Bolalik epilepsiyasining turli ko'rinishlari orasida Dravet sindromi alohida o'rin tutadi va, ehtimol, bolaning hayoti uchun eng og'ir va xavfli patologiya hisoblanadi. Ushbu sindrom chaqaloq hayotining birinchi yilida o'zini namoyon qiladi va ko'pincha uning psixomotor rivojlanishining jiddiy buzilishiga, ba'zi hollarda esa o'limga olib keladi. Bu juda kam uchraydigan kasallik, uning asosiy belgilari va davolash usullari haqida keyinroq maqolada gaplashamiz.
Qaysi hollarda Dravet sindromi bor deb aytiladi?
Drave sindromi tez-tez uchramaydi - har 40 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 kishi ushbu patologiyadan ta'sirlanishi qayd etilgan (bundan tashqari, o'g'il bolalar holatlar sonining taxminan 66% ni tashkil qiladi). Ammo bu, aytmoqchi, shifokorlar ba'zida to'g'ri tashxis qo'yish qiyin bo'lishiga olib keladi va shuning uchun qimmatli vaqt yo'qoladi. Va saqlovchi terapiyasiz nomlangan sindrom bilan bolaning ahvoli,yoshi bilan yomonlashadi.
dorilar, siz Dravet sindromidan shubhalanishingiz mumkin.
Bolalar ko'pincha kun davomida bir nechta hujumlarga duch kelishadi va bu holat taxminan bir hafta davom etadi. Shundan so'ng, bir-ikki hafta sukunat bo'ladi va hammasi yana takrorlanadi.
Dravet sindromida epileptik holat juda keng tarqalgan. U konvulsiyalar bilan kechishi yoki konvulsiv bo'lmagan bo'lishi mumkin, segmental miyoklonus (mushaklarning tez burishishi) bilan har xil intensivlikdagi ongning buzilishi shaklida.
Dravet sindromi: sabablari
Tasvirlangan sindromning asosiy sababini tadqiqotchilar genetik moyillik, ya'ni bemor genlarida natriy kanali mutatsiyasining mavjudligi deb atashadi.
Chaqaloqlarda tasvirlangan holatning rivojlanishining boshlanishi uchun provokatsion omillar ko'pincha har qanday kasallik paytida tana haroratining oshishi, issiq hammomni qabul qilish, qizib ketishdir. Bu, shuningdek, kuchli charchoq yoki yorug'likni rag'batlantirish (yonib-o'chadigan chiroqlar, qorong'ilikdan yorqin nurga o'tish va h.k.) bo'lishi mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, bularning barchasi va bemorning hayotining keyingi yillarida u uchun xavfli bo'lib, turli xil kuchdagi tutilishlarga olib keladi.
Drave sindromi: alomatlar
AsosiysigaDravet sindromining namoyon bo'lishi ham fokal, ham umumiy epileptik tutilishlarga bog'liq bo'lishi mumkin. Fokal tutilishlar ularning paydo bo'lishiga olib keladigan qo'zg'alish sohasi miyaning faqat bitta qismida joylashganligi bilan ajralib turadi. Ikkala yarim sharda neyronlarning patologik faolligi rivojlangan taqdirda, biz umumiy tutilishlar haqida gapiramiz.
Dravet sindromidagi konvulsiyalar ko'pincha polimorfikdir. Bolada yiliga klonik (mushak tonusining o'zgarishi bilan), tonik (bu ancha uzoq davom etadigan mushaklarning spazmi) va umumiy miyoklonik konvulsiyalar bo'lishi mumkin.
Ko'pincha atipik absanslar ko'rinishidagi tutilishlar mavjud - bolaning ongi qisman yoki to'liq atrof-muhitga javob bermaydigan holatlar. Bu vaqtda chaqaloq hissizlanib, bir nuqtaga qarashi, orqaga egilishi, to'satdan yiqilib tushishi yoki shunchaki ushlab turgan narsasini tashlab yuborishi mumkin.
Ko'pincha sanab o'tilgan hujumlar uyg'onish paytida, shuningdek uyg'onish paytida sodir bo'ladi (uyquda ular ushbu tashxisga ega bemorlarning atigi 3 foizida qayd etilgan).
Dravet sindromining klinik koʻrinishlari qanday rivojlanadi?
Qoida tariqasida, Dravet sindromi nomidagi belgilarning ma'lum bir ketma-ketlikda namoyon bo'lishi bilan farqlanadi. Shifokorlar kasallikning uchta asosiy davrini ajratadilar.
- Klonik konvulsiyalar namoyon bo'ladigan nisbatan engil davr (qisqa vaqtdan keyin birin-ketin mushaklarning tez qisqarishi). Qo'zg'atuvchi holat sifatida, qoida tariqasida, haroratning oshishibola, lekin kelajakda ular allaqachon va undan mustaqil ravishda sodir bo'lishi mumkin.
- Agressivlikning kuchayishi - ko'plab miyoklonik konvulsiyalar paydo bo'lishi bilan. Ular tabiatda ko'pincha febril (ya'ni, haroratning ko'tarilishiga qarab) bo'lib, magistral va oyoq-qo'llarga tarqaladi. Miyoklonik tutilishlar atipik absans tutilishlar va murakkab fokal tutilishlar bilan birga keladi.
- Tutqichlar susayadigan va bolaning asabiy va aqliy zaiflashuvi saqlanib qoladigan statik davr.
Bolalik davridagi ogʻir miyoklonik epilepsiyaning asosiy belgilari
Aytganimizdek, Dravet sindromi kam uchraydigan kasallik boʻlganligi sababli, mutaxassislar koʻpincha uni tashxislashda qiynaladi. Shuning uchun ota-onalar bolaning patologik holatining rivojlanishi haqida aniq ma'lumot berishlari muhimdir. Belgilangan sindromga quyidagi belgilar mavjud bo'lsa shubha qilish mumkin:
- kasallik bir yoshgacha rivojlanadi;
- tutilishlar polimorf (ya'ni, ularning namoyon bo'lishi har xil);
- tutilish odatiy antikonvulsanlar bilan to'xtamaydi;
- tutilishlarning paydo bo'lishi bolaning tanasining haroratining oshishi bilan bog'liq;
- chaqaloqda sezilarli rivojlanish kechikishi bor (bu belgi turli darajada ifodalanishi mumkin);
- ataksiyaning koʻrinishlari (harakatlarning diskoordinatsiyasi) ifodalanadi;
- MRI ko'rsatkichlari patologiya mavjudligini tasdiqlamaydi (ayniqsa kasallikning boshida);
- EEGda- fon ritmining sekinlashishi va multifokal buzilishlar,tikanlar va sekin tebranishlar bilan ifodalanadi.
Bu alomatlardan tashqari, Dravet sindromi bo'lgan bolalar odatda giperaktivlik va diqqat etishmasligi bilan ajralib turadi.
Dravet sindromi rivojlanish prognozi
Ogʻir miyoklonik epilepsiya uchun prognoz odatda yomon. Dravet sindromi tashxisi qo'yilgan barcha bemorlarda aqliy zaiflik mavjud va holatlarning yarmida u og'ir kechadi. To'rt yoshdan keyin bemorlarning ahvoli tobora yomonlashadi, xulq-atvor anomaliyalari, jumladan psixoz rivojlanishi kuzatiladi.
Afsuski, ta'riflangan patologiyada o'limga olib keladigan natija ham juda yuqori - 18% gacha va uning sabablari ko'pincha tutqanoq yoki epileptik holatdagi baxtsiz hodisalardir.
Bolada tutqanoq tutilishida jiddiy oqibatlarga olib kelishi xavfini kamaytirish uchun ota-onalar tutqanoqlarda birinchi yordam qanday koʻrsatilishini yaxshi tushunishlari kerak.
Isitmadan kelib chiqqan konvulsiyalarda birinchi yordamni qanday ko'rsatish kerak?
Agar bolada isitmaga javoban tutqanoq tutsa (esingizda boʻlsa, bu kasallikning asosiy belgilaridan biri), quyidagi qoidalarga amal qiling:
- chaqaloqni tekis yuzaga yotqizish;
- toza havo bilan ta'minlang;
- bolaning og'zini shilimshiqdan tozalang;
- bolaning boshini yon tomonga buring;
- issiqlikni tushiruvchi choralar koʻring.
Agar bolaning qattiq isitmasi bo'lsa, ya'ni peshonasi issiq, yuzi esaqizarib ketgan, keyin talvasalar uchun birinchi yordam haroratni pasaytirishga qaratilgan bo'lishi kerak (peshonaga sovuq ho'l kompress, qo'ltiq osti va son sohasiga sovuq, tanani 1: 1 nisbatda suv va sirka bilan ishqalash, isitmani tushiruvchi vositalar).
Agar bolaning terisi oqarsa, lablari va tirnoqlari koʻkargan boʻlsa, titroq boʻlsa, oyoq va qoʻllari sovuq boʻlsa, unda ishqalanish va sovuq kompresslar qilmaslik kerak. Qon tomirlarini kengaytirish uchun chaqaloqni isitib, isitmani tushiruvchi vositalar, shuningdek, 1 kg vazniga 1 mg dan No-shpa yoki Papaverin tabletkalarini berish kerak.
Uzumli epileptik tutilishlarda yordam
Bolaning umumiy klonik va tonik konvulsiyalari bilan birga choʻzilgan epileptik tutilishda siz:
- tekis yuzaga yoting;
- bolaning urmasligi uchun boshning ostiga yumshoq narsa qo'ying;
- toza havo bilan ta'minlang;
- ogiz va tomoqni shilimshiqdan tozalang;
- boshingizni yon tomonga buring;
- tili va lablarini tishlamaslik uchun matoning istalgan qismini tugunga bog'lab, tishlar orasiga kiriting, chunki bir yoshli bola qattiqroq narsalarga (qoshiq, tayoq) tishlarini sindirishi mumkin;
- og'izdagi ko'pikni sochiq bilan artib oling;
- hujum paytida chaqaloq biror narsaga tegmasligiga ishonch hosil qiling.
Agar konvulsiyalar holat shaklida boʻlsa, albatta tez yordam chaqirishingiz kerak.
Dravet sindromli bolalarni davolashning asosiy tamoyillari
Davolashtasvirlangan kasallik bilan kasal bola soqchilik kamaytirish va ularning holati shaklini rivojlanishining oldini olish uchun kamayadi.
Dravet sindromi aniqlanganda davolash taniqli antiepileptik preparatlarni qo'llashni istisno qiladi: Karbamazepin, Finlepsin, Fenitoin va Lamotrijin, chunki ular bemorning ahvolini faqat yomonlashtiradi, tutilishning mavjud shakllarini og'irlashtiradi.
Majburiy dori terapiyasidan tashqari, isitmaning oldini olish haqida ham unutmaslik kerak, chunki bu holat bemor uchun ayniqsa xavflidir. Yorug'lik qo'zg'atuvchi hujumlarni qo'zg'atmaslik uchun unga ko'k rangli linzali ko'zoynak yoki bitta muhrlangan stakan taqish tavsiya etiladi.
Dravet sindromi uchun dori terapiyasi
Tashxis tasdiqlanganda, dastlabki davolash Topiramatni qo'llash bilan boshlanadi. Kuniga 12,5 mg dozada buyuriladi, asta-sekin uni kuniga 3-10 mg / kg gacha oshiradi. (Dori kuniga ikki marta olinadi). Ushbu vosita, ayniqsa, tasvirlangan bolalik epilepsiyasi umumiy konvulsiv tutilishlar va tananing bir tomonidan ikkinchisiga o'tish (gemikonvulsiyalar) bilan paroksizmlar bilan namoyon bo'lgan hollarda samarali bo'ladi.
Monoterapiya uchun quyidagi dorilar valpik kislota hosilalari ("Konvuleks", "Konvulsofin" siropi va boshqalar) - ayniqsa atipik yo'qligi va miyoklonus uchun samarali, shuningdek, barbiturik kislota ("Fenobarbital") uchun ishlatiladi. umumiy konvulsiyalar, holat kursiga moyillik bilan. Aytgancha, bu holda, yuqoribromid samaradorligi.
Agar kerak bo'lsa, dorilar kombinatsiyasidan foydalaning. Ulardan eng samaralisi valproatlarning Topiramat bilan birikmasidir.
