Ko'pchilik ota-onalarga xos bo'lgan ba'zi xususiyatlar (masalan, ko'z rangi, soch, yuz shakli va boshqalar) nima uchun bolaga o'tishi bilan qiziqqan. Bu xususiyatning oʻtishi genetik materialga yoki DNKga bogʻliqligi ilmiy jihatdan isbotlangan.
DNK nima?
Hozirgi vaqtda dezoksiribonuklein kislota irsiy belgilarning uzatilishi uchun javob beradigan murakkab birikma sifatida tushuniladi. Bu molekula tanamizning har bir hujayrasida mavjud. Unda tanamizning asosiy xususiyatlari dasturlashtirilgan (ma'lum bir protein ma'lum bir xususiyatning rivojlanishi uchun javobgardir).
U nimadan iborat? DNK nukleotidlar deb ataladigan murakkab birikmalardan iborat. Nukleotid azotli asos, fosfor kislotasi qoldig'i va shakarni (bu holda dezoksiriboza) o'z ichiga olgan blok yoki mini-birikmadir.
DNK ikki zanjirli molekula boʻlib, unda zanjirlarning har biri bir-biri bilan toʻldiruvchilik tamoyiliga koʻra azotli asoslar orqali bogʻlangan.
Bundan tashqari, DNKda genlar - oqsil sintezi uchun mas'ul bo'lgan ma'lum nukleotidlar ketma-ketligi mavjud deb taxmin qilishimiz mumkin. Dezoksiribonuklein kislota tuzilishining kimyoviy xususiyatlari qanday?
nukleotid
Yuqorida aytib o'tilganidek, dezoksiribonuklein kislotaning asosiy tuzilish birligi nukleotiddir. Bu murakkab ta'limdir. DNK nukleotidining tarkibi quyidagicha.
Nukleotid markazida besh komponentli shakar joylashgan (DNKda u ribozani o'z ichiga olgan RNKdan farqli o'laroq dezoksiribozadir). Unga azotli asos biriktirilgan bo'lib, ularning 5 turi ajralib turadi: adenin, guanin, timin, urasil va sitozin. Bundan tashqari, har bir nukleotid fosfor kislotasi qoldig'ini ham o'z ichiga oladi.
DNK tarkibida faqat koʻrsatilgan tarkibiy birliklarga ega nukleotidlar mavjud.
Barcha nukleotidlar zanjirda joylashgan va bir-birini kuzatib boradi. Uchliklarda (har biri uchta nukleotid) guruhlangan, ular har bir triplet ma'lum bir aminokislotaga mos keladigan ketma-ketlikni hosil qiladi. Natijada zanjir hosil bo'ladi.
Ular azotli asoslarning bogʻlanishi tufayli bir-biri bilan birikkan. Parallel zanjirlarning nukleotidlari orasidagi asosiy aloqa vodoroddir.
Nukleotidlar ketma-ketligi genlarning asosidir. Ularning tuzilishidagi buzilish oqsillar sintezining buzilishiga va mutatsiyalarning namoyon bo'lishiga olib keladi. DNK deyarli barcha odamlarda aniqlangan va ularni boshqa organizmlardan ajratib turadigan bir xil genlarni o'z ichiga oladi.
Nukleotid modifikatsiyasi
Ba'zi hollarda ma'lum bir belgining yanada barqaror o'tkazilishi uchun azotli asosning modifikatsiyasi qo'llaniladi. DNKning kimyoviy tarkibi metil guruhi (CH3) qo'shilishi bilan o'zgaradi. Bunday modifikatsiya (bitta nukleotidda) imkon beradigen ekspressiyasini barqarorlashtirish va xususiyatlarni qiz hujayralarga o'tkazish.
Molekula strukturasining bunday “yaxshilanishi” azotli asoslarning assotsiatsiyasiga hech qanday ta’sir ko’rsatmaydi.
Ushbu modifikatsiya X-xromosoma inaktivatsiyasi uchun ham ishlatiladi. Natijada Barr jismlari hosil bo'ladi.
Kersinogenez kuchayishi bilan DNK tahlili nukleotidlar zanjiri koʻp asoslarda metillanishga duchor boʻlganligini koʻrsatadi. O'tkazilgan kuzatishlarda mutatsiyaning manbai odatda metillangan sitozin ekanligi qayd etildi. Odatda, o'sma jarayonida demetilatsiya jarayonni to'xtatishga yordam beradi, ammo uning murakkabligi tufayli bu reaktsiya amalga oshirilmaydi.
DNK tuzilishi
Molekula tuzilishida ikki xil tuzilish mavjud. Birinchi tur nukleotidlar tomonidan hosil qilingan chiziqli ketma-ketlikdir. Ularning qurilishi ma'lum qonunlarga bo'ysunadi. DNK molekulasidagi nukleotidlarning yozilishi 5' uchidan boshlanib, 3' uchida tugaydi. Qarama-qarshi joylashgan ikkinchi zanjir xuddi shu tarzda qurilgan, faqat fazoviy munosabatda molekulalar bir-biriga qarama-qarshi, bir zanjirning 5'-uchi esa ikkinchisining 3'-uchiga qarama-qarshi joylashgan.
DNKning ikkilamchi tuzilishi spiraldir. Bu bir-biriga qarama-qarshi joylashgan nukleotidlar o'rtasida vodorod aloqalarining mavjudligidan kelib chiqadi. To'ldiruvchi azotli asoslar o'rtasida vodorod bog'i hosil bo'ladi (masalan, faqat timin birinchi zanjirning adeniniga qarama-qarshi bo'lishi mumkin, sitozin yoki urasil esa guaninga qarama-qarshi bo'lishi mumkin). Bunday aniqlik ikkinchi zanjirning qurilishi birinchisi asosida sodir bo'lganligi bilan bog'liq, shuning uchun azotli asoslar o'rtasida aniq moslik mavjud.
Molekulaning sintezi
DNK molekulasi qanday hosil bo'ladi?
Uning shakllanish siklida uch bosqich mavjud:
- Zanjirlar uzilmoqda.
- Sintezlash birliklarining zanjirlardan biriga ulanishi.
- Ikkinchi zanjirning bir-birini toʻldirish tamoyiliga muvofiq yakunlanishi.
Molekulaning ajralish bosqichida asosiy rolni fermentlar - DNK girazlari bajaradi. Bu fermentlar zanjirlar orasidagi vodorod aloqalarini yo'q qilishga qaratilgan.
Zanjirlar ajralib chiqqandan keyin asosiy sintez qiluvchi ferment DNK polimeraza ishga tushadi. Uning biriktirilishi 5-bo'limda ko'rsatilgan. Bundan tashqari, bu ferment kerakli nukleotidlarni mos keladigan azotli asoslarga bir vaqtning o'zida biriktirib, 3'-uchiga qarab harakat qiladi. 3'-uchida ma'lum bir joyga (terminator) etib bo'lgach, polimeraza asl zanjirdan uziladi.
Qizil zanjir hosil boʻlgandan soʻng, asoslar oʻrtasida vodorod bogʻi hosil boʻlib, u yangi hosil boʻlgan DNK molekulasini birga ushlab turadi.
Bu molekulani qayerdan topish mumkin?
Agar siz hujayralar va to'qimalarning tuzilishini o'rgansangiz, DNK asosan hujayra yadrosida joylashganligini ko'rishingiz mumkin. Yadro yangi, qiz, hujayralar yoki ularning klonlarining shakllanishi uchun javobgardir. Shu bilan birga, undagi irsiy ma'lumotlar yangi hosil bo'lgan hujayralar o'rtasida teng ravishda (klonlar hosil bo'ladi) yoki qismlarga bo'linadi (ko'pinchameioz davrida bunday hodisani kuzating). Yadroning mag'lubiyati yangi to'qimalarning shakllanishining buzilishiga olib keladi, bu mutatsiyaga olib keladi.
Bundan tashqari, mitoxondriyalarda irsiy materialning maxsus turi uchraydi. Ularning DNKsi yadrodagidan biroz farq qiladi (mitoxondrial dezoksiribonuklein kislota halqali shaklga ega va biroz boshqacha vazifalarni bajaradi).
Molekulaning o'zi tananing har qanday hujayralaridan ajratilishi mumkin (tadqiqot uchun ko'pincha yonoq yoki qonning ichki qismidan surtma qo'llaniladi). Faqat so'yilgan epiteliy va ba'zi qon hujayralari (eritrotsitlar) genetik materialga ega emas.
Funksiyalar
DNK molekulasining tarkibi uning ma'lumotni avloddan-avlodga uzatish funktsiyasini bajaradi. Bu u yoki bu genotipik (ichki) yoki fenotipik (tashqi - masalan, ko'z yoki soch rangi) belgilarning namoyon bo'lishiga olib keladigan ma'lum oqsillarning sintezi tufayli yuzaga keladi.
Axborotni uzatish uni genetik koddan amalga oshirish orqali amalga oshiriladi. Genetik kodda shifrlangan ma'lumotlarga asoslanib, maxsus axborot, ribosoma va transfer RNKlari ishlab chiqariladi. Ularning har biri ma'lum bir harakat uchun javobgardir - messenjer RNK oqsillarni sintez qilish uchun ishlatiladi, ribosoma RNK oqsil molekulalarini yig'ishda ishtirok etadi va transport RNK mos keladigan oqsillarni hosil qiladi.
Ularning ishidagi har qanday nosozlik yoki tuzilmaning o'zgarishi bajarilgan funktsiyaning buzilishiga olib keladi vaatipik belgilarning paydo bo'lishi (mutatsiyalar).
DNK otalik testi odamlar oʻrtasida tegishli belgilar mavjudligini aniqlash imkonini beradi.
Genetik testlar
Genetik materialni tadqiq qilishdan hozir nima foydalanish mumkin?
DNK tahlili tanadagi koʻplab omillar yoki oʻzgarishlarni aniqlash uchun ishlatiladi.
Birinchidan, tadqiqot tug’ma, irsiy kasalliklar mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Bu kasalliklarga Daun sindromi, autizm, Marfan sindromi kiradi.
Oilaviy aloqalarni aniqlash uchun DNKni ham tekshirishingiz mumkin. Otalik testi uzoq vaqtdan beri ko'plab, birinchi navbatda, huquqiy jarayonlarda keng qo'llanilgan. Ushbu tadqiqot noqonuniy bolalar o'rtasidagi genetik munosabatlarni aniqlashda belgilanadi. Ko'pincha bu test merosxo'rlar tomonidan rasmiylar tomonidan savollar tug'ilganda topshiriladi.
