Prader-Villi sindromi juda kam uchraydigan irsiy kasallik hisoblanadi, bunda 15-otalik xromosomasida joylashgan yettita gen toʻliq yoki qisman yoʻq va normal ishlamaydi.
Bu genetik patologiya faqat otadan olingan ma'lum bir genning nusxasi to'g'ri ishlashi tufayli yuzaga keladi. Onadan olingan nusxada ham ba'zi qoidabuzarliklar mavjud. Keling, batafsil ko'rib chiqaylik.
Sog'lom odamning tanasida genlarning nusxalari mavjud bo'lib, ular tufayli organlar normadan hech qanday og'ishlarsiz ishlashi mumkin. Prader-Villi sindromi rivojlanishi bilan bunday nusxalar yo'q. Hozirda ushbu kasallikka o'xshash kasalliklar ma'lum.
Xuddi shunday paydo bo'lish mexanizmi Angelman sindromida ham kuzatilishi mumkin, ammo bu holatda ham mutatsiyalar onadan olingan genetik materialga ta'sir qiladi. Bunday kasalliklar, qoida tariqasida, turli shakllarda namoyon bo'ladi va turli darajadagi zo'ravonliklarga ega. Ammo, shunga qaramay, ularni davolab bo'lmaydi.
Sindrom sabablari
Prader-Villi sindromi -faqat ma'lum anomaliyalarning rivojlanishi bilan rivojlanadigan irsiy deterministik patologiya. Boshqacha qilib aytganda, ma'lum xromosoma kasalliklari bilan ota-ona genlari azoblana boshlaydi, bu esa jiddiy o'zgarishlarga olib keladi. Klinik ko'rinish 15-otada etti gen yo'qligi yoki ifodalanmaganligi bilan rivojlanadi. Shu bilan birga, DNKga kiritilgan ma'lumotlar RNKga aylantirilmaydi.
Ushbu irsiy patologiyaning sabablarini aniqlash bilan shug'ullangan olimlar ilgari bunday og'ish tufayli gomozigota hosil bo'lishiga ishonishgan. Keyin ustun belgilar avtosomalarda mavjud bo'lib, kasallikning asosiy yuqish yo'li irsiyatdir, degan xulosaga keldi.
Genetika patologiyaning ko'plab sitogenetik tahlillarini o'tkazdi, ularning yordami bilan kasallikdan aziyat chekkan bolalarning otalarida 15-xromosomaning translokatsiyasi borligi aniqlandi. Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarning fotosuratlari bizning maqolamizda keltirilgan.
Genetik mexanizm
Hozirgi kunga qadar ushbu patologiya bilan 15-xromosoma q11.2 dan q13 gacha boʻlgan segmentlarda shikastlanganligi aniq aniqlangan. Xuddi shu narsa Angelman sindromi bilan sodir bo'ladi. Biroq, bu kasallik butunlay boshqacha alomatlar bilan tavsiflanadi. Bunday dissonansni faqat genetik fandagi genomik imprinting, shuningdek, ota-onalik disomiyasi kabi hodisa bilan izohlash mumkin.
Uniparental disomiyada ikkala xromosoma faqat bitta ota-onadan meros bo'lib o'tadi, ammo buning uchun gen materialiga ta'sir qilish kerak.ma'lum biokimyoviy omillar. Bu fakt prometafaza tahlillari va ushbu xromosomaning ba'zi lokuslarining DNK belgilari yordamida aniqlangan.
Prader-Villi sindromi ikkita asosiy mexanizm tufayli yuzaga keladi: otadan olingan 15-xromosomaning mikrodeletsiyasi va onadan olingan ona xromosomalarining idiosomiyasi.
Genomik imprinting bilan fenotip oʻzgarishi ifoda otaning yoki onaning xromosomalarida sodir boʻlganligiga bogʻliq.
Bolalarda Prader-Villi sindromi
Sindrom bilan og'rigan bemorning tanasida yuzaga keladigan buzilishlar mexanizmlari hali to'liq o'rganilmagan. Biroq, ayni paytda ular faqat ushbu turdagi kasallikka xos bo'lgan bir qator alomatlarga ega. Bemorlarda yog 'hujayralarining ko'payishi va lipoliz darajasining pasayishi tufayli vazn ortishiga ishoniladi.
Bundan tashqari, gipotalamusning disfunktsiyalari mavjud bo'lib, ular asosan uning ikkita yadrosida - ventrolateral va ventromedialda qayd etiladi. Bunday jarayonlar ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarni shakllantirishda muvaffaqiyatsizlikka olib keladi. Soch follikulalari va melanotsitlardagi tironaza faolligining pasayishi soch, teri va irisning gipopigmentatsiyasiga olib keladi.
Prader-Villi sindromining asosiy belgilari qanday?
Kasallik belgilari
Ushbu patologiyani homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ham homilaning notoʻgʻri joylashishi va uning harakatchanligi pastligi bilan aniqlash mumkin. Bundan tashqari, xorion hujayralari tomonidan ishlab chiqarilgan gonadotropin darajasi homilador ayolda sezilarli darajada o'zgarishi mumkin va polihidramnioz belgilari mavjud bo'lishi mumkin. Ushbu alomatlar asosida tashxis qo'yish mumkin emas, ammo ular keyingi tashxis uchun etarli asos bo'lishi mumkin.
Displazi
Bolalarda Prader-Villi sindromi (yuqoridagi rasm) sonning konjenital dislokatsiyasi (displaziya), mushaklar tonusining zaiflashishi, shuningdek, muvofiqlashtirish buzilishida namoyon bo'lishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloq o'z-o'zidan ko'krak sutini so'rib, yuta olmagan holatlar mavjud. Ushbu qoidabuzarlikda ovqatlanish prob yordamida amalga oshiriladi. Nafas olish bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin va ba'zi hollarda mexanik ventilyatsiya talab qilinadi.
Uyquli
Bundan tashqari, Prader-Villi kasalligining boshqa belgilari ham mavjud. Masalan, bolalarda uyquchanlik kuchayishi mumkin. Tashqi omillarga kelsak, bolaning rivojlanishida kechikishlar mavjud. Shuning uchun bunday bemorlar past bo'yli, qo'l va oyoqlarning kam rivojlanganligi bilan ajralib turadi va ko'pincha strabismus rivojlanadi.
Boshqa alomatlar
Kelajakda bu patologiya quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:
- Umurtqa ustunining egriligi.
- Sut tishlari kariesi va tupurik zichligi oshishi.
- Oddiy ovqatlanishga moyillik.
- Jinsiy bezlarning gipofunktsiyasi, bu esa bepushtlikka olib keladi.
- Semizlik.
- Motor va nutq rivojlanishining kechikishi.
- Psixomotor rivojlanishda kechikish.
- Kechikkan balog'at.
Bu alomatlar vizual tarzda aniqlanadi. O'smirlik davrida quyidagi alomatlar aniqlanadi:
- Nutq kechikishi.
- Oddiy vaznli va juda qisqa.
- Tananing g'ayritabiiy egiluvchanligi.
- Intellektning pasayishi va o'rganishda nuqson.
Prader-Villi sindromi diagnostikasi
Ushbu irsiy patologiyani hatto homila rivojlanishi davrida ham ultratovush tekshiruvi paytida ko'rish mumkin. Bunday hollarda ayollarga prenatal tashxisning ayrim turlari tavsiya etiladi va agar kerak bo'lsa, mutaxassislar muammoni hal qilish uchun invaziv usullardan foydalanadilar.
Tug'ilgandan so'ng, tajribali mutaxassis chaqaloqni dastlabki tekshirishda Prader-Villi kasalligi tashxisini qo'yish huquqiga ega. Biroq, buni tasdiqlash uchun maxsus genetik test kerak. Chorionik gonadotropinning tarkibi onaning qonida ham tekshiriladi. Bunday usullar tufayli DNK darajasida submikroskopik va funktsional patologiyalarni aniqlash mumkin.
Tashxis uchun qanday mezonlar mavjud?
Tashxisni quyidagi klinik mezonlarga koʻra qoʻyish mumkin:
- Tug'ilishda kam vazn va bolaning bo'yi to'liq muddatli homiladorlik holatlarida.
- Noto'g'ri joylashuv, shu jumladan, ko'z qirrasi.
- Rivojlanishning boshqa mikroanomaliyalari.
- Mushak tizimining og'ir gipotenziyasi.
- Teri va soch pigmentatsiyasining kamayishi.
- Semizlik, odatda olti oydan keyin rivojlanadi.
- Psixologik, vosita va nutq rivojlanishidagi kechikishlar.
Kuzatilgan bolalarbu sindrom, doimo oziq-ovqat talab qiladi va juda oz harakat qiladi. Ortiqcha vazn ortishi tufayli ular uyqu apnesi kabi asoratlarni boshdan kechirishi mumkin, bu ko'pincha uyqudagi o'limga sabab bo'ladi.
Prader-Villi sindromini qanday davolash mumkin?
Davolash
Sindrom uchun maxsus davolash usullari hozirgacha mavjud emas. Terapiya odatda simptomatikdir. Agar yangi tug'ilgan chaqaloqning nafas olish faoliyati bilan bog'liq muammolar bo'lsa, u o'pkaning sun'iy ventilyatsiyasiga o'tkaziladi va yutish bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lsa, oshqozon trubkasi qo'yiladi, u orqali enteral oziqlantirish amalga oshiriladi. Mushak tonusi pasaygan hollarda massaj va turli fizioterapiya usullari ko'rsatiladi.
Prader-Villi kasalligi bilan og'rigan bolalarga mushak massasining ko'payishini qo'llab-quvvatlash va bemorning ishtahani kamaytirishga yordam berish uchun har kuni rekombinant o'sish gormoni beriladi. Inson xorionik gonadotropinini almashtirish ham amalga oshiriladi.
Bunday kasallik vaqtida gipogonadizm, ya'ni jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi va reproduktiv tizim funktsiyalarining o'zgarishi kuzatiladi. Bunday holda, o'sish va balog'atga etishni rag'batlantirish uchun gormonlarni almashtirish terapiyasi o'tkaziladi.
Ba'zi hollarda nutqida kechikishlar va aqli zaif bolalar psixiatr yoki psixolog yordamiga muhtoj bo'lishi mumkin. Va eng muhimi, ular iste'mol qiladigan oziq-ovqat miqdorini doimiy ravishda kuzatib borish kerak. Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarga maxsus parhez terapiyasi buyuriladi.
Er-xotinning ikkinchi farzandi boʻlish xavfiulardan birinchisi bu kasallikdan aziyat chekadi, bir xil genetik muammolar bilan tug'iladi, nihoyatda yuqori. Bunday holatda, ota-onalarga konsultatsiyadan o'tish tavsiya etiladi, u erda mutaxassislar ularni har tomonlama tekshiradi va xavflarni hisoblab chiqadi.
Prader-Villi kasalligiga chalingan bolalar endokrinolog va nevrolog tomonidan doimiy nazoratga muhtoj.
Kasallik fonida umumiy farovonlikning yaxshilanishi
Sindrom bilan og'rigan odamlarda somatik kasallanish darajasi sezilarli darajada oshadi, aloqa qilish qiyin va kasallikning xususiyatlariga ko'ra maxsus yordamga ehtiyoj bor. Ular nima uchun sog'lig'iga g'amxo'rlik qilish kerakligini tushunmasliklari mumkin. Agar ahvol qoniqarli bo'lsa va bemor o'zini yaxshi his qilsa, uning hayot sifati yaxshilanadi.
Quyidagi omillarga e'tibor qaratish lozim:
- Toʻsatdan oʻlim xavfi ortdi.
- Kasal boʻlish ehtimoli.
- Moddiy farovonlikni belgilovchi omillar sonining ortishi.
- Sogʻlomlashtirish va sogʻliqni saqlash xizmatlaridan foydalanish imkoniyati yetarli emas.
Prader-Villi patologiyasi bo'lgan odamlar, ularning asosiy holati tufayli alohida ehtiyojlarga ega. Ular o'tkir va surunkali patologiyalar uchun maxsus davolanishga, umumiy salomatlikni mustahkamlashga yordam berishga va hokazolarga muhtoj. Ularning ehtiyojlari tibbiy yordam ko'rsatadigan maxsus muassasalarda qondirilishi kerak, bu esa, o'z navbatida, asosiy kasallik va somatik kasalliklarni davolashdan iborat bo'lishi mumkin.asosiy patologiya.
Prader-Villi sindromi bilan umr ko'rish davomiyligi qancha? Ushbu kasallik ko'pincha bemorlarning umr ko'rish davomiyligini 60 yilgacha qisqartirishga olib keladi. Biroq, bunday odamlarning tiklanish prognozi juda xafa.
Maqolada Prader-Villi sindromining batafsil tavsifi berilgan. Endi siz bu patologiya nima ekanligini bilasiz.
