Bugungi kunda irsiy xarakterga ega boʻlgan asab tizimining kasalliklari tibbiyotda kam uchraydi. Ulardan biri - Unferricht-Lundborg kasalligi yoki miyoklonus epilepsiya. Ushbu patologiya progressiv kursga ega bo'lib, odamda demansga olib keladi. Bu mukopolisaxaridlar sintezidagi nuqson va serebellum, miya yarim korteksi va talamusda degenerativ o'zgarishlarning rivojlanishi bilan bog'liq.
Kasallik kam uchraydi va yuz ming bemordan birida tashxis qilinadi. Patologiyani davolash faqat simptomatik bo'lib, ko'pincha nogironlikka olib keladi. O'z vaqtida aniq tashxis qo'yish va kasallikning rivojlanishini sekinlashtiradigan terapiyani buyurish muhimdir.
Muammoning xarakteristikalari va tavsifi
Mioklonus-epilepsiya - bu irsiy xususiyatdagi asab tizimining degenerativ kasalligi bo'lib, u ma'lum mushak guruhlarining keskin qisqarishi, epileptik tutilishlar va progressiv kurs bilan tavsiflanadi. Kasallikautosomal retsessiv tarzda uzatiladi va 21-xromosomadagi gen mutatsiyasi bilan bog'liq.
Patologiya olti yoshdan o'n besh yoshgacha tungi miyoklonus bilan birgalikda epileptik tutilishlar shaklida o'zini namoyon qila boshlaydi. Keyin oyoq-qo'llarda, torsoda mushaklarning qisqarishi kuzatiladi, bu o'z-o'zini parvarish qilish bilan bog'liq muammolarga olib keladi, yutish va yurish buziladi. Ayniqsa, tez-tez kasallik, masalan, yorug'likning yorqin chirog'i, o'tkir tovush va boshqalar kabi kuchli hissiy qo'zg'atuvchining ta'siri natijasida o'zini namoyon qiladi, bu holda odam hushidan ketish bilan birga bo'lishi mumkin bo'lgan hujumni rivojlantiradi. Rivojlanishning kech bosqichida patologiya serebellar ataksiya, ruhiy kasalliklar, demans belgilari bilan namoyon bo'ladi.
Patologiyada talamus, pastki zaytun va qora rangli moddalar yadrolarida o'zgarishlar mavjud. Bu neyronlar sonining kamayishi va ularning sitoplazmasida poliglyukozandan tashkil topgan o'ziga xos amiloid shakllanishlar - Lafora tanachalarini aniqlashda namoyon bo'ladi. Bu jismlar yurak, jigar, orqa miya va boshqa organlar hujayralarida ham uchraydi.
Shunday qilib, miyoklonus-epilepsiya irsiy kasallik bo'lib, mioklonus, epileptik tutqanoqlar va kognitiv buzilishlar ko'rinishidagi alomatlar kuchaymoqda. Bu belgilarning barchasi bir-biri bilan birgalikda kuzatiladi.
Birinchi marta patologiya haqida 1891-yilda, uni nemis nevrologi G. Unferrixt, soʻngra 1903-yilda G. Lunborg kashf etgandan soʻng gapira boshlaganlar. Shuning uchun progressiv miyoklonus epilepsiya deyiladishuningdek Unferricht-Lundborg kasalligi.
Kasallikning asosiy qismi Fransiya janubida, Ispaniya va Bolqonda, shuningdek Shimoliy Afrikada aniqlanadi. Patologiyalar turli jinsdagi odamlarga ta'sir qiladi. Odatda bolalik yoki oʻsmirlik davrida paydo boʻladi.
Kasallik rivojlanishining sabablari
Mioklonus epilepsiyaning asosiy sababi 21-xromosomadagi CSTB genining mutatsiyasidir. Taxminlarga ko'ra, uning nuqsoni asab hujayralarida metabolik jarayonlarning buzilishiga olib keladi va bu kasallikning rivojlanishiga sabab bo'ladi.
Bu patologiya faqat markaziy asab hujayralari ta'sirlanishi bilan farq qiladi, u mushaklarga ta'sir qilmaydi.
Aksariyat hollarda patologiya gen hududida takroriy bo'limlarning nusxalari sonining kuchli ko'payishi natijasida yuzaga keladi. Odatda, sog'lom odamda ko'pi bilan uchta nusxa bor, bu kasallik bilan og'rigan bemorda nusxalar soni 90 taga etadi.
Kasallikning genetik variantlari
Tibbiyotda patologiyaning bir nechta variantlarini ajratish odatiy holdir:
- Mukopolisaxaridlarning intraserebral toʻplanishi bilan bogʻliq boʻlgan avtosomal retsessiv irsiy kasallik.
- Irsiyatning turli bosqichlari bo'lgan progressiv patologiya, bu serebellum va oblongata medulla piramidasining shikastlanishi bilan tavsiflanadi.
- Mioklonik serebellar dissinergiyasi.
Alomatlar va belgilar
Mioklonus epilepsiya belgilari bolalik davrida epileptik tutilishlar shaklida namoyon bo'la boshlaydi. Bir oy o'tgach, alomatlar qo'shiladima'lum bir joyga ega bo'lmagan miyoklonus. U to'satdan paydo bo'ladi va bir vaqtning o'zida bir yoki bir nechta mushaklarda keskin qisqarish bilan tavsiflanadi. Bunday namoyishlar bitta yoki takroriy, nosimmetrik va assimetrik bo'lishi mumkin. Birinchidan, patologiya kestirib, ekstansorlarda kuzatiladi, harakatlar kichik amplitudaga ega.
Mioklonus mushak tizimiga tarqalganda, odam oyoq-qo'llarining tez harakatlanishiga ega, keyin patologiya yuz, magistral, bo'yin va hatto tilga tarqaladi. Ikkinchi holda, dizartriya rivojlanadi. Semptomlar faol harakat, jismoniy faoliyat, kuchli his-tuyg'ular bilan kuchayadi. Uyqu paytida bu belgilar odatda yo'q.
Kasallik o'sib borishi bilan qo'zg'alish, eyforiya, gallyutsinatsiyalar, chalkashlik va tajovuzkorlik paydo bo'ladi. Nevrologik tekshiruvda oyoq-qo'llarning va tanasining ataksiyasi, mushaklarning gipotenziyasi aniqlanadi. Bundan tashqari, ba'zi hollarda ko'rishning buzilishi kuzatiladi, bu esa to'liq ko'rlikka olib kelishi mumkin. Bularning barchasi bosh og'rig'i bilan birga keladi.
Kasallikning rivojlanishi
Yorqin alomatlar tufayli bemor o'zi yura, turolmaydi, ovqatlana olmaydi. Epilepsiya hujumi bilan odam ongni yo'qotadi, vaqti-vaqti bilan takrorlanadigan konvulsiyalar paydo bo'ladi. Miyoklonus rivojlanishi bilan tutilishlar kamayadi. Bolalarda psixomotor rivojlanish kechikishi mumkin.
Vaqt o`tishi bilan demans, ataksiya, tremor, rigidlik, dizartriya paydo bo`ladi. Ba'zida psixoz rivojlanadishizofreniya, o'z joniga qasd qilishga urinishlar kuzatiladi. Kasallik surunkali shaklda davom etadi, doimiy ravishda rivojlanadi. Uning prognozi yomon. Birinchi alomatlar boshlanganidan 12 yil o'tgach, odatda to'liq demans boshlanadi, odam nogiron bo'lib qoladi.
Diagnostik choralar
Bolalarda miyoklonoz-epilepsiya diagnostikasi irsiy tarixni o'rganish, bemorni tekshirishdan boshlanadi. Shuningdek, genetik tadqiqotlar o'tkazish muhimdir. Tekshiruvda shifokor miyokloniyani aniqlaydi. Agar bola kasallikning rivojlanish cho'qqisiga to'g'ri keladigan yoshga ega bo'lsa, bu tasdiqlovchi omil hisoblanadi. Diagnostika sifatida nevrologik usullar qo'llaniladi.
Shifokor quyidagi tekshiruvlarni belgilaydi:
- Fon ritmining pasayishini aniqlash uchun elektroensefalogramma.
- KSTB genidagi mutatsiyani, uning tuzilishining buzilishini aniqlash uchun genetik tadqiqot.
- 21-xromosomadagi genning ma'lum bo'limlarining ko'p sonli nusxalarini aniqlash uchun PCR.
- Reaksiya mahsulotlarini xromatografik ajratish.
- Lafora tanachalari mavjudligi uchun jigar hujayralarini o'rganish.
- Qon zardobini mukopolisaxaridlar darajasini aniqlash uchun tahlil.
- Biologik materialni keyingi tekshirish bilan teri biopsiyasi.
MRI odatda buyurilmaydi, chunki texnika bu kasallikdagi anormalliklarni aniqlamaydi.
Differensial tashxis
Shuningdek, shifokor patologiyani Shomil ensefaliti, Kozhevnikov epilepsiyasi, Hunt serebellar miyoklonik dissinergiyasi kabi kasalliklar bilan ajratadi.miyoklonik yo'qligi, sklerozan subakut leykoensefalit, surunkali ataksiya, Tey-Sachs sindromi.
Terapiya
Agar bolaga miyoklonoz-epilepsiya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bu nima ekanligini shifokor aytadi, kim davolash strategiyasini ishlab chiqadi. Tibbiyotda patologiyada asosiy nuqsonni aniqlash mumkin emas, shuning uchun faqat simptomatik davolash amalga oshiriladi.
Vrach miyoklonoz epilepsiyani davolash uchun quyidagi dorilarni buyuradi:
- Antikonvulsanlar: Benzonal, Klonazepam.
- Valpik kislotaning vositalari, masalan, "Convulex". Ushbu dorilar guruhi miyoklonusni yaxshi zaiflashtiradi, epileptik tutilishlar chastotasini kamaytiradi.
- Nootrop dorilar: Piratsetam, Nootropil. Ushbu dorilar kognitiv buzilishlarni sekinlashtirishga yordam beradi.
- Vitamin komplekslari, glutamik kislota.
Bunday murakkab davolash miyoklonus epilepsiya rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin, bu esa odamga keksalikka qadar yashash imkonini beradi. Odatda, shifokor bir vaqtning o'zida ikkita yoki uchta antikonvulsantni buyuradi, ularning dozasi har bir holatda alohida tanlanadi.
Patologiyani davolash uchun "Fenitoin" preparati qo'llanilmaydi, chunki u serebellar simptomlarini kuchaytiradi, harakatlarni muvofiqlashtirishni va kognitiv buzilishlarni qo'zg'atadi, shuningdek, "Karbamazepin", chunki bu holda bu vosita samarasizdir..
Turli darajadagi kognitiv buzilishlar uchun psixologik maslahatdan o'tish ham muhimdir.namoyishlar.
Prognoz
Mioklonus-epilepsiyaning prognozi noqulay, ayniqsa terapiya kech boshlanganda. Ba'zi hollarda kasallikning dori-darmonlarga chidamli shakli mavjud bo'lib, uni davolash qiyin. Bunday holda kuchli antikonvulsanlar qo'llaniladi. Terapiya bo'lmasa, bemor demans va ataksiya natijasida nogiron bo'lib qoladi. Statistikaga ko'ra, ko'pchilik odamlarda kasallik aniq ataksiyaga olib keladi. Ammo zamonaviy tibbiyot bemorlarga yetmish yilgacha yashash imkonini beradi.
Profilaktika
Kasallik irsiy bo'lgani uchun uni oldini olish uchun maxsus profilaktika choralari yo'q. Sog'lom turmush tarzini olib borish va patologiyaning dastlabki belgilarida terapiya taktikasini ishlab chiqish uchun darhol shifokor bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.
Kasallikning namoyon bo'lishini yumshatish va uning rivojlanishini sekinlashtirish uchun shifokorning dori terapiyasi bo'yicha ko'rsatmalariga qat'iy rioya qilish kerak. Guruh va individual psixoterapiya mashg'ulotlariga borish, o'quv jarayonini tuzatishdan o'tish ham muhimdir.
Ko'pincha bolalar hissiy sohani psixologik tuzatishga muhtoj, bu ayniqsa o'smirlik davrida to'g'ri keladi. Shifokorlar bu yoshda har olti oyda bir shifokor tomonidan ko'rikdan o'tishni tavsiya qiladilar. O'smirda depressiya belgilarini o'z vaqtida aniqlash ham muhimdir, chunki o'z joniga qasd qilishga urinish ehtimoli yuqori. Ota-onalar tashxis qo'yilgan farzandlarining ruhiy salomatligini diqqat bilan kuzatib borishlari kerakkasallik.
Xulosa
Mioklonus-epilepsiya – yetarlicha kamdan-kam uchraydigan irsiy patologiya bo'lib, bolalik davrida o'zini namoyon qila boshlaydi. Davolash simptomatik bo'lishi kerak, agar u o'z vaqtida boshlangan bo'lsa, kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish va shu bilan bemorning hayot sifatini yaxshilash mumkin. Og'ir holatlarda kasallik nogironlikka olib keladi, odam mustaqil ravishda harakat qila olmaydi, ovqat iste'mol qiladi. U demansni rivojlantiradi.
Zamonaviy tibbiyotda kasallikning rivojlanishiga olib keladigan gen mutatsiyasining sabablari aniqlanmagan. Uning paydo bo'lishiga to'sqinlik qiladigan profilaktika choralari ham mavjud emas. Bu holatda asosiy nuqta kasallikni o'z vaqtida aniqlashdir.
Shuni esda tutish kerakki, miyoklonus epilepsiya simptomlar triadasi bilan namoyon bo'ladi: epileptik tutilishlar, kognitiv buzilishlar va ma'lum mushak guruhlarining keskin qisqarishi (miyoklonus). Bu xususiyatlar dastlabki tashxis qo'yishda asosiy nuqta hisoblanadi.
