Stargardt kasalligi makulada degenerativ jarayonni qo'zg'atadi. Ko'pgina kasalliklar mavjud, ularning klinikasi ushbu patologiyaga o'xshaydi. Ular turli genlardagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Shuning uchun kasallik irsiy patologiya sifatida tasniflanadi.
Kasallikning asosiy klinik ko'rinishi makuladagi degenerativ jarayon, shuningdek, markaziy skotoma rivojlanishi bilan ko'rish qobiliyatini yo'qotadigan markaziy pigment retinitidir.
Kasallikning xususiyatlari
Stargardt kasalligi kam uchraydigan, ammo juda og'ir patologiya hisoblanadi. U o'zini yosh yoshda namoyon qiladi - 6 yoshdan 20 yoshgacha bo'lgan chastotasi 1: 20 000 kishi. Boshqa yosh toifalarida patologiya, qoida tariqasida, yuzaga kelmaydi. Kasallikning oqibatlari halokatli. Ko‘rishning to‘liq yo‘qolishi istisno qilinmaydi.
Kasallik genetik asosga ega. Distrofik jarayon retinaning makula sohasiga ta'sir qiladi va pigment epiteliysi hududidan kelib chiqadi, bu esa ko'rishning yo'qolishiga olib keladi. Jarayon ikki tomonlama.
Patologiya shakllari
Yallig'lanish zonasining lokalizatsiya maydoniga qarab to'rt turdagi patologiya o'rtasida aniq farq mavjud:
Degenerativ jarayon belgilanishi mumkin:
- o'rta periferik zonada;
- makula sohasida;
- parasentral zonada.
Kasallikning aralash shakli ham mavjud bo'lib, u ko'zning markaziy qismida va atrof-muhitda yallig'lanishning lokalizatsiyasini o'z ichiga oladi.
Kasallikning rivojlanish mexanizmlari
Kasallikning sabablari XX asrning birinchi yarmida shifokor K. Stargardt tomonidan tasvirlangan. Kasallik uning nomi bilan atalgan. Patologiya makula mintaqasi bilan bog'liq va olimning fikriga ko'ra, bir oilada meros bo'lib o'tadi. Odatda, "xoroid atrofiyasi", "buqa ko'zi", "singan bronza" va boshqalar deb ataladigan polimorf oftalmoskopik rasm ko'rsatiladi.
Pozitsion klonlash orqali fotoretseptorlarda eng aniq ifodalangan pigmentoret retinitini keltirib chiqaruvchi genning asosiy joylashuvi aniqlangan. Fanda u ABCR nomini oldi.
Ko'z kasalligi autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Patologiya 13q va 6ql4 xromosomalarida mutatsiyaga uchragan genlarning lokalizatsiyasi bilan tavsiflanadi.
Genetik asos jinsga asoslanmagan. Genetiklarning so'nggi tadqiqotlariga ko'ra, kasallikning tarqalishining dominant turi bilan u biroz osonroq davom etadi va har doim ham ko'rlikka olib kelmaydi. Aksariyat retseptor hujayralari ishlashda davom etadi. Bunday bemorlarda patologiya minimal darajada davom etadialomatlar. Bemorlar mehnat qobiliyatini va transport vositalarini boshqarish qobiliyatini saqlab qoladilar.
Stargardt kasalligi qanday rivojlanadi? Makula hujayralari degeneratsiyasining sabablari energiya etishmasligidadir. Gen nuqsoni ATP molekulalarini retinaning markaziy qismidagi makulaning hujayra membranasi orqali uzatuvchi past protein ishlab chiqarishni qo'zg'atadi. U grafik va rangga eʼtibor qaratadi.
Patologiya belgilari
Stargardt kasalligiga chalingan kishilarning xususiyatlari qanday? Kasallikning rivojlanishi bilan boshqa ichki organlarda patologiya yo'q. Jarayon faqat ko'zlarga ta'sir qiladi. Kasallik ko'rish keskinligining yo'qolishi bilan boshlanadi. Keyinchalik, alomatlar kuchayadi va ranglarni idrok etishning qo'pol buzilishi ko'rish tomonidan qabul qilinadigan butun spektral diapazonda paydo bo'ladi.
Fundusdagi degenerativ o'zgarishlar quyidagi ko'rsatkichlarda namoyon bo'ladi:
- ikki ko'zda dumaloq shakldagi pigmentli nuqtalar qayd etilgan;
- pigmentatsiyadan xoli mahalliy joylar mavjud;
- to'r parda pigment epiteliysida atrofik jarayon kuzatiladi.
Bunday jarayonlar oq-sariq dog'lar paydo bo'lishi bilan birga sodir bo'lishi mumkin. Kasallik o'sib borishi bilan ko'zning to'r pardasi pigment epiteliyasida lipofutsinga o'xshash moddaning to'planishi kuchayganligi aniqlanadi.
Ushbu patologiyaga chalingan barcha bemorlarda jarayonning keng tarqalganligi sababli boshqa oʻlchamdagi mutlaq yoki qisman markaziy skotomalar aniqlanadi.
Sariq dog'li shaklda bemorning ko'rish maydoni normal chegarada qolishi mumkin, ammo markaziy ko'rish sezilarli darajada kamayadi.
Koʻrikdan oʻtgan bemorlarning koʻpchiligida deyteranopiya, qizil-yashil disxromaziya turi boʻyicha ranglarni idrok etish buzilishi kuzatilgan. Sariq dog'li distrofik jarayon bilan rangni ko'rish umuman ta'sirlanmasligi mumkin.
Stargardt distrofiyasi bilan fazoviy kontrast sezgirligi chastotasi o'zgaradi (6 - 10 º oralig'ida o'rta fazoviy chastotalar mintaqasida sezilarli pasayish va yuqori chastotalar mintaqasida to'liq yo'qligi). Sindrom "konus distrofiyasi" deb nomlanadi.
Koʻrishning toʻlqinsimonligi, koʻr dogʻlar, loyqalanish, ranglarning oʻzgarishi va yorugʻlik kamligi sharoitlariga moslashishda qiyinchilik kabi belgilar mavjud.
Kasallik diagnostikasi
Genetik darajadagi tadqiqotlar Stargardt ko'z kasalligi ABCR lokusuning allelik buzilishlari bilan aniqlanishini isbotlaydi.
Kasallikning diagnostikasi fundus holatini o'rganishdan boshlanadi. Retinal tomirlarning lyuminestsent angiografiyasi, shuningdek, elektrofizyologik tekshiruv o'tkaziladi. Bunday holda, zarar darajasini aniqlash kerak. Bu kasallikning bir qator ko'rsatkichlarini, jumladan, optik asab boshining giperflüoresan shikastlanishi va floresansini belgilash imkonini beradi.
Kasallik irsiy xususiyatga ega ekan, demakuni aniqlashning eng aniq usuli irsiy monogen kasalliklarni aniqlay oladigan DNK darajasidagi diagnostika bo'ladi.
Differentsial tashxis
Stargardt kasalligini konus-tayoq, konus va novda-konus distrofik jarayondan, dominant progressiv foveal distrofiyadan, juvenil retinosshizisdan, vitelliform makula distrofiyasidan ajratish kerak.
Shuningdek, homiladorlik davrida dori distrofiyasi (xususan, xlorokin retinopatiyasi bilan) natijasida orttirilgan toksikozda differensial tashxis qoʻyiladi.
Stargardt kasalligini davolash mumkinmi?
Hech qanday etiologik terapiya yo'q. Stargardt kasalligi qanday davolanadi? Yordamchi davolash taurin va antioksidantlarning parabulbar in'ektsiyalarini qo'llashni, vazodilatatorlarni (pentoksifilin, nikotinik kislota), shuningdek, steroidlarni kiritishni o'z ichiga oladi.
Davolash qon tomirlari devorlarini mustahkamlash va qon aylanishini yaxshilashga yordam beruvchi vitaminlar bilan amalga oshiriladi. Odatda B, A, C, E guruhlari vitaminlari ishlatiladi.
Fizioterapevtik muolajalar ko'rsatilgan. Ular orasida dori vositalarini qo'llash bilan elektroforez, shuningdek, lazer yordamida retinaning stimulyatsiyasini ta'kidlash kerak.
Toʻr parda revaskulyarizatsiyasi makuladan mushak tolalarini koʻchirib oʻtkazish orqali qoʻllaniladi.
Avvallari butun dunyo boʻylab oftalmologlar bu kasallik emas, deb ishonishgan.davolash mumkin. Yuqoridagi terapiya patologiyaning rivojlanishini biroz kechiktirishga yordam berdi, lekin hech qanday holatda uni oldini olmaydi.
Qoidaga ko'ra, davolanish odamlarni ko'rish qobiliyatini to'liq yo'qotishdan qutqarmadi. Shikastlangan ko'z tuzilmalarini tiklashga yordam beradigan boshqa texnikani ishlab chiqish kerak edi.
Innovatsion terapiya usuli
Hozirda Stargardt kasalligi kabi patologiyani bartaraf etishning samarali usuli bormi? Jiddiy kasallikni qanday davolash mumkin? Usul 2009 yilda "ON Clinic" oftalmologiya markazi (Sankt-Peterburg, Marata ko'chasi, 69, B bino) rahbari bo'lgan doktor Aleksandr Dmitrievich Romashchenko tomonidan taklif qilingan. U to‘qima hujayralarini davolashga asoslangan kasallikni davolash variantini takomillashtirdi.
Terapiyaning asosi kasal odamning yog 'to'qimasidan ildiz hujayralaridan foydalanishdir. Terapevtik usul avvalroq olim V. P. Filatov. Innovatsion texnologiyalar tufayli bemorlarga yo'qolgan ko'rish qobiliyatini tiklash va to'liq hayot kechirish imkoniyati beriladi.
Dr. A. D. Romashchenko biotibbiyot sohasida bir qator texnologiyalarni ro'yxatdan o'tkazdi va ildiz hujayralarini davolashning quyidagi usullarini patentladi:
- kasallikning ho'l shaklini yo'q qilishning kombinatsiyalangan usuli;
- markaziy va tapetoretinal distrofiyani patogenetik davolashning kompleks usuli.
Qaysi klinikada davolanadi?
Eng qiyin kasallikni davolash"On Clinic" oftalmologiya markazida shug'ullanadi. Markaz Sankt-Peterburg kabi shaharda joylashgan. Stargardt kasalligini faqat shu markazda davolash mumkin, chunki u Rossiyada bunday texnologiyadan foydalaniladigan yagona markazdir.
Ildiz hujayra terapiyasi xavfsizmi?
Mutaxassislar A. D. Romashchenko tomonidan ishlab chiqilgan texnologiyadan foydalangan holda terapiya mutlaqo xavfsiz ekanligini ishonch bilan tasdiqlashlari mumkin. Bemorning hujayralari terapiya uchun ishlatiladi, bu ularni rad etish yoki boshqa salbiy oqibatlarning rivojlanishi ehtimolini yo'q qiladi.
Xulosa
Stargradt kasalligi erta yoshda debyut qiladi va tezda ko'rishning to'liq yo'qolishiga olib keladi. Juda kam hollarda, dominant turga ko'ra meros bo'lib o'tganda, ko'rish sekin sur'atda tushadi. Bemorlarga oftalmologga tashrif buyurish, vitaminlar olish va quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqish tavsiya etiladi. Ildiz hujayra terapiyasi patologiyani bartaraf etishning eng samarali usuli hisoblanadi.
