Ataksiya - harakatning diskoordinatsiyasida namoyon bo'ladigan kasalliklar, oyoq-qo'llarda kuchning biroz pasayishi bilan motorli ko'nikmalarning buzilishi. Bir turi - Fridreyxning oilaviy ataksiyasi, irsiy ataksiyaning eng keng tarqalgan shakli. Bu 100 000 kishidan 2-7 kishi orasida uchraydi.
Bu kasallik ko'pincha bolalik davrida, hayotning 1-2-o'n yilligida boshlanadi (garchi u 20 yoshdan keyin aniqlangan holatlar mavjud). Odatda bir nechta oila a'zolari ataksiyadan aziyat chekishadi - aka-uka, opa-singillar va ko'p hollarda bu qarindoshlik nikohi bo'lgan oilalarda uchraydi. Semptomlar sezilmas tarzda namoyon bo'ladi, kasallik sekin rivojlanadi, o'nlab yillar davom etadi va tibbiy yordamisiz sezilarli noqulaylik tug'diradi.
Kasallik belgilari
Fridreyx ataksiyasining asosiy alomati bemorning beqaror yurishidir. Noqulay yuradi, oyoqlarini keng qo'yadi va supuradimarkazdan yon tomonlarga og'adi. Kasallik o'sib ulg'ayganida, qo'llar, shuningdek, ko'krak va yuz mushaklari muvofiqlashtirish buzilishlariga ta'sir qiladi. Mimika o'zgaradi, nutq sekinlashadi, chayqaladi. Tendon va periosteal reflekslar kamayadi yoki yo'qoladi (birinchi navbatda oyoqlarda, keyin qo'llarga tarqalishi mumkin). Ko'pincha eshitish qobiliyati buziladi. Skolioz rivojlanadi.
Kasallik sabablari
Ataksiyaning bu turi irsiy, surunkali tip, progressiv. Bu spinoserebellar ataksiyalarga tegishli bo'lib, ular ko'pincha to'g'ri tashxis qo'yishga xalaqit beradigan serebellum, miya sopi, orqa miya va o'murtqa nervlarning shikastlanishi natijasida kelib chiqadigan xuddi shunday simptomatik kasalliklar guruhidir. Biroq, serebellar ataksiyalari orasida Friedreich kasalligi retsessiv shaklning mavjudligi bilan ajralib turadi, boshqa turlar esa autosomal dominant tarzda uzatiladi. Ya'ni, ota-onasi patogen tashuvchisi bo'lgan, ammo klinik jihatdan sog'lom bo'lgan er-xotinda kasal bola tug'iladi.
Ushbu ataksiya irsiy xarakterga ega boʻlgan fermentativ-kimyoviy anomaliyadan kelib chiqqan orqa miya lateral va orqa ustunlarining birgalikda degeneratsiyasi bilan namoyon boʻladi. Kasallik Gaulle to'plamlariga, Klark ustunlari hujayralariga va posterior spinoserebellar yo'liga ta'sir qilganda.
Ishlar tarixi
Fridrayx kasalligi 100 yildan ko'proq vaqt oldin nemis tibbiyot professori N. Fridrayx tomonidan mustaqil shaklga aylangan. 1860-yillardan boshlab kasallik faol o'rganildi. 1982 yilda bu ataksiyaga sabab bo'lgan takliflar paydo bo'lganidan keyinmitoxondriyal kasalliklardir. Natijada, umume'tirof etilgan "Fridreyx ataksiyasi" nomi o'rniga, "Fridreyx kasalligi" atamasi kasalliklarning ko'pligini - ham nevrologik, ham tashqari nervlarni aniqroq aks ettiruvchi taklif qilindi.
Nevrologik alomatlar
Agar bemorda Fridreyx ataksiyasi bo'lsa, birinchi navbatda, yurish paytida noqulaylik va noaniqlik, ayniqsa qorong'uda hayratlanarli, qoqilish kuzatiladi. Keyin bu alomat yuqori ekstremitalarning diskoordinatsiyasi, oyoqlarning mushaklarining zaifligi bilan qo'shiladi. Kasallikning boshida qo'l yozuvining o'zgarishi, dizartriya, nutqda portlovchilik, stakkatolik xarakteri mavjud.
Reflekslarning inhibisyonu (tendon va periosteal) boshqa alomatlar namoyon bo'lganda ham, ulardan ancha oldin ham kuzatilishi mumkin. Ataksiyaning rivojlanishi bilan, odatda, umumiy arefleksiya kuzatilishi mumkin. Shuningdek, muhim alomat - Babinskiy simptomi, mushak gipotenziyasi, keyinchalik oyoq mushaklari zaiflashadi, atrofiya.
Nevraldan tashqari koʻrinishlar va ataksiyaning boshqa belgilari
Fridreyx kasalligi skelet deformatsiyasi bilan tavsiflanadi. Bemorlar skolyoz, kifoskolioz, barmoqlar va oyoq barmoqlarining deformatsiyasiga moyil. Fridreyxning oyog'i (yoki Friedreichning oyog'i) deb ataladigan narsa Fridreyxning ataksiya kasalligining xususiyatidir. Bunday oyoqlarning fotosuratlari bunday deformatsiyaning sog'lom tanaga xos emasligini aniq tushunish imkonini beradi: barmoqlar asosiy falanjlarda haddan tashqari egilgan va oyoqning yuqori konkav yoyi bilan interfalangeal bo'g'inlarda egilgan. Xuddi shuo'zgartirish cho'tkalar yordamida amalga oshirilishi mumkin.
Shuningdek, bemorlar endokrin kasalliklarga moyil: ularda ko'pincha qandli diabet, tuxumdonlar faoliyatining buzilishi, infantilizm, gipogonadizm va boshqalar kabi kasalliklar mavjud. Ko'rish organlari tomonidan katarakt paydo bo'lishi mumkin.
Agar Fridreyx ataksiyasi tashxisi qoʻyilgan boʻlsa, 90 foiz hollarda u yurakning shikastlanishi, progressiv kardiyomiyopatiya rivojlanishi, asosan gipertrofiya bilan kechadi. Bemorlar yurakdagi og'riqlar, yurak urishi, jismoniy mashqlar paytida nafas qisilishi va hokazolardan shikoyat qiladilar. Bemorlarning deyarli 50 foizida kardiyomiyopatiya o'limga olib keladi.
Kasallikning kech bosqichida bemorlarda amiotrofiya, parezlar, qo'llarning sezgirligi buzilgan. Eshitish qobiliyatining yo'qolishi, optik nervlarning atrofiyasi, nistagmus mumkin, tos a'zolarining funktsiyalari ba'zan buziladi va bemorda siydikni ushlab turish yoki aksincha, siydik o'g'irlab ketishdan aziyat chekadi. Vaqt o'tishi bilan bemorlar yordamisiz yurish va o'zlariga xizmat qilish qobiliyatini yo'qotadilar. Biroq, ataksiyaning har qanday turi, jumladan, Fridreyx kasalligi natijasida yuzaga keladigan falaj qayd etilmagan.
Fridreyxning serebellar ataksiyasi kabi kasallik bilan demensiyaga kelsak, bu haqda hali aniq ma'lumotlar yo'q: demans kattalarda uchraydi, bu tasvirlangan, ammo bolalarda bu juda kam uchraydi, shuningdek aqliy zaiflik.
Ataksiyaning asoratlari
Fridreyxning irsiy ataksiyasi ko'p hollarda surunkali yurak etishmovchiligi, shuningdek nafas olish etishmovchiligining barcha turlari bilan murakkablashadi. Bundan tashqari, bemorlar juda yuqoriqayta infektsiya xavfi.
Fridreyx ataksiyasi diagnostikasi mezonlari
Kasallikning asosiy diagnostik mezonlari aniq ko'rsatilgan:
- kasallik merosi retsessiv;
- kasallik 25 yoshdan oldin, koʻproq bolalikda boshlanadi;
- progressiv ataksiya;
- tendon arefleksiyasi, oyoq, keyinroq va qo'l mushaklarining zaifligi va atrofiyasi;
- avval pastki ekstremitalarda, keyin yuqorida chuqur sezuvchanlik yo'qolishi;
- beg'ubor nutq;
- skelet deformatsiyasi;
- endokrin kasalliklar;
- kardiyomiyopatiya;
- katarakta;
- orqa miya atrofiyasi.
Shu bilan birga, DNK diagnostikasi nuqsonli gen mavjudligini tasdiqlaydi.
Diagnoz
Fridreyx ataksiyasi kabi kasallik haqida gap ketganda, tashxis anamnez olish, to'liq tibbiy ko'rikdan o'tkazish va bemor va uning oilasining kasallik tarixini o'rganishni o'z ichiga olishi kerak. Tekshiruv davomida asab tizimi bilan bog'liq muammolarga, xususan, bolaning yurishi va statikasi tekshirilganda, bo'g'imlarda reflekslar va hissiyotlarning yo'qligiga alohida e'tibor beriladi. Bemor tirsagi bilan qarama-qarshi tizzasiga tegmaydi, barmoq-burun testini o'tkazib yuboradi va qo'llarini cho'zgan holda titroqdan aziyat chekishi mumkin.
Laboratoriya tadqiqotlari davomida aminokislotalar almashinuvi buzilgan.
Fridreyx ataksiyasi bilan miyaning elektroensefalogrammasi diffuz delta vateta faolligi, alfa ritmini kamaytirish. Elektromiyografiya periferik nervlarning sezgir tolalarining aksonal-demyelinatsiya qiluvchi lezyonlarini aniqlaydi.
Genetik test nuqsonli genni aniqlash uchun amalga oshiriladi. DNK diagnostikasi yordamida patogenni oiladagi boshqa bolalar tomonidan meros qilib olish imkoniyati aniqlanadi. Butun oila uchun keng qamrovli DNK diagnostikasi ham amalga oshirilishi mumkin. Ayrim hollarda prenatal DNK testi talab qilinadi.
Tashxis qo'yishda va kelajakda tashxis qo'yilgandan keyin bemor muntazam ravishda bosh, umurtqa pog'onasi, ko'krak qafasining rentgenogrammasini o'tkazishi kerak. Agar kerak bo'lsa, kompyuter va magnit-rezonans tomografiya buyuriladi. Miyaning MRIda, bu holda, orqa miya va miya poyalarining atrofiyasini, serebellar vermisning yuqori qismlarini ko'rish mumkin. EKG va EchoEG yordamida tekshirish ham zarur.
Differensial tashxis
Tashxis qo'yishda Fridreyx kasalligini ko'p skleroz, nevral amiotrofiya, oilaviy paraplegiya va boshqa ataksiya turlaridan, birinchi navbatda Lui-Bar kasalligidan, ikkinchi eng keng tarqalgan ataksiyadan farqlash kerak. Lui-Bahr kasalligi yoki telangiektaziya ham bolalikdan boshlanadi va klinik jihatdan Fridreyx kasalligidan kichik tomirlarning keng ko'lamli kengayishi, skelet anomaliyalarining yo'qligi bilan farqlanadi.
Shuningdek, kasallikni Bassen-Kornzveyg sindromi va E vitamini tanqisligidan kelib chiqadigan ataksiyadan farqlash kerak. Bu holda tashxisni qonda aniqlash kerak. E vitamini tarkibi, akantotsitoz mavjudligi/yo'qligi va uning lipid spektrini o'rganish.
Tashxis qo'yish vaqtida orqa miya-serebellar ataksiyaning boshqa shakllari bilan kechadigan autosomal retsessiv irsiyat bilan kechadigan metabolik kasalliklarni istisno qilish kerak.
Ko'p skleroz va Fridreyx kasalligi o'rtasidagi farq tendon arefleksiyasining yo'qligida, u bilan mushak gipotenziyasi va amyotrofiya yo'q. Shuningdek, skleroz bilan ekstraneyral ko'rinishlar kuzatilmaydi, KT va MRIda o'zgarishlar kuzatilmaydi.
Axia bilan davolash
Fridreyx ataksiyasi tashxisi qo'yilgan bemorlar nevrolog tomonidan davolanishi kerak. Ko'proq darajada davolash simptomatik bo'lib, kasallikning namoyon bo'lishini maksimal darajada yo'q qilishga qaratilgan. U umumiy kuchaytiruvchi terapiyani, jumladan ATP preparatlarini, serebrolizinni, B vitaminlarini va antikolinesterazalarni tayinlashni o'z ichiga oladi. Bundan tashqari, bu ataksiyani davolashda suksin kislotasi, riboflavin, E vitamini kabi mitoxondriyalarni ushlab turish funktsiyasiga ega dorilar muhim rol o'ynaydi. Miokard metabolizmini yaxshilash uchun riboksin, kokarboksilaza va boshqalar buyuriladi.
Vitaminlar bilan mustahkamlovchi davolash. Davolanish vaqti-vaqti bilan takrorlanishi kerak.
Kasallikdagi og'riqning asosiy sababi progressiv skolioz bo'lganligi sababli, bemorlarga ortopedik korset kiyish ko'rsatiladi. Agar korset yordam bermasa, bir qator jarrohlik operatsiyalari amalga oshiriladi (skoliozning yanada rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun titan tayoqchalar umurtqa pog'onasiga kiritiladi).
Bu chora-tadbirlarning barchasi maqsadlibemorning ahvolini iloji boricha uzoqroq ushlab turing va kasallikning rivojlanishini to'xtating.
Axia prognozi
Bunday kasalliklarning prognozi odatda noqulay. Neyropsikiyatrik kasalliklar sekin rivojlanadi, kasallikning davomiyligi juda keng tarqalgan, ammo ko'p hollarda erkaklarning 63 foizida 20 yildan oshmaydi (ayollar uchun prognoz qulayroq - kasallik boshlanganidan keyin deyarli 100% uzoq umr ko'radi. 20 yildan ortiq).
O'limning eng ko'p uchraydigan sabablari - yurak va o'pka etishmovchiligi, yuqumli kasalliklarning asoratlari. Agar bemor diabet va yurak xastaligidan aziyat chekmasa, uning hayoti uzoq yillar davom etishi mumkin, ammo bunday holatlar juda kam uchraydi. Shunga qaramay, simptomatik davolash tufayli bemorlarning sifati va umr ko'rish davomiyligi oshishi mumkin.
Profilaktika
Fridreyx kasalligining oldini olish tibbiy genetik maslahatga asoslanadi.
Ataksiya bilan og'rigan bemorlarga fizioterapiya kompleksi ko'rsatiladi, buning natijasida mushaklar kuchayadi, diskoordinatsiya kamayadi. Mashqlar birinchi navbatda muvozanat va mushaklar kuchini o'rgatish uchun bo'lishi kerak. Jismoniy terapiya va tuzatish mashqlari bemorlarga imkon qadar uzoq vaqt davomida faol bo'lishga imkon beradi, bundan tashqari, bu holda kardiyomiyopatiya rivojlanishining oldini oladi.
Bundan tashqari, bemorlar hayot sifatini yaxshilash uchun yordamchi qurilmalardan foydalanishlari mumkin - tayoqlar, piyodalar, nogironlar aravachalari.
Ratsionda qo'zg'atmaslik uchun uglevodlarni iste'mol qilishni 10 g / kg gacha kamaytirish kerak.energiya almashinuvi nuqsonini kuchaytirish.
Yuqumli kasalliklar, jarohatlar va zaharlanishdan ham saqlanish kerak.
Kasallikning oldini olishning muhim omillaridan biri bu ataksiyaning irsiy yoʻli bilan yuqishining oldini olishdir. Iloji bo'lsa, oilada Fridreyxning ataksiyasi, shuningdek, qarindoshlar o'rtasidagi nikoh holatlari bo'lsa, bolalar tug'ilishidan qochish kerak.
