von Willebrand kasalligi jiddiy qon ketishining buzilishidir. Ko'pincha kasallik yillar davomida rivojlanadi, shuning uchun patologiya rivojlanishning keyingi bosqichlarida tashxis qilinadi. Kasallik fon Villebrand omili vWF tuzilishi va funktsiyasidagi anomaliya bilan tavsiflanadi.
Kasallikning boshlanish tarixi
Villebrand kasalligi 1926-yilda kashf etilgan. Bu vaqtda Finlyandiyalik shifokorlardan biri Aland orollarida yashovchi bir qiz va uning opa-singillarida teri va shilliq pardalar ostida qon ketish tendentsiyasini kuzatgan. Bola birinchi marta besh yoshida tekshirildi. U to'rtinchi hayz ko'rishdan keyin o'n uch yoshida vafot etdi.
Doktor gemofiliya va yangi kasallik oʻrtasidagi farqni aniqlab, unga “psevdogemofiliya” nomini berdi.
Fon Willebrand nima
von Villebrand kasalligi fon Villebrand omilining anomaliyasidir. Bu qon ketishini to'xtatish, trombotsitlarni faollashtirish va qon ivishining sakkizinchi omilini barqarorlashtirishda ishtirok etadigan katta plazma oqsilidir. Qon omili qon tomir endotelial hujayralarini sintez qiladi, inbu omil Veybel-Paladi jismlari shaklida to'planadi. Villebrand shuningdek, megakaryotsinlarni, trombotsitlar alfa granulalarini sintez qiladi. Birinchisi qizil suyak iligidagi trombotsitlarning ona hujayralaridir.
Qonga tushganda, fon Villebrand metalloproteaza tomonidan parchalanadi va ulkan molekuladan yangi, kichikroq molekulalar paydo bo'ladi.
Von Villebrand omili AB0 guruhi aglutinogenlarini tashuvchi kam sonli oqsillardan biridir. Bu omil darajasi uchun javobgar bo'lgan qon guruhidir. Birinchi guruhdagi odamlarda ularning soni eng kichik, toʻrtinchi guruhdagilarda esa koʻp.
Omilning vazifasi nima
Omil antigemofil globulin uchun stabilizator bo'lib, uni proteazlar tomonidan deaktivatsiyadan himoya qiladi. Villebrand shuningdek, qon ketish va tromb hosil bo'lish joyida antigemofil globulinni lokalizatsiya qiladi. U birlamchi gemostazni ta'minlaydi - trombotsitlarni bir-biriga yopishtiradi, shuningdek, qon tomirlari devorlarini muhrlaydi.
Qanday tez-tez
Willebrand kasalligi juda keng tarqalgan. Dunyo aholisining taxminan bir foizi patologiyadan aziyat chekadi, ammo klinik ko'rinish qirq ming kishidan birida uchraydi va hayot uchun xavfli qon ketish kamdan-kam uchraydi, millionda ikki kishi.
Voydalanish sabablari
Von Willebrand kasalligi qondagi omil faolligini yo'qotishi tufayli yuzaga keladi. Natijada, qon ivishi uchun mas'ul bo'lgan protein etishmasligi mavjud. Bu protein sintezi uchun mas'ul bo'lgan gendagi mutatsiyaga bog'liq bo'lishi mumkin. Villebrand. Shuningdek, patologiya quyidagi sabablarga ko'ra yuzaga kelishi mumkin:
- Gipotiroidizm.
- Nefroblastoma.
- Stromal displazi.
- Birlashtiruvchi toʻqima displaziyasi.
- Revmatizm.
- Turli turdagi o'smalar.
Kasallik koʻpincha autosomal dominant tarzda irsiylanadi va keyingi avlodda patologiya engil kechadi.
Kasallik turlari
Bolalar va kattalardagi Willebrand kasalligi orttirilgan va tug'ma bo'linadi. Ikkinchisi fon Villebrand omilining sintezi va funktsiyasini, uning trombotsitlar, endoteliy va sakkizinchi omil bilan o'zaro ta'sirini tartibga solish uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Patologiya erkaklar va ayollarda bir xil darajada uchraydi.
Bugungi kunda vWF molekulasi kodlangan o'n ikkinchi xromosoma mutatsiyalarining uch yuzdan ortiq turlari ma'lum. Ushbu o'zgarishlarning tabiati fon Villebrand kasalligining turini aniqlaydi.
Avtosomal dominant meros turi bilan patologiyaning klinik ko'rinishi engil, ammo barcha avlodlarda. Avtosomal retsessiv tipda patologiya faqat gomozigotli shaklda namoyon bo'ladi va kuchli qon ketishi bilan tavsiflanadi.
Patologiya tasnifi
Fon Villebrand qon kasalligining uchta turi mavjud bo'lib, ular sakkizinchi omil etishmovchiligi darajasida farqlanadi.
Birinchi turda sakkizinchi omilning kam miqdorda yetishmasligi kuzatiladi. Ushbu shaklda strukturaviy model o'zgarmaydi. Klinik jihatdan birinchi turdagi kichik qon ketish bilan namoyon bo'ladi. Odatda bemorlar buni qilmaydiularni ushbu kasallik turi bilan bog'lang.
Ikkinchi turda qoidabuzarliklar aniqroq. Bu erda pıhtılaşma omili strukturasining multimerik analoglarining shakllanishi kuzatiladi. Terida kichik ko'karishlar paydo bo'ladi. Kasallikning rivojlanishi bilan bemorning ahvolining keskin yomonlashishi kuzatiladi.
Uchinchi tur eng qiyin deb hisoblanadi. Qon testida fon Villebrand omili mutlaqo yo'q.
Ikkinchi turdagi bir nechta kichik turlar mavjud:
- 2A. Bu qon kasalligi bilan og'rigan odamlarning taxminan o'n foizida uchraydi. Ushbu tur bilan trombotsitlarda vWF funktsiyasi kamayadi, makromolekulyar komplekslarning sintezi buziladi, ularning bo'linishi tezlashadi.
- 2B. Trombotsitlar soni kamayib bormoqda.
- 2M. Strukturaviy ravishda vWF normal bo'lishi mumkin, ammo endoteliy va trombotsitlarga yaqinlik kamayadi.
- 2N. VWF ning sakkizinchi omilga yaqinligi kamayadi. Fon Villebrand kasalligining bu turi belgilari gemofiliyaga oʻxshaydi.
Eng koʻp tashxis qoʻyilgan 2A va 2B turlari. Boshqa turlar kam uchraydi. Patologiyaning oxirgi turi kam o'rganilgan.
Fon Villebrand kasalligining orttirilgan turi kasallikning barcha holatlarining taxminan bir foizida tashxis qilinadi. Ko'pincha patologiya boshqa kasalliklarning natijasidir, masalan:
- limfomalar;
- Valdenström kasalligi;
- o'tkir leykemiya;
- klonal gammopatiya;
- ateroskleroz;
- yurak nuqsonlari;
- Xeyde sindromi;
- otoimmun patologiyalar;
- vaskulit va boshqalar
Shuningdek, kasallik ma'lum dori-darmonlarni qabul qilish natijasida yuzaga kelishi mumkin.valpik kislota, gekodeza, siprofloksatsin kabi preparatlar.
Klinik ko'rinishlar
Fon Villebrand kasalligining asosiy belgisi qon ketishdir. Ularning zo'ravonligi patologiyaning namoyon bo'lish darajasiga bog'liq. O'ziga xos og'iz, tish go'shti, burun va ichki organlarning shilliq qavatidan qon ketishi kiradi. Operatsiya ham kuchli qon ketishiga olib keladi. Operatsiyadan keyingi davrda relapslar paydo bo'lishi mumkin.
Tug'ish vaqtida shifokorlar ayniqsa ehtiyot bo'lishlari kerak, chunki ayolning o'limi xavfi ortadi, garchi bunday holatlar kam ta'riflangan bo'lsa-da. Ko'pgina hollarda homiladorlik kasallikka ijobiy ta'sir ko'rsatadi.
Von Willebrand kasalligining belgilari turli xil qon ketishlar bilan namoyon bo'ladi. Eng koʻp koʻrilgan:
- burundan qon ketish;
- tish chiqarishdan keyin qon ketish;
- jarohatlar, jarohatlar uchun;
- koʻp hayzli qon ketish;
- terida mayda petexial qon ketishlar;
- gematuriya;
- Ishdan qon ketish.
Yengil holatlarda bemorlar odatda haddan tashqari qon ketishini e'tiborsiz qoldiradilar, bu esa oilada qon ketishga moyilligini ko'rsatadi.
Ba'zida patologiyada asoratlar paydo bo'ladi: ular kasallikning og'irligiga bog'liq va peteksiyalar, ko'karishlar, gematomalar bilan namoyon bo'lishi mumkin. Xavf gemartroz, LC qon ketishidan kelib chiqadi. Eng ilg'or holatlarda kasalxonaga yotqizish kerak. Og'ir ginekologik qon ketish bilan, konservativ terapiya natijasi bo'lmaganda, bachadonni ekstirpatsiya qilish bilan amalga oshiriladi.qo'shimchalar.
Patologiyani nima ko'rsatishi mumkin
Quyidagi alomatlar patologiya mavjudligini ko'rsatishi mumkin:
- Burundan qon ketish, bunda ikki martadan ortiq qon ketish tamponada bilan oʻn daqiqa ichida toʻxtamaydi.
- Kichik yaralar, tirnalgan joylar, sıyrıklar qon ketadi.
- Ichki organlardan takroriy qon ketish.
- Bir hafta ichida yoʻqolmaydigan teri osti qonashlari.
- Shilliq pardalardan uzoq davom etadigan qon ketishlar.
- Toʻq rangli najas yoki qon ivishi bilan birga, gemorroy, oshqozon-ichak traktining peptik yarasi bo'lmagan holda paydo bo'lishi.
- Og'iz bo'shlig'i, nazofarenks va boshqa tizimlar organlarida manipulyatsiya natijasida qon ketish.
- Reproduktiv tizim patologiyalarisiz mo'l-ko'l hayz ko'rish. Hayz davrining buzilishi.
- Boshqa patologiyalar bilan bogʻliq boʻlmagan qon ketishining boshqa turlari.
Kasallikning klassik ko'rinishi tizimli. Qon ketishi shikastlangan tomirlar bo'lgan joylarda sodir bo'ladi. Ijobiy dinamikaga erishilgan taqdirda ham, to'liq tiklanish haqida gapirib bo'lmaydi.
Diagnostika usullari
Fon Villebrand kasalligini tashxislash qiyin, chunki u deyarli asemptomatik bo'lishi mumkin. Bemorlarga uning namoyon bo'lishini sezish qiyin, chunki qon ketishi juda kamdan-kam hollarda o'zini his qiladi. Og'ir shaklda, shuningdek, bolalarda fon Villebrand kasalligining ta'rifi ancha oson, chunki bemorlarda kuchli va tez-tez uchraydi.qon ketishi, ichki organlarda qon ketishi mumkin.
Toʻgʻri tashxis qoʻyish uchun shifokorga murojaat qilish kerak. U anamnezni to'playdi, shuningdek testlarni tayinlaydi. Mutaxassis bilan muloqot paytida bu patologiya irsiy ekanligi har doim ma'lum bo'ladi.
Laborator diagnostika usullari bemorda kasallik bor yoki yoʻqligini va fon Villebrand omilining qaysi turi mavjudligini aniq aniqlashi mumkin.
Patologiyani aniqlash uchun quyidagi turdagi tekshiruvlar o'tkaziladi:
- Qon ketish davomiyligini Shitikovaning Ivy modifikatsiyasiga ko'ra aniqlang.
- Sakkizinchi omilning faolligi oʻrganilmoqda.
- FB antigenining faolligi aniqlanadi.
- Ristotsetin-kofaktor faolligi aniqlangan.
- Koʻp variantli tahlil davom etmoqda.
Agar test natijalarida me'yordan og'ishlar bo'lsa, bu patologiya mavjudligini ko'rsatadi.
Bemorlarni so'roq qilishda shifokorlar quyidagi ma'lumotlarga e'tibor berishadi:
- Oilada, qarindoshlarda kasallik holatlari boʻlganmi.
- Umr davomida qon ketish tendentsiyasi kuzatilganmi.
Laboratoriya sharoitida ikki oylik interval bilan fon Villebrand omilining faolligini aniqlash amalga oshiriladi. Bemorlarda turli xil nuqsonlar bor.
Yuqoridagi testlardan tashqari testlar ham talab qilinadi. Shifokorlar buyuradilar:
- To'liq qon ro'yxati. Bu trombotsitlar va gemoglobin sonining kamayishini ko'rsatadi.
- Li-Uayt, Dyukning so'zlariga ko'ra qon ketish vaqtining ko'payishi. 2A, 2B va 2M turlarida koʻrilgan.
- Sakkizinchiomil normal yoki pasayish shaklida biroz og'ish bor.
- Fon Villebrand omilining funktsiyasi faollashgan glikoprotein komplekslariga qo'shilish qobiliyati shaklida aniqlanadi.
- Fon Villebrand omili va sakkizinchi omilning bog'lanish qobiliyati tahlil qilingan.
- Mutatsiyalar perinatal diagnostikada aniqlanadi.
Qo'shimcha tekshirish usullari sifatida qon biokimyosi, buyrak testlari, C-reaktiv oqsil, ESR buyuriladi. Protrombin indeksi, INR, fibrinogen, trombin vaqti, antitrombin, protein C, qon ketish vaqti, qon ivish vaqti, eruvchan fibrin-monomer komplekslari ham baholanadi.
Davolash
Fon Villebrand kasalligining engil shakllari davolashni talab qilmaydi. Boshqa hollarda, fon Villebrand omili darajasini oshirish kerak. Buni maxsus endogen vWFni faollashtirish yoki uni tashqaridan etkazib berish orqali amalga oshirish mumkin.
Desmopressin davolash uchun ishlatiladi. Bu qon tomirlari devorlaridan vWF ni chiqaradigan antidiuretik gormonning sintetik analogidir. Preparat 0,3 mg / kg IV, s / s, bir soatdan ikki soatgacha bo'lgan vaqt oralig'ida kiritiladi. Har bir burun yo'lida 150 mkg intranazal yuborish bo'lishi mumkin (aniq dozasi bemorning vazniga qarab hisoblanadi). Vazopressinning kiritilishi vWF omil darajasini to'rt marta oshiradi.
Patologiyaning har bir turini davolashning ta'siri individualdir. Birinchi turdagi patologiyada eng yuqori samaradorlik kuzatiladi. 2A va 2M ni davolashda ta'sir past bo'ladi va 2B bilan trombotsitlar sonini kamaytiradi, chunkibuning uchun sintetik preparat kontrendikedir. Kasallikning uchinchi turi bilan davolash muvaffaqiyatsiz tugadi.
Uning me'yorlariga ko'ra, fon Villebrand kasalligi Hemate P yoki shunga o'xshash dorilar bilan davolanadi.
Antifibrinolitik moddalar treksan kislotasi ko'rinishida 25 mg/kg miqdorida har sakkiz soatda shilliq qavatlardagi mayda qon ketishlar, burun va hayz ko'rish qon ketishi uchun buyuriladi.
Kasallikni davolash uchun trombotsitlar sonining kamayishi bilan trombokonsentratlarni quyish tavsiya etiladi. Agar hayz paytida katta qon yo'qotish bo'lsa, u holda gormonal kontratseptivlar buyuriladi. Kichik qon ketishini to'xtatish uchun "Etamzilat" ishlatiladi.
Ko'pchilik fon Villebrand kasalligining fotosuratiga qarab, siz ushbu kasallikni aniqlashingiz mumkin deb o'ylashadi, ammo bu unday emas. Tashxisni aniq belgilash uchun testlardan o'tish, tibbiy ko'rikdan o'tish kerak. Tashxis tasdiqlanganda, uning irsiy tabiati, kasallikni davolash deyarli mumkin emas. Terapiya simptomlarni bartaraf etishga va xavfli oqibatlarning oldini olishga qaratilgan. Terapiyaning asosiy maqsadi qon ketishini to'xtatishdir. Buning uchun turli usullardan foydalanish mumkin: turniket, bint, gemostatik ilovalar, elim, dori vositalaridan foydalanish, jarrohlik usullari.
Ushbu patologiya uchun profilaktika choralari faqat qon ketishiga olib kelishi mumkin bo'lgan vaziyatlarning oldini olishga qaratilgan. Bundan tashqari, siz in'ektsiya qila olmaysiz, kelgusida oldindan tayyorgarlik ko'rmasdan stomatologik aralashuvni amalga oshira olmaysiztartib.
