Aleksandr kasalligi - progressiv xarakterga ega bo'lgan juda kam uchraydigan nevrologik patologiya. Ushbu patologik holatning sabablari hali aniqlanmagan, ammo GFAP gen mutatsiyasining nazariyasi eng kuchli pozitsiyani egallaydi. Bu gen glial fibrillar kislotali oqsilni kodlash uchun javobgardir.
Aleksandr kasalligi vaqti-vaqti bilan ro'y beradi, bu patologiyaning tez-tez oilaviy holatlari haqida ma'lumot mavjud. Kasallik avtosomal dominant irsiyat shaklida meros bo'lib o'tadi. Ayni paytda olimlar ushbu patologiyaning uchta turini ajratib ko'rsatishadi: kattalar, yoshlik va chaqaloqlar.
Kasallikning infantil shaklining dastlabki koʻrinishlari bola 6 oylik boʻlganda boshlanadi. Asosiy simptomlarni boshning patologik o'sishi, shuningdek, nevrologik kasalliklar deb atash mumkin. Psikomotor va jismoniy rivojlanishda kechikishlar mavjud. Ba'zi ekstrapiramidal kasalliklar, masalan, xoreartroz va distoni paydo bo'ladi. Ehtimol, spastik tetraparezning rivojlanishi. Bularning barchasiga qo'shimcha ravishda, bolada yutish qiyin. Kamdan kam hollarda bemor mumkinnistagmusga, shuningdek, ko'z olmalarining beixtiyor harakatlanishiga e'tibor bering. Ba'zida bemorda apnea bor. O'rtacha, bemorlar birinchi alomatlar paydo bo'lgandan keyin 2-3 yil yashaydi. Bolalardagi asab tizimining kasalliklari hali kuchli bo'lmagan organizm uchun juda xavflidir.
Yoshlik davrida yuzaga keladigan Aleksandr kasalligi 4 yoshdan 14 yoshgacha rivojlana boshlaydi. Retrospektiv tahlil shuni ko'rsatdiki, birlamchi alomatlar biroz oldinroq paydo bo'ladi: ikki yoshga to'lgunga qadar bolalar psixomotor rivojlanishda orqada qoladilar, ko'pincha epilepsiya tutilishi kuzatiladi va tetraparez asta-sekin shakllanadi, psevdobulbar buzilishlar va tez-tez apnea hujumlari mumkin. Ko'pgina bemorlarda makrosefaliya mavjud, ammo uni infantil davrda ushbu patologiyaning xarakterli belgilariga moslashtirish mumkin emas. Ko'pincha bemorlar, ayniqsa ertalab, tushunarsiz qusish bilan azoblanadi. Asta-sekin, miyaning ataksiyasi, konvulsiyalar kabi piramidal kasalliklarning kuchayishi kuzatiladi. Shunisi e'tiborga loyiqki, aqlli funktsiya ta'sir qilmaydi. MRIda Aleksandr kasalligi (quyida fotosurat) tipik o'zgarishlar bilan namoyon bo'ladi. Asosiy simptomlar boshlangan paytdan boshlab umr ko'rish davomiyligi 7-9 yil.
Kasallikning kattalar shakli o'zining klinik ko'rinishida juda xilma-xildir. Hayotning ikkinchi o'n yilligidan ettinchi o'n yilligigacha simptomlarning boshlanishi qayd etiladi. Asta-sekin bemorlarda serebellumga, shuningdek, kortikospinal yo'llarga zarar etkazish belgilari paydo bo'ladi. Nistagmus va kognitiv buzilish kamroq tarqalgan.funksiyalar.
Ushbu patologik jarayonni tashxislashning asosiy usuli MRI, KT va DNK tahlilidir. Aleksandr kasalligi uchun maxsus davolash yo'q. Terapiya simptomatikdir. Prognoz yomon va patologiyaning qanchalik tez namoyon bo'lishiga bog'liq. Bu qanchalik tez sodir bo'lsa, o'lim shunchalik tez sodir bo'ladi.
