Eukariotlarning tirik mavjudotlari tanasining har bir hujayrasi yadro ichida hayotning asosiy "dasturi" bo'lgan DNKning polimer zanjiriga ega. Inson DNKsi genetik material bo'lib, unda barcha ajdodlar xotirasi, shaxsning moyilligi bo'lgan kasalliklar va shaxsning barcha qobiliyatlari qayd etiladi. 23 juft genlar to'plami inson genetik apparatining asosidir
DNK qanchalik muhimligini tushunish uchun uning tuzilishi va funktsiyalarini bilishingiz kerak. DNK shunchaki kod emas, u hujayra aminokislotalardan oqsillarni hosil qiladigan va vaqt o'tishi bilan uning o'rnini bosadigan yangi hujayralarni tayyorlaydigan asosiy shablondir. Shunday qilib organizmning hayoti ta'minlanadi.
Inson genetikasi. Asosiy shartlar
Xromosomalar yoki xromatid iplar yadroning markazi bo'lib, bitta hujayra va butun organizm uchun hayotni ta'minlaydi. Xromosomalar genlardan tashkil topgan. Gen - bu ajdodlarning biologik xotirasini olib yuruvchi birlik. Inson genlari to'plami genom deb ataladi.
Genetik apparat yadroni o'z ichiga oladi vatarkibidagi DNK. DNK yordamchilarsiz - xabarchi RNK va transport - tRNKsiz mavjud bo'lolmaydi. Keling, RNK haqida keyinroq gaplashamiz. Endi DNK nima ekanligini tushuntiramiz.
DNK polimeri xromosomalarda uchraydi. Bir-biriga bog'langan ikkita zanjir bir-birini to'ldirish tamoyiliga muvofiq ulanadi.
DNK - deoksiribonuklein kislota - nukleotidlarning qurilish bloklaridan tashkil topgan polimer molekulasi. DNK kodi ma'lum bir shaxsga beriladigan 4 ta nukleotidning o'ziga xos ketma-ketligidir: adenin, timin, guanin va sitozin.
Xromosoma nima? Xromosoma - bu hujayradagi genetik materialni tashkil qilishning kattaroq birligi. U ma'lum tuzilmalarga "qadoqlangan" bir necha ming genlarni o'z ichiga oladi. Har bir xromosoma sentromera va ikkita telomeradan iborat.
Xromosomadagi nukleotidlar ketma-ketligi tana oqsillarining tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni kodlaydi. Va tanaga yangi protein kerakligi haqida signal kelganda, DNK to'g'ri tartibda bo'linadi, nusxalanadi va qayta yig'iladi.
Genetik apparatning xususiyatlari
Bizning xromosomalar to'plamimiz bir nechta asosiy xususiyatlarga ega. Olimlar nimani o'rganishga muvaffaq bo'lishdi, gen qanday xususiyatlarga ega? Inson genlarining 3 ta asosiy xususiyati ma'lum.
- Oʻz-oʻzini himoya qilish.
- Oʻz-oʻzini oʻynash.
- Oʻzgaruvchanlik.
"Gen" atamasi fanga 1909-yilda V. Iogansen tomonidan kiritilgan. Bu irsiyat birligi qanday vazifalarni bajaradi?
- Gen ma'lumotni keyingi avlodlarga uzatadi.
- Ma'lumot rekombinatsiyasini ta'minlaydi.
Odam hujayrasining genetik apparati tabiat tomonidan juda oqilona va murakkab tarzda yaratilgan. Irsiy apparatning kichikroq birliklari - genlar - kattaroq va ixcham joylashgan xromatin filamentlarini tashkil qiladi. Bunday ikkita ip maxsus oqsillar va sentromera tufayli bir-biriga bog'langan.
Umr davomiyligi DNKda qanday kodlangan?
Keksalik mikroskop ostida tom ma'noda ko'rinadi va buzilish xromosoma telomerlari holatiga qarab aniqlanishi mumkin.
Genlar ketma-ketligidan tashkil topgan xromosoma zanjirlari har bir bo'linishdan keyin asta-sekin qisqaradi. Hujayraning takroriy bo'linishidan keyin telomerlar qanchalik kichik bo'lsa, shunchalik hayotiy material sarflanadi. Shunday qilib, qarilik va tananing o'limi muqarrar ravishda yaqinlashmoqda.
Xromosomalarning diploid va haploid to'plami
Ba'zi organizmlar hujayralarida xromosomalarning gaploid to'plami, boshqalarida esa diploid bo'ladi. Farqi nimada? Jinsiy yo'l bilan ko'payadigan hayvonlarning yadrosida xromosomalarning qo'sh to'plami - diploid mavjud. Odamda har doim diploid to'plam mavjud.
Barcha kam rivojlangan tirik mavjudotlarning hujayralarida bitta to'plam mavjud - ya'ni gaploiddir.
DNK funktsiyalari
Hujayra yadrosining butun mexanizmi bitta "rejim"da, nosozliklarga yo'l qo'ymasdan ishlaydi, shunda hujayra o'z vazifalarini samarali bajara oladi.
Hujayra yangi oqsilni yaratishi kerak bo'lganda, strukturaDNKda shifrlangan, oqsillarning "zavod" bu ma'lumotni nusxalashi va uni o'qishi kerak. Buning uchun tRNK va mRNK kerak.
Genetik apparatning yana bir muhim roli uning kodini saqlab qolish, oldingi avlodlarning rivojlanishi haqidagi barcha mavjud ma'lumotlarni yangi tug'ilgan chaqaloqlarga o'tkazishdir.
Odam DNKsi haqida umumiy ma'lumot
Dezoksiribonuklein kislota zanjiri nima? DNK zanjiri ikki tomonlama. Bu barcha ma'lumotlar yadroga sig'ishi uchun u xromosomalarga zich joylashgan bo'lib, diametri 510-4 dan oshmaydi. Holbuki, ochilgan odam DNK zanjirining umumiy uzunligi deyarli 2 m.
Odamning hujayrada 23 juft xromosomadan iborat "standart" to'plami mavjud - bir juft onadan, ikkinchisi otadan; va 2 jinsiy xromosoma - XX yoki XY.
J. Uotson va F. Krik birinchi marta spiral shaklidagi DNKning uch oʻlchovli tuzilishini kashf etdilar. Aytgancha, J. Uotson DNK kodi shifrlangan va jurnalda chop etilgan birinchi odam edi.
Polinukleotid zanjiri nuklein kislotalar - purinlar va pirimidinlarning murakkab kondensatsiya reaktsiyasi natijasida hosil bo'ladi. Bunday kislotalar har doim 3 ta kimyoviy moddadan iborat - pentoza, ma'lum bir azotli asos va fosforik kislota zarrasi.
Xromosoma mutatsiyalarining oqibatlari
Genetik apparat nafaqat muhim ma'lumotlarning moddiy "ombori", balki butunlay tirik moddadir. Xromosomalar yadroda harakatlanadi va kerak bo'lganda bo'linadi.
Xromosoma tuzilishi har bir boʻlinishdan keyin bir xil boʻlib qoladi. Agardakamida bitta xatolik bor edi, tana allaqachon noto'g'ri ishlay boshlagan bo'lardi. DNKni nima belgilaydi? U karyotipning biologik xususiyatlarini - sub'ektning shakli va rangining xususiyatlarini, uning butun ichki va tashqi tashkilotining o'ziga xos xususiyatlarini yashiradi. Barcha organlar sxema bo'yicha ishlaydi, bu uning har bir hujayrasining polinukleotid zanjirida qayd etiladi. Shuni ta'kidlash mumkinki, DNKda somatik hujayraning "ish rejasi" ham mavjud.
Shuning uchun ham yangi tug'ilgan chaqaloq xromosomalaridagi har qanday mutatsiya ba'zida anomaliyalarga yoki undan ham yomoni nogironlikka olib keladi.
RNKning roli
Ribonuklein kislotasi yoki RNK ham nukleotid boʻlib, yadroga kirib, DNK maʼlumotlarini “oʻqiy oladi” va oqsil sintezi uchun zarur boʻlgan fragmentni koʻchirib oladi. Messenger RNK ma'lum bir tarzda kerakli protein tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni o'qiydi va yadrodan jimgina chiqib ketadi.
Keyin, uning asosida organizmda tayyor holda mavjud bo'lgan nukleotidlar komplementarlik printsipiga ko'ra tanlanadi - ular tRNK yig'ilish joyiga "olib keladi" va yangi oqsil hosil bo'ladi. RNK va DNK birgalikda ishlaydi. Hech biri ikkinchisisiz mavjud bo'lolmaydi.