Bugungi kunda ko'p odamlarda turli belgilar bilan namoyon bo'ladigan genetik patologiyalar mavjud. Ular orasida Recklinghausen kasalligi (neyrofibromatoz) ajralib turadi. Ushbu kasallik o'simtaga o'xshash shakllanishlar, dog'lar, o'ziga xos bo'lmagan joylarda sepkillar va boshqa belgilarning namoyon bo'lishi shaklida terining shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Kasallik dunyo aholisi orasida juda keng tarqalgan va ikki yarim mingdan birida uchraydi. Shu bilan birga, patologiyani davolash mumkin emas, tizimli davolash terapiya sifatida amalga oshiriladi. Bugungi kunda tibbiyot bemorni to'liq davolashga qaratilgan o'ziga xos terapiyani ishlab chiqishda davom etmoqda.
Muammoning xarakteristikalari va tavsifi
Recklinghauzen kasalligi - teri va markaziy asab tizimining o'smali lezyonlari bilan tavsiflangan heterojen kasallik. Bunday holda, tananing barcha organlari va tizimlari patologik jarayonda ishtirok etishi mumkin. Kasallik tez rivojlanadi. Birinchi alomatlar tug'ilishda paydo bo'lishi mumkin va asoratlarning rivojlanishi balog'at yoshida sodir bo'lishi mumkin.
Yarim hollarda patologiya irsiy, boshqa hollarda esa spontan gen mutatsiyalari natijasida rivojlanadi. Bu kasallik ko'p yoshdagi dog'lar va yaxshi xulqli neoplazmalar, suyak to'qimalarining anormalliklari, ko'zning ìrísíidagi o'zgarishlar, shuningdek, markaziy asab tizimining o'smalari va boshqa narsalar ko'rinishida o'zini namoyon qiladi. Neoplazmalar nervlar va nerv uchlarida paydo bo'lishi mumkin.
Neyrofibromatoz (ICD-10 kodi Q85.0) irsiy etiologiyaning eng keng tarqalgan kasalligidir. U birinchi marta XIX asrda ko'plab tadqiqotchilar, jumladan Fridrix fon Reklingxauzen tomonidan tasvirlangan.
Epidemiologiya
Bolalarda neyrofibromatoz erkaklar va ayollarda bir xil tashxis qilinadi. Ushbu patologiya genetik xususiyatga ega bo'lgan eng keng tarqalgan kasallikdir. Bu turli millat vakillariga ta'sir qilishi mumkin va bu odamning yashash joyiga, ovqatlanishiga va boshqa omillarga bog'liq emas.
Kasallik irsiy bo'lib, yarmida u o'n ettinchi xromosoma genining turli mutatsiyalari tufayli rivojlanadi. Bu gen o'sma jarayonlarining rivojlanishini bostirish uchun javobgardir. 1-toifa neyrofibromatoz rivojlanganda, o'simta hujayralari mutatsiyaga uchragan gen tomonidan tan olinmaydi, shuning uchun ular immunitet tizimi tomonidan yo'q qilinmaydi, balki ko'payib, katta yaxshi o'smalarni hosil qiladi. Ammo 15% hollarda bu neoplazmalar saraton o'smalariga aylanadi.
Patologiya rivojlanishining sabablari
O'n yettinchi xromosomaning geni katta, shuning uchun inu ko'p sonli yangi mutatsiyalarni keltirib chiqaradi. 50% hollarda bunday mutatsiyalar avlodlar tomonidan meros bo'lib o'tadi, boshqa hollarda yangi mutatsiyalarning rivojlanishi kuzatiladi. Bu jarayonlarning barchasi yuqori darajada namoyon bo'ladi, shuning uchun patologiya belgilari doimo kuzatiladi.
Shifokorlarning ta'kidlashicha, NF-1 geni o'smalarning o'sishi va rivojlanishiga to'sqinlik qiluvchi oqsil - neyrofibromin sintezida ishtirok etadi. Uning etishmasligi yoki yo'qligi hujayralarni neoplazmalarga aylantirishga olib keladi. Agar o'simta hujayralari tez va tez ko'paya boshlasa, malign neoplazmalar paydo bo'ladi. Bu hodisa 15% hollarda kuzatiladi. Recklinghausen kasalligi, autosomal dominant irsiy shakl.
Kasallik turlari
Ushbu patologiyadagi o'smalar markaziy yoki periferik asab tizimining hujayralaridan hosil bo'lishi mumkin. Bunga qarab, tibbiyotda kasallikning quyidagi shakllarini ajratish odatiy holdir:
- Periferik shakl yoki 1-toifa neyrofibromatoz, bunda oʻsmalar periferik NS hujayralaridan hosil boʻladi.
- Markaziy shakl yoki 2-toifa kasallik, unda neoplazmalar markaziy asab tizimining hujayralaridan paydo bo'ladi.
Patologiyaning birinchi shakli ko'pincha tashxis qilinadi.
Alomatlar va belgilar
Recklinghauzenning neyrofibromatozi turli alomatlar va belgilarni namoyon qiladi. Ular orasida o'simtaga o'xshash neoplazmalar, neyrofibromalar, terining yosh dog'lari, asab tizimi va tayanch-harakat tizimining buzilishi, ko'zning ìrísíidagi o'zgarishlar qayd etilgan.
Eng keng tarqalgan kasallikskolyoz rivojlanishi bilan o'zini namoyon qila boshlaydi, vaqt o'tishi bilan epileptik tutilishlar, ko'rishning buzilishi va o'rganish qiyinchiliklari unga qo'shiladi. Neoplazmalar odatda periferik nervlar bo'ylab joylashadi, lekin ko'pincha ular ko'z qovoqlarida, kon'yunktivada, miya va orqa miyada va qorin bo'shlig'ida lokalizatsiya qilinadi. Bu ko'z mushaklarining falajiga, organlarning siqilishiga, kranial nervlarning disfunktsiyasiga va hokazolarga olib kelishi mumkin.
Teri
Ko'pincha bolalarda neyrofibromatoz tug'ilishdan boshlab terida yosh dog'lari ko'rinishida paydo bo'la boshlaydi, ular terining turli o'lchamdagi va joylashuvdagi tekis joylari. Dog'larning rangi bejdan kulrang-ko'kgacha o'zgarishi mumkin. Odatda ular oyoq-qo'llar va magistral, shilliq qavatlarda joylashgan. Ular hech qachon yo'qolmaydi. Ushbu kasallikning asosiy xususiyati yosh dog'lari soni: patologiyada ularning kamida oltitasi, taxminan bir yarim santimetr kattaligi bor.
Shuningdek, kasallikning belgilaridan biri terida qo'ltiq osti, chanoq, qalqonsimon chuqurchalarda sepkilli toshmalar paydo bo'lishidir. Sekillar insonning butun hayoti davomida paydo bo'lishi mumkin, odatda bu jarayonga jarohatlar, taglik toshmalari, kiyimlarni ishqalash va hokazolar ta'sir qiladi.
Recklinghauzenning neyrofibromatozi, shuningdek, ko'zning ìrísídagi oq pigmentli dog'lar bo'lgan Lisch tugunlari ko'rinishida ham namoyon bo'ladi. Ularni yalang'och ko'z bilan aniqlash mumkin emas, ular faqat oftalmolog tomonidan ko'rilganda aniqlanadi. Inson ulg'aygan sarinodullar ko'proq namoyon bo'la boshlaydi.
O'smaga o'xshash shakllanishlar
Bu kasallikdagi neyrofibromalar ko'p miqdorda terida yoki tananing ichida joylashgan. Bu shakllanishlar nerv qobig'i hujayralarining klasterlari bo'lib, ular ingichka yoki keng sopi ustida joylashgan tugunlarga o'xshaydi, tugunchalar tepasida sochlar o'sishi mumkin. Yoshi bilan neyrofibromalar soni ortadi. Ba'zan ular butun tanani qoplashi mumkin, ular ham yolg'iz. Ularning kattaligi diametri bir necha millimetrdan bir metrgacha (30% hollarda) o'zgarishi mumkin. 30 yoshli bemorlarning deyarli barchasida bunday neoplazmalar mavjud.
Neyrofibromalar ko'pincha oyoq-qo'llarning g'ayritabiiy kengayishini (fil kasalligi) qo'zg'atadi. Agar ular tananing ichida bo'lsa, ular ichki organlarni siqib chiqarishi mumkin, bu ularning funksionalligini buzilishiga olib keladi. Shu bilan birga, odamda yo'tal, nafas qisilishi, hazmsizlik, og'riq sindromi, mushaklarning falaji bor. Nervlarda joylashgan bo'lsa, shakllanishlar mushaklar kuchsizligi, og'riq va sezuvchanlik buzilishining rivojlanishiga olib keladi.
Recklinghausen sindromi boshqa o'smalar bilan ham namoyon bo'ladi: astrositomalar, meningiomalar, gliomalar yoki ependimomalar. Bosh suyagi ichida o'smalar paydo bo'lganda, odamda intrakranial bosim kuchayadi, mushaklar parezlari, nutq, ko'rish va eshitishning buzilishi, shuningdek, ruhiy kasalliklar paydo bo'ladi. Ko'pincha odamda buyrak usti bezlarining shishi paydo bo'ladi, bu esa qon bosimining oshishiga olib keladi. glioma15% hollarda tashxis qilinadi va ko'rishning buzilishi, ko'z olmasining chiqib ketishi bilan namoyon bo'ladi.
Nerv tizimi va tayanch-harakat tizimidagi buzilishlar
Ushbu kasallikdagi nevrologik buzilishlar turli darajadagi namoyon bo`ladigan ruhiy buzilishlar ko`rinishida namoyon bo`ladi. Patologiyaning eng ko'p uchraydigan belgilari - aqliy zaiflashuv, yozish va o'qishni o'rganishda qiyinchilik, fanlarni o'zlashtirish.
Recklinghausen kasalligi ko'pincha epileptik tutilishlarda, barcha hamrohlik belgilari bilan depressiya rivojlanishida namoyon bo'ladi. Ba'zi hollarda depressiyalar deformatsiyaga olib keladigan kosmetik nuqsonlar tufayli rivojlanadi. Odam tashqi ko'rinishidan xijolat tortadi, odamlar bilan aloqa qilishdan qochadi, o'ziga tortiladi.
Ushbu patologiya bilan suyaklarning noto'g'ri tuzilishi yuzaga keladi:
- sfenoid suyakning kam rivojlanganligi;
- umurtqa pogʻonasining kifoskoliozi;
- qovurg'alar va ko'krak qafasidagi nuqsonlar;
- spondilolistez;
- bosh suyagining assimetrik tuzilishi;
- suyak to'qimalarining rivojlanmaganligi, natijada tez-tez sinishlar;
- naychali suyaklarning deformatsiyasi, ularda kistalar hosil boʻlishi;
- bosh suyagining yuz qismini va orbita devorlarini oʻzgartirish.
Qo'shimcha alomatlar
Birinchi turdagi Recklinghausen kasalligi (neyrofibromatoz) (bu erda patologiya davolanadi, quyida muhokama qilinadi) boshqa alomatlarni ko'rsatadi. Uning belgilariga quyidagilar kiradi:
- inson oʻsishi buzilishi;
- erta balog'atga etish, jinekomastiya;
- o'pkada kistalar hosil bo'lishi;
- siringomiyeliya;
- o'pka arteriyasining torayishi;
- pnevmoniya;
- ovqat hazm qilish traktining noto'g'ri tuzilishi;
- qon bosimining oshishi.
Recklinghauzen kasalligi: tashxis
Diagnostik chora-tadbirlar ushbu patologiya bo'yicha Xalqaro ekspertlar qo'mitasi tomonidan ishlab chiqilgan. To'g'ri tashxis qo'yish uchun odamda quyidagi alomatlardan kamida ikkitasi bo'lishi kerak:
- Tanada besh millimetrdan kattaroq besh yoshdan ortiq dog'lar.
- Har qanday shakl va xilma-xil oʻsimtaga oʻxshash ikkita shakllanish.
- Qoʻltiq va sonda sepkillar.
- Suyak to'qimasi va sfenoid suyakning rivojlanmaganligi.
- Koʻrish nervi gliomasi.
- Kamida ikkita Lisch tugunlari.
- Yaqin qarindoshlarning oʻxshash alomatlari borligi.
Birlamchi koʻrik tibbiy muassasada umumiy amaliyot shifokori tomonidan oʻtkaziladi. Oftalmolog, dermatolog, nevrolog va boshqalar bilan maslahatlashish mumkin.
Kasallikka tashxis qoʻyishning koʻplab usullari mavjud boʻlib, ularni tanlash patologik neoplazmalarning joylashuviga bogʻliq.
Kasallikning irsiy yuqishi mumkinligi sababli bemorning yaqinlariga alohida e'tibor beriladi. Kasallikning irsiy moyilligi bilan genetik tekshiruv o'tkaziladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqdagi anormalliklarni aniqlash uchun amniyosentez yoki chorionik biopsiya qilish ham mumkin. Biror kishini tekshirish vaqti-vaqti bilan amalga oshiriladi, chunki vaqt o'tishi bilan ba'zi alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Shifokor e'tiborni tortadiorganizmdagi patologik jarayonlarning rivojlanishini ko'rsatishi mumkin bo'lgan Recklinghausen kasalligida qon testidagi o'zgarishlar. Ko'pincha MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 genlarini o'rganish uchun test buyuriladi.
Shifokor ichki organlar va suyaklardagi o'smalarni aniqlash uchun MRI va rentgenogrammani buyurishi mumkin.
Shuningdek, shifokor patologiyani neyrofibromatozning boshqa turlari, Proteus sindromi, Klippel-Veber sindromi, tarqalgan lipomatoz va boshqalar bilan farqlaydi. To'liq tekshiruvdan so'ng yakuniy tashxis qo'yiladi va davolash rejasi ishlab chiqiladi.
Terapiya
Kasallik oddiy yoki ixtisoslashgan klinikada davolanadi. Odatda, neyrofibromatozni davolash simptomatik davolashni o'z ichiga oladi, chunki kasallik davolab bo'lmaydigan hisoblanadi. Terapiya patologiya belgilari va organlar va tizimlardagi o'zgarishlarni bartaraf etishga qaratilgan.
Bu holatda asosiy terapevtik usul neoplazmalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlashdir. Operatsiyalar organlarni siqib chiqaradigan, ularning funksionalligini buzadigan katta o'smalar uchun buyuriladi. Shuningdek, Recklinghausen kasalligi inson tanasining deformatsiyasidagi kosmetik nuqsonlarni bartaraf etish uchun jarrohlik aralashuvni talab qiladi.
Yirik oʻsmalar, yuqori qon bosimi, skolioz, nutq, koʻrish va eshitish buzilishi, erta yoki kech balogʻatga etish uchun jarrohlik zarur.
Operatsiya faqat kichik miqdordagi neoplazmalar mavjud bo'lganda amalga oshirilishi mumkin. Bugungi kunda tibbiyotdaushbu kasallikni to'liq davolashga qaratilgan dori-darmonlarni ishlab chiqish, ammo hozirgi vaqtda ular hali qo'llanilmaydi. Bir nechta o'smalarni olib tashlash mumkin emas. Saraton neoplazmalari aniqlanganda, neyrofibromatoz kimyoterapiya, o'simtani jarrohlik yo'li bilan olib tashlash va radiatsiya terapiyasi bilan davolanadi. Davolash usullari saraton turiga bog'liq bo'ladi.
Prognoz va oldini olish
Ushbu patologiyaning prognozi qulay, saraton kamdan-kam hollarda rivojlanadi. Ammo patologik jarayonning tarqalishi bilan insonning mehnat qobiliyati sezilarli darajada kamayadi, bu esa nogironlikka olib kelishi mumkin.
Ushbu kasallik irsiy xususiyatga ega bo'lgani uchun uni oldini olish uchun profilaktika choralari ishlab chiqilmagan. Shifokorlar ota-onalarga kasallikni imkon qadar erta aniqlashni tavsiya qiladi. Tibbiyotda ushbu patologiyaga ega bo'lgan odamlarning qariyb 60 foizida yosh dog'lari va terida ozgina davolanishni talab qiladigan bir nechta neoplazmalar shaklida engil namoyon bo'lishi aniqlangan. Ushbu kasallikka chalingan bolalar nisbatan sog'lom bo'lib qoladilar, ammo kelajakda ular asoratlar va salbiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Shuning uchun bolaning baxtli hayotini ta'minlash uchun patologiyani o'z vaqtida aniqlash juda muhimdir.
