Zamonaviy jamiyatda "pastga" so'zi ko'proq haqorat sifatida ishlatiladi. Shu munosabat bilan, nafas olishi bo'lgan ko'plab onalar tashvishli alomatlardan qo'rqib, ultratovush tekshiruvi natijalarini kutishmoqda. Axir, oiladagi bola jismoniy va psixologik stressni talab qiladigan qiyin sinovdir. Xo'sh, Daun sindromi nima? Uning belgilari va alomatlari qanday?
Daun sindromi nima?
Daun sindromi irsiy patologiya, konjenital xromosoma anomaliyasidir. Bu ba'zi tibbiy ko'rsatkichlarning og'ishi va normal jismoniy rivojlanishning buzilishi bilan birga keladi. Shuni ta'kidlash kerakki, "kasallik" so'zi bu erda qo'llanilmaydi, chunki biz xarakterli belgilar va ma'lum xususiyatlar to'plami haqida gapiramiz, ya'ni. sindrom haqida.
Sindrom haqida birinchi eslatma 1500 yil oldin qayd etilgan. Aynan shu yoshga Fransiyaning Shalon-sur-Son shahri nekropolida topilgan daun sindromi belgilari bo'lgan bolaning qoldiqlari kiradi. Dafn etish odatdagidan farq qilmadi, shundan xulosa qilish mumkinki, shunga o'xshash odamlar borog'ishlar jamoatchilik bosimiga duchor bo'lmagan.
Daun sindromi birinchi marta 1866 yilda ingliz shifokori Jon Lengdon Daun tomonidan tasvirlangan. Keyin olim bu hodisani “mo‘g‘ullik” deb atadi. Biroz vaqt o'tgach, patologiya kashfiyotchi nomi bilan ataldi.
Sabablari nima?
Daun sindromli bolalarning paydo bo'lishining sabablari faqat 1959 yilda ma'lum bo'lgan. Keyin frantsuz olimi Jerar Lejeune ushbu patologiyaning genetik holatini isbotladi.
Ma'lum bo'lishicha, sindromning asl sababi qo'shimcha xromosomalar juftligi paydo bo'lishidir. U urug'lantirish bosqichida hosil bo'ladi. Odatda, sog'lom odamning har bir hujayrasida 46 juft xromosoma bo'ladi, jinsiy hujayralarda (tuxum va spermatozoidlarda) ularning to'liq yarmi - 23. Ammo urug'lanish jarayonida tuxum va sperma birlashadi, ularning genetik to'plamlari birlashib, yangi hujayrani hosil qiladi - zigota.
Tez orada zigota bo'linishni boshlaydi. Ushbu jarayon davomida hujayradagi bo'linishga tayyor xromosomalar soni ikki barobar ortadi. Ammo ular darhol hujayraning qarama-qarshi qutblariga tarqaladilar, shundan so'ng u yarmiga bo'linadi. Bu erda xatolik yuzaga keladi. 21-juft xromosomalar ajralib chiqqanda, u o'zi bilan boshqasini "ushlashi" mumkin. Zigota ko'p marta bo'linishda davom etadi, embrion hosil bo'ladi. Daun sindromli bolalar shunday ko'rinadi.
Sindrom shakllari
Genetik mexanizmlarning xususiyatlariga qarab Daun sindromining uchta shakli mavjud.sodir:
- Trizomiya. Bu klassik holat, uning paydo bo'lishi 94% ni tashkil qiladi. Bo'linish paytida 21 juft xromosomalarning divergentsiyasi buzilganda paydo bo'ladi.
- Translokatsiya. Daun sindromining bu turi kamroq uchraydi, faqat 5% hollarda. Bunday holda, xromosomaning bir qismi yoki butun gen boshqa joyga ko'chiriladi. Genetik material bir xromosomadan ikkinchisiga yoki bir xil xromosoma ichida "sakrashi" mumkin. Bunday sindromning paydo bo'lishida otaning genetik materiali hal qiluvchi rol o'ynaydi.
- Mozaiklik. Sindromning eng kam uchraydigan shakli faqat 1-2% hollarda uchraydi. Bunday buzilish bilan tananing hujayralarining bir qismi normal xromosomalar to'plamini o'z ichiga oladi - 46, boshqa qismi esa kattalashadi, ya'ni. 47. Mozaik sindromli daun bolalar tengdoshlaridan kam farq qilishi mumkin, lekin aqliy rivojlanishida biroz orqada. Odatda bunday tashxisni tasdiqlash qiyin.
Sindromning namoyon boʻlishi
Daun sindromli bolaning borligini tug'ilgandan keyin darhol aniqlash oson. Siz quyidagi belgilarga e'tibor berishingiz kerak:
- kichik bosh, tekis orqa;
- tekis yuz, yassilangan burun koʻprigi;
- kichik iyak, og'iz, quloq;
- oʻziga xos burmali va qiya kesilgan koʻzlar;
- ko'pincha og'iz ochadi;
- qisqa oyoq-qo'llar, barmoqlar, bo'yin;
- mushak tonusi zaiflashgan;
- kaftlar keng, koʻndalang teri (maymun) burmalari bilan.
Ko'pincha Daun sindromi bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlarbu xususiyatlar bilan tan olinadi. Ular nafaqat mutaxassis tomonidan, balki oddiy odam tomonidan ham aniqlanishi mumkin. Keyin tashxis batafsil tekshirish va bir qator testlar bilan tasdiqlanadi.
Sindrom qanchalik xavfli?
Agar oilada pastlik tug'ilgan bo'lsa, bunga ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lishingiz kerak. Qoida tariqasida, bunday bolalar tashqi belgilarga qo'shimcha ravishda jiddiy patologiyalarni rivojlantiradilar:
- buzilgan immunitet;
- tug'ma yurak nuqsonlari;
- koʻkrak qafasining notoʻgʻri rivojlanishi.
Shu sabablarga ko'ra, pastga tushgan bola bolalik davridagi infektsiyalarga ko'proq moyil bo'ladi, o'pka kasalliklaridan aziyat chekadi. Bundan tashqari, uning o'sishi aqliy va jismoniy rivojlanishdagi kechikish bilan bog'liq. Ovqat hazm qilish tizimining sekin shakllanishi ferment faolligining pasayishiga va ovqat hazm qilishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Ko'pincha chaqaloqqa murakkab yurak operatsiyasi kerak. Bundan tashqari, u boshqa ichki organlarning disfunktsiyasini rivojlanishi mumkin.
Ba'zida o'z vaqtida ko'rilgan choralar noxush oqibatlarning oldini olishga yordam beradi. Shuning uchun, hatto tug'ilmagan bolaning intrauterin rivojlanish bosqichida ham o'z vaqtida tekshiruvlar muhim ahamiyatga ega.
Xavf guruhlari
Daun sindromi bilan kasallanish o'rtacha 1:600 (600 tadan 1 bola). Biroq, bu ko'rsatkichlar ko'plab omillarga qarab farq qiladi. Ko'pincha 35 yoshdan keyin ayollarda mo'ynali bolalar tug'iladi. Ayolning yoshi qanchalik katta bo'lsa, nogiron bola tug'ish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. Shuning uchun 35 yoshdan oshgan onalar homiladorlikning turli bosqichlarida barcha zarur tibbiy ko'rikdan o'tishlari juda muhimdir.
Ammo, Daun sindromli bolalar tug'ilishi yiliga sodir bo'ladi25 yoshgacha bo'lgan onalar. Bunga otaning yoshi, bir-biriga yaqin nikohlar mavjudligi va g'alati, buvining yoshi ham sabab bo'lishi mumkinligi aniqlandi.
Diagnoz
Bugungi kunda Daun sindromini homiladorlik davridayoq aniqlash mumkin. "Pastga tahlil qilish" deb ataladigan tadqiqot butun majmuani o'z ichiga oladi. Tug'ilishdan oldin barcha diagnostika usullari prenatal deb ataladi va shartli ravishda ikki guruhga bo'linadi:
- invaziv - amniotik bo'shliqqa jarrohlik bostirib kirish;
- invaziv bo'lmagan - tanaga kirmaydi.
Usullarning birinchi guruhiga quyidagilar kiradi:
- Amniyosentez. Amniotik suyuqlik maxsus igna bilan olinadi. Ushbu suyuqlik tarkibidagi hujayralar xromosoma anomaliyalari mavjudligi uchun genetik tekshiruvdan o'tkaziladi. Nazariy jihatdan, usul tug'ilmagan homila uchun xavf tug'dirishi mumkin, shuning uchun u hamma uchun ham buyurilmaydi.
-
Xomilalik membranani (xorion) tashkil etuvchi oz miqdorda to'qimalarni (biopsiya) olish. Olingan material genetik tadqiqotlarda ishonchliroq natija beradi, deb ishoniladi.
pastga tahlil qilish
Usullarning ikkinchi guruhiga xavfsizroq usullar kiradi, masalan, ultratovush va biokimyoviy tadqiqotlar. Ultratovush tekshiruvida Daun sindromi homiladorlikning 12-haftasidan boshlab aniqlanadi. Odatda bunday tadqiqot qon testlari bilan birlashtiriladi. Agar ayolda bola tug'ilishi xavfi mavjud bo'lsa, u bir qator tekshiruvlardan o'tishi kerak.
Uni oldini olish mumkinmi?
oldini olishDaun sindromi bo'lgan bolaning paydo bo'lishi faqat ona va otaning genetik tekshiruvi orqali kontseptsiya boshlanishidan oldin mumkin. Maxsus testlar tug'ilmagan homilada xromosoma patologiyasi xavfi darajasini ko'rsatadi. Bu ko'plab omillarni hisobga oladi - onaning, otaning, buvining yoshi, qon qarindoshlari bilan nikohning mavjudligi, oilada nobud bo'lgan bolalarning tug'ilishi holatlari.
Muammo haqida erta bosqichda bilib olgan ayol homila taqdirini mustaqil ravishda hal qilish huquqiga ega. Daun sindromli bolani tarbiyalash juda murakkab va vaqt talab qiladigan jarayondir. Bunday bola butun hayoti davomida yuqori sifatli tibbiy yordamga muhtoj bo'ladi. Ammo shuni unutmasligimiz kerakki, hatto bunday nogironligi bo'lgan bolalar ham maktabda to'liq o'qishlari va hayotda muvaffaqiyatga erishishlari mumkin.
Davosi bormi?
Daun sindromini davolash mumkin emas, chunki bu genetik kasallikdir. Biroq, uning namoyon bo'lishini kamaytirish yo'llari bor.
Daun sindromli bolalar qoʻshimcha parvarishga muhtoj. Yuqori malakali tibbiy yordam bilan bir qatorda ular to'g'ri ta'limga muhtoj. Uzoq vaqt davomida ular o'zlariga qanday g'amxo'rlik qilishni o'rgana olmaydilar, shuning uchun ularga bu ko'nikmalarni singdirish kerak. Bundan tashqari, ular nutq terapevti va fizioterapevt bilan doimiy mashg'ulotlarga muhtoj. Bu bolalarning rivojlanishi va jamiyatga moslashishi uchun maxsus ishlab chiqilgan reabilitatsiya dasturlari mavjud.
Ildiz hujayralari terapiyasi kabi zamonaviy ilmiy ishlanma bolaning jismoniy rivojlanishidagi kechikishning o'rnini qoplashi mumkin. Terapiya suyak o'sishini, miya rivojlanishini normallashtirishi, ichki organlarning to'g'ri ovqatlanishini o'rnatishi va immunitetni mustahkamlashi mumkin. Ildiz hujayralarining bolaning tanasiga kiritilishi tug'ilgandan so'ng darhol boshlanadi.
Ba'zi dorilar bilan uzoq muddatli davolanishning samaradorligi haqida dalillar mavjud. Ular metabolizmni yaxshilaydi va Daun sindromli bolaning rivojlanishiga ijobiy ta'sir qiladi.
Past va jamiyat
Daun sindromli bolalar uchun jamiyatga moslashish juda qiyin. Ammo shu bilan birga, ular aloqaga muhtoj. Down bolalari kayfiyat o'zgarishiga qaramay, juda samimiy, aloqa qilish oson, ijobiy. Bu fazilatlari uchun ularni ko'pincha "quyosh bolalari" deb atashadi.
Rossiyada xromosoma anomaliyasi bilan og'rigan bolalarga munosabat xayrixohlik bilan ajralib turmaydi. Rivojlanishda orqada qolgan bola tengdoshlari orasida masxara ob'ektiga aylanishi mumkin, bu esa uning psixologik rivojlanishiga salbiy ta'sir qiladi.
Daun sindromli insonlar hayoti davomida qiyinchiliklarga duch kelishadi. Ular uchun bog'chaga, maktabga kirish oson emas. Ular ish topishda qiynaladi. Ular uchun oila qurish oson emas, lekin muvaffaqiyatga erishgan taqdirda ham, farzand ko'rish qobiliyati bilan bog'liq muammolar mavjud. Erkaklar bepusht, ayollarda esa kasal nasl tug'ish xavfi ortadi.
Biroq, Daun sindromi bo'lgan odamlar to'liq hayot kechirishi mumkin. Bu jarayon ular uchun ancha sekinroq bo'lishiga qaramay, ular o'rganishga qodir. Bunday odamlar orasida ko'plab iste'dodli aktyorlar bor, ular uchun 1999 yilda yaratilganMoskvadagi "Begunohlar" teatri.
