Zamonaviy tibbiyot kelajakdagi ota-onalarga nafaqat bolaning jinsini bilish va uning yuz xususiyatlarini ko'rish, balki kelajakda nasllarini qanday kasalliklar kutayotganini oldindan aniqlashni ham taklif qilishi mumkin. Ushbu sitogenetik tadqiqotda yordam beradi. Uni amalga oshirish uchun bir necha mililitr qon yoki homilaning boshqa suyuqligi / to'qimasi etarli. Material bilan murakkab kimyoviy va fizik manipulyatsiyalarni amalga oshirgandan so'ng, genetik oilani qiziqtirgan savollarga javob berishi mumkin.
Tanrif
Sitogenetik tadqiqot - gen, xromosoma yoki mitoxondrial mutatsiyalar, shuningdek, onkologik kasalliklarni aniqlash uchun inson genetik materialini mikrobiologik o'rganish. Ushbu tadqiqotning ahamiyati karyotiplash uchun hujayralar mavjudligi va ulardagi o'zgarishlarni o'rganish bilan belgilanadi.
Hujayra yadrosidagi DNK molekulasining koʻrinishi hujayra siklining fazasiga qarab juda katta farq qiladi. Tahlil qilish uchun meiozning metafazasida sodir bo'ladigan xromosoma konjugasiyasi sodir bo'lishi kerak. DaMaterialdan sifatli namuna olishda har bir xromosoma hujayraning markazida joylashgan ikkita alohida xromatid sifatida ko'rinadi. Bu sitogenetik tadqiqot o'tkazish uchun ideal variant. Odamning karyotipi odatda 22 juft autosoma va ikkita jinsiy xromosomadan iborat. Ayollar uchun bu XX, erkaklar uchun esa XY.
Ko'rsatkichlar
Sitologik tekshirish ota-onadan ham, boladan ham oʻziga xos koʻrsatmalar mavjud boʻlganda oʻtkaziladi:
- erkaklarning bepushtligi;
- birlamchi amenoreya;
- odatiy abort;
- o'lik tug'ilish tarixi;
- xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalarning mavjudligi;
- nuqsonli bolalar borligi;
- ekstrakorporal urugʻlantirish (IVF) jarayonidan oldin;- muvaffaqiyatsiz IVF tarixining mavjudligi.
Homila uchun alohida ko'rsatmalar mavjud:
- tug'ilgan bolada nuqsonlarning mavjudligi;
-aqliy zaiflik;
- psixomotor rivojlanishda kechikish;- gender anomaliyalari.
Qon va suyak iligi tekshiruvi
Qon va suyak iligining sitogenetik tekshiruvi karyotipni aniqlash, xromosomalar tuzilishidagi miqdoriy va sifat buzilishlarini aniqlash va saraton kasalligini tasdiqlash uchun amalga oshiriladi. Yadroli qon hujayralari (leykotsitlar) uch kun davomida ozuqa muhitida o'stiriladi, so'ngra hosil bo'lgan material shisha slaydga mahkamlanadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Ushbu bosqichda mahkamlanganni sifatli bo'yash muhimdirmaterial va tadqiqotni amalga oshiradigan laborantning tayyorgarlik darajasi.
Suyak iligi tahlili uchun biopsiyadan kamida yigirmata hujayra olinishi kerak. Materiallardan namuna olish faqat tibbiy muassasada o'tkazilishi kerak, chunki protsedura og'riqli va ponksiyon joyining infektsiyasini oldini olish uchun steril sharoitlar kerak.
Homila tekshiruvi
Homilaning sitogenetik tekshiruvi er-xotin bilan maslahatlashganidan keyin genetik tomonidan tayinlanadi. Ushbu tahlil uchun materialdan namuna olishning bir nechta variantlari mavjud. Eng ertasi - yo'ldoshning biopsiyasi. Chorionni sitogenetik o'rganish uchun materialdan namuna olish ultratovush nazorati ostida transvaginal tarzda amalga oshiriladi. Aspiratsiya ignasi bilan kelajakdagi yo'ldoshning bir nechta villi olinadi, ular allaqachon embrionning DNKsini o'z ichiga oladi. Jarayon homiladorlikning 10-haftasidan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Uchinchi oydan boshlab amniyosentezga ruxsat beriladi. Bu tadqiqot uchun material sifatida ishlatilishi mumkin bo'lgan xomilalik epiteliya hujayralari mavjud bo'lgan amniotik suyuqlikning aspiratsiyasi.
Uchinchi variant - kordosentez. Ushbu protsedura bolaga zarar etkazishi mumkin, shuning uchun dalillar etarlicha kuchli bo'lishi kerak. Igna qorin old devori orqali amniotik qovuqqa kiritiladi, so'ngra u kindik ichakchasidagi tomirga kirib, qonning bir qismini olishi kerak. Butun protsedura ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.
Ushbu usullardan foydalanib, tug'ilmagan bolaning monogen, xromosoma va mitoxondrial patologiyalarini aniqlash va uni uzaytirish yoki uzaytirish to'g'risida qaror qabul qilish mumkin.abort.
O'simta hujayralari tahlili
Saraton hujayralari xromosomalarini molekulyar sitogenetik oʻrganish ularning morfologik oʻzgarishlari, shuningdek, tasmalarning yomon koʻrinishi tufayli qiyin. Bu translokatsiya, o'chirish va hokazo bo'lishi mumkin. Hozirgi darajada bunday namunalarni o'rganish uchun in situ gibridizatsiya (ya'ni, "in situ") qo'llaniladi. Bu har qanday DNK yoki RNK molekulasidagi xromosomalarning joylashishini aniqlash imkonini beradi. Shu tarzda siz boshqa kasalliklarning belgilarini ham izlashingiz mumkin. Tadqiqot nafaqat metafazada, balki interfazada ham olib borilishi muhim, bu material miqdorini oshiradi.
Asosiy muammo aniq onkologik kasalliklarning belgilarida yotadi, chunki har bir holatda alohida nukleotidlar ketma-ketligini tayyorlash va uni ko'paytirish kerak. Keyin, o'rganilayotgan DNKning etarli miqdori to'plangandan so'ng, haqiqiy duragaylash amalga oshiriladi. Oxirida siz aniqlangan joylarni ajratib olishingiz va tadqiqot natijalari bo'yicha xulosa chiqarishingiz kerak.
Xromosoma kasalliklarining turlari
Bugungi kunda xromosoma kasalliklarining bir necha turlari mavjud:
- monosomiya - bir juftdan faqat bitta xromosomaning mavjudligi (Shereshevskiy-Tyorner kasalligi);
- trisomiya - yana bitta xromosomaning qo'shilishi (super ayol va supermen sidr, Down, Patau, Edvards);
- deletsiya - xromosomaning bir qismini olib tashlash (xromosoma patologiyalarining mozaik shakllari);
- duplikatsiya - duplikatsiyaxromosoma qo'lining ma'lum bir qismi;
- inversiya - xromosoma bo'limining bir yuz sakson gradusga aylanishi; - translokatsiya - genom bo'limlarini bir xromosomadan ikkinchisiga o'tkazish.
Xromosoma tuzilishidagi anomaliyalar keyingi avlodga o'tadi va to'planishi mumkin, shuning uchun kasal bolalar tug'ilish xavfi ortadi. Sitogenetik tadqiqotlar materiali zarar mavjudligi uchun sinchkovlik bilan o'rganiladi va butun organizmning holati to'g'risida xulosa chiqariladi.
Klinik ahamiyati
Organilgan yoki tug'ma anomaliyaga ega bo'lgan hujayra o'simta yoki disembriogenez stigmasini hosil qiladigan butun hujayralar klanining kashshofi bo'lishi mumkin. Ularni o'z vaqtida aniqlash erta tashxis qo'yish va keyingi davolash taktikasi bo'yicha qaror qabul qilishga yordam beradi. Sitogenetik tadqiqotlar nuqsonli retsessiv genlarga ega bo'lgan ko'plab juftliklarga sog'lom farzand tug'ish yoki, agar buning iloji bo'lmasa, IVF va surrogatlik haqida o'ylash imkonini berdi.
