Genetik kasalliklar og'ir patologiyalar guruhiga kiradi, ularni davolash hozirda qiyin. Ushbu xromosoma anomaliyalari orasida turli xil kasalliklar mavjud. Ularning ko'pchiligida nevrologik belgilar mavjud. Masalan, Dyuchenn va Bekker miodisttrofiyasi. Ushbu kasalliklar bolalik davrida rivojlanadi va progressiv kursga ega. Nevrologiya sohasidagi yutuqlarga qaramay, bu patologiyalarni davolash qiyin. Bu organizmning shakllanish jarayonida yuzaga keladigan xromosoma o'zgarishlariga bog'liq.
Dyuchenn mushak distrofiyasining tavsifi
Dyuchenn mushak distrofiyasi - bu mushak apparatining progressiv buzilishlarini namoyon qiluvchi genetik kasallik. Patologiya kam uchraydi. Anomaliyaning tarqalishi taxminan 10 000 erkakka 3 tani tashkil qiladi. Kasallik deyarli barcha hollarda o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Shunga qaramay, qizlar orasida miyodistrofiya rivojlanishi istisno qilinmaydi. Ushbu patologiya erta bolalik davrida o'zini namoyon qiladi.
Bir xil sabab va alomatlarga ega boʻlgan boshqa kasallikBekkerning mushak distrofiyasi. Bu yanada qulay kursga ega. Mushak to'qimalarining shikastlanishi ancha kechroq - o'smirlik davrida sodir bo'ladi. Bunday holda, alomatlar asta-sekin rivojlanadi va bemor bir necha yil ishlashga qodir. Duchenne mushak distrofiyasi kabi, bu patologiya erkaklar populyatsiyasi orasida keng tarqalgan. Kasallik 20 000 o‘g‘il boladan 1 tasini tashkil qiladi.
Dyuchenn miyodistrofiyasi: kasallikning neyroimmunologiyasi
Ikkala patologiyaning sababi X xromosomasining buzilishidadir. Bekker va Dyuchenn miodistrofiyasi bilan yuzaga kelgan genetik o'zgarishlar o'tgan asrning 30-yillarida o'rganilgan. Biroq, etiologik terapiya hali topilmagan. Anomaliyaning meros turi retsessivdir. Bu shuni anglatadiki, agar ota-onalardan birida g'ayritabiiy gen bo'lsa, ta'sirlangan bolaga ega bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. X xromosomasi tanadagi eng uzun xromosomadir. Ikkala turdagi distrofiyalarda buzilish bir xil joylashuvda sodir bo'ladi (p21). Bu zarar mushak to'qimalarining hujayra membranalarining bir qismi bo'lgan oqsil sintezining pasayishiga olib keladi. Duchenne miyodistrofiyasi bilan u butunlay yo'q. Shuning uchun buzilishlar ancha oldin paydo bo'ladi. Bekkerning mushak distrofiyasi bilan oqsil oz miqdorda sintezlanadi yoki patologik hisoblanadi.
Miodistrofiyaning klinik koʻrinishi
Dyuchenning mushak distrofiyasi nerv-mushak apparatining shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Kasallik yoshida shubhalanishi mumkin2-3 yil. Bu davrda bolaning jismoniy rivojlanishida tengdoshlaridan orqada qolishi, yomon yurishi, yugurishi va sakrashi seziladi. Bunday bolalar uchun zinapoyaga chiqish qiyin, ular tez-tez yiqilib tushadi. Mushaklarning shikastlanishi pastki ekstremitalardan boshlanadi. Keyinchalik u barcha proksimal mushaklarga tarqaladi. Degeneratsiya yuqori elkama-kamarda, quadriseps femorisda sodir bo'ladi. Bu joylarda mushaklarning ingichkalashi kuzatiladi. Yillar davomida miyodistrofiya rivojlanadi. Mushaklarning mag'lubiyati va ularga doimiy yuk tushishi kontrakturaga olib keladi - oyoq-qo'llarning doimiy egriligi. Bundan tashqari, Duchenne miyodistrofiyasi bo'lgan bemorlarda yurak kasalliklari kuzatiladi, ular vaqti-vaqti bilan o'zlarini his qilishadi. Shuningdek, ushbu patologiya intellektual qobiliyatlarning pasayishi bilan tavsiflanadi (juda aniq emas).
Bekkerning mushak distrofiyasi ham xuddi shunday belgilarga ega, ammo keyinroq rivojlanadi. Birinchi ko'rinishlar 10-15 yil ichida kuzatiladi. Yurishda asta-sekin o'zgarish mavjud, beqarorlik paydo bo'ladi, keyinchalik kontrakturalar rivojlanadi. Yurak-qon tomir kasalliklari engil. Ushbu kasallik bilan bog'liq aql odatda kamaymaydi.
Miodistrofiyani qanday aniqlash mumkin?
Dyuchen (yoki Bekker) miyodistrofiyasini tajribali nevrolog tashxislashi mumkin. Avvalo, bu kasalliklarning klinik ko'rinishiga asoslanadi. Proksimal bo'limlar mushaklarining ingichkalashi, buzoq mushaklarining soxta gipertrofiyasi (fibroz va yog 'to'qimalarining cho'kishi tufayli) kabi alomatlarga e'tibor qaratiladi. Ma'lumotlarnamoyon bo'lish deyarli har doim yurak-qon tomir patologiyalari bilan birlashtiriladi. EKGda siz ritm buzilishini, chap qorincha gipertrofiyasini ko'rishingiz mumkin.
Shuningdek, Duchenne miodistrofiyasi bilan og'rigan bemorlar aqliy rivojlanishda tengdoshlaridan bir oz orqada. Buni aniqlash uchun psixolog bolalar bilan ishlaydi. Agar ushbu kasallikdan shubha qilingan bo'lsa, miyografiya (mushaklarning elektr potentsialini aniqlash) va EchoCS - yurak kameralarini o'rganish amalga oshiriladi. Patologiyaning mavjudligini aniq aniqlash uchun genetik diagnostika o'tkaziladi. Becker va Duchenne miyodistrofiyasi bilan bemorlarni bir nechta mutaxassislar kuzatishi kerak. Ular orasida nevropatolog, psixolog va kardiolog ham bor.
Davolash
Afsuski, Duchenne va Becker miodistrofiyasining etiologik davolashi ishlab chiqilmagan. Shunga qaramay, bemorlarga simptomatik va qo'llab-quvvatlovchi terapiya ko'rsatiladi. Kasallikning dastlabki bosqichlarida fizioterapiya mashqlari va massaj o'tkaziladi. Muhim nogironlik bilan, oyoq-qo'llarning passiv harakatlarini bajarish kerak. Ekstansor kontrakturalarining rivojlanishini sekinlashtirish uchun ular uyqu paytida oyoqlarni mahkamlashga murojaat qilishadi. Qo'llab-quvvatlovchi yordam bemorlarning hayotini uzaytirishi va kasallik belgilarini kamaytirishi mumkin. K altsiy preparatlari, "Galantamin" va "Prozerin" preparatlari qo'llaniladi. Ba'zi hollarda gormonal vositalar, asosan, Prednisolon buyuriladi. Yurak faoliyatining progressiv buzilishlari uchun kardioprotektorlar buyuriladi.
Dyuchenne va Bekker miyodistrofiyasi: prognoz
Dyuken miodistrofiyasi prognoziumidsizlik. Alomatlarning erta rivojlanishi va kasallikning tez rivojlanishi bolalik davrida nogironlikka olib keladi. Ushbu patologiya bilan og'rigan bemorlar doimiy parvarish talab qiladi. O'rtacha, bemorlarning umr ko'rish davomiyligi taxminan 20 yil. Bekkerning miyodistrofiyasi qulay kurs bilan tavsiflanadi. Shifokorlarning doimiy nazorati va ularning ko'rsatmalari bajarilishi bilan bemorlarning mehnat qobiliyati 30-35 yilgacha saqlanadi.
