak. Kasallikning asoratlanmagan kursi va jiddiy anomaliyalar bo'lmasa, parvarishlash terapiyasi buyuriladi. Asosiy dorilar immunostimulyatorlardir. Hayot davomida tanadagi k altsiy etishmovchiligini qoplash kerak. DaYuqumli kasalliklar simptomatik terapiya: antibiotiklar, antiviral preparatlar. Dori-darmonlarni qabul qilishdan tashqari, hipotermiya, stressli vaziyatlar va boshqa salbiy omillardan qochish kerak.
Timus aplaziyasining oqibatlari
DiJorj sindromi xavfli, chunki u koʻplab asoratlarni keltirib chiqaradi. Ushbu patologiya bilan og'rigan bemorlar o'sma jarayonlariga, og'ir yuqumli jarayonlarga moyil. Sindromning tez-tez oqibati otoimmün kasalliklarning rivojlanishi hisoblanadi. Buning sababi, bemorning tanasi o'z hujayralarini begona agentlar sifatida qabul qiladi va ularga qarshi kurasha boshlaydi. Natijada tizimli qizil yuguruk, dermatomiyozit va revmatoid artrit kabi kasalliklar paydo bo'ladi. Rivojlanishning og'ir anomaliyalari bilan quyidagi asoratlar kuzatilishi mumkin: aqliy zaiflik, oyoq-qo'llarning falaji, ko'rlik. Konvulsiv sindrom bilan asfiksiya tufayli nafas etishmovchiligi rivojlanishi mumkin.
DiJorj sindromi prognozi
Immunitet tanqisligi va yuz bosh suyagining ko'rinadigan malformatsiyasining kombinatsiyasi bilan tashxis qo'yiladi: DiJorj sindromi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning fotosuratlarini maxsus tibbiy adabiyotlarda ko'rish mumkin. Ushbu alomatlarning kombinatsiyasi bilan hayot uchun prognoz odatda noqulaydir, chunki rivojlanish anomaliyalari patologiyaning og'ir shaklini ko'rsatadi. Odatda, DiGeorge sindromi bilan og'rigan bolalar og'ir yuqumli yoki onkologik kasalliklar tufayli 10 yoshgacha yashamaydilar. Qachonengilroq kurs, malformatsiyalarning yo'qligi va adekvat almashtirish terapiyasi, prognoz qulay bo'lishi mumkin.
DiJorj sindromining oldini olish
Ushbu kasallikning oʻziga xos profilaktikasi yoʻq. Xomilaning embrion rivojlanishining buzilishining oldini olish uchun homilador ona stress omillarini cheklashi, yomon odatlardan voz kechishi, shuningdek bakterial va virusli kasalliklar bilan kasallanishining oldini olishi kerak. Rivojlanish anomaliyalarini homiladorlikning har trimestrida o'tkaziladigan rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvida aniqlash mumkin.
