Daun sindromi, shuningdek, trisomiya 21 deb ham ataladi, bu kognitiv buzilishlarga olib keladigan genetik kasallikdir. Patologiya o'rtacha sakkiz yuzta yangi tug'ilgan chaqaloqda uchraydi. Daun sindromining belgilari rivojlanishning kechikishida namoyon bo'ladi, bu engil yoki o'rtacha bo'lishi mumkin, xarakterli yuz xususiyatlarining shakllanishi, mushaklarning past tonusi. Patologiya bilan og'rigan odamlarda ko'pincha oshqozon-ichak kasalliklari, yurak nuqsonlari va boshqa muammolar mavjud.
Daun sindromining sabablari
Patologiya nomi 1866 yilda ushbu kasallikni birinchi marta tasvirlab bergan shifokor Lengdon Daun sharafiga berilgan. Shifokor o'zining asosiy belgilarini nomlay oldi, ammo u patologiyaning sababini to'g'ri aniqlay olmadi. Bu faqat 1959 yilda, olimlar Daun sindromining genetik kelib chiqishi borligini aniqlaganlarida sodir bo'ldi. Har bir inson hujayrasida tananing normal rivojlanishi uchun zarur bo'lgan genlarni olib yuradigan 23 juft xromosoma mavjud. 23 ta xromosoma tuxum orqali onadan meros bo'lib, ularning juftlari 23 ta xromosomani tashkil qiladi.otaning spermasi. Ammo shunday bo'ladiki, ota-onalardan birining bolasi qo'shimcha xromosomalarni meros qilib oladi. U onasidan bitta 21-xromosoma oʻrniga ikkitasini olganida, jami (otasidan olingan 21-xromosomani hisobga olgan holda) ularning uchtasi bor. Bu Daun sindromini keltirib chiqaradi.
Daun sindromi belgilari
Buzilishning namoyon bo'lishi engildan og'ir shakllarga qadar o'zgarishi mumkin, ammo patologiyasi bo'lgan odamlarning ko'pchiligi tashqi xususiyatlarga ega. Shunday qilib, Daun sindromining tashqi belgilariga quyidagilar kiradi:
- tekis yuz, kichkina og'iz, kichkina quloqlar, k alta bo'yin, qiya ko'zlar;
- qisqa barmoqli keng va qisqa qo'llar;
- kayerli osmon, qiyshiq tishlar, tekis burun koʻprigi;
- koʻkrak qafasi va hokazo.
Kognitiv buzilish
Bu kasallikka chalingan bolalarda muloqotda muammolar mavjud. Bu ularga deyarli ta'lim berilmaganida namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, bu muammo hayot davomida saqlanib qoladi. Qo'shimcha 21-xromosoma kognitiv rivojlanishga qanday ta'sir qilishi hali ham aniq emas. Daun sindromi bo'lgan odamning miyasi deyarli sog'lom odamning miyasi bilan bir xil. Ammo uning alohida hududlari - serebellum va hipokampusning tuzilishi biroz o'zgargan. Bu, ayniqsa, xotira uchun mas'ul bo'lgan gippokamp uchun to'g'ri keladi.
Yurak nuqsonlari va oshqozon-ichak kasalliklari
Yuqorida sanab o'tilgan Daun sindromining belgilari taxminanbolalarning yarmi ham tug'ma yurak nuqsonlari bilan birga keladi. Ba'zi hollarda nuqsonlarni tuzatish uchun tug'ilgandan keyin darhol operatsiya talab etiladi. Bundan tashqari, ko'plab oshqozon-ichak kasalliklari ushbu buzuqlik bilan og'rigan bolalarga xosdir, ayniqsa traxeozofagial oqma va qizilo'ngach atreziyasi.
Boshqa qoidabuzarliklar
Patologiyasi boʻlgan bolalar quyidagi kasalliklarga moyil boʻladi:
- hipotiroidizm;
- chaqaloq spazmlari, tutilishlar;
- otitis media;
- eshitish va ko'rish qobiliyatining buzilishi;
- bo'yindagi umurtqa pog'onasining beqarorligi;
- semizlik;
- giperreaktivlik va diqqat etishmasligi;
- depressiya.
Daun sindromini davolash
Bugungi kunga qadar kasallikni davolab boʻlmaydi. Faqat birga yuradigan kasalliklar, masalan, yurak kasalligi yoki oshqozon-ichak kasalliklari uchun terapiyani amalga oshirish mumkin. Ammo bu patologiyaga ega bo'lgan bolalarning hayot sifati hali ham yaxshilanishi mumkin. Buning uchun turli usullar, jumladan, nutq terapiyasi, fizikoterapiya, mehnat terapiyasi qo'llaniladi.
