Maqolada keyinroq muhokama qilinadigan kasallik odatda murakkab irsiy patologiyalar guruhi sifatida tasniflanadi. Uning asosiy xarakterli xususiyati turli organlarning to'qimalaridan kelib chiqadigan ko'plab o'smalarning tanasida shakllanishidir. Bu qaysi organga kuchliroq ta'sir qilishiga, Hippel-Lindau sindromi qanday namoyon bo'lishiga bog'liq.
Ammo, bitta oiladan sakkiz nafar bemor kelib chiqqanligi ma'lum bo'lib, patologiyaning yagona belgisi buyrakning polikistik kasalligi bo'lgan. Bu holatda tashxis genetik nuqsonni (mutatsiya) aniqlash orqali aniqlangan.
Hippel-Lindau kasalligi 36 000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasini tashkil etadigan kam uchraydigan kasallik sifatida tasniflanadi.
Patologiyaning rivojlanish mexanizmi
Hippel-Lindau kasalligining asosi kapillyar to'qimalarning haddan tashqari o'sishi va natijada ko'p sonli o'sma o'smalarining paydo bo'lishi bilan tavsiflangan irsiy xarakterdagi umumiy buzilishdir.
Kasallik keyingi avlodga autosomal dominant usulda uzatiladi, ya'ni ota-onalardan birida patologiyani kodlovchi gen bo'lsa, naslning kasallanish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Defekt (mutatsiya) supressor bo'lgan genning bostirilishiga olib keladi.o'simta o'sishi.
Ko'rinishlar - onkologik jarayonlar
Hippel-Lindau sindromining asosiy ko'rinishlari gipofiz bezi, serebellum, orqa miya, to'r parda va ichki organlarning o'smalari hisoblanadi. Biz mumkin bo'lgan neoplazmalarni sanab o'tamiz:
- Gemangioblastomalar - serebellum yoki retinada lokalizatsiya mavjud; asab to'qimasidan kelib chiqadi. CNS neoplazmalari Hippel-Lindau kasalligi bilan og'rigan bemorlarda kamida 60% chastotaga ega. Ushbu turdagi markaziy asab tizimining o'smalari bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha yoshi 42 yoshni tashkil qiladi.
- Angiomalar - orqa miyada joylashgan qon tomir kelib chiqadigan neoplazmalar.
- kistalar. Bu ichki suyuqlik bilan to'ldirilgan bo'shliqqa ega bo'lgan neoplazmalar. Bunday elementlar jigar, buyraklar, moyaklar va oshqozon osti bezida hosil bo'lishi mumkin. Xususan, buyrak va oshqozon osti bezi kistalari 33-54% hollarda uchraydi.
- Feoxromotsitoma - buyrak usti medullasi hujayralaridan kelib chiqadigan o'sma. Voqealarning chastotasi taxminan 7% hollarda. Feokromotsitoma bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha yoshi taxminan 25 yoshni tashkil qiladi.
- Hujayrali karsinoma. Xususan, ushbu o'sma bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha yoshi 43 yoshni tashkil qiladi.
- Hippel-Lindau kasalligi bilan og'rigan erkaklar moyaklardagi yaxshi o'smalarni rivojlanishi mumkin (masalan, papiller kistadenoma).
- Ayollarda bachadon ligamentlari shishi bor.
Tashxis mezonlari
Von Hippel-Lindau kasalligi, agar quyida sanab o'tilgan alomatlardan kamida bittasi aniqlansa, tashxis qo'yish mumkin. Agar bemorning oila a'zolaridan kamida bittasida markaziy asab tizimining gemangioblastomasi, retinaning gemangioblastomasi, buyraklarning kist shakllanishi yoki adenokarsinoma tarixi bo'lsa, bu mumkin:
- serebellar to'qimasida, shuningdek markaziy asab tizimining boshqa qismlarida joylashgan gemangioblastoma;
- orqa miya gemangioblastoma;
- suyak iligida joylashgan gemangioblastoma;
- to'r pardadagi gemangioblastoma;
- buyrak to'qimalarining kistozli shikastlanishi;
- buyrak adenokarsinomasi;
- oshqozon osti bezining kist shakllanishi;
- kistadenokarsinoma;
- feokromositoma;
- epididimal adenoma.
Ta'kidlash joizki, Hippel-Lindau sindromi muammosi bilan shug'ullanadigan tibbiy mutaxassisliklar nevrologiya, oftalmologiya, urologiya, terapiyadir.
Gemangioblastoma CNS
Fon Hippel-Lindau sindromining eng koʻp qayd etilgan koʻrinishi serebellum, orqa miya yoki toʻr pardaning gemangioblastomasining rivojlanishi hisoblanadi. Serebellumda rivojlangan o'sma quyidagi ko'rinishlarga ega:
- Yorqin tabiatning bosh og'rig'i.
- Ko'ngil aynishi, qusish.
- Muvofiqlashtirishning etishmasligi tufayli yurish paytida noaniqlik.
- Bosh aylanishi.
- Ongning buzilishi (patologiyaning keyingi bosqichlari uchun xosdir).
Gemangioblastoma umurtqa pog'onasida lokalizatsiya qilinganda asosiy klinik belgilar sezuvchanlikning pasayishi, parez va falaj, siyish va defekatsiyaning buzilishi hisoblanadi. Og'riq sindromi faqat vaqti-vaqti bilan kuzatiladi.
Bu turdagi o'sma sekin o'sib boruvchi deb tasniflanadi. Diagnostika va nazorat qilish uchun eng informatsion tekshirish usuli bu magnit-rezonans tomografiya (MRI) boʻlib, u oʻrganilayotgan hududni kontrastlash orqali kengaytirilgan.
Bugungi kunda serebellar gemangioblastomani davolashning yagona samarali usuli uni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashdir. Radiatsiya va dori vositalaridan foydalanish ishonchli ijobiy natija bermadi.
Mikrojarrohlik yo'li bilan olib tashlangandan keyin gemangioblastoma odatda qaytalanmaydi, lekin boshqa neoplazmalar paydo bo'lishi mumkin. Ushbu o'simtani jarrohlik yo'li bilan davolashda uning Hippel-Lindau kasalligiga xos bo'lgan ko'pligini hisobga olish kerak.
Retinal angiomatoz
Patologik jarayonning oftalmik lokalizatsiyasi uchun xarakterli xususiyat bu belgilar triadasi:
- angioma mavjudligi;
- ko'z tubida vazodilatatsiya;
- koʻz osti pardasi ekssudatsiyasining mavjudligi (suyuqlikning toʻplanishi – yalligʻlanish mahsuli – shox parda ostida), bu kasallikning rivojlangan bosqichida retinaning ekssudativ ajralishini rivojlanishiga sabab boʻlishi mumkin.
Dastlabki bosqichlar uchunkasallik, odatda, fundusdagi pigmentatsiyaning pasayishi, qon tomirlarining burilishlarining kuchayishi. Ko'z olmasini bosganda ikkala arteriya va tomirlarning pulsatsiyasi qayd etiladi.
Keyingi bosqichlarda tomirlarning vazodilatatsiyasi va burilishlari o'sib boradi, anevrizmalar va anjiyomalar paydo bo'lishi mumkin, ular yumaloq glomeruliyaning xarakterli ko'rinishiga ega - bu Hippel-Lindau kasalligining o'ziga xos belgisidir.
Feoxromotsitoma
Buyrak usti bezlari ta'sirlanganda Hippel-Lindau kasalligi feokromotsitoma shakllanishi bilan namoyon bo'ladi. Adrenal medullaning moddasidan kelib chiqqan bu neoplazma odatda benigndir. Aksariyat hollarda u taxminan 30 yoshda tashxislanadi va ikki tomonlama, bir nechta tugunlar va qo'shni to'qimalarga o'tish qobiliyati bilan tavsiflanadi.
Feoxromotsitoma quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi:
- Antigipertenziv terapiyaga chidamli gipertenziya.
- Qon bosimi bilan bog'liq kranialgiya.
- Oqargan teri.
- Hiperhidrozga moyillik.
- Taxikardiya.
Oshqozon osti bezi saratoni
Me’da osti bezining onkologik patologiyasi o’zgaruvchan: o’smalar ham yaxshi, ham yomon xulqli bo’lishi mumkin. Tuzilishi boʻyicha esa bular yo kistli shakllanishlar yoki neyroendokrin oʻsmalardir.
Oshqozon osti beziga ta'sir qiluvchi turli onkologik jarayonlar Hippel-Lindau kasalligi bilan og'rigan bemorlarning yarmida uchraydi. Bunday holatda semptomlar odatda oshqozon osti bezi funktsiyasining buzilishi bilan bog'liq.bez.
Neoplazmalarni aniqlash vaqtida bemorlarning o'rtacha yoshi 33-35 yoshni tashkil qiladi. Xatarli jarayon bo'lsa, metastatik jarayon jigarga yo'n altiriladi.
Endolimfatik qopning shishi
Nomlangan sindrom bilan rivojlanayotgan bu onkologik jarayon har doim yaxshi xulqli kursga ega va oʻzini quyidagicha namoyon qiladi:
- Eshitish buzilishi, eshitish qobiliyatini toʻliq yoʻqotishgacha.
- Bosh aylanishi.
- Koordinatsiya buzilishi.
- Tinnitus.
- Yuz mushaklarining parezi.
Diagnoz
Dastlabki tashxis bemorning umumiy va oftalmologik tekshiruvi, anamnez, shu jumladan irsiy va oilaviy tarix asosida amalga oshiriladi.
Juda ma'lumotli qon testi undagi glyukoza va katexolaminlarni aniqlaydi.
Magnit-rezonans tomografiya (MRI) yordamida neoplazmalarni vizualizatsiya qilish tavsiya etiladi.
Fluoresan angiografiyasi ko'z patologiyasini erta tashxislash uchun qimmatli ma'lumot manbai hisoblanadi. Ushbu diagnostika usuli oftalmoskopiya vaqtida qayd etilmagan (telangiektaziya, yangi hosil bo'lgan tomirlar kabi) fundusning tomir to'shagida patologiyaning dastlabki ko'rinishlarini aniqlashga yordam beradi. Patologik jarayonning rivojlanishida ushbu usul o'simtani ta'minlovchi tomirni oftalmoskopiyadan ancha oldin aniqlash imkonini beradi.
To'liq kompleks tekshiruv quyidagi diagnostikadan iboratmuolajalar:
- Kompyuter va magnit-rezonans tomografiya. Ushbu usullardan foydalanish tufayli erta bosqichda aniqlangan kasalliklar soni sezilarli darajada oshdi. Va bu holda, ular ko'pincha terapiyaga mos keladi.
- Ultratovushli tomografiya.
- Angiografiya neoplazma qaysi organdan kelib chiqqanligi haqidagi ob'ektiv ma'lumot manbai.
- Pnevmoensefalografiya.
Agar organlardan birida o'sma jarayoni aniqlansa, boshqa sohalarning patologiyasini istisno qilish uchun to'liq tekshiruvdan o'tish kerakligini bilish muhimdir.
Davolash
Hippel-Lindau sindromini davolashga umumiy yondashuvlar saratonni davolash tamoyillariga mos keladi. Terapiya murakkab bo'lishi va jarrohlik va radiatsiya usullarini birlashtirishi kerak. Ularning har biri ma'lum bir o'smaning ko'rsatmalari, kontrendikatsiyasi, xususiyatlari va bemorning ahvoliga muvofiq qat'iy ravishda qo'llaniladi.
Giyohvandlar asosan individual organlarning ayrim funktsiyalarini va bemorning umumiy holatini tuzatish uchun simptomatik davolash sifatida ishlatiladi.
Prognoz
O'z vaqtida tashxis qo'yish va to'g'ri tanlangan davolanish bilan kasallikning rivojlanishini, shuningdek uning organizmga salbiy ta'sirini nazorat qilish mumkin. Buning zaruriy sharti - erta tashxis qo'yish va davolash.
Biroq, ayrim hollarda, qilingan sa'y-harakatlarga qaramay, rivojlanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli prognoz bemor uchun noqulay bo'lib qolmoqda.asoratlar.
