Hozirgi vaqtda bola ona yoki dadadan genlar bilan birga oladigan juda koʻp irsiy kasalliklar mavjud. Ba'zilar namoyon bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham nuqsonli genni chaqaloqqa o'tkazishi kerak. Bunday kasalliklardan biri talassemiya hisoblanadi. Bu qanday kasallik ekanligini kam odam biladi. Maqolamizda biz buni hal qilishga harakat qilamiz.
Talassemiya nima
Bu hatto bitta emas, balki retsessiv merosga ega bo'lgan irsiy qon kasalliklarining butun guruhidir. Ya'ni, agar ikkala ota-ona ham unga kasal genini uzatsa, bola buni oladi. Bunday holda, gomozigotli talassemiya borligi aytiladi. Kasallik gemoglobin ishlab chiqarilishining buzilishi bilan tavsiflanadi va u kislorodni butun tanada tashishda katta rol o'ynaydi.
Gemoglobin oqsil bo'lib, uning tarkibida oqsil qismi va pigment qismi mavjud. Birinchisi polipeptid zanjirlaridan iborat: ikkita alfa va ikkita beta. Ularning har qandayida muvaffaqiyatsizlikka uchrashi mumkin, shuning uchun alfa talassemiya va beta talassemiya.
Gemoglobin sintezining buzilishi qizil qon tanachalari umrining qisqarishiga olib keladi va buhujayralar va to'qimalarning kislorod ochligi. Bu jarayon organizmda turli patologiyalarning paydo bo'lishiga olib keladigan reaktsiyalarning butun zanjirini ishga tushiradi.
Kasallik tasnifi
Ushbu kasallikning tasnifiga bir necha yondashuvlar mavjud. Agar buzilish qaysi zanjirda sodir bo'lganligini hisobga olsak, biz quyidagilarni ajratib ko'rsatishimiz mumkin:
- alfa talassemiya;
- beta talassemiya;
- delta talassemiya.
Har bir holatda simptomlarning jiddiyligi sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Shuni hisobga olib, ajrating:
- engil shakl;
- o'rta;
- ogʻir.
Bolaga genni ikkala ota-onadan yoki bittadan olganligiga qarab kasallik quyidagilarga boʻlinadi:
- Gomozigot, bu holda, kasal gen ona va dadadan o'tadi. Bu shakl talassemiya mayor deb ham ataladi.
- Heterozigot. Faqat bitta ota-onadan meros.
Barcha navlar belgilari va zoʻravonligi bilan ajralib turadi.
Kasallik sabablari
Har bir kasallikning o'ziga xos sabablari bor, talassemiya ham bola ota-onadan olgan genlar ta'sirida shakllanadi. Bu irsiy kasallik ayniqsa murakkab, ammo u dunyodagi eng keng tarqalgan kasallikdir.
Talassemiya ota-onaning avtosomasi orqali retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, ona va dadasidan ushbu xususiyat uchun nuqsonli genlarni olgan odamda kasal bo'lish ehtimoli 100% ni tashkil qiladi.
Kasallik gemoglobin sintezi uchun mas'ul bo'lgan genlar,mutatsiya sodir bo'ladi. Ushbu kasallikning alfa shakli O'rta er dengizi, Afrikada juda keng tarqalgan. Ba'zilar talassemiyani bezgak bilan bog'lashadi, chunki kasallikning avj olishi ushbu hududlarda keng tarqalgan.
Bezgak plazmodiysi genlarda mutatsiya yuzaga kelishi va talassemiya rivojlanishida ayblanadi, fotosuratda ko'rsatilgandek, Ozarbayjonda ham ko'p holatlar aniqlangan, bu umumiy aholining taxminan 10% ni tashkil qiladi. Bu kasallikning tarqalishi mutatsiyalar bilan bog'liqligini tasdiqlaydi va iqlim sharoiti ham mutatsiya jarayoniga ta'sir qiladi.
Talassemiyaning asosiy belgilari
Agar chaqaloq gomozigota yoki talassemiya bilan kasallangan bo'lsa, alomatlar tug'ilgandan keyin deyarli darhol paydo bo'la boshlaydi. Bunga quyidagilar kiradi:
- Bola suyagi minora shaklida.
- Yuz mongoloid koʻrinishga ega.
- Yuqori jag kattalashgan.
- Biroz vaqt oʻtgach, burun septumining kengayganini qayd etish mumkin.
- Talassemiya tashxisi qo'yilganda, qon tekshiruvi gepatomegaliyani ko'rsatadi, bu oxir-oqibatda jigar sirrozi va qandli diabet rivojlanishiga olib keladi. Bezovta qilingan qon formulasi yurak mushaklarida ortiqcha temirning to'planishiga olib keladi va bu allaqachon yurak etishmovchiligi bilan to'la.
- Gemoglobin sintezi buzilganligi sababli to'qimalar va hujayralar doimiy kislorod ochligini boshdan kechiradilar, bu esa butun tanada bir nechta patologiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi.
- Bola ham aqliy, ham jismonan orqada qoladirivojlanish.
- Bir yoshga yaqinroq suyaklarning kortikal qatlamining buzilishi tufayli oyoqlarda suyak toʻqimalarining oʻsishini sezishingiz mumkin.
- Ultratovushda taloq kattalashgani aniqlangan
- Teri sarg'ayishi.
Agar bolaga talassemiya tashxisi qoʻyilgan boʻlsa, alomatlar yaqqol namoyon boʻladi, yaʼni u ikkinchi tugʻilgan kunigacha yashamasligi ehtimoli yuqori.
Kichik talassemiya belgilari
Patologiya faqat ota-onalardan birida meros bo'lganda, kichik yoki geterozigotali talassemiya haqida gapirish mumkin. Genotipda ikkinchi sog'lom gen mavjudligi sababli, u kasallikning namoyon bo'lishini sezilarli darajada yumshatadi va alomatlar umuman ko'rinmasligi yoki silliq tasvirni berishi mumkin.
Kichik talassemiya quyidagi asosiy alomatlarga ega:
- Yuqori va tez charchoq.
- Umumdorligi pasaygan.
- Tez-tez bosh aylanishi va bosh og'rig'i.
- Sariqlik belgilari bilan rangpar teri.
- Taloq ham kattalashishi mumkin.
Temirlangan simptomlarga qaramay, xavf shundaki, tananing barcha infektsiyalarga nisbatan sezgirligi sezilarli darajada oshadi.
Kasallik diagnostikasi
Tibbiyot talassemiyani rivojlanishning dastlabki bosqichlarida aniqlash imkoniyatiga ega, tashxis laboratoriya qon tekshiruvlariga asoslanadi. Ular darhol gemoglobinning buzilgan tuzilishga ega ekanligini ko'rsatadilar. Hatto qaysi zanjirda og‘ishlar borligini aniqlashingiz mumkin.
Kichik bolalarda talassemiya belgilari boretarlicha yorqin, shuning uchun odatda bunday tashxis qo'yishda hech qanday qiyinchilik yo'q. Ota-onalar farzand ko'rishga qaror qilishdan oldin, ayniqsa oilada gen tashuvchisi bo'lsa yoki kasal bo'lsa, tekshirilishi kerak.
Homiladorlikning dastlabki bosqichlaridayoq talassemiyani aniqlash, tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni olish va uni tekshirish mumkin. U har doim xomilalik eritrotsitlarni o'z ichiga oladi, ularni o'rganish patologiyaning mavjudligini aniqlashi mumkin.
Erta tashxis juda muhim, chunki chaqaloq tug'ilgunga qadar davolashni boshlash mumkin, bu eng samarali natija beradi.
Beta talassemiya
Agar kasallikning beta-tipi shakllansa, u holda organizmda gemoglobinning beta-zanjirlari sintezi buziladi. Ular kattalardagi molekulalarning umumiy sonining 97% ni tashkil etadigan gemoglobin A ishlab chiqarish uchun javobgardir. Agar tushunsangiz, beta talassemiya - bu nima, demak, qon testiga asoslanib, beta-zanjirlar soni kamaygan, ammo ularning sifati zarar ko'rmaydi.
Sababi - zanjirlar sintezi uchun mas'ul genlar ishini buzadigan gen mutatsiyalari. Hozirgi vaqtda nafaqat genlarning ishlashida buzilishlarni keltirib chiqaradigan mutatsiyalar, balki ushbu mutatsiyalarning namoyon bo'lishiga ta'sir qiluvchi DNKning ba'zi bo'limlari ham mavjudligi allaqachon aniqlangan. Natijada, gemoglobin sintezi uchun mas'ul bo'lgan genlarda bir xil mutatsiyaga ega bo'lgan odamlarda kasallikning namoyon bo'lish darajasi juda katta farq qilishi mumkinligi ma'lum bo'ldi.
Beta navlaritalassemiya
Kasallikning klinik ko'rinishi har xil bo'lishi mumkin, shunga qarab beta-talassemiya bir necha guruhlarga bo'linadi. Talassemiya kabi tushuncha hammaga ham tanish emas, bu kasallik ko'plab irsiy omillarga bog'liq va hamma ham bilmaydi.
Beta zanjirlarini ishlab chiqarishni boshqaradigan genlarning bir nechta holatlari mavjud:
- Oddiy gen. Aynan shu holatda u barcha sog'lom odamlarda bo'ladi.
- Mutatsiya natijasida deyarli yoʻq qilingan gen. Beta zanjiri umuman sintezlanmagan.
- Qisman shikastlangan gen o'z ishini faqat qisman bajarishi mumkin, shuning uchun zanjirlar sintezi davom etadi, lekin etarli emas.
Bularning barchasini inobatga olgan holda talassemiyaning quyidagi turlari ajratiladi:
- Kichik talassemiya. Kasallikning engil shakli faqat bitta shikastlangan gen ta'sirida shakllanadi. Tashqi ko'rsatkichlarga ko'ra, inson butunlay sog'lom. Faqat qon testlari engil anemiya va mayda qizil qon tanachalarini ko'rsatadi.
- Talassemiya intermedia. Beta zanjirlarining jiddiy etishmasligi allaqachon mavjud. Gemoglobin hosil bo'lish jarayoni sezilarli darajada buziladi va kam rivojlangan qizil qon hujayralari ham hosil bo'ladi. Anemiya allaqachon aniq, ammo doimiy qon quyish kerak emas. Vaqt o'tishi bilan bu shakl yanada og'irlashishi mumkin bo'lsa-da, hamma narsa tananing gemoglobin etishmasligiga moslashish qobiliyatiga bog'liq.
- Major talassemiya. Mutatsiya beta zanjirlarining sintezi uchun mas'ul bo'lgan barcha genlarga ta'sir qiladi. Bunday talassemiya (bemorlarning fotosuratlari bo'lishi mumkinMaqolaga qarang) bemorning hayotini saqlab qolish uchun uzluksiz qon quyishni talab qiladi.
Alfa talassemiya
Gemoglobinda betadan tashqari alfa zanjirlari ham mavjud. Agar ularning sintezi buzilgan bo'lsa, unda alfa talassemiya kabi shakl haqida gapirish mumkin. Kasallik faqat beta-zanjirning shakllanishi bilan namoyon bo'ladi va bu shunday tuzilishdagi gemoglobin o'zining asosiy maqsadini - kislorodni tashishni amalga oshira olmasligi bilan bog'liq.
Kasallikning namoyon boʻlishi alfa zanjirlari sintezini boshqaruvchi genlar mutatsiyasining ogʻirligiga bogʻliq boʻladi. Bu jarayon odatda ikkita gen nazorati ostida bo'ladi, bir bola onadan, ikkinchisi esa otadan oladi.
Alfa talassemiya turlari
Gen mutatsiyasining darajasiga qarab kasallikning bu shakli bir necha guruhlarga bo'linadi:
- Bir gen lokusuning mutatsiyasi mavjud. Bunday holda siz klinik ko'rinishlarni kuzata olmaysiz.
- Mag'lubiyat ikkita lokusda sodir bo'ladi va ular bir xil genda yoki turli xil bo'lishi mumkin. Qon testi past gemoglobin darajasini va mayda qizil qon tanachalarini aniqlashda yaxshi yordam beradi.
- Genlardagi uchta lokus mutatsiyaga moyil. Kislorodning to'qimalar va organlarga o'tishi buziladi. Ba'zi hollarda taloq hali ham kattalashgan.
- Barcha lokuslardagi mutatsiya alfa zanjirlarining toʻliq sintez qilinmasligiga olib keladi. Bu shaklda homila o'limi ona qornida bo'lganida yoki tug'ilgandan keyin darhol sodir bo'ladi.
Agar alfa talassemiya engil bo'lsa, davolash kerak bo'lmasligi mumkin, ammo og'ir.xilma-xillik butun hayoti davomida shifokorlar nazorati ostida bo'lishi kerak. Faqat muntazam terapiya kurslari insonning hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
Talassemiya davolash
Biz talassemiyani aniqladik - bu qanday kasallik. Endi davolanishni to'xtatish kerak. Shuni ta'kidlash mumkinki, terapiya gemoglobinni kerakli darajada ushlab turish va tananing og'ir yukini katta miqdorda temirdan olib tashlashga qaratilgan. Shuningdek, davolash usullariga quyidagi tadbirlarni kiritish mumkin:
- Ogʻir kasallik muntazam qon yoki qizil qon tanachalarini quyishni talab qiladi. Lekin bu chora vaqtinchalik.
- Yaqinda muzdan tushirilgan yoki filtrlangan eritrotsitlarni quyish amalga oshirildi. Bu kamroq nojo'ya ta'sir ko'rsatadi.
- Agar og'ir talassemiya tashxisi qo'yilsa, davolash temir xelatini deyarli har kuni yuborish bilan ham to'ldiriladi.
- Agar ultratovush tekshiruvi juda kattalashgan taloqni ko'rsatsa, u olib tashlanadi. Ushbu operatsiya besh yoshgacha bo'lgan bolalar uchun amalga oshirilmaydi. Olib tashlanganidan keyin ahvolning yaxshilanishiga qaramay, bir muncha vaqt o'tgach, yomonlashuv va turli infektsiyalar xavfining ortishi yana seziladi.
- Suyak iligi transplantatsiyasi eng samarali davolash usuli hisoblanadi, ammo bu muolaja uchun donor topish juda qiyin.
- Ratsioningizga yongʻoq, soya, choy, kakao kabi temir soʻrilishini kamaytiradigan mahsulotlarni kiriting.
- Askorbin kislotani oling, bu temirni tanadan olib tashlashga yordam beradi.
Yuqoridagi davolash usullaridan tashqari simptomatik terapiya ham olib boriladi, bu esa bemorning ahvolini engillashtiradi.
Kasalliklarning oldini olish
Shifokorlar va genetiklar uchun talassemiya tashxisi mavjudmi, uni davolash mumkin emasligi aniq. Ushbu kasallik bilan kurashish usullari va usullari hali topilmadi. Biroq, uning oldini olish choralari mavjud. Quyidagi profilaktika choralarini nomlash mumkin:
- Prenatal diagnostika oʻtkazilmoqda.
- Agar ikkala ota-onada ham bu kasallik boʻlsa, bu patologiyani aniqlash uchun homilaga tashxis qoʻyish zarur. Ba'zi hollarda homiladorlikni to'xtatish kerak bo'lishi mumkin.
- Agar sizning oilangizda bunday tashxis bilan og'rigan qarindoshlaringiz bo'lsa, homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik mutaxassisga murojaat qilish tavsiya etiladi.
Har bir organizmda mutatsiyaga uchragan juda koʻp sonli genlar mavjud, mutatsiya qayerda va qachon paydo boʻlishini deyarli oldindan aytib boʻlmaydi. Genetika maslahati er-xotinlarga nasl-nasabini, toʻgʻrirogʻi, avloddan-avlodga oʻtadigan kasalliklarni tushunishga yordam berish uchun moʻljallangan.
Talassemiya bilan kasallangan bemorlar uchun prognoz
Kasallikning og'irligi va shakliga qarab, prognoz boshqacha bo'lishi mumkin. Minor talassemiya bilan bemorlar normal hayot kechiradilar va uning davomiyligi deyarli sog'lom odamlarning umr ko'rish davomiyligi bilan bir xil.
Beta talassemiya bilan bemorlarning kichik qismi balogʻat yoshiga qadar omon qoladi.
Kasallikning geterozigota shakli amalda davolashni talab qilmaydi, lekinhomozigot va hatto og'ir, muntazam ravishda qon quyish kerak. Ushbu protsedurasiz bemorning hayoti deyarli imkonsiz.
Afsuski, talassemiya hozirda fan haligacha kurashishni oʻrganmagan kasalliklardan biridir. Siz uni faqat ma'lum darajada nazorat ostida ushlab turishingiz mumkin.
