Pigment almashinuvi buzilishining turlaridan biri kam uchraydigan "pibaldizm" sindromidir. Bu boshdagi sochlarning yamoq rangi o'zgarishi bilan tavsiflanadi. Bu zararsiz kosmetik nuqson emas, lekin juda ko'p jiddiy kasalliklarning alomati.
Ushbu maqolada biz "piebaldizm" ni batafsil ko'rib chiqamiz. Sabablari, belgilari, tashxisi, davolash usullari ham tasvirlanadi.
Sochlarni oqartirish sabablari
Pigment almashinuvining buzilishi depigmentatsiya - pigment yo'qolishi, giperpigmentatsiya - bo'yashning kuchayishi ko'rinishida sodir bo'ladi.
Soch rangida 2 ta pigment muhim - eumelinin, feomelanin. Ular sochlarning kortikal qatlamida joylashgan. Eumelanin sochlarga qora-jigarrang rang, feomelanin sariq-qizil rang beradi. Ushbu pigmentlarning individual miqdorda kombinatsiyasi va havo bilan o'zaro ta'siri sochlarga ma'lum rang beradi. Soch rangi genetik dasturlashtirilgan.
Bu oddiymipiebaldizm sindromi, bu nima kasallik?
Soch pigmentlarini sintez qiluvchi melanotsitlar ishlamay qolsa, yosh bilan oqargan sochlar paydo bo'ladi. Agar bu holat yoshlikdan boshlangan bo'lsa, bu genetik patologiya yoki jiddiy kasalliklarni ko'rsatadi.
Pigment almashinuvi buziladigan kasalliklar
Nega "piebaldizm" sindromi paydo bo'ladi, bu og'ish nima?
Melanotsitlar ishlamay qolganda quyidagi holatlar yuzaga keladi:
- piebaldizm alohida;
- albinizm;
- pibaldizm koʻz, eshitish aʼzolari, teri, asab tizimi, tayanch-harakat tizimiga zarar yetkazishi bilan birga keladi.
Klinik rasm
"Piebaldizm" sindromi aniq qanday namoyon bo'ladi, bu nimani anglatadi?
Boshdagi oq jingalak ko'rinishidagi soch pigmentining yo'qolishi tug'ilishdan boshlab va balog'at yoshida sodir bo'lishi mumkin.
Pigment almashinuvining buzilishi qanchalik tez sodir bo'lsa, uning sababi qanchalik jiddiy bo'lsa, oqibatlari shunchalik og'irroq bo'ladi.
Jingalakning izolyatsiya qilingan rangsizlanishi peshonadagi rangsizlanish maydoni bilan birlashtiriladi. U giperpigmentatsiya o'choqlarining paydo bo'lishi, ya'ni qorin, son, oyoq, ko'krak, qo'llarning old yuzasida 1 mm dan 6 sm gacha bo'lgan o'lchamdagi teri joylarining uyali qorayishi bilan birga keladi.
Piebaldizm ortidagi kasalliklar
Sochni oqartirish bilan birga organlar va tizimlarga jiddiy zarar yetkazuvchi kasalliklar va rivojlanish anomaliyalarining katta guruhi mavjud. Patologiyani erta aniqlashbolaning hayotini saqlab qoladi va ota-onalarni ko'p muammolardan qutqaradi.
Vardenburg-Klein sindromi
Kasallik otosomal dominant meros turiga ega, ya'ni u o'g'il va qiz bolalarda bir xil darajada uchraydi. Genetik nuqson ota-onadan meros bo‘lishi mumkin.
Soch tolalarining oqarib ketishi bilan birga kasallikning umumiy va koʻz koʻrinishlari kuzatiladi.
Ushbu kasallikning koʻz belgilari:
- kirpiklarning kam rivojlanganligi;
- ichki qoshlardagi kulrang sochlar;
- tor palpebral yoriq;
- turli rangdagi ko'zlar;
- uzoqni ko’ra bilish;
- keng koʻzlar.
Umumiy koʻrinishlar turli darajada boʻlishi mumkin:
- qisman albinizm;
- burunning keng koʻprigi;
- past ko'tarilish;
- tish rivojlanishi anomaliyalari;
- Kar-mutizm yoki alohida eshitish qobiliyatini yo'qotish;
- ichki organlar rivojlanishidagi anomaliyalar;
- bosh suyagi oʻlchamini oʻzgartirish.
Avvaliga kasallikning ogʻirligi minimal boʻlib, faqat piebaldizmda namoyon boʻlishini inobatga olib, jiddiy patologiyani istisno qilish uchun tekshiruvdan oʻtish kerak. Bu piebaldizm.
Vulf sindromi
Izolyatsiya qilingan geteroxromiya, ya'ni turli xil ko'z rangi asosan hayvonlarda uchraydi. Odamlarda butun aholi orasida 1% ni tashkil qiladi.
Koʻz rangi har xil boʻlgan mashhur odamlar: Mila Kunis ("Buyuk va qudratli Oz","Qon bog'lari", "Yupiter ko'tarilishi"), ingliz aktrisasi Jeyn Seymur, "Yasha va o'lsin" filmi bilan tanilgan, Devid Boui - britaniyalik rok qo'shiqchisi, qo'shiq muallifi, prodyuser, ovoz muhandisi, rassom, aktyor.
Izolyatsiya qilingan geteroxroniya kasallik boʻlib, piebaldizm bilan birgalikda Vulf sindromi deb ataladi va tez rivojlanayotgan karlikka olib keladi.
Ushbu kasallikni retinitis pigmentoza - ko'zning pigment epiteliyasining distrofiyasi bilan farqlash kerak. Ushbu kasallikning kechish varianti mavjud - pigmentsiz retinit pigmentozasi.
Ona va qizi piebaldizm sindromi bilan
Kasallik ayol xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan retsessiv merosga ega. Ayol bu genni o'g'liga beradi va u kasallikni rivojlantiradi. Bu odamlarning qizlari onasi sog' bo'lsa sog'lom. Yagona ko'rinish piebaldizm bo'ladi.
Agar ona klinik jihatdan sog'lom bo'lsa-da, lekin bu gen tashuvchisi bo'lsa, qizi kasal bo'lib qoladi.
Oftalmoskopiya bu kasallikni tashxislash uchun qoʻllaniladi, bunda tubida kuya chuquriga oʻxshash pigment dogʻlari aniqlanadi.
Ito-gipomelanoz
Kasallik tug'ilishdan boshlab rivojlanadi. Ikkala jinsdagi bolalar ham bir xil darajada azoblanadi. Uning ota-onadan avlodga irsiy o'tishi isbotlanmagan, ammo kasallik doimo ichki organlar rivojlanishidagi tug'ma nuqsonlar bilan birga keladi.
Klinik diagnostika quyidagi belgilarga asoslanadi:
- Terida pigmentsiz joylar paydo bo'ladijingalak, qor parchalari ko'rinishidagi g'alati shakl;
- kaft, plantar yuzalar va shilliq pardalarda bunday o'zgarishlar bo'lmaydi;
- temporal mintaqada, oqartirilgan sochlarning bir qismi - piebaldizm;
- yosh bilan depigmentatsiya kamroq seziladi;
- asab tizimining shikastlanishi doimo mavjud bo'lib, aqliy zaiflik, konvulsiv sindrom, mushaklar tonusining pasayishi bilan namoyon bo'ladi;
- ko'z patologiyasi har xil zo'ravonlikdagi strabismus bilan namoyon bo'ladi;
- skolioz, ko'krak qafasi, oyoq-qo'llarning deformatsiyasi 25% hollarda;
- 10% chastotali yurak nuqsonlari bilan birlashtirilgan.
Ushbu kasallikni pigment tuta olmaslik deb ataladigan holatdan farqlang. Ularning klinik belgilari o‘xshash, ammo ikkinchisi irsiydir.
Pigmentni ushlab turolmaslik
Nodir piebaldizm sindromi yuqadimi?
Kasallik onadan qizga yuqadi. Klinik ko'rinishning og'irligiga qarab, u quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi:
- Terida uzun chiziqlar ko'rinishidagi portlashlar, quritib, qobiqlarni olib tashlagandan so'ng, pigmentatsiya dog'larini qoldiradi. Toshmalar yangi teri elementlarining davriy paydo bo'lishi bilan to'lqinli kursga ega. Bola o'sishi bilan bu joylar pigmentini yo'qotadi va rangi oqarib ketadi.
- Tishlar, tirnoqlar, sochlarning oʻsishi va konfiguratsiyasining ichki depigmentatsiya va kallik koʻrinishida buzilishi.
- Nevrologik kasalliklar psixo-nutq rivojlanishining kechikishi bilan namoyon bo'ladi,intrakranial bosimning oshishi, konvulsiyalar, qo'l va oyoqlarda zaiflik.
- Ko'z kasalliklari vaqti-vaqti bilan bo'lib, strabismus, nistagmus, katarakta, ko'rishning pasayishi, ko'rlik sifatida namoyon bo'ladi.
Griscelli sindromi
Bu uchta turda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan kasalliklar guruhi bo'lib, ularning asosiy o'xshashligi boshdagi sochlarning rangi o'zgargan joylari mavjudligidir. Quyidagi ko'rinishlar mavjud:
- Gipopigmentatsiya bilan kechadigan nevrologik kasalliklar.
- Eng xavfli kasallik turi, bunda "piebaldizm" sindromi gematopoezning buzilishi bilan birlashadi. Klinik ko'rinishlari: tana haroratining o'rtacha ko'tarilishi, tushuntirish va davolash mumkin emas. Isitmaning zo'ravonligi asta-sekin o'sib boradi, jigar, taloqning ko'payishi, eritrotsitlar, leykotsitlar, trombotsitlar kamayishi, qondagi fibrinogen qo'shiladi. Asab tizimi jarayonda oxirgi ishtirok etadi.
- Har xil zo'ravonlikdagi teri va sochlarning gipopigmentatsiyasi, bu hozircha qon hujayralari va asab tizimiga zarar etkazmasdan davom etadi. Ushbu xavfli patologiyani o'z vaqtida tashxislash uchun gematolog, dermatolog, genetika bilan maslahatlashish kerak. Oilada pigment almashinuvining turli xil buzilishlari mavjudligi majburiy ravishda hisobga olinadi, gen mutatsiyalarini istisno qilish uchun tahlil o'tkaziladi.
Ushbu kasallikning dolzarbligi va xavfliligi uning Daun sindromi, Edvards, Shereshevskiy-Tyorner bilan kombinatsiyasining yuqori chastotasi bilan izohlanadi.
Tug'ilganda teri va soch depigmentatsiyasini aniqlash mumkin, ammo Shereshevskiy sindromi mavjudligini aniqlash mumkin. Tyorner faqat odam o'sib ulg'ayganida, qisqa bo'yli, limfostaz, yurak nuqsonlari, qon bosimi ortishi, sut bezlarining rivojlanmaganligi, past nipellar, ichki jinsiy a'zolarni biriktiruvchi to'qima bilan almashtirish qayd etilganda mumkin. Bunday bemorlarning aql-zakovati deyarli zarar ko'rmaydi, kayfiyat foni deyarli har doim ko'tariladi, ijobiy eyforiya mavjud, bu bemorlarning yaxshi ijtimoiy moslashuvini tushuntiradi.
Xulosa
Odamlarda normal teri pigmentatsiyasi geni pigment almashinuvining buzilishi uchun mas'ul bo'lgan genga nisbatan doimo dominant bo'ladi.
Pigmentatsiya muammolarining asosiy ahamiyati shundaki, ular xavfli xromosoma kasalliklari, koʻp tugʻma nuqsonlar belgilaridir.
Teri, shilliq pardalar, soch pigmentlarining metabolizmi buzilgan taqdirda, mutaxassis bilan maslahatlashish zarur. Biz "piebaldizm" sindromini ko'rib chiqdik. Bu nima ekanligi ayon bo'ldi.
