Omurilik mushaklarining atrofiyasi erta bolalik davrida namoyon boʻladi. Birinchi alomatlar 2-4 oylikda paydo bo'lishi mumkin. Bu irsiy kasallik bo'lib, miya poyasidagi nerv hujayralarining asta-sekin nobud bo'lishi bilan tavsiflanadi.
Muammo turlari
Kasallikning birinchi belgilari qachon paydo boʻlishiga, kursning ogʻirligiga va atrofik oʻzgarishlar xarakteriga qarab kasallikning bir necha turlari ajratiladi.
Omurilik mushaklarining atrofiyasi quyidagi hollarda rivojlanishi mumkin:
- birinchi turi: o'tkir (Verdig-Hoffman shakli);
- ikkinchi tur: oraliq (chaqaloqlar, surunkali);
- uchinchi tur: Kugelberg-Velander shakli (surunkali, balog'atga etmagan).
Mutaxassislarning fikriga ko'ra, bir xil genning turli mutatsiyalari tufayli bir xil kasallikning uch turi paydo bo'ladi. Orqa miya mushaklarining atrofiyasi otoimmün kasallik bo'lib, har bir ota-onadan bittadan ikkita retsessiv gen meros bo'lib o'tganda yuzaga keladi. Mutatsiya joyi 5-xromosomada joylashgan. Uhar 40 kishida mavjud. Gen orqa miyada motor neyronlarining mavjudligini ta'minlaydigan oqsilni kodlash uchun javobgardir. Agar bu jarayon buzilgan bo'lsa, neyronlar nobud bo'ladi.
Verdin-Xoffman kasalligi
Siz homiladorlik paytida ham muammoga shubha qilishingiz mumkin. Agar bolada 1-turdagi o'murtqa mushak atrofiyasi rivojlansa, u holda homiladorlik paytida homilaning sust va kech harakati tez-tez qayd etiladi. Tug'ilgandan keyin shifokorlar umumiy mushak gipotenziyasi tashxisini qo'yishlari mumkin.
Atrofiyalar hayotning birinchi oylarida paydo boʻla boshlaydi. Ko'pincha proksimal bo'limlarda orqa, magistral va oyoq-qo'llarning mushaklarining fasikulyar burishishi qayd etiladi. Bulbar buzilishlari ham kuzatiladi. Bularga sekin emish, zaif yig'lash, yutish jarayonining buzilishi kiradi. Verdin-Xoffman kasalligi bo'lgan bolalarda ko'pincha qusish, yo'tal, faringeal va palatin reflekslarining kamayishi qayd etiladi. Ularda til mushaklarining fibrilatsiyasi ham bor.
Ammo bu orqa miya mushaklari atrofiyasini aniqlash mumkin bo'lgan barcha belgilar emas. Ushbu kasallikning 1 turiga xos belgilar interkostal mushaklarning zaifligini o'z ichiga oladi. Bunday holda, chaqaloqlarning ko'kragi tekislangan ko'rinadi.
Hayotning birinchi oylarida bu bolalar ko'pincha respiratorli infektsiyalar, pnevmoniya va tez-tez aspiratsiyalardan aziyat chekishadi.
Verdin-Xoffman kasalligi diagnostikasi
Agar siz bolani tekshirsangiz, kasallikni aniqlashingiz mumkin. Mutaxassislar chaqaloqning irsiy orqa miya mushaklari borligini aniqlashlari mumkin bo'lgan bir qator klinik belgilar mavjud.atrofiya. Tashxis quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- biokimyoviy qon testi (aldolaza va kreatinfosfokinazning biroz oshishini ko'rsatadi);
- elektromiografik tadqiqot (palizad ritmi orqa miya oldingi shoxlarining mag'lubiyatidan dalolat beradi);
- skelet mushaklarining gistologik tekshiruvi (yumaloq shakldagi mayda tolalar klasterlari aniqlanadi).
Omurilik (uning oldingi shoxlari) mikroskopiyasi kranial nervlarning harakatlantiruvchi yadrolarida degenerativ o’zgarishlar mavjudligini ko’rsatadi. Dvigatel hujayralarining sharsimon shishishi va / yoki burishishi, mikroglial yoki astrositik proliferatsiya, xromatoliz mavjud. Bu hodisalar zich glial tolalar paydo bo'lishi bilan birga keladi.
Organik atsiduriya, konjenital yoki strukturaviy miyopatiyalarni, masalan, pemalin, miyotubulyar miyopatiya yoki markaziy tayoq kasalligini istisno qilish uchun differentsial tashxis qo'yish muhimdir.
I tip atrofiya prognozi
Verdin-Xoffman kasalligi shikastlanish darajasiga qarab, tug'ilgandan keyingi birinchi kunlardayoq paydo bo'lishi mumkin. Mutaxassislar, hatto bolaning holatida ham, uning orqa miya mushaklari atrofiyasi borligini taxmin qilishlari mumkin. Bu chaqaloqlarning fotosuratlari o'xshash: ular qurbaqa pozasida yotishadi. Ularning oyoq-qo'llari son va elka bo'g'imlarida o'g'irlangan, tirsak va tizza bo'g'imlarida bukilgan.
Postki ekstremitalarning proksimal mushaklari birinchi bo'lib azoblanadi. Mag'lubiyat jarayoni ko'tarilish chizig'ida. Kasallikning rivojlanishi bilan mushaklar ta'sirlanadi.halqum va farenks. Kasallik biroz keyinroq namoyon bo'ladi. Ammo yosh chegarasi 6 oy. Chaqaloqlar hatto boshlarini ko'tarib, ag'darishlari mumkin, lekin ular hech qachon o'tirmaydilar.
Ko'pchilik chaqaloqlar hayotning birinchi yilida yurak etishmovchiligi, nafas olish etishmovchiligi yoki oldingi infektsiyalardan vafot etadi. Bolalarning 70% dan ortig'i 2 yoshgacha vafot etadi. Bu bolalarning taxminan 10% 5 yoshgacha tirik qoladi.
II tip atrofiya
Ba'zi hollarda boshqa stsenariylar ham mumkin. Orqa miya mushak atrofiyasining 2 turi biroz keyinroq paydo bo'ladi. Odatda birinchi belgilar 8-14 oylikda kuzatiladi. Bu chaqaloqlar umumiy mushaklar kuchsizligi va gipotenziya bilan tavsiflanadi.
Kasallik ingichka barmoqlar, proksimal ekstremitalarning mushaklarida, barmoq uchlarida fasikulyar tremor bilan ko'rsatiladi. Bu chaqaloqlar normal rivojlanish davriga ega. Kerakli yoshda ular boshlarini ushlab, o'tirishni boshlaydilar. Lekin mustaqil yurish haqida gap yo'q.
Bolalar an'anaviy tarzda so'rishlari va yutishlari mumkin, erta go'daklik davrida nafas olish funktsiyasi buzilmaydi. Ammo vaqt o'tishi bilan mushaklar kuchsizligi rivojlana boshlaydi. Kattaroq yoshda yutish buzilishi paydo bo'ladi, burunning ovozi paydo bo'ladi. O'rtacha umr ko'rish davomiyligi bo'lgan bemorlarda eng ko'p uchraydigan asoratlardan biri bu skoliozdir.
II tip atrofiya prognozi
Birinchi oylarda bola vaqt o'tishi bilan normal rivojlanishi mumkinligiga qaramasdanvaziyat yomonlashmoqda. Ikki yoshga kelib, bolalarda ekstremitalarning tendon reflekslari yo'qoladi. Bunga parallel ravishda interkostal mushaklar zaiflashadi. Natijada, ko'krak tekislanadi, vosita rivojlanishida kechikish kuzatiladi.
Omurilik mushaklari atrofiyasi tashxisi qoʻyilgan bolalarning atigi 25 foizi qoʻllab-quvvatlab oʻtirishi yoki turishi mumkin. Kasallikning kech bosqichlari kifoskoliozning ko'rinishi bilan tavsiflanadi. Ko'pgina bolalar 1 yoshdan 4 yoshgacha vafot etadi. O'limning eng keng tarqalgan sabablari pnevmoniya yoki nafas olish mushaklarining shikastlanishi.
Mushak omurilik atrofiyasi tashxisini qoʻyishda miya yarim falajining atonik-astatik turi boʻlgan konjenital yoki strukturaviy miopatiyalar bilan differensial tashxis qoʻyish zarur.
Bemorlarning 70% dan ortig'i ikki yildan ortiq yashaydi. Bunday bolalarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 10-12 yil.
Kugelberg-Velander kasalligi
Eng qulay prognoz III turdagi orqa miya mushaklari atrofiyasi tashxisi qo'yilgan bemorlarda. Bu 1 yoshdan 20 yoshgacha bo'lishi mumkin. Ko'pincha, birinchi ko'rinishlar 2-7 yoshda qayd etiladi. Birinchi bo'lib tosning proksimal mushaklari azoblanadi.
Bemorlarda yurish, chopish, choʻkkalab oʻrnidan turish va zinapoyaga chiqishda qiynaladi. Shuni esda tutish kerakki, ushbu kasallikning klinik ko'rinishi bu shaklda progressiv Bekker distrofiyasiga o'xshaydi.
Proksimal qo'llar va elka kamari bir necha yildan keyin ta'sirlanadikasallikning birinchi namoyon bo'lishidan keyin. Vaqt o'tishi bilan ko'krak qafasi deformatsiyalanadi, qo'llarning fasikulyar tremori va turli mushak guruhlarining nazoratsiz qisqarishi paydo bo'ladi. Shu bilan birga, tendon reflekslari pasayadi va suyak deformatsiyalari rivojlana boshlaydi. Ko'krak qafasi, oyoq, to'piq bo'g'imlari o'zgarib, umurtqa pog'onasi skolyozi paydo bo'ladi.
III-toifa kasallikning prognozi
Kugelberg-Velander kasalligi - bu kattalar orqa miya mushaklarining atrofiyasi. Ko'p yillar davomida kasallik bemorlarning hayotini biroz murakkablashtiradi, ammo ularning og'ir nogironligiga olib kelmaydi. U ancha sekin rivojlanadi. Shuning uchun bunday tashxisga ega bo'lganlarning aksariyati balog'at yoshiga qadar omon qoladilar.
Davolashni boshlashdan oldin turli mushak distrofiyalari, 5-toifa glikogenoz va tizimli miopatiyalar bilan differentsial tashxis qo'yish muhimdir. Orqa miya atrofiyasini aniqlash mumkin bo'lgan usul mavjud. Bu to'g'ridan-to'g'ri DNK testidir. Bu zarur, chunki Kugelberg-Velander kasalligining klinik ko'rinishlari o'zgarishi mumkin.
Bemorlarning taxminan 50% 12 yoshdan boshlab yurish qobiliyatini yo'qotadi. Shu bilan birga, mushaklar kuchsizligi faqat yosh bilan o'sib boradi. Qo'shimchalarning gipermobilligi va kontrakturasi, sinish xavfi ortadi.
Muhim belgilar
Verdin-Xoffman kasalligi odatda hayotning birinchi oylarida tashxis qilinadi. Agar bola tug'ilgandan boshlab harakat qilmasa, u bir oygacha yashamaydi.
Chaqaloqlik davridagi zaiflik va mushaklar qisqarishiyoshi, qo'l tremori va kechiktirilgan vosita rivojlanishi shifokorlarni ham, ota-onalarni ham ogohlantirishi kerak. Bu bolalar o'rnidan turmaydi. Barcha bemorlarning faqat to'rtdan bir qismi yordam bilan tura oladi. Kichkintoylar nogironlar aravachasida.
Ammo aniqlashning eng qiyini Kugelberg-Velander kasalligidir. Darhaqiqat, bemorlarning to'rtdan birida mushaklarning gipertrofiyasi aniqlanadi. Shuning uchun ular orqa miya mushak atrofiyasi emas, balki mushak distrofiyasi deb noto'g'ri tashxis qo'yishlari mumkin. Ushbu kasallikning sabablari 1995 yilda, mutatsiyaga uchragan SMN genini aniqlash mumkin bo'lganida aniqlangan. Deyarli barcha bemorlarda SMN7 ning gomozigotali oʻchirilishi kuzatiladi, bu genning ikki telomerik nusxasi va buzilmagan sentromerik nusxalarini yoʻqotish bilan tavsiflanadi.
Davolash taktikasi
Afsuski, orqa miya mushaklarining atrofiyasi autoimmun kasallik boʻlib, uni oldini olish mumkin emas. Vaziyatni murakkablashtiradigan narsa shundaki, maxsus davolash yo'q.
Ba'zi hollarda shifokorlar fizioterapiya yordamida bemorlarning ahvolini biroz yumshata oladi. Maxsus ortopedik asboblar ularning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.
Bunday bemorlarning ovqatlanishiga alohida e'tibor berish kerak. Ko'pincha metabolizmni yaxshilaydigan dori-darmonlarni buyuradi. Ammo, agar orqa miya mushaklari atrofiyasi tasdiqlangan bo'lsa, buni qilish mumkin bo'lgan hamma narsa emas. Davolash, shuningdek, gimnastikani tayinlashni ham o'z ichiga oladi. Bunday bemorlar uchun jismoniy faollik muhim ahamiyatga ega. Ular mushaklarning faoliyatini yaxshilash va ularning massasini oshirish uchun zarurdir. To'g'ri, yukshifokor tomonidan hisoblab chiqilishi kerak. Bunday holda, jismoniy tarbiya butun tanaga foydali ta'sir ko'rsatadi. Uning umumiy mustahkamlovchi ta'siri aniq bo'ladi. Bu terapevtik yoki gigienik ertalabki mashqlar, suv mashqlari yoki umumiy mustahkamlovchi massaj bo'lishi mumkin.
