Irsiy materialning butun miqdori atigi 46 juft xromosomada joylashgan. Xromosomalar esa, biologiyadan ma'lumki, hujayra yadrosida joylashgan. Sog'lom odamda 23 juft diploid xromosomadan iborat karyotip mavjud. Ya'ni, 46 XX ayol xromosoma to'plami, 46 XY esa erkak xromosoma to'plamidir. Genetik kodning asosiy "tashuvchisi" bo'lgan xromosoma buzilganda turli xil buzilishlar sodir bo'ladi.
Mutatsiyalar faqat odamlarga xos emas. Genetik materialdagi kichik o'zgarishlar tabiatning turli xil namoyon bo'lishiga yordam beradi. Balansli translokatsiya deb ataladigan holda, xromosomalarning o'zgarishi ma'lumot yo'qotmasdan va keraksiz takrorlanishsiz sodir bo'ladi. Ko'pincha bu meioz (xromosoma bo'linishi) paytida sodir bo'ladi, bundan tashqari, ba'zida xromosomalarning qismlari ko'payadi (duplikatsiya sodir bo'ladi) va keyin oqibatlarni oldindan aytib bo'lmaydi. Ammo biz faqat Robertson translokatsiyasini, ularning xususiyatlari va oqibatlarini ko'rib chiqamiz.
Robertson translokatsiyasi - bu nima? Insoniyatning gen muammolari
Boʻshliq tufaylisentromera yaqinidagi xromosomalar, inson genetik kodida tarkibiy o'zgarishlar sodir bo'ladi. Bo'shliq bitta bo'lishi mumkin, ba'zan esa takrorlanadi. Tanaffusdan keyin xromosomaning bir qo'li (odatda qisqa qo'l) yo'qoladi. Ammo tanaffus bir vaqtning o'zida ikkita xromosomada sodir bo'ladigan holatlar mavjud, ularning qisqa qo'llari almashtiriladi. Elkaning faqat ma'lum qismlari translokatsiyaga uchraydi. Ammo akrosentrik tipdagi xromosomalardagi bunday qisqa qo'llar (bunda sentromera xromosomani uzunroq va qisqaroq qo'llarga bo'ladi) hech qachon hayotiy ma'lumotni olib yurmaydi. Bundan tashqari, bunday elementlarning yo'qolishi unchalik muhim emas, chunki bu irsiy material boshqa akrosentrik xromosomalarda ko'chiriladi.
Ammo ajratilgan k alta qo'llar boshqa genning k alta qo'llari bilan birlashganda va qolgan uzun qo'llar ham bir-biriga lehimlanganda, bunday translokatsiya endi muvozanatli bo'lmaydi. Genetik materialning bunday "qayta tartibga solinishi" Robertson translokatsiyasidir.
V. Robertson 1916 yilda translokatsiyaning bu turini o'rgangan va tavsiflagan. Va anomaliya uning nomini oldi. Robertson translokatsiyasi saraton rivojlanishiga olib kelishi mumkin, ammo tashuvchining ko'rinishi va sog'lig'iga ta'sir qilmasligi mumkin. Biroq, ko'p hollarda, agar ota-onalardan birida bunday translokatsiya bo'lsa, bola og'ish bilan tug'iladi.
Mutatsiya qanchalik tez-tez uchraydi?
Texnikaning takomillashuvi va genetikaning fan sifatida rivojlanishi tufayli bugungi kunda anomaliyalar mavjudligini oldindan bilish mumkin.tug'ilmagan bolaning karyotipi. Endi statistik ma'lumotlarni o'tkazish mumkin: gen anomaliyalari qanchalik tez-tez paydo bo'ladi? Hozirgi ma'lumotlarga ko'ra, Robertson translokatsiyasi mingdan bir yangi tug'ilgan chaqaloqda uchraydi. Ko'pincha 21-xromosomaning translokatsiyasi tashxis qilinadi.
Kichik xromosoma translokatsiyasi tashuvchining o'ziga mutlaqo tahdid solmaydi. Ammo kodning muhim elementlari ta'sirlanganda, bola o'lik tug'ilishi yoki bir necha oydan keyin o'lishi mumkin, masalan, Patau sindromi bilan sodir bo'ladi. Ammo Patau sindromi juda kam uchraydi. Taxminan 15 000 tug'ilishdan 1 tasi.
Xromosomalarda translokatsiya paydo boʻlishiga yordam beruvchi omillar
Tabiatda o'z-o'zidan paydo bo'ladigan, ya'ni hech narsa sabab bo'lmagan mutatsiyalar mavjud. Ammo atrof-muhit genomning rivojlanishiga o'z tuzatishlarini kiritadi. Mutatsion o'zgarishlarning kuchayishiga bir qancha omillar yordam beradi. Bu omillar mutagen deyiladi. Quyidagi omillar ma'lum:
- azotli asoslarning ta'siri;
- xorijiy DNK biopolimerlari;
- ona homiladorlik paytida ichish;
- homiladorlik davrida viruslarning ta'siri.
Ko'pincha translokatsiya radiatsiyaning tanaga zararli ta'siri tufayli yuzaga keladi. Ultrabinafsha nurlanish, proton va rentgen nurlanishi, shuningdek, gamma nurlariga ta'sir qiladi.
Qaysi xromosomalar oʻzgaradi?
13, 14, 15 va 21-xromosomalar translokatsiyaga uchraydi. Eng mashhur va xavfli translokatsiya 14 va 21 orasida Robertson translokatsiyasidir.xromosomalar.
Agar meyoz homilada bu translokatsiya bilan qoʻshimcha xromosoma (trisomiya) hosil qilsa, chaqaloq Daun sindromi bilan tugʻiladi. Agar Robertson translokatsiyasi 15 va 21-xromosomalar o'rtasida sodir bo'lsa, xuddi shunday pretsedent mumkin.
D guruhi xromosomalarining koʻchishi
D guruhi xromosomalarining Robertson translokatsiyasi faqat akrosentrik xromosomalarga ta'sir qiladi. 13 va 14-xromosomalar 74% hollarda translokatsiyalarda ishtirok etadi va ular muvozanatsiz translokatsiyalar deb ataladi, bu ko'pincha hayot uchun xavfli oqibatlarga olib kelmaydi.
Biroq, bunday anomaliyalarga hamroh bo'lishi mumkin bo'lgan bitta holat mavjud. Erkaklarda Robertson translokatsiyasi 13, 14 bunday erkak tashuvchining (xromosoma to'plami 45 XY) unumdorligini buzilishiga olib kelishi mumkin. Ikkala qisqa qo'lning yo'qolishi tufayli 2 juft xromosoma o'rniga 2 ta uzun xromosomadan faqat bittasi qolishi sababli, bunday odamning gametalari hayotga layoqatli nasl bera olmaydi.
Ayolda xuddi shunday Robertson translokatsiyasi 13, 14 ham uning farzand ko'rish qobiliyatini pasaytiradi. Bunday ayollarda hayz ko'rishi mavjud va shunga qaramay, ular sog'lom bolalarni dunyoga keltirgan holatlar mavjud. Ammo statistika hali ham bu kamdan-kam holatlar ekanligini ko'rsatadi. Ularning aksariyat bolalari hayotga qodir emas.
Translokatsiyalar oqibatlari
Biz ba'zi tarkibiy o'zgarishlar juda normal ekanligini va xavf tug'dirmasligini allaqachon bilib oldik. Yagona Robertson translokatsiyasi faqat tahlil bilan aniqlanadi. Ammo takroriy translokatsiyaxromosomalarning keyingi avlodi allaqachon xavfli.
Robertson translokatsiyasi 15 va 21 boshqa tarkibiy o'zgarishlar bilan birgalikda hatto achinarli bo'lishi mumkin. Karyotipdagi individual tarkibiy o'zgarishlarning barcha oqibatlarini batafsilroq tasvirlab beramiz. Eslatib o'tamiz, karyotip yadrodagi individga xos bo'lgan xromosomalar to'plamidir.
Trisomiyalar va translokatsiyalar
Translokatsiyalardan tashqari, genetiklar xromosomadagi trisomiya kabi anomaliyani ajratib ko'rsatishadi. Trisomiya homila karyotipida xromosomalardan birining triploid to'plami borligini anglatadi, belgilangan 2 nusxa o'rniga ba'zida mozaik trisomiya paydo bo'ladi. Ya'ni, triploid to'plam tananing barcha hujayralarida kuzatilmaydi.
Trisomiya Robertson translokatsiyasi bilan birgalikda juda jiddiy oqibatlarga olib keladi: Patau sindromi, Edvards sindromi va keng tarqalgan Daun sindromi. Ba'zi hollarda bunday anomaliyalar to'plami erta abortga olib keladi.
Daun sindromi. Namoyishlar
Shuni ta'kidlash kerakki, 21 va 22 xromosomalar ishtirokidagi translokatsiyalar barqarorroq. Bunday anomaliyalar o'limga olib kelmaydi, yarim o'limga olib kelmaydi, balki rivojlanishdagi og'ishlarga olib keladi. Shunday qilib, homila karyotipini tahlil qilishda karyotipdagi Robertson translokatsiyasi bilan birgalikda trisomiya 21 genetik kasallik bo'lgan Daun sindromining aniq "belgisi" dir.
Daun sindromi ham jismoniy, ham ruhiy anomaliyalar bilan tavsiflanadi. Bunday odamlarda hayotning prognozi qulaydir. Yurak nuqsonlari va skeletdagi ba'zi fiziologik o'zgarishlarga qaramasdan, ularningtana normal ishlaydi.
Sindromning xarakterli belgilari:
- tekis yuz;
- tilning kattalashishi;
- boʻyin terisi koʻp, burmalarga kirib boradi;
- klinodaktiliya (barmoqlarning egriligi);
- epicanthus;
- yurak kasalligi 40% hollarda mumkin.
Ushbu sindromli odamlar sekinroq yura boshlaydi, so'zlarni talaffuz qiladi. Shuningdek, ular uchun o'rganish o'sha yoshdagi bolalarga qaraganda qiyinroq.
Shunga qaramay, ular jamiyatda samarali ishlashga qodir va ma'lum bir yordam va bunday bolalar bilan to'g'ri ishlash bilan ular kelajakda yaxshi muloqot qilishadi.
Patau sindromi
Sindrom Daun sindromiga qaraganda kamroq uchraydi, ammo bunday bolada har xil turdagi nuqsonlar juda ko'p. Bunday tashxisga ega bo'lgan bolalarning deyarli 80 foizi hayotdan keyingi 1 yil ichida vafot etadi.
1960 yilda Klaus Patau ushbu anomaliyani o'rganib chiqdi va genetik nosozlik sabablarini aniqladi, garchi undan oldin 1657 yilda T. Bartolini sindromini tasvirlab bergan. 31 yoshdan keyin bola tug'adigan ayollarda bunday buzilishlar xavfi ortadi.
Bunday bolalarda ko'plab jismoniy nuqsonlar og'ir psixomotor rivojlanish buzilishlari bilan birga keladi. Sindromning xarakteristikasi:
- mikrosefaliya;
- gʻayritabiiy qoʻllar, koʻpincha qoʻshimcha barmoqlar;
- past oʻrnatilgan tartibsiz quloqlar;
- quyon labi;
- qisqa bo'yin;
- tor ko'zlar;
- koʻrinib turibdiki, "choʻkib ketgan" burun koʻprigi;
- buyrak va yurak nuqsonlari;
- lab yoki tanglay yorilishi;
- homiladorlikda faqat bitta kindik arteriyasi bor.
Omon qolgan chaqaloqlarning oz qismi tibbiy yordam oladi. Va ular uzoq vaqt yashashlari mumkin. Ammo tug'ma anomaliyalar hali ham hayotning tabiatiga va uning qisqaligiga ta'sir qiladi.
Edvards sindromi
Translokatsiya tufayli 18-xromosomaning trisomiyasi Edvards sindromiga olib keladi. Ushbu sindrom kamroq ma'lum. Ushbu tashxis bilan bola olti oygacha zo'rg'a yashaydi. Tabiiy tanlanish qonuni ko'p og'ishlarga ega mavjudotning rivojlanishiga yo'l qo'ymaydi.
Umuman olganda, Edvards sindromida turli nuqsonlar soni taxminan 150. Qon tomirlari, yurak va ichki organlarning nuqsonlari mavjud. Bunday yangi tug'ilgan chaqaloqlarda serebellar gipoplaziya doimo mavjud. Barmoqlarning tuzilishidagi anomaliyalar mumkin. Ko'pincha oyoqning deformatsiyasi kabi o'ziga xos anomaliya paydo bo'ladi.
Qaysi testlar homila rivojlanishidagi anormalliklarni aniqlaydi?
Homila karyotipini tahlil qilish uchun material - xomilalik hujayralarni olish kerak.
Bir nechta testlar mavjud. Keling, hammasi qanday sodir bo'lishini ko'ramiz.
1. Chorion villi biopsiyasi. Tahlil 10-haftada amalga oshiriladi. Bu villi platsentaning bevosita qismidir. Biologik materialning bu zarrasi kelajakdagi homila haqida hamma narsani aytib beradi.
2. Amniyosentez. Igna yordamida bir nechta xomilalik hujayralar va amniotik suyuqlik olinadi. Ular ko'pincha homiladorlikning 16-haftasida olinadi va bir necha hafta o'tgach, er-xotin batafsil ma'lumot olishlari mumkinbolalar farovonligi haqida maʼlumot.
Anomaliyali bola tug'ish xavfi yuqori bo'lgan onalar bunday tahlilga yuboriladi. Odatda, o'sha juftliklar bor:
1) sababsiz homilador boʻlgan;
2) er-xotin uzoq vaqt homilador boʻla olmadilar;
3) jinsda chambarchas bogʻliq boʻlgan.
Bunday yoshlarda ba'zi xromosomalarning Robertson translokatsiyasi bo'lishi mumkin. Va shuning uchun ular chidash va sog'lom bola tug'ish imkoniyatlarini bilish uchun ularning kariotipini oldindan tahlil qilishlari kerak.
