Maffucci sindromi tug'ma patologiyalarga tegishli bo'lgan va irsiy bo'lmagan jiddiy kasallikdir. Suyak va xaftaga tushadigan to'qimalarning o'zgarishi bilan birga, bemorda terida tartibsiz shakldagi o'smalar mavjud. Neoplazmalar nodulyar shaklga ega va oyoq-qo'llarning deformatsiyasini qo'zg'atadi. Ko'pincha patologiya aholining erkaklar qismida tashxis qilinadi. Maffucci sindromi va Olier kasalligi bir-biriga o'xshash, shuning uchun differentsial diagnostika o'tkaziladi.
Kasallik birinchi marta qachon aniqlangan?
Bu sindrom bolalik davrida tashxis qilinadi, asta-sekin o'sib boradi, og'ir alomatlar bilan birga keladi va kichik bemorga sezilarli noqulaylik tug'diradi. Patologiyaning rivojlanishi bilan bemor umumiy farovonlikning yomonlashuvidan shikoyat qila boshlaydi. Birinchi marta buzilish 1881 yilda shifokor A. Maffucci tomonidan aniqlangan, uning sharafiga sindrom nomi berilgan. U etuk odamning ekstremitalarida hajmli shakllanishlarni aniqladiuning harakatlarini butunlay cheklagan ayollar.
Shuningdek, ushbu kasallik bilan skeletning deformatsiyasi albatta aniqlanadi, uni rentgen nurlarida osongina ko'rish mumkin. Ayolda ham bor edi. Jarrohlik aralashuvi bilan og'ishning barcha tashqi belgilari olib tashlandi. Operatsiya natijasida bemorning o'limiga sabab bo'lgan infektsiya kiritildi.
Maffucci sindromi: paydo bo'lish chastotasi? Ushbu patologiya kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. Bunday buzilish bilan, to'g'ri tanlangan terapiya bilan bemor 40 yilgacha yashashi mumkin, ammo kasallik unga sezilarli noqulaylik va og'riq keltirishini tushunish kerak.
Maffucci sindromi nima?
Kasallik nafaqat tashqi, balki ichkarida ham yuzaga keladigan ko'plab o'zgarishlar bilan birga keladi. Barcha og'ishlarni faqat to'liq tekshiruvdan so'ng aniqlash mumkin. Patologiyani mustaqil ravishda aniqlash deyarli mumkin emas.
Yana:
- Xaftaga tushadigan yaxshi o'smalar - xondromalar. Ko'pincha barmoqlarning falanjlarida va uzun quvurli suyaklarda topiladi. Natijada, bemorda qo'l va oyoqlarning egriligi bor, ular qisqaradi. Bunday holda, ko'pincha suyaklarning ikkilamchi sinishi, oyoq-qo'llarining faoliyatining buzilishi sodir bo'ladi. Bunday vaziyatda xatarli o'smaning rivojlanishi xavfi katta.
- Maffucci sindromi va bir nechta gemangiomalar bir-biri bilan bog'liq. Ikkinchisi tomirlardagi shakllanishlardirteri va shilliq pardalar yuzasida kuzatilishi mumkin. Burunda, tilda tashxis qo'yish mumkin. Nodullar mavimsi rangga ega, yumshoq. Agar shakllanishlar shikastlansa, sezilarli qon ketish sodir bo'ladi.
Bemorda kasallikning dastlabki bosqichida teri va qon tomir tipidagi o'smalar tez-tez kuzatiladi. Ular tezda hajmini oshirishi, tuzilishini, shaklini, rangini o'zgartirishi mumkin. Ko'pincha og'riq bilan birga keladi.
Voydalanish sabablari
Shunday qilib. Maffucci sindromi fanga noma'lum sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Olimlarning fikricha, bu jiddiy buzilish genetik turga tegishli va malformatsiya hisoblanadi. Avval aytib o'tganimizdek, kasallik erta yoshda tashxis qilinadi va bemorga ko'p o'n yillar davomida hamroh bo'lishi mumkin, shu bilan birga uning hayotini murakkablashtiradi. Ushbu patologiya bilan bemor nogiron bo'lib qoladi, chunki u nafaqat uy atrofida biror narsa qila olmaydi, balki o'ziga xizmat qila olmaydi.
Buzilish odamning o'sishi bilan faol ravishda rivojlanadi, shundan so'ng holat asta-sekin barqarorlashadi, ammo tashqi ko'rinish allaqachon butunlay o'zgartirilgan. Agar terapiya o'z vaqtida amalga oshirilsa, bemorning azob-uqubatlarini kamaytirish va uning ko'rinishini yaxshilash mumkin. Sindromni faqat shifoxona sharoitida va zamonaviy tadqiqot usullari yordamida aniqlash mumkin. Birinchi shubhada darhol malakali yordamga murojaat qilishingiz va tashrifni kechiktirmasligingiz kerak, chunki bu vaziyatni yanada og'irlashtirishi mumkin.
Simptomatiklar
Ushbu sindrom kuchli tashqi belgilar bilan birga ichki oʻzgarishlar bilan kechadi. Formatsiyalarni barcha sohalarda ham, ma'lum joylarda ham tashxislash mumkin. Ushbu kasallikdagi angiomalar g'orlarga o'xshaydi, terining shikastlanishi bilan birga yoki undan oldin paydo bo'ladi. Ularning kattaligi kattalashganda va ularning soni etarli bo'lganda, bemor og'riq va sezilarli noqulaylikdan shikoyat qila boshlaydi.
Tibbiyotda Maffucci sindromi bilan nafaqat teriga, balki ichki organlarga ham zarar etkazilgan holatlar aniqlangan. Shuningdek, patologiya quyidagi belgilar bilan namoyon bo'ladi:
- Bolaning o'sishi va rivojlanishi davrida yuzaga keladigan ko'p sonli xondromalar. Shu bilan birga, davlat o'sishning to'xtashi bilan barqarorlashadi.
- Xondromalarning butun tanada notekis taqsimlanishi.
- Suyak to'qimalarining og'ishi, egriligi va o'zgarishi, bu esa oyoq-qo'llarning faoliyati buzilganligi bilan birga keladi. Bemor zaiflashadi.
- Suyak va xaftaga deformatsiyasi tufayli bir nechta sinishlar.
Shuningdek, bemorga patologiyaning boshqa kam uchraydigan belgilari tashxisi qo'yilishi mumkin: vitiligo, miya yarim sharlaridan birining atrofiyasi, ko'p miqdordagi pigmentli mollarning shakllanishi. Har xil oʻlcham va tartib.
Diagnoz
Maffucci sindromida har qanday ichki anomaliyalarni aniqlash uchun butun tanani rentgenologik tekshirish tavsiya etiladi. Bunday vaziyatda katta e'tiborto'qimalarning chiqishi, oyoq-qo'llarining o'zgarishi va qisqarishi bo'lgan joylarga beriladi. Rentgen belgilari turli zo'ravonlikdagi xondrodisplaziya belgilaridan iborat.
Suratlarda mutaxassis assimetrik lezyonni qayd etishi mumkin, bu esa quvur shaklidagi qisqargan va deformatsiyalangan suyaklarning qalinlashishi bilan tavsiflanadi. Shu bilan birga, eksantrik ma'rifatlar sezilarli. Bunday buzilish juda tez-tez tos mintaqasida, elkama pichoqlarida, qovurg'alarda tashxis qilinadi. Bola o'sib ulg'ayganida, ular quvurli suyaklarda kuzatiladi, bu erda qalinlashuv va egriliklar, yumaloq shakldagi yorug'lik, enxondromalar bo'lishi mumkin.
Shuningdek, Maffucci sindromi bilan rentgen fotosurati diametri 0,4 sm dan oshmaydigan flebolitlarning turli xil soyalarini ko'rsatishi mumkin. Ularni payqash oson. Ular bir hil va aniq konturga ega.
Terapiya
Ushbu sindromda bemorga ortopedik davolash tavsiya etiladi. Pastki ekstremitalarning suyak to'qimalarida o'zgarishlar bo'lsa, maxsus poyabzal kiyish tavsiya etiladi. Bemorda xaftaga tushadigan to'qimalarning, ayniqsa yuqori va pastki ekstremitalarning barmoqlarida o'sishi natijasida yuzaga keladigan sezilarli o'sma shakllanishi bilan og'rigan taqdirda, ekskokleatsiya, fokusni rezektsiya qilish kerak.
Agar kasallik kuchli rivojlansa va oyoq-qo'llarning qisqarishi allaqachon kuzatilgan bo'lsa, chalg'itish xaftaga to'qimalari darajasida amalga oshiriladi. Bunday holda, maxsus jihozlar talab qilinadi. Jarayonni amalga oshirish uchun mutaxassisdan ma'lum ko'nikmalar, bilim va tajriba kerak.
Maffucci sindromida pastki ekstremitalarning valgus va varus egriligi bilan davolash shikastlangan hududlarning suyak to'qimasini uzaytirishga asoslangan. Agar ushbu kasallik bilan bemorda gemangioma va nevuslar bilan terining shikastlanishi aniqlansa, jarrohlik aralashuvi, diatermokoagulyatsiya yoki kriodestruktsiya amalga oshiriladi.
Prognoz, patologiya xavfi
Ushbu sindromning prognozi ko'p hollarda qulaydir. Ayniqsa, o'z vaqtida tashxis qo'yish va davolash bilan. Ammo, ba'zida kasallik xondrosarkoma yoki angiosarkoma kabi xavfli o'smalarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
Patologiyaning o'zi murakkab hisoblanadi va nogironlikka olib keladi. Bemor mustaqil ravishda harakatlana olmaydi va elementar harakatlar qila olmaydi. Shuningdek, gemangioma ham tashqi, ham ichki qon ketishiga olib kelishi mumkin. Shishlar qizilo'ngach, gırtlaklarda joylashgan bo'lishi mumkin. Bunday vaziyatda bemorni sezilarli noqulaylikdan qutqarish uchun shakllanishlarni olib tashlash kerak.
Agar siz xaftaga to'qimalarining o'sishini nazorat qilsangiz, bu bemorning asossiz sinishi, tanasi va oyoq-qo'llari assimetrik bo'lishiga olib keladi. Ammo, sindrom faqat hujayra degeneratsiyasi va sarkoma paydo bo'lganda katta xavf tug'diradi.
Kasallikning oldini olish mumkinmi?
Vrachlar ushbu patologiyaning sabablarini hali aniq aniqlamaganligi sababli, sindromning oldini olish mumkin emas. Bundan tashqari, hech qanday profilaktika choralari yo'q, chunki kasallik genetik asosga ega. Qanday bo'lmasin, bemorda buzilish aniqlansa, doimiy ravishda mutaxassislar nazorati ostida bo'lish, o'z vaqtida tekshiruv va davolanishni o'tkazish kerak.
Sindrom sirli kasallik sanaladi, unga qarshi emlash hali topilmagan, ammo olimlar bu borada ishlamoqda. Patologiyaning tug'ma ekanligini hisobga olish kerak, bu erta yoshda o'zini namoyon qiladi. Kasallikning o'zini oldini olish mumkin emas, lekin ortopedik va jarrohlik usullari yordamida deformatsiya jarayonlari tufayli o'zgarib turadigan ko'rinishni yaxshilash mumkin. Shunday qilib, bemorning hayotini osonlashtirish va uning umumiy holatini sezilarli darajada yaxshilash mumkin. To'g'ri davolanishni faqat to'liq tekshiruvdan so'ng tanlash mumkin. Buni hisobga olish kerak.
