Kabuki sindromi 32 000 yangi tug'ilgan chaqaloqda bir marta uchraydigan kam uchraydigan genetik kasallikdir. Kasal bolaning tashqi ko'rinishi (fenotip) qadimgi yaponiyalik Kabuki teatri aktyorining makiyajiga o'xshaydi.
Tomoshadan oldin erkak aktyorlar uzun bo'yanishgan. Ko'zlarning tashqi burchaklari yuqoriga va yon tomonga tortildi. Ba'zi manbalarda "Kabuki bo'yanish sindromi" atamasi qo'llaniladi. Ba'zida bir xil nom mavjud - Niikava-Kuroki sindromi. Men ayniqsa ko'zlarni ta'kidlashni xohlardim. Ko'plab aktyorlar sog'lig'ini qurbon qildilar va ko'z qovoqlarini bo'yadilar. Qoshlar ham ta'kidlangan bo'lib, ularni yoy shaklida egilgan. Spektakl tugagach, qahramon joyida qotib qolar, ko‘zlarini bir nuqtaga tikib, ko‘zlarini qisib qo‘yardi.
Kasallik aqliy zaiflik bilan birga yuzning o'ziga xos xususiyatlari bilan namoyon bo'ladi. Kabuki sindromi bo'lgan oilalarni o'rganish avtosomal dominant meros namunasini aniqladi.
Tarixiy ma'lumot
1981 yilda yapon shifokorlari Niikava va Kuroki tomonidan tasvirlangan. Birinchi o'rganish60 boladan 58 nafari yapon ekanligini ko'rsatdi. Tibbiyot olamida o'n yildan ortiq vaqt davomida sindrom yapon kasalligi deb hisoblangan. 1992 yilda ma'lum bo'ldiki, har qanday irqdagi odamlar kasallikka moyil. Sindrom holatlari Shimoliy Amerika, arab mamlakatlari, Belorussiyada aniqlangan. Bugungi kunga qadar 350 dan ortiq patologiya holatlari o'rganilgan.
Sindrom sabablari
Etiologiyasi toʻliq tushunilmagan. Ko'plab tadqiqotlar o'tkazildi. Biz jinsning kasallikka nisbatini (50/50) o'rganib chiqdik, yaqindan bog'liq nikohlar bilan bog'liqlikni istisno qildik, homiladorlik paytida homilaga patologik ta'sir ko'rsatmadi. Barcha kasal bolalar va ularning ota-onalari karyotiplanishi o'tkazildi. Ular gen mutatsiyalarini topib, ularni sindrom ostida qoldirishga harakat qilishdi, ammo tadqiqotlar rad etildi.
2011-yilda Kabuki sindromi boʻlgan 110 ta oila skriningdan oʻtkazilgan va 81 ta holatda MLL2 genida mutatsiya aniqlangan, ammo bu kasallikning mutlaq koʻrsatkichi emas. Tashxis hali ham klinik ko'rinish asosida amalga oshiriladi. Tadqiqot hali ham davom etmoqda.
Kasallikning klinik belgilari
Tekshirilgan koʻp sonli bemorlarga asoslanib, olim Niikava va hammualliflar Kabuki sindromining 5 ta asosiy belgilarini aniqladilar.
- Xarakterli yuz - uzun palpebral yoriqlar, qalin kirpiklar, pastki qovoqning eversiyasi (ektropion), burunning keng ko'prigi, burunning tekislangan uchi, katta chiqadigan quloqlar, kamdan-kam o'sadigan yoylar ko'rinishidagi qoshlar ularning yon qismida soch o'sishi past.
- Skelet anomaliyalari - bosh suyagi patologiyasi va mikrosefaliya, gotik tanglay (yuqori), lab yorilishi bilan birlashtirilgan tanglay yorig'i, tish anomaliyalari (keng tish bo'shliqlari, tishlarning etishmasligi, malokluziya), o'sishning kechikishi, qisqa barmoqlar (ayniqsa 5-chi), sakrokoksigeal sinus (epitelial-koksigeal o'tish), bo'g'imlarning harakatchanligi oshishi, skolioz.
- Dermatoglifikada oʻzgarish - barmoq uchida homila yostiqchalari.
- Turli darajadagi intellektual etishmovchilik. IQ testi o'rtacha 60-80 ball. Kabuki sindromi bo'lgan bolalarda autizm rivojlanishi ehtimoli ko'proq. Xulq-atvorning buzilishi, his-tuyg'ularning qashshoqligi, yeyilmaydigan narsalarni chaynash tendentsiyasi bilan tavsiflanadi.
- Tug'ruqdan keyingi rivojlanish sekinlashuvi.
Boshqa alomatlar
Ular kasallikning asosiy belgilari bilan birga keladi. Tananing har qanday tizimi ta'sir qilishi mumkin.
- Yurak-qon tomir tizimining patologiyasi. Har qanday tug'ma yurak kasalligi (Fallot tetralogiyasi, qorincha yoki atriyal septal nuqson, koarktatsiya yoki aorta anevrizmasi, ochiq arterioz) paydo bo'lishi mumkin.
- Jarrohlik patologiyasi - churra (kindik, inguinal, diafragma), anus atreziyasi.
- Oziq moddalarning malabsorbtsiyasi (malabsorbtsiya), o't yo'llarining diskinezi ko'rinishidagi ovqat hazm qilish tizimidagi buzilishlar.
- Siydik chiqarish tizimining patologiyasi - displazi, taqa buyrak, buyrak tos bo'shlig'ining bo'linishi, siydik chiqarish yo'llarining dublikatsiyasi va obstruktsiyasi.
- tashqi jinsiy a'zolarning malformatsiyasi - kriptorxizm, mikropenis.
- Immunitet tanqisligi. Bolalar ko'pincha yuqori nafas yo'llarining infektsiyalari va pnevmoniyani rivojlantiradilar. O'rta otitning kuchayishi bor.
- Endokrin patologiya. Go'daklik davrida gipoglikemiya bo'lishi mumkin. Ba'zida diabetes mellitus, konjenital hipotiroidizm va semizlik rivojlanadi. Somatotrop gormon darajasi kamayishi mumkin. Qizlar erta balog'atga etishi mumkin.
- Gematologik kasalliklar - idiopatik trombotsitopenik purpura, otoimmun gemolitik anemiya, polisitemiya, neonatal giperbilirubinemiya.
- Sezgi organlarining buzilishi. Ko‘rishning buzilishi (miyopi, astigmatizm, ko‘rish nervining to‘liq bo‘lmagan atrofiyasi. Eshitishning pasayishi yoki yo‘qolishi (65% hollarda).
- Nevrologik patologiya. Tug'ilgandan boshlab, so'rish va yutish reflekslari kamayishi mumkin. Yo'qligi asab falaji, nistagmus, strabismus, osilgan ko'z qovoqlari. Bolalarning uchdan birida mushaklarning gipotenziyasi bor, bu uzoq vaqt davom etishi mumkin. Bolalar o'sib ulg'aygan sayin, ular psixologik va jismoniy rivojlanishda orqada qoladilar, harakatlarni muvofiqlashtirishning buzilishi, nutq rivojlanishining kechikishi mavjud. Qo'llar va oyoqlarning tremori bo'lishi mumkin. Epilepsiya rivojlanishi har qanday yosh toifasida uchraydi, qizlar ko'proq sezgir.
Kabuki sindromi diagnostikasi
Tashxis klinik ko'rinishga asoslangan va xromosoma tadqiqotlari bilan tasdiqlangan. MLL2 genidagi mutatsiya uchun molekulyar tadqiqot olib borilmoqda. Ba'zi genetik kasalliklar shunga o'xshash xususiyatlarga ega, differentsial o'tkazish kerakdiagnostika.
Keng koʻlamli laboratoriya va instrumental tadqiqotlar yordamida organlar va tizimlarning jiddiy buzilishlarini aniqlash muhim.
Kabuki sindromini davolash
Muayyan terapiya yo'q. Tanadagi mavjud buzilishlarni tuzatish. Yurak nuqsonlarini jarrohlik yo'li bilan davolash amalga oshiriladi. Plastik qattiq tanglayni olib boring. Eshitish qobiliyati buzilgan taqdirda, otorinolaringolog va audiolog tomonidan davolanish zarur, eshitish apparati masalasi hal qilinmoqda. Boshqa qoidabuzarliklar uchun kompensatsiya qoplanadi. Kabuki sindromi bo'lgan bolalar ijtimoiy muhitga moslashishlari kerak. Bunday bolani tarbiyalash uchun oilalar psixologik va moddiy yordamga muhtoj.
Amerikaning yetakchi jurnali PNASning yanvar oyidagi sonida Kabuki sindromida aqliy zaiflikni davolash haqida maqola chop etildi. Terapiyaning mohiyati past karbongidratli ketonli dietadan foydalanishdir. Bunday ovqatlanish neyrogenez darajasini oshirishga yordam beradi. Tadqiqot Jon Xopkins universitetida laboratoriya sichqonlari ustida o'tkazildi. Bu hayvonlarning miyasida asab to'qimalarining tiklanish darajasini oshirishi isbotlangan.
Yurtdoshimiz, biologiya fanlari doktori Varvara Dyakonova amerikalik hamkasblarning kashfiyoti haqida fikr bildirdi. Uning fikricha, ovqatlanishni tuzatish kimyoviy preparatlarga qaraganda ancha xavfsizroq. Ushbu davolash usuli aqliy zaiflik bilan bog'liq boshqa genetik anomaliyalarni davolashda yordam berishiga ishoralar mavjud.
Ma'lumki, keton tanalari yog'larning parchalanishining metabolitlari hisoblanadi. Ularning shakllanishi dietada etishmasligi bilan sodir bo'ladiuglevodlar va proteinli oziqlanishga o'tish. Ketonlar miyani oziqlantirishni ta'minlaydi, lekin ayni paytda ularning ortiqcha miqdori markaziy asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi. Shuning uchun bunday parhezni kasal bolalarning ratsioniga kiritish qo'shimcha tekshiruvni talab qiladi. Tadqiqot davom etmoqda.
Kasalliklardan xabardorlik kuni - 23-oktabr
Dunyoning koʻplab mamlakatlarida nishonlanadi. “Kabuki sindromi” nogiron bolalar va ularning ota-onalari mintaqalararo maxsus uyushmasi tuzildi. Jamoat tashkilotining ishi ushbu patologiyaga duch kelgan oilalarni qo'llab-quvvatlashdir. Ijtimoiy tarmoqlarda kasal bolani tarbiyalash va moslashtirish bo'yicha o'z tajribalari bilan o'rtoqlashadigan ota-onalarning bloglari mavjud. Odamlar muammo va u bilan qanday yashash haqida gapirishadi.
Kasallik va prognoz
Kabuki sindromi yaxshi prognozga ega. O'rtacha umr ko'rishga yurak-qon tomir tizimidan patologiya mavjudligi va immunitetni himoya qilish darajasi ta'sir qiladi.
