Pirson sindromi juda kam uchraydigan irsiy kasallik boʻlib, u goʻdaklik davrida namoyon boʻladi va koʻp hollarda erta oʻlimga olib keladi.
Kashfiyot tarixi
Pirson sindromining yana bir nomi - ekzokrin pankreatik etishmovchilik bilan kechadigan konjenital sideroblastik anemiya. Kasallik birinchi marta 1979 yilda ta'riflagan olim - N. A. Pirson sharafiga nomlangan. Sindrom xuddi shunday belgilarga ega boʻlgan toʻrtta bolani uzoq muddatli kuzatish natijasida aniqlandi: ularda standart davolashga javob bermagan sideroblastik anemiya, ekzokrin oshqozon osti bezi yetishmovchiligi va suyak iligi hujayralari patologiyasi bor edi.
Avvaliga bolalarga boshqacha tashxis qoʻyishdi - Shvaxman sindromi (oshqozon osti bezining konjenital gipoplaziyasi). Ammo qon va suyak iligi o'rganilgach, aniq farqlar aniqlandi, bu esa alohida toifadagi Pirson sindromini keltirib chiqardi.
Kasallik sabablari
Kasallik sabablarini o'rganish taxminan o'n yil davom etdi. Genetiklar mitoxondriyal DNKning boʻlinishi va koʻpayishiga olib keladigan genetik nuqsonni topishga muvaffaq boʻlishdi.
Kasallik genetik bo'lsa-da, odatda mutatsiya o'z-o'zidan paydo bo'ladi va kasal chaqaloq mutlaqo tug'iladi.sog'lom ota-onalar. Ba'zida onada oftalmopatiya mavjudligi va uning bolasida Pirson sindromining rivojlanishi o'rtasida bog'liqlik mavjud.
DNK nuqsonlari suyak iligida, oshqozon osti bezi atinotsitlarida, shuningdek kasallikning asosiy nishoni bo'lmagan organlarda - buyraklar, yurak mushaklari, gepatotsitlarda aniqlanishi mumkin. Boshqa tomondan, ba'zi bemorlarda odatiy klinik va laboratoriya ko'rinishi mavjud bo'lganda, mitoxondriyal DNKdagi o'zgarishlarni qayd etish mumkin emas.
Kasal bolalarda jigarda temirning to’planishi, buyrak glomerullarining sklerozi va kistalar paydo bo’lishi kuzatiladi. Ayrim hollarda miyokard fibrozi rivojlanib, yurak yetishmovchiligiga olib keladi.
Pirson kasalligi bilan og'rigan barcha bemorlarda oshqozon osti bezi etarli miqdorda lipaz, amilaza va bikarbonatlarni ajratadi. Sindrom bez to'qimalarining atrofiyasi va uning keyingi fibrozi bilan namoyon bo'ladi.
Diagnostika usullari
Ishonch bilan faqat genetiklar mitoxondriyal DNKni tekshirgandan so'ng tashxis qo'yishlari mumkin. Muntazam periferik qon tekshiruvi ham muhim rol o'ynaydi: og'ir makrositik anemiya, neytropeniya va trombotsitopeniya aniqlanadi. Anemiyani "Cyancobalamin" va temir preparatlari bilan davolash samarasi yo'qligi diqqatga sazovordir.
Suyak iligi ponksiyoni tufayli hujayralar umumiy sonining kamayishi, eritroblastlarda vakuolalar mavjudligi va halqasimon sideroblastlar paydo boʻlishi kuzatiladi.
Kasallik belgilari
Bola hayotining birinchi kunlaridan boshlabPearson sindromiga shubha qilish mumkin. Kasallikning belgilari chaqaloqlarda zararli anemiya va insulinga bog'liq diabetes mellitus ko'rinishida namoyon bo'ladi. Terining rangsizligi, uyquchanlik, letargiya, diareya, davriy qusish kuzatiladi, bola yomon vazn oladi. Oziq-ovqat deyarli hazm qilinmaydi, steatoreya xarakterlidir. Qandli diabetning belgilari paydo bo'ladi, qonda glyukoza darajasi ko'tariladi, atsidozga moyillik mavjud. Jigar, buyrak va yurak yetishmovchiligi rivojlanishi mumkin.
Ba'zida anemiyaga qo'shimcha ravishda pansitopeniya (nafaqat eritrotsitlar, balki trombotsitlar va leykotsitlar etishmovchiligi) paydo bo'ladi, bu qon ketish va tez-tez infektsiyalarga moyillik sifatida namoyon bo'ladi.
Davolash va prognoz
Afsuski, shifokorlar hali ham Pirson sindromini qanday engish mumkinligini bilishmaydi. Uni davolash o'ziga xos emas va faqat qisqa muddatli natijalarni beradi.
Anemiya standart terapiyaga javob bermaydi va tez-tez qon quyishni talab qiladi. Oshqozon osti bezi faoliyatini yaxshilash uchun fermentlar buyuriladi va metabolik kasalliklarni tuzatish uchun infuzion terapiya buyuriladi. Kamdan kam hollarda suyak iligi transplantatsiyasi amalga oshiriladi.
Pirson sindromi noxush prognozga ega: bolalar jismoniy rivojlanishdan orqada qoladilar, aksariyati ikki yoshgacha vafot etadi. Alohida holatlarda bemorlar samarali parvarishlash terapiyasi tufayli uzoq umr ko'rishadi, ammo keksa yoshda kasallik Kearns-Sayre sindromiga xos bo'lgan mushaklar atrofiyasiga olib keladi.
Ushbu davrda kasallikning og'irligiko'p jihatdan DNKning shikastlanish darajasiga bog'liq.
