Genetik patologiyalar eng murakkab va qiyin, chunki ulardan butunlay qutulish mumkin emas. Bunday kasalliklardan biri o'tkir intervalgacha porfiriyadir. Bu irsiy kasallik bo'lib, qonda porfirinlar miqdori ortadi. Ushbu turdagi patologiya genetik porfiriyalarning barcha turlari orasida eng keng tarqalganlaridan biri hisoblanadi.
Kasallik vaqtida inson a'zolarida zaharli moddalar to'planadi. Ko'pincha patologiya adolatli jinsiy aloqada aniqlanadi. Bundan tashqari, homiladorlik va tug'ish sabab bo'lishi mumkin.
Kasallik belgilari
Agar bemorda o'tkir intervalgacha porfiriya rivojlansa, alomatlar:
- Terining ayrim joylarida uyqusizlik.
- Polinevrit (bir nechta nervlarning shikastlanishi).
- Toshma.
- Terining qizarishi va shishishi.
- Terining odatda ochiq joylarida pigmentatsiya va pufakchalar.
- Mikrokist (qovuq hajmining pasayishi, bunda uning doimiy buzilishi kuzatiladi)funksiyalari).
- Psixika.
- Jigarda uning faoliyatiga ta'sir qiluvchi organik patologik o'zgarishlar.
- Anemiya.
- Koma.
- Qorindagi og'riq va juda kuchli. Ular qo'shimcha ko'ngil aynishi va qayt qilish bilan birga keladi.
- Tirnoq plitalarini yo'q qilish.
- Bosimning oshishi.
- Siydik chiqarishning buzilishi.
- Chalkashlik, qo'rquv, gallyutsinatsiyalar.
- Nafas olish mushaklarining falaji.
Shuni ta'kidlash kerakki, birinchi belgilar 20 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan bemorda tutilish shaklida kuzatiladi. Bundan tashqari, ular tez-tez takrorlanishi yoki hayotda faqat bir marta sodir bo'lishi mumkin. Agar patologiya xuruji rivojlansa, miya sopi, bosh suyagi nervlari (okulomotor va yuz), avtonom NS tomonidan buzilishlar paydo bo'lishi mumkin.
Porfiriya belgilari hamma tashuvchilarda ham uchramaydi. Masalan, ularning 80 foizi muammodan umuman xabardor bo'lmasligi mumkin. Kasallik xurujlarining o'ziga xos xususiyati shundaki, bemorning siydigi uning barcha shakllarida rangini o'zgartiradi va pushti, jigarrang yoki hatto qizil rangga aylanadi.
Porfiriyaning o'tkir shakllari juda kam uchraydi. Kasallik belgilari turli yo'llar bilan ifodalanadi.
Patologiya diagnostikasi
O'tkir intervalgacha porfiriya kabi kasallik bo'lsa, tashxis to'liq bo'lishi kerak. Ko'pincha siydik va qonning laboratoriya sinovlari qo'llaniladi, bu porfobilinogenlar miqdorini, plazmadagi porfirin darajasini aniqlashi kerak. Agar kamida bitta namuna bo'lsapatologik, keyin bemorga qo'shimcha tekshiruv tayinlanishi mumkin.
Masalan, qorin bo'shlig'ining rentgenogrammasini o'tkazish muhim, bu ichak tutilishini aniqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, tashxisni iloji boricha aniqroq qilishga yordam beradigan diagnostika mezonlari mavjud:
- Hujum paytida: PBG va ALA siydik bilan juda tez chiqariladi.
- Remissiya davrida deaminaza faolligining pasayish darajasini aniqlash uchun skrining oʻtkazilishi mumkin.
Har qanday holatda ham, kasallikning terapiyasi haqiqatan ham samarali bo'lishi uchun tashxis differentsial bo'lishi kerak. Agar tekshiruv noto'g'ri o'tkazilgan bo'lsa va davolanish samarasiz bo'lib chiqsa, bemor vafot etadi (60% hollarda).
Bemorning barcha oila a'zolari testlardan o'tishi ham muhim. Bu kelajakda nasllarda porfiriya rivojlanishining oldini olishga yordam beradi.
Kasallik qanday rivojlanadi?
Patologiyaning rivojlanish mexanizmi juda oddiy. Gem - gemoglobinning oqsil bo'lmagan qismi - ma'lum omillar ta'sirida juda zaharli moddaga aylanishga qodir. Bu, o'z navbatida, teri ostidagi to'qimalarni korroziyaga olib keladi.
Buning natijasida qopqoq jigarrang, ingichka bo'la boshlaydi. Vaqt o'tishi bilan bemorning terisi yaralar va yaralar bilan qoplanadi, ayniqsa quyosh nuri ta'sirida bo'lsa. Gap shundaki, ultrabinafsha allaqachon yupqa to'qimalarning shikastlanishiga olib keladi.
Rivojlanayotgan patologik jarayon nafaqat epidermisga ta'sir qiladi. Burun va quloqlarning xaftaga tushadigan to'qimalari ham ta'sirlanadi. Tabiiyki, bu ularni deformatsiya qiladi. Ya'ni keskinVaqti-vaqti bilan porfiriya nafaqat jismoniy, balki ma'naviy azob-uqubatlarni ham keltirib chiqaradi, chunki odam oynadagi buzilgan aksiga qaray olmaydi.
Rivojlanish sababi
O'tkir intervalgacha porfiriya murakkab va og'ir kasallikdir. Uning rivojlanishining sabablari quyidagilardan iborat:
- Genetik moyillik: patologiya irsiy.
- Lipidlarning koʻp oksidlanishi.
- Jigar kasalligi. Bu, ayniqsa, gepatit uchun to'g'ri keladi.
- Kimyoviy moddalar yoki og'ir metallar tuzlari bilan kuchli zaharlanish.
- Kupffer hujayrasi siderozi.
- Qonda temir juda ko'p.
- Ogʻir dori-darmonlarni uzoq muddat qoʻllash: barbituratlar, gormonlar.
- Surunkali alkogolizm.
Qaysi omillar patologiyaning rivojlanish xavfini oshirishi mumkin?
Porfiriya (bu nima - siz allaqachon bilasiz) qo'zg'atilishi mumkin:
- Qattiq dieta. Bu, shuningdek, odatdagidan ko'proq ishlashi kerak bo'lgan jigarga jiddiy yuk.
- Stressli holat.
- Koʻp dori qabul qilish.
- Xavfli kimyoviy moddalarga tez-tez ta'sir qilish.
- Ayollarda homiladorlik yoki hayz koʻrish tufayli gormonal oʻzgarishlar.
- Gepatit C kabi murakkab yuqumli patologiyalar.
- Koʻp ichish.
Patologiya bezovta qilmasligi uchunqayta-qayta yuqoridagi barcha omillarni bartaraf etish, shuningdek, sog‘lom turmush tarzini olib borish kifoya.
Prognoz
Agar bemorga o'tkir intervalgacha porfiriya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, prognoz ko'p jihatdan asab tugunlarining shikastlanish darajasiga bog'liq. O'z vaqtida davolash 2-4 kun ichida simptomlarni yo'q qilishi mumkin.
Agar bemorda og'ir motorli neyropatiya rivojlangan bo'lsa, unda simptomlar oylar yoki yillar davomida yo'qolmasligi mumkin. Inson yoshi qanchalik katta bo'lsa, kasallikni keltirib chiqaradigan omillarga nisbatan sezgirligi pasayadi. Uning tutilish chastotasi pasaymoqda.
Davolash xususiyatlari
Agar bemorga o'tkir intervalgacha porfiriya tashxisi qo'yilgan bo'lsa, davolanishni gematolog va endokrinolog tomonidan amalga oshirilishi kerak. Tabiiyki, terapiya murakkab bo'lishi kerak. Bunga quyidagilar kiradi:
- Plazmaferez (maxsus asbob-uskunalar yordamida qonni toksinlardan tozalash).
- Toʻgʻridan-toʻgʻri quyosh nurlaridan himoya.
- Splenektomiya (taloqni olib tashlash).
- Ogʻriq qoldiruvchi vositalardan foydalanish.
- Qon bosimini pasaytirish uchun dori vositalaridan foydalanish.
- Infuzion uchun glyukoza eritmasidan foydalanish.
- Adenozin monofosfat va Riboksin kabi preparatlardan foydalanish.
- Teri porfirinlarining siydik bilan chiqarilishiga yordam beruvchi mahsulotlardan foydalanish.
Porfiriya (bu nima - yuqorida tavsiflangan) integratsiyalashgan yondashuvni talab qiladi.davolash. Taxminiy davolash sxemasi bo'lishi mumkin:
- Boshlash uchun bemorni kasalxonaga yotqizish kerak. Bu erda siz doimo yurak urish tezligini, qon bosimini va boshqa hayotiy belgilarni kuzatib borishingiz kerak.
- Kasallikning kuchayishiga olib keladigan barcha omillarni mutlaqo istisno qilish kerak.
- Agar patologik holatning aniq sababi hali aniqlanmagan bo'lsa, bemorga glyukoza infuzioni berilishi mumkin. Biroq, bu davolash usuli faqat porfiriya xuruji kuchli bo'lmasa yordam beradi.
- Bemorni gemin bilan davolashni tezda boshlash ham muhimdir. Bu holatda yaxshilanish 2-4 protseduradan keyin sodir bo'lishi mumkin.
- Semptomlarni boshqarish ham shifo jarayonining muhim qismidir. Bemor suvsizlanmasligi uchun ichish rejimini kuzatish kerak. Og'riqni yo'qotish uchun sizga paratsetamol, shuningdek, giyohvand analjeziklari kerak bo'ladi (retsept bo'yicha mavjud). Beta-blokerlar yurak urishining buzilishi, shuningdek bosim muammolarini davolash uchun ishlatilishi mumkin. INFEKTSION bilan penitsillin yoki sefalosporinlar bilan kurashish kerak.
Umumiy tasnif
Oʻtkir intervalgacha porfiriya quyidagi turlarga ega:
- Dehidrataz etishmovchiligi tufayli yuzaga kelgan patologiya.
- Irsiy koproporfiriya.
- Xangi porfiriya.
Qanday dorilarni qabul qilmaslik kerak?
O'tkir intervalgacha porfiriyaga ba'zi dorilar sabab bo'lishi mumkin. Shunday qilibHujumni qo'zg'atmaslik uchun qaysi birini qabul qila olmasligingizni bilishingiz kerak.
Shunday qilib, agar odamda o'tkir intervalgacha porfiriya bo'lsa, taqiqlangan dorilar ro'yxati yoddan ma'lum bo'lishi kerak:
- Juda xavfli dorilar: Dapson, Danazol, Difenilgidanton, Diklofenak, Karbamazepin, Meprobamat, Novobiocin, Xlorokin.
- Potentsial xavfli: Klonazepam, Ketamin, Klonidin, Nortriptilin, Rifampitsin, Teofilin, Eritromitsin, Spironolakton.
Kasalliklarning oldini olish
Afsuski, bugungi kunda shifokorlar kasallikning oldini oladigan profilaktika choralarini taklif qila olmaydilar. Biroq, tanani umumiy qo'llab-quvvatlash uchun ba'zi maslahatlarga amal qilish mumkin:
- Chekish va ichishni toʻxtatgan maʼqul.
- Ko'p miqdorda vitaminlar, ayniqsa B guruhini o'z ichiga olgan ovqatlarni iste'mol qilish muhim.
- Teri to'g'ridan-to'g'ri quyosh nurlaridan himoyalangan bo'lishi kerak: ko'chaga chiqayotganda ko'zoynak, yopiq kiyim, bosh kiyim yoki qalpoq bo'lishi shart!
- Ogʻirlashtirishga olib kelishi mumkin boʻlgan barcha omillardan qochgan maʼqul.
- Eng yaxshi parhezni tanlashda yordam berish uchun dietologdan maslahat olish muhim.
Bemor har doim amal qilishi kerak boʻlgan shifokorlarning yana bir qancha foydali tavsiyalari bor. Masalan, har doim u bilanbilaguzuk bo'lishi kerak, unda odamda ushbu kasallik borligi yozilgan.
Taqdim etilgan patologiyaning barcha xususiyatlari shu. Sog' bo'ling!
