Ko'p sonli irsiy og'ir kasalliklar bor, ular haqida kam odam biladi. Axir, bu patologiyalarning ba'zilari juda kam uchraydi. Afsuski, irsiy kasalliklarning aksariyati og'ir va davolanmaydi. Ko'pincha ular bolaning hayotining birinchi yillarida o'zlarini his qilishadi. Ushbu kasalliklardan biri Zellweger sindromi (Bowen kasalligi) hisoblanadi. Bu genetik koddagi o'zgarishlarning natijasidir. Kasallik bachadonda shakllanadi. Afsuski, patologiya juda kam uchraydi, chunki homiladorlik paytida u kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. O'g'il va qiz bolalarda kasallik tarqalishi haqida aniq ma'lumotlar mavjud emas.
Zelveger sindromi: patologiyaning tavsifi
Ma'lumki, bu kasallik peroksisomal patologiyalar guruhiga kiradi. Kasallikning yana bir nomi "serebrohepatorenal sindrom" dir. Ushbu atamaga asoslanib, ushbu patologiyada qaysi organlarga ta'sir qilishini tushunish mumkin. Zellweger sindromi nima va u nima uchun paydo bo'ladi? Hatto olimlar ham bu savollarga javobni bilishmaydi. Bunday patologiya haqidagi ma'lumotlarning faqat kichik bir qismi ma'lum. Axir, bu sindromning paydo bo'lish chastotasi shundayshunchalik kichikki, uni to'liq o'rganish mumkin emas. Afsuski, hozirgi vaqtda bunday kasallikning prognozi umidsizlikka uchraydi. Shunga o'xshash tashxis bilan tug'ilgan bolalar kamdan-kam hollarda 1 yilgacha omon qoladilar. Bu patologiyaning og'ir belgilari bilan bog'liq. Ular orasida psixomotor va jismoniy rivojlanishning kechikishi, buyrak va jigar etishmovchiligi mavjud. Bundan tashqari, Zellweger sindromi ko'pincha boshqa anomaliyalar bilan birlashtiriladi. Ba'zi malformatsiyalar hayotga mos kelmaydi. Hozirgi vaqtda anomaliyalar peroksisoma etishmovchiligining natijasimi yoki mustaqil patologiya sifatida paydo bo'lganligi haqida ishonchli ma'lumotlar yo'q. Ushbu patologiya uchun etiologik davolash mavjud emas.
Zelveger sindromi: kasallikning sabablari
Serebrohepatorenal sindrom hujayra organellalari - peroksizomalarning yetishmasligi tufayli rivojlanadi. Ular oksidlanish-qaytarilish jarayonlarini amalga oshirish uchun zarurdir. Agar peroksisomalar bo'lmasa, biokimyoviy kasalliklar rivojlanadi. Zellveger sindromining sababi og'ir irsiyat deb hisoblanadi. Ma'lumki, kasallik ota-onadan autosomal retsessiv tarzda yuqadi. Hujayra etishmovchiligi 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksin genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Olimlar serebrohepatorenal sindrom bilan tanada qanday o'zgarishlar sodir bo'lishini aniqlagan bo'lsa-da, nima uchun ular rivojlanishi hali ham noma'lum. Ehtimol, og'irlashtirilgan irsiyatdan tashqari, patologiyaning paydo bo'lishiga qo'zg'atuvchi omillar ham ta'sir qiladi. Ular orasida kimyoviy moddalarning zararli ta'siri borhomilador ayolning tanasi, spirtli ichimliklar va giyohvand moddalarga qaramlik. Shuningdek, stress tufayli gen mutatsiyalari rivojlanishi mumkin.
Zellveger sindromining klinik koʻrinishi
Zelveger sindromi (Bowen kasalligi) miya, buyrak va jigarda o'zgarishlar bilan tavsiflanadi. Bola tug'ilgandan keyin darhol patologiyaga shubha qilish mumkin. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan bolalar kam vazn bilan tug'iladi va bosh suyagi dismorfiyasi bilan ajralib turadi. Frontal mintaqada shish paydo bo'ladi, kichik fontanel kattalashgan. "Gotik tanglay", gidrosefali, oksiputning tekislanishi kabi belgilar mavjud. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning bo'ynida ko'p sonli burmalar kuzatiladi.
Hayotning birinchi oylarida ovqat hazm qilish tizimining patologiyalari aniqlanadi. Ular orasida xolestaz, sariqlik, gepatomegaliya sindromlari mavjud. Ba'zi hollarda adrenal atrofiya kuzatiladi. Jigar va buyraklarni tekshirishda kistlar aniqlanadi (har doim ham emas). Bundan tashqari, ko'rish buzilishi mavjud. Ular orasida tug'ma katarakt, glaukoma, ko'zning shox pardasining xiralashishi mavjud. Ba'zi hollarda optik disklar atrofiyaga uchraydi. Ushbu belgilarga asoslanib, bemorda Zellweger sindromi bor degan xulosaga kelish mumkin. Ushbu ko'rinishlarga qo'shimcha ravishda yurak va genital organlarning anomaliyalari tez-tez kuzatiladi.
Nevrologik kasalliklar
Ko'proq darajada asab tizimi Zellveger sindromidan aziyat chekadi. Bolaning hayotining birinchi daqiqalaridan boshlab mushaklarning aniq gipotoniyasini, etishmasligini aniqlash mumkinreflekslar. Mushaklarning zaifligi tufayli chaqaloq onaning ko'kragini an'anaviy tarzda emizolmaydi. Tekshiruvda ikki tomonlama nistagmus aniqlanadi. Nevrologik kasalliklardan biri konvulsiv sindrom bo'lib, u o'limga olib kelishi mumkin. Bolaning psixomotor rivojlanishi uning yoshiga to'g'ri kelmaydi. Miya tekshirilganda miya omurilik suyuqligining haddan tashqari ko'p to'planishi (gidrosefiliya), konvolyutsiya va sulkuslarning silliqligi aniqlanadi.
Diagnoz
"Zelveger sindromi" tashxisi klinik belgilar, ichki organlarni tekshirish ma'lumotlari asosida qo'yiladi. Patologiya juda kam uchraydigan bo'lishiga qaramay, miya, jigar va buyraklarga zarar etkazish belgilarining kombinatsiyasi unga shubha qilish imkonini beradi. Klinik belgilari: bosh suyagi dismorfiyasi, gipotenziya va arefleksiya. Tekshiruvda sariqlik, yorug'lik va tovushga reaktsiyaning yo'qligi aniqlanadi. Oftalmologik tekshiruvdan so'ng tashxis ehtimoli ko'proq bo'ladi. Qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvida safro qalinlashuvi sindromi, gepatomegaliya, adrenal atrofiya va kistalar aniqlanadi. Jigar ponksiyonida fibroz aniqlangan. Pastki ekstremitalarning suyaklarining rentgenogrammasi tizza va kalça qo'shimchasining displazisini aniqlaydi. Bundan tashqari, yurak, buyraklar va genital organlarning anomaliyalari kuzatilishi mumkin.
Yakuniy tashxis biokimyoviy qon tekshiruvidan so'ng qo'yiladi. Kasallikning mavjudligi qon plazmasidagi peroksisomal kislotalar darajasining oshishi bilan aniqlik bilan aytish mumkin. Genetik diagnostika ham amalga oshiriladi.
Peroksisomal patologiyalarning asoratlari
Zellveger sindromining asoratlari halokatli. Ular ichki organlar yoki miyaning anormalligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Jiddiy asoratlar orasida o'tkir jigar va buyrak etishmovchiligi, umumiy konvulsiyalar, gidrosefali mavjud. Ba'zi hollarda yurak anormalliklari tufayli og'ir oqibatlar rivojlanadi. Ular orasida - og'ir qon aylanishining etishmovchiligi, o'pka gipertenziyasi. Vaziyatning progressiv yomonlashishi gipotenziyaga bog'liq, chunki nafas olish mushaklarining zaifligi mavjud. Patologiyani davolash simptomatikdir. U o'z ichiga oladi - parenteral oziqlantirish, antikonvulsanlar (dori "Seduxen", "Fenobarbital") joriy etish, agar kerak bo'lsa - mexanik shamollatish.
Peroksisomal kasalliklar uchun prognoz
Zelveger sindromi hali hech qanday terapiya ishlab chiqilmagan kasallikdir. Afsuski, ushbu patologiyaning prognozi yomon. Ko'pgina hollarda, bolalar 1 yildan ortiq yashamaydilar. O'lim ichki organlarning og'ir anomaliyalari yoki kasallikning asoratlari tufayli sodir bo'ladi.
