Xromosoma kasalliklari soni juda ko'p va ulardan biri Patau sindromidir. Xuddi shunday tashxis qo'yilgan bemorning karyotipi o'zgaradi, bu butun organizmning ishida aks etadi. Patologiya skeletning tuzilishiga, asab, ekskretor, reproduktiv va yurak-qon tomir tizimlarining ishiga ta'sir qiladi.
Bugungi kunda ko'plab ota-onalar ushbu patologiya haqida qo'shimcha ma'lumotlarga qiziqishmoqda. Patau sindromi nima? Karyotip va fenotipik xususiyatlar, diagnostika va davolash usullari, alomatlar va sabablar - bularning barchasi qiziq. Bunday savollarni batafsil o'rganishga arziydi.
Patau sindromi: karyotip va umumiy ma'lumot
Avval umumiy ma'lumotlarni ko'rib chiqamiz. Patau sindromi nima va u qanday rivojlanadi? Bunday patologiyaga ega bo'lgan xromosomalar gametalar yoki zigotalarning shakllanishida bir-biridan ajralib turmaydi, bu esa embrion rivojlanish jarayonida juda ko'p buzilishlarga olib keladi.
Patau sindromi tug'ma kasallikdir13-juft xromosomalarning trisomiyasi bilan bog'liq - bola qo'shimcha xromosoma oladi. Bu holda karyotip formulasi quyidagicha ko'rinishi mumkin: 47, XX, 13 + (qizlar uchun), 47, XY, 13 + (o'g'il bolalar uchun). Bu o'ta xavfli va jiddiy kasallik bo'lib, u bir nechta malformatsiyalarning shakllanishi bilan birga keladi - ko'pincha ular hayotga mos kelmaydi, shuning uchun bola bachadonda o'ladi.
Qisqacha tarixiy ma'lumot
Bu patologiyaning belgilari birinchi marta 1657 yilda daniyalik olim Erazm Bartolinning asarlarida tasvirlangan. Shunga qaramay, kasallikning xromosoma xarakterini 1960 yilda doktor Klaus Patau isbotlagan (sindrom uning nomi bilan atalgan).
Tinch okeani orollari qabilalarini oʻrgangan olimlar tomonidan shu kabi tugʻma patologiya holatlari tasvirlangan. Ushbu geografik hududda xromosoma mutatsiyalarining kuchayishi yadroviy qurol sinovlaridan keyingi radiatsiyaviy zarar tufayli yuzaga kelgan deb ishoniladi.
Kasallik rivojlanishining sabablari
Yuqorida aytib o'tilganidek, Patau sindromi o'n uchinchi juft xromosomalarning trisomiyasi bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, ko'p hollarda (statistik ma'lumotlarga ko'ra, 80%) o'n uchinchi xromosomaning ajratilmasligi aniq meyoz jarayonida sodir bo'ladi. Ko'pincha bola onadan to'liq xromosomalar juftligini oladi. Ba'zida Robertson translokatsiyasi sodir bo'ladi, bunda embrion allaqachon genlarning qo'shimcha nusxasini oladi.
Irsiy qobiliyatsizlik gameta shakllanishi paytida yoki undan keyinroq - zigota hosil bo'lishi paytida sodir bo'lishi mumkinligi isbotlangan.
Hozirgi kunga kelib mutatsiya paydo boʻlishining sabablari yoʻqo'rnatilgan - bu mutlaqo tasodifan sodir bo'ladi, deb ishoniladi. Homilada ushbu patologiyaning rivojlanishida infektsiyalar, yomon odatlar, onaning somatik kasalliklarining roli ham noma'lum.
Patologiya turlari
Bugungi kunda bu kasallikning bir necha shakllari mavjud.
- Oddiy shakl. Bunday holda, buzilishlar embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. Bundan tashqari, tananing har bir hujayrasida o'n uchinchi juftlikdagi qo'shimcha xromosoma mavjud.
- Mozaik shakli. Shunga o'xshash o'zgarishlar homila rivojlanishining keyingi bosqichlarida allaqachon sodir bo'ladi. Shu bilan birga, ba'zi organlar faqat sog'lom hujayralardan iborat bo'lsa, boshqa to'qimalar va organlarda patologik o'zgargan hujayralar mavjud. Kasallikning bu shakli bilan alomatlar kamroq sezilishi mumkin.
Xavf omillari bormi? Mutatsiyaga nima sabab bo'lishi mumkin?
Patau sindromi o'z-o'zidan rivojlanadi va afsuski, uni oldini olish mumkin emas. Shunga qaramay, olimlar bir qancha salbiy omillarni aniqladilar.
- Agar ona ekologik ahvoli yomon bo'lgan hududda yashasa, bunday patologiya xavfi ortadi, deb ishoniladi.
- Yuqorida aytib o'tilganidek, radiatsiya ta'siri spontan xromosoma mutatsiyalarining paydo bo'lishida ma'lum rol o'ynaydi.
- Shuningdek, kech homiladorlikda (45 yoshdan oshgan ona) turli xromosoma va genetik mutatsiyalar ehtimoli ortishi kuzatilgan.
- Xavf omillariga irsiy kasalliklarning mavjudligi kiradiota-onalarning oldingi avlodlari.
- Yaqin qarindoshlar oʻrtasidagi nikohda genetik va xromosoma mutatsiyalari tez-tez uchrab turishi isbotlangan.
Homiladorlik davridagi patologiyaning belgilari
Yuqorida aytib o'tilganidek, Patau sindromida karyotip formulasi o'zgartiriladi, ammo buni maxsus testlarsiz aniqlash mumkin emas. Shunga qaramay, ko'pincha bunday homiladorlik polihidramnioz bilan birga keladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, homiladorlik vaqti ham qisqaradi - o'rtacha, bu taxminan 38,5 hafta. Shunisi e'tiborga loyiqki, bunday patologiya bilan homiladorlik ko'pincha to'xtatiladi. Oʻlik tugʻilish xavfi yuqori.
Patau sindromi: fotosuratlar va xususiyatlar
Ushbu mutatsiyaga ega bolalar bir qator maxsus fenotipik xususiyatlarga ega. Boshlash uchun shuni aytish kerakki, chaqaloqlar o'z vaqtida tug'adilar, ammo vazni past bo'lsa - tug'ruqdan oldin to'yib ovqatlanmaslik paydo bo'ladi (shunga o'xshash tashxis bilan to'liq tug'ilgan chaqaloqning vazni kamdan-kam hollarda 2500 g dan oshadi). Tug'ilish jarayoni ham ko'pincha asoratlar, xususan, yangi tug'ilgan chaqaloqning asfiksiyasi bilan bog'liq.
Xromosoma mutatsiyasiga ega bo'lgan bolada miya va bosh suyagining yuz qismida bir qator tug'ma deformatsiyalar mavjud. Mikrosefaliya bor - chaqaloq boshining atrofi odatdagidan ancha past. Patau sindromi bilan og'rigan bolalarda peshona ko'pincha past va qiya, burun ko'prigi tekis va botib ketgan, palpebral yoriqlar tor bo'ladi. Aurikulalar odatda deformatsiyalangan va past bo'ladi.
Odat belgilari borligidiryuzning ikki tomonlama yoriqlari, xususan, tanglay yorig'i (patologiya yumshoq va qattiq tanglay to'qimalarining bo'linishi bilan birga keladi, burun va og'iz bo'shliqlari bir-biriga bog'langan), shuningdek "lab yorig'i" (lab yorilishi). Shifokor ushbu xromosoma mutatsiyasining mavjudligiga bola tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha soat ichida shubha qilishi mumkin.
Boshqa organ tizimlarining patologiyasi
Yana qanday kasalliklar Patau sindromi bilan birga keladi? Yuz deformatsiyasining belgilari hech qanday holatda yagona emas. Kasallik deyarli barcha organ tizimlariga ta'sir qiladi va jiddiy tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqaradi.
- Ko'pgina bolalarda markaziy asab tizimi va vizual analizatorlar buzilishi mavjud. Mumkin bo'lgan gidrosefali, hyloprochencephaly, korpus kallosumning disgenezi, shuningdek, o'murtqa churralarning shakllanishi. Mumkin bo'lgan asoratlar qatoriga karlik, kataraktning konjenital shakllari, retinal displaziya, ko'rish nervi tuzilishidagi aksonlarning sonining kamayishi kiradi, bu esa jiddiy ko'rish buzilishiga olib keladi.
- Yurakning mumkin bo'lgan tug'ma nuqsonlari, shu jumladan ochiq aorta kanali, aorta koarktatsiyasi, qorincha va atriyal septal nuqsonlar.
- Ko'p chaqaloqlar buyrak nuqsonlari bilan tug'iladi. Masalan, bemorlarga gidronefroz, polikistik kasallik, shuningdek, "taqa buyrak" deb ataladigan patologiya tashxisi qo'yilgan.
- Ovqat hazm qilish tizimida g'ayritabiiy o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Ularning ro'yxati Mekkel divertikullarining shakllanishi, oshqozon osti bezi to'qimalarida kistli neoplazmalar, ichakning to'liq bo'lmagan aylanishini o'z ichiga oladi.
- Mutatsiya reproduktiv tizim organlariga ham ta'sir qiladi. O'g'il bolalarda moyaklarni skrotumga (kriptorximga) tushirishning kechikishi, shuningdek siydik yo'llarining tashqi teshigining siljishi mumkin. Yangi tug'ilgan qizlarda ko'pincha labiya va klitorisning gipertrofiyasi, ikki shoxli bachadonning shakllanishi yoki hatto ikkita alohida bachadon va qinning shakllanishi kuzatiladi.
- Patologiya nafaqat bosh suyagining suyaklariga, balki skeletning boshqa tuzilmalariga ham ta'sir qiladi. Masalan, Patau sindromi bo'lgan bolalarda ko'pincha polidaktiliya (oyoq va qo'llarda qo'shimcha barmoqlarning paydo bo'lishi) va sindaktiliya (barmoqlarning birlashishi) mavjud.
- Ushbu kasallik bilan og'rigan barcha bolalar jismoniy va aqliy zaiflikning og'ir shakllaridan aziyat chekishadi.
Ko'rib turganingizdek, bu xromosoma patologiyasi xavfli va og'ir oqibatlarga olib keladi, shuning uchun bolalar uchun prognoz noqulay.
Diagnostik choralar
Homila rivojlanishida Patau sindromi kabi kasallikni aniqlash mumkinmi? Ushbu bosqichda tashxis qo'yish, albatta, mumkin. Yuqorida aytib o'tilganidek, patologiya homiladorlik davrida ma'lum belgilarning paydo bo'lishi bilan birga keladi.
Qoidaga ko'ra, ultratovush tekshiruvi paytida bunday mutatsiya mavjudligiga shubha qilinadi. Mutaxassis amniotik suyuqlik hajmining ko'payishini, shuningdek, skeletning anatomik tuzilishidagi anormalliklarning mavjudligini, homilada sochlarning yo'qligini, xomilalik tana vaznining kamligini va hokazolarni qayd etishi mumkin.
Kelajakda irsiy materialning genetik tadqiqotlari o'tkaziladi, chunki siz bilganingizdek, Patau sindromi bilan og'rigan bemorning karyotipi bir-biridan farq qiladi.normal. Quyidagi testlar maʼlumot beradi.
- Amniosentez - amniotik suyuqlikni yig'ish va keyingi tahlil qilish.
- Kordosentez - texnikaning mohiyati keyingi laboratoriya tekshiruvi bilan kordon qon namunalarini olishdir.
- Chorion villus biopsiyasi - bu maxsus zond yordamida villi to'plashni o'z ichiga olgan protsedura. Ushbu test Daun sindromi, Patau va boshqa xromosoma mutatsiyalariga shubha qilingan ayollar uchun buyuriladi.
Ta'kidlash joizki, bunday tadqiqotlar xavf-xatarlar bilan bog'liq (masalan, bolani yo'qotish ehtimoli bor). Chaqaloq tug'ilgandan keyin tashxis neonatolog yoki pediatr tomonidan tekshirilgandan so'ng tasdiqlanadi.
Samarali davo bormi?
Siz allaqachon Patau sindromi nima ekanligini bilasiz. Bunday tashxis qo'yilgan bolaning karyotipi o'zgaradi, bu butun organizmning tuzilishi va faoliyatiga ta'sir qiladi. Afsuski, terapiya imkoniyatlari juda cheklangan. Ba'zida anatomik anormalliklarni (masalan, yuz yoriqlari) tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti o'tkaziladi.
Bola doimo bolalar kardiologi, nevropatolog, oftalmolog, urolog, LOR, ortoped, genetik va boshqa mutaxassislar tomonidan kuzatilishi kerak. Bolaga yaxshi g'amxo'rlik va yaxshi ovqatlanish kerak. Muayyan buzilishlar mavjudligiga qarab, simptomatik terapiya o'tkaziladi.
Kichik bemorlar uchun prognoz
Bugungi kunda bu juda xavfli hisoblanadiPatau sindromi. Bolaning karyotipini o'zgartirish mumkin emas va bolalar uchun prognoz juda noqulay. Homiladorlik ko'pincha abort bilan tugaydi.
Agar chaqaloq hali ham tug'ilgan bo'lsa, statistik ma'lumotlarga ko'ra, kamdan-kam hollarda bir yilgacha yashaydi. Faqat ayrim rivojlangan mamlakatlarda shifokorlar va ota-onalar bolaning umrini 4-5 yilgacha uzaytirish imkoniyatiga ega. Afsuski, bugungi kunda tibbiyot samarali oldini olish yoki davolash usullarini taklif qila olmaydi.
