Bugungi kunda mutaxassislar kamdan-kam uchraydigan turli xil kasalliklar mavjud. Bunday muammolardan biri Pompe kasalligidir. Nima u? Hozir bu haqda gaplashmoqchiman.
Terminologiya
Dastavval asosiy shartlarni tushunishingiz kerak. Shunday qilib, Pompe kasalligi genetik kelib chiqishi bo'lgan kam uchraydigan metabolik kasallikdir. Bu har bir inson uchun zarur bo'lgan maxsus fermentning tug'ma yo'qligi, chunki u glikogenni (kuch va energiya manbai) yo'q qilishga yordam beradi. Ushbu element yo'q bo'lganda, bemor yuqorida aytib o'tilgan glikogenni juda ko'p to'playdi, bu esa turli muammolarni keltirib chiqaradi. Shuni ham ta'kidlash kerakki, ushbu kasallik bilan bemorning mushak tolalari ta'sirlanadi.
Kasallik haqida asosiy ma'lumotlar
Dastlab shuni ta'kidlash kerakki, ushbu kasallikning belgilari har qanday vaqtda va har qanday yoshda, go'daklikdan to kattalargacha namoyon bo'lishi mumkin. Biroq, barcha bemorlar bir xil yo'ldan o'tadilar: organizmda glikogenning bosqichma-bosqich to'planishi, bu doimo mushak distrofiyasiga olib keladi. Bunday holda, kasallikning og'irligi boshqacha bo'lishi mumkin. Bularning barchasi uning namoyon bo'lish yoshiga bog'liq, shuningdekturli organlar va tizimlarning patogen jarayonlarida ishtirok etishdan (ko'pincha nafas olish, yurak va skeletning shikastlanishi mavjud).
Bu erda Pompe kasalligining har xil turlari mavjudligini ham ta'kidlash kerak. Shunday qilib, shifokorlar uning kursining klassik va noklassik shakli haqida gapirishadi.
Klassik Pompe kasalligining belgilari
Dastlab shuni aytish kerakki, bu kasallikning eng og'ir va hayot uchun eng xavfli shaklidir. Ko'pincha, u inson hayotining boshida, ayniqsa birinchi olti oyda o'zini namoyon qiladi. Bunday holda, bunday alomatlar haqida gapirish odatiy holdir:
- Miopatiya - mushaklarning kuchsizligi.
- Gipotoniya - past mushak tonusi. Bunday bolalar ko'pincha boshlarini ham ko'tara olmaydilar.
- Kardiomegali - kattalashgan yurak.
- Gepatomegali - kattalashgan jigar.
- Makroglossiya kattalashgan tildir.
- Ushbu muammoga duchor boʻlgan bolalar yaxshi semirishmaydi, jismoniy rivojlanishda muammolarga duch kelishadi.
- Nafas olish muammolari.
Ta'kidlash joizki, aynan shu holatda bolalarda Pompe kasalligi eng og'ir. Va ko'pincha hayotning birinchi yilida ham bu chaqaloqlar o'lishadi. Avvaliga ular boshlarini ko'tara olmaydilar va qurbaqalarga o'xshaydilar. Ular barcha vosita ko'nikmalarini juda sekin egallaydilar, ular ma'lum vaqtdan keyin ham ularni yo'qotishga qodir. Ko'pincha, bunday kırıntılar o'tirishni, emaklashni va yurishni o'rgana olmaydi. Mushaklarning kuchsizligi tufayli ular asta-sekin yurak-o'pka etishmovchiligini rivojlantiradilar. Agar unday bo'lmasabunday chaqaloqqa o'z vaqtida yordam ko'rsatish va to'g'ri davolanishni boshlamaslik uchun bola ko'pincha birinchi tug'ilgan kunidan oldin vafot etadi.
Kasallikning klassik bo'lmagan shakli
Pompe kasalligi klassik bo'lmagan shaklda qanday davom etadi? Shunday qilib, dastlab shuni ta'kidlash kerakki, u bir yoshga to'lgunga qadar ham o'zini namoyon qiladi. Ko'pincha bunday bolalar kuzatiladi:
- Motor ko'nikmalarni rivojlantirish va egallashda kechikish.
- Mushaklar kuchsizligi tobora kuchayib bormoqda.
- Kardiomegali, yurak yetishmovchiligi ham yuzaga kelishi mumkin.
Kasallikning bu shakli u qadar tez kechmasligi bilan farqlanadi. Birinchi simptomatologiya umuman sezilmasligi mumkin, chunki u faqat mushaklarning kuchsizligi bilan namoyon bo'ladi. Shuni ta'kidlash kerakki, bu holatda davolanishni imkon qadar tezroq boshlash ham kerak. Darhaqiqat, boshqa stsenariyda bola erta yoshda o'lish xavfini tug'diradi.
Kasallikning kattalarda kechishi
Pompe kasalligi bolalarda qanday paydo bo'lishini ko'rib chiqsak (ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlarning fotosuratlari maqolada keltirilgan), biz kattalardagi ushbu muammoning alomatlari haqida ham gapirishimiz kerak. Shunday qilib, dastlab shuni ta'kidlash kerakki, kasallikning birinchi belgilari o'smirlik davrining oxiriga yaqinroq, ba'zan esa keyinroq paydo bo'ladi. Kattalardagi Pompe kasalligi chaqaloqlarga qaraganda ancha engilroq, ammo davolanishni imkon qadar erta boshlash kerak. Bu holatda asosiy alomatlar:
- Mushaklar kuchsizligi,asosan tanasi va oyoqlari.
- Nafas etishmovchiligi, diafragma shikastlanishi.
- Yurish oʻzgaradi, tebranish va beqaror boʻlib qoladi.
- Mushaklardagi og'riq.
- Mashaqqatli mashqlardan va hatto zinapoyaga chiqishdan charchadim.
- Jigar va yurak ham kattalashadi.
Davolash
Pompe kasalligini ko'rib chiqayotganda, davolanishni ham o'rganish kerak. Shuni ta'kidlash kerakki, bu muammoni hal qilish unchalik oson emas, siz shunchaki dorixonaga borib, bitta dori sotib olmaysiz. Miozim deb ataladigan fermentni almashtirish kerak bo'lganda sizga almashtirish terapiyasi kerak bo'ladi. Shundan so'ng bemorlarda kasallikning rivojlanishi to'xtaydi va nisbatan xotirjamlik davri boshlanadi. Shuni ta'kidlash kerakki, ushbu parvarishlash terapiyasi normal hayot uchun kuch va quvvatni saqlashga yordam beradi.
