Zamonaviy oilalar naslni rejalashtirishga juda jiddiy yondashadi. Hayotdagi eng muhim va mas'uliyatli maqomga ega bo'lishga tayyorgarlik ko'rish - ota-ona - eng jiddiy yondashuvni talab qiladi. Albatta, biz kelajakdagi onalar va otalarning salomatligi haqida gapiramiz. Bu masalani tushunishga genetik testlarni o'z ichiga olgan keng qamrovli tibbiy ko'rik yordam beradi.
Homiladorlikni rejalashtirayotganda, yaqin o'tmishda shifokorlar shivirlab, "keksa odamlar" deb atalgan ayollarni tug'ish uchun yuborilmaydi. Bugungi kunda genetik muhandislik sohasidagi olimlar 25 yoshdan oshgan ayollar ham bunday diagnostikadan o'tishlari kerak degan xulosaga kelishdi.
Homilador ayollar uchun asosiy genetik testlar
Homiladorlik davrida platsenta laktojenini nazorat ostida ushlab turish juda muhimdir. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlil uning darajasini aniqlashi mumkin - bu o'z-o'zidan tushish ehtimoli, homiladorlikning keyingi rivojlanishi, shuningdek, uning shaklidagi salbiy kursiga bog'liq.homila gipotrofiyasi yoki to'liq xiralashishi.
Xorionik gonadotropinni aniqlash muhim. Ushbu gormonning darajasi homiladorlikni imkon qadar erta aniqlash imkonini beradi. Homiladorlikni rejalashtirishda bunday genetik tahlil (uning narxi o'z sog'lig'ingiz va kelajakdagi maydalanganlarning hayotini xavf ostiga qo'yadigan darajada yuqori emas) qon zardobida o'tkaziladi.
Tadqiqot natijalari akusher-ginekologga kutilayotgan homiladorlikni tugatish tahdidi darajasini va bachadondagi asoratlar ehtimolini aniqlashga yordam beradi.
Homiladorlikni rejalashtirishda genetiklarning roli
Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar kontseptsiya va embrion shakllanishi paytidan boshlab yuzaga kelishi mumkin bo'lgan turli patologiyalar xavfini etarli darajada baholash imkonini beradigan boshqa tadqiqotlarni o'z ichiga oladi. Bunday tadqiqotlarning narxi ba'zan ularning o'tishiga to'sqinlik qiladi, ammo ularning o'zlariga olib keladigan foydasini ortiqcha baholab bo'lmaydi.
Tug'ilajak chaqaloqning foydaliligi haqidagi savol nafaqat uni yuragida 9 oy davomida ko'targan onani tashvishlantiradi. O'rtacha har 20-chi bola irsiy kasalliklar va intrauterin rivojlanish anomaliyalari bilan tug'iladi. Afsuski, hech bir er-xotin kelajakdagi avlodlarini har qanday illatlardan sug'urta qila olmaydi. DNK hujayralari darajasida u yoki bu og'ishning oldini olish apriori mumkin emas. Bundan tashqari, muammo ham qonning genetik tahlili davomida amalga oshirilganligidirhomiladorlikni rejalashtirish, maqbul natijalarni ko'rsatish, ba'zida hodisalarning ijobiy rivojlanishini kafolatlamaydi: germline ota-hujayralarida yangi mutatsiyalar ehtimoli, shu jumladan normal genlarning patologik genlarga aylanishi xavfi doimo saqlanib qoladi.
Kim birinchi navbatda genetik tekshiruvdan o'tishi kerak?
O'z vaqtida tibbiy genetik maslahat va prenatal diagnostika usullarining afzalliklari homiladorlikni rejalashtirish va davolab bo'lmaydigan patologiyali chaqaloq tug'ilishining oldini olishda yordam beradi.
Yaqin kelajakda ota-ona boʻlishni orzu qiladigan koʻp yosh oilalar homiladorlikni rejalashtirishda qanday genetik testlardan oʻtishlari kerakligini bilishmaydi. Bundan tashqari, ayrim odamlar guruhlari homiladorlikning boshlanishidan ancha oldin tekshirilishi kerak. Bu toifalarga genetik xavf ostida bo'lgan erkaklar va ayollar kiradi, xususan:
- oilaviy juftliklar, agar er-xotinlardan kamida bittasi oilada jiddiy kasalliklarga chalingan bo'lsa;
- tarxida qarindoshlar o'rtasidagi qarindoshlar o'rtasidagi munosabatlar bo'lgan turmush o'rtoqlardan biri;
- homilador, o'lik tug'ilgan yoki aniq tibbiy tashxissiz bepushtlik tashxisi qo'yilgan ayollar;
- ota-onalar radiatsiya, zararli kimyoviy moddalar;
- kontseptsiya davrida alkogol yoki teratogen dorilarni iste'mol qilgan ayollar va erkaklarhomila deformatsiyasiga olib keladi.
Xromosoma anomaliyalarini qaysi yoshda tekshirish kerak?
Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlil qancha turishini 18 yoshgacha bo'lgan ayollar ham, 35 yoshdan oshganlar ham, 40 yillik chegaradan o'tgan erkaklar ham bilishadi. Yuqorida aytib o'tilganidek, har bir o'tgan yil davomida alohida genlar va DNK hujayralarida mutatsiyalar xavfi arifmetik progressiyada oshib boradi.
Homiladorlikni rejalashtirishda genetik testlar istisnosiz barcha er-xotinlarga berilishi kerak.
Bugungi kunda avloddan-avlodga oʻtadigan irsiy kasalliklarning koʻpligi istisnosiz barcha yosh juftliklar uchun tadqiqot oʻtkazish zaruratining asosiy sababidir. Bundan tashqari, zamonaviy genetiklar har yili to‘xtovsiz yangi kasalliklarni kashf etishda davom etmoqdalar.
Genetik test homiladorlikni rejalashtirishda muhim qadamdir
Tabiiyki, kelajakdagi ota-onalarning tanasida mutatsiyaga moyil bo'lgan barcha genlarni oldindan ko'rish mumkin emas. Homiladorlikni rejalashtirishda biron bir genetik tahlil ma'lum bir juftlikning irsiy anomaliyalarsiz mutlaqo sog'lom bolaga ega bo'lishiga mutlaq kafolat bera olmaydi. Ayni paytda, homiladorlik uchun nazariy va haqiqiy tayyorgarlik uchun xavf darajasini aniqlash juda muhimdir.
Shunday qilib, potentsial ota-onalar shifokordan yordam so'rashdigenetik markaz. Mutaxassislar tekshiruvni qanday o'tkazadilar va homiladorlikni rejalashtirishda qanday genetik testlardan o'tishlari kerak? Ko'pchilikning qiziquvchanligi quyidagilarni qondirishga yordam beradi.
Genetiklar uchun muhim fikrlar
Tekshiruvning birinchi bosqichi - bu mutaxassis tomonidan tibbiy genetik maslahat bo'lib, uning davomida shifokor har bir potentsial ota-onaning oilasidagi nasl-nasab xususiyatlarini diqqat bilan va batafsil o'rganadi. Tibbiy genetiklarning alohida e'tibori tug'ilmagan bola uchun xavf omillarini oshirishga loyiqdir. Ular:
- ona va dadaning genetik va surunkali kasalliklari;
- bo'lajak ota-onalar tomonidan ishlatiladigan dorilar;
- hayot sharoitlari va sifati, yashash sharoitlari;
- kasbiy faoliyatning xususiyatlari;
- ekologik va iqlim jihatlari va h.k.
Qanchalik g'alati tuyulmasin, oddiy qon va siydik tahlillariga hammaga tanish bo'lgan javoblar, ayrim yuqori malakali mutaxassislarning (endokrinolog, nevropatolog va boshqalar) xulosalari genetiklar uchun katta rol o'ynaydi. Ko'pincha mutaxassislar juftliklar uchun karyotip diagnostikasini belgilaydilar. Kelajakdagi ona va otalarda xromosomalar soni va sifatini aniqlash qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar, bir necha homiladorlikning tushishi, tashxisi qo‘yilgan, ammo sababsiz bepushtlik holatlarida juda muhimdir.
Genetik tahlil qancha turadi?
Moskvaning turli tibbiy genetik markazlarida "XLA-Typing" deb nomlangan homiladorlikni rejalashtirishning genetik tahlili narxi 5000 dan 5000 rublgacha.9000 rubl, patologiyalarga moyillikni o'rganish spektrining kengligiga qarab.
Tugallangan tadqiqot genetik mutaxassisga salbiy omillar ta'sir qilish ehtimoli haqida ob'ektiv xulosalar chiqarishga yordam beradi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlillar kelajakdagi maydalanganlarning sog'lig'i haqida individual, nisbatan aniq prognoz qilish imkonini beradi. Aynan shu turdagi tadqiqot bolaning o'ziga xos irsiy kasalliklarni rivojlanishining kutilayotgan xavfi haqida gapirishga yordam beradi. Shifokor to'laqonli sog'lom bolaning ota-onasi bo'lishni orzu qilgan er-xotin uchun asos bo'lishi kerak bo'lgan foydali tavsiyalarni berishi mumkin.
Genetik kasallikka chalingan bolalarga ega bo'lish xavfi
Bundan tashqari, har bir tahlil ma'lum bir moyillik mavjudligida xavfni aniqlaydigan qiymatga ega. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik kasalliklar, aniqrog'i ularning kelajakdagi maydalanishlarda paydo bo'lish ehtimoli foiz sifatida o'lchanadi:
- Kichik xavf ostida (10% gacha) ota-onalar tashvishlanadigan hech narsa yo'q. Barcha tahlillar bu juftlik har tomonlama sog‘lom farzand ko‘rishini ko‘rsatmoqda.
- O'rtacha ko'rsatkich (10 dan 20% gacha) bilan xavf ortadi va kasal chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli deyarli to'laqonli bola tug'ilish ehtimoliga teng. Bunday homiladorlik homilador ayolni diqqat bilan prenatal kuzatish bilan birga bo'ladi: muntazam ultratovush tekshiruvi, xorion biopsiya.
- Yuqori xavf ostida (20% dan) shifokorlar tavsiya qiladikontseptsiyadan saqlanish va homiladorlikning oldini olish uchun turmush qurgan juftlik. Genetik kasallikka chalingan bolani tug'ish ehtimoli sog'lom bola tug'ilish ehtimolidan ancha yuqori. Bunday vaziyatda muqobil yechim sifatida mutaxassislar IVF dasturiga muvofiq er-xotinga donor tuxum yoki spermadan foydalanishni taklif qilishlari mumkin.
Erta homiladorlikdagi tadqiqotlar
Ota-onalar har qanday holatda ham umidsizlikka tushmasligi kerak. To'liq sog'lom bola tug'ish ehtimoli yuqori xavf ostida ham qoladi. Homiladorlikni rejalashtirishda genetik tahlil nima berishini tushunish uchun dastlabki bosqichlarda malformatsiyalar uchun laboratoriya diagnostika choralariga e'tibor qaratish lozim.
Ko'p ota-onalar uchun uzoq kutilgan homiladorlik paytidan boshlab, homila bilan hamma narsa tartibda yoki yo'qligini bilib olasizmi? Siz chaqaloqning bachadonida irsiy genetik kasalliklar bor yoki yo'qligini bilib olishingiz mumkin.
Homilador ayollarning genetik diagnostika usullari
Shifokorlar homilador ayol va homilani ob'ektiv tashxislash uchun ko'plab texnika va usullardan foydalanishlari mumkin. Haqiqatan ham, malformatsiyalar va rivojlanish anomaliyalarining mavjudligi chaqaloq tug'ilishidan ancha oldin baholanishi mumkin. Ultratovush va laboratoriya texnologiyasining har yili rivojlanishi bilan aniqlik ehtimoli ortadi. Bundan tashqari, so'nggi bir necha yil ichida shifokorlar skrining kabi diagnostika usullariga ustunlik berishdi. Bu "keng ko'lamli" saylovni anglataditadqiqot. Skrining barcha homilador ayollar uchun majburiydir.
Har bir inson genetik testdan o'tishi kerak
Nega xavf ostida bo'lmaganlar uchun ham genetik testlarni o'tkazish kerak? Bu savolga javob umidsizlik statistikasi bilan bog'liq. Misol uchun, 35 yoshdan oshgan onalardan Daun sindromi bilan tug'ilgan bolalarning faqat yarmi. Tug'ayotgan ayollarning qolgan yarmi orasida hali 25 yoshga to'lmagan yosh ayollar ko'p. Xromosoma patologiyasi bo'lgan bolalarning onasi bo'lgan ayollarning atigi 3 foizida xuddi shunday kasalliklarga chalingan oldingi chaqaloqlarning tug'ilishi to'g'risida almashinuv kartasida yozuv mavjud edi. Ya'ni, irsiy kasalliklar ota-onalarning yoshi oqibati emasligiga shubha yo'q.
Xomilada xromosoma patologiyalarini yoki kelajakda genetik anormalliklarning paydo bo'lishiga moyilligini aniqlash uchun testlardan o'tishdan saqlaning, hali homilador bo'lmagan chaqaloq bo'lmasligi kerak. Har qanday kasallikning mavjudligini ularning rivojlanishining dastlabki bosqichida aniqlash patologiyadan oldinga chiqishni anglatadi. Zamonaviy tibbiyot imkoniyatlarini hisobga olgan holda, uzoq kutilgan chaqaloqqa nisbatan bunday qadam tashlamaslik unga nisbatan adolatsizlik va mas'uliyatsizlik bo'lar edi.
