Qanday mutatsiyalar spontan deyiladi? Agar biz atamani mavjud bo'lgan tilga tarjima qilsak, bu genetik materialning ichki va / yoki tashqi muhit bilan o'zaro ta'siri jarayonida yuzaga keladigan tabiiy xatolardir. Bunday mutatsiyalar odatda tasodifiydir. Ular jinsiy a'zolar va tananing boshqa hujayralarida kuzatiladi.
Mutatsiyalarning ekzogen sabablari
Spontan mutatsiya kimyoviy moddalar, radiatsiya, yuqori yoki past haroratlar, kam uchraydigan havo yoki yuqori bosim ta'sirida yuzaga kelishi mumkin.
Har yili inson tabiiy radiatsion fonni tashkil etuvchi ionlashtiruvchi nurlanish radining oʻndan bir qismini oʻrtacha har yili oʻzlashtiradi. Bu raqamga Yer yadrosidan gamma-nurlanish, quyosh shamoli va er qobig'ining qalinligida joylashgan va atmosferada erigan elementlarning radioaktivligi kiradi. Qabul qilingan doza ham odamning qaerda joylashganiga bog'liq. Barcha o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalarning chorak qismi shu omil tufayli sodir bo'ladi.
UV nurlanish, mashhur e'tiqoddan farqli o'laroq, kam rol o'ynaydi. DNK parchalanishining paydo bo'lishi, chunki u inson tanasiga etarlicha chuqur kira olmaydi. Ammo teri ko'pincha quyoshga haddan tashqari ta'sir qilishdan aziyat chekadi (melanoma va boshqa saraton). Biroq, bir hujayrali organizmlar va viruslar quyosh nuri ta'sirida mutatsiyaga uchraydi.
Juda yuqori yoki past haroratlar ham genetik materialning oʻzgarishiga olib kelishi mumkin.
Mutatsiyalarning endogen sabablari
Spontan mutatsiyaning paydo boʻlishining asosiy sabablari endogen omillar boʻlib qolmoqda. Bularga metabolik yon mahsulotlar, replikatsiya, tuzatish yoki rekombinatsiya jarayonidagi xatolar va boshqalar kiradi.
-
Replikatsiyadagi nosozliklar:
- azotli asoslarning o'z-o'zidan o'tishi va inversiyasi;
- DNK polimerazalardagi xatolar tufayli nukleotidlarning noto'g'ri kiritilishi;- nukleotidlarning kimyoviy almashinuvi, masalan, guanin-sitozindan adenin-guaninga.
- Restavratsiya xatolari: -DNK zanjirining alohida boʻlimlari tashqi omillar taʼsirida singandan soʻng ularni tiklash uchun masʼul boʻlgan genlardagi mutatsiyalar.
- Rekombinatsiya bilan bog'liq muammolar:- meyoz yoki mitoz davrida krossingover jarayonlaridagi nosozliklar asoslarning yo'qolishiga va tugallanishiga olib keladi.
Bular spontan mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan asosiy omillardir. Muvaffaqiyatsizliklarning sabablari mutator genlarning faollashuvida, shuningdek xavfsiz kimyoviy birikmalarning hujayra yadrosiga ta'sir qiluvchi faolroq metabolitlarga aylanishida bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, tarkibiy omillar ham mavjud. Ularga sayt yaqinidagi nukleotidlar ketma-ketligining takrorlanishi kiradizanjirning qayta tuzilishi, genga tuzilishi boʻyicha oʻxshash qoʻshimcha DNK boʻlimlari, shuningdek, genomning harakatchan elementlari mavjudligi.
Mutatsiya patogenezi
Spontan mutatsiya hujayra hayotining ma'lum bir davrida yuqoridagi barcha omillarning birgalikda yoki alohida ta'sir ko'rsatishi natijasida yuzaga keladi. Qiz va onaning DNK zanjirlarining juftlashuvining sirpanish buzilishi kabi hodisa mavjud. Natijada, ko'pincha ketma-ketlikka etarli darajada moslasha olmagan peptidlardan ilmoqlar hosil bo'ladi. DNKning ortiqcha qismlarini qiz ipidan olib tashlaganingizdan so'ng, halqalarni rezektsiya qilish (o'chirish) va o'rnatish (dublikatsiyalar, kiritish) mumkin. Ko'rsatilgan o'zgarishlar hujayra bo'linishining keyingi davrlarida o'rnatiladi.
Mutatsiyalar tezligi va soni DNKning birlamchi tuzilishiga bogʻliq. Ba'zi olimlarning fikricha, barcha DNK ketma-ketliklari egilish hosil qilsa, mutagen bo'ladi.
Eng keng tarqalgan spontan mutatsiyalar
Genetik materialda spontan mutatsiyalarning eng koʻp namoyon boʻlishi qanday? Bunday holatlarga azotli asoslarning yo'qolishi va aminokislotalarning olib tashlanishi misol bo'ladi. Sitozin qoldiqlari ularga ayniqsa sezgir hisoblanadi.
Bugungi kunda umurtqali hayvonlarning yarmidan koʻpi sitozin qoldiqlari mutatsiyasiga ega ekanligi isbotlangan. Dezaminatsiyadan so'ng metilsitozin timinga aylanadi. Ushbu bo'limni keyingi nusxalash xatoni takrorlaydi yoki uni o'chiradi yoki ikki barobarga oshiradi vayangi fragmentga mutatsiyaga uchraydi.
Tez-tez uchraydigan o'z-o'zidan mutatsiyalarning yana bir sababi - ko'p sonli psevdogenlar. Shu sababli, meyoz jarayonida teng bo'lmagan gomologik rekombinatsiyalar paydo bo'lishi mumkin. Bu genlarning qayta tuzilishiga, alohida nukleotidlar ketma-ketligining aylanishiga va ikki baravar ko'payishiga olib keladi.
Mutagenezning polimeraza modeli
Ushbu modelga ko'ra, DNKni sintez qiluvchi molekulalardagi tasodifiy xatolar natijasida spontan mutatsiyalar yuzaga keladi. Birinchi marta bunday model Bresler tomonidan taqdim etilgan. U mutatsiyalar polimerazalarning ayrim hollarda ketma-ketlikka komplementar bo'lmagan nukleotidlarni kiritishi tufayli paydo bo'lishini taklif qildi.
Yillar oʻtib, uzoq sinov va tajribalardan soʻng bu nuqtai nazar ilm-fan olamida maʼqullandi va qabul qilindi. Hatto olimlarga DNKning ma'lum bo'limlarini ultrabinafsha nurlar ta'sirida mutatsiyalarni boshqarish va yo'n altirish imkonini beradigan ba'zi naqshlar chiqarilgan. Shunday qilib, masalan, adenin ko'pincha shikastlangan tripletning qarshisida joylashganligi aniqlandi.
Mutagenezning tautomer modeli
Spontan va sun'iy mutatsiyalarni tushuntiruvchi yana bir nazariya Uotson va Krik (DNK tuzilishini kashf etganlar) tomonidan taklif qilingan. Ular mutagenez ba'zi DNK asoslarining tautomerik shakllarga aylanish qobiliyatiga asoslanadi, bu asoslarning bog'lanish usulini o'zgartiradi.
Nashr qilingandan keyin gipoteza faol ishlab chiqildi. Keyinchalik nukleotidlarning yangi shakllari topildiularni ultrabinafsha nurlar bilan nurlantirish. Bu olimlarga tadqiqot uchun yangi imkoniyatlar berdi. Zamonaviy ilm-fan hali ham tautomerik shakllarning spontan mutagenezdagi roli va uning aniqlangan mutatsiyalar soniga ta'sirini muhokama qilmoqda.
Boshqa modellar
Spontan mutatsiya nuklein kislotalarning DNK polimerazalari tomonidan tan olinishini buzgan holda mumkin. Poltaev va hammualliflar DNK molekulalarini sintez qilishda komplementarlik printsipiga rioya qilishni ta'minlaydigan mexanizmni aniqladilar. Bu model o'z-o'zidan mutagenez paydo bo'lish qonuniyatlarini o'rganish imkonini berdi. Olimlar o'zlarining kashfiyotlarini DNK tuzilishi o'zgarishining asosiy sababi kanonik bo'lmagan juft nukleotidlarning sintezi ekanligi bilan izohladilar.
Ular bazani almashtirish DNK segmentlarining dezaminlanishi tufayli sodir bo'lishini taklif qilishdi. Bu sitozinning timin yoki urasilga o'zgarishiga olib keladi. Bunday mutatsiyalar tufayli bir-biriga mos kelmaydigan juft nukleotidlar hosil bo'ladi. Shuning uchun, keyingi replikatsiya paytida o'tish sodir bo'ladi (nukleotid asoslarini nuqta almashtirish).
Mutatsiyalar tasnifi: spontan
Mutatsiyalarning qaysi mezon asosida yotganiga qarab turli tasniflari mavjud. Gen funktsiyasining o'zgarishi tabiatiga ko'ra bo'linish mavjud:
- gipomorfik (mutatsiyaga uchragan allellar kamroq oqsillarni sintez qiladi, lekin ular asllariga o'xshaydi);
- amorf (gen o'z funksiyalarini butunlay yo'qotgan);
- antimorfik (Mutatsiyaga uchragan gen bu xususiyatni butunlay o'zgartiradi, bu ifodalaydi);- neomorfik (yangi belgilar paydo bo'ladi).
Ammo barcha mutatsiyalarni oʻzgaruvchiga mutanosib ravishda ajratuvchi keng tarqalgan tasniftuzilishi. Ta'kidlash:
1. Genomik mutatsiyalar. Bularga poliploidiya, ya'ni uch yoki undan ko'p xromosomalar to'plamiga ega genomning hosil bo'lishi va genomdagi xromosomalar soni haploid soniga karrali bo'lmagan aneuploidiya kiradi.
2. Xromosoma mutatsiyalari. Xromosomalarning alohida bo'limlarini sezilarli darajada qayta qurish kuzatiladi. Axborotni yo'qotish (o'chirish), uning ikki barobar ko'payishi (duplikatsiya), nukleotidlar ketma-ketligi yo'nalishining o'zgarishi (inversiya), shuningdek, xromosoma bo'limlarini boshqa joyga ko'chirish (translokatsiya).3. Gen mutatsiyasi. Eng keng tarqalgan mutatsiya. DNK zanjirida bir nechta tasodifiy azotli asoslar almashtiriladi.
Mutatsiyalar oqibatlari
Spontan mutatsiyalar odam va hayvonlarda oʻsmalar, saqlash kasalliklari, aʼzo va toʻqimalar faoliyatining buzilishi sabablari hisoblanadi. Agar mutatsiyaga uchragan hujayra katta ko'p hujayrali organizmda joylashgan bo'lsa, u holda apoptozni (dasturlashtirilgan hujayra o'limi) qo'zg'atish orqali yuqori ehtimollik bilan yo'q qilinadi. Tana genetik materialni saqlash jarayonini nazorat qiladi va immunitet tizimi yordamida barcha mumkin bo'lgan zararlangan hujayralardan xalos bo'ladi.
Yuz minglab holatlardan birida T-limfotsitlar ta'sirlangan tuzilmani tanib olishga ulgurmaydi va bu mutatsiyaga uchragan genni ham o'z ichiga olgan hujayralar klonini keltirib chiqaradi. Hujayralar konglomerati allaqachon boshqa funktsiyalarga ega, toksik moddalar ishlab chiqaradi va tananing umumiy holatiga salbiy ta'sir qiladi.
Agar mutatsiya somatik emas, balki jinsiy hujayrada sodir bo'lgan bo'lsa, u holda o'zgarishlar avlodlarda kuzatiladi. Ulartug'ma organ patologiyalari, deformatsiyalar, metabolik kasalliklar va saqlash kasalliklari bilan namoyon bo'ladi.
Spontan mutatsiyalar: ma'nosi
Ba'zi hollarda ilgari foydasiz ko'ringan mutatsiyalar yangi hayot sharoitlariga moslashish uchun foydali bo'lishi mumkin. Bu tabiiy tanlanish o'lchovi sifatida mutatsiyani ifodalaydi. Hayvonlar, qushlar va hasharotlar o'zlarini yirtqichlardan himoya qilish uchun yashash joylariga qarab kamuflyaj qilinadi. Ammo agar ularning yashash joylari o'zgarsa, tabiat mutatsiyalar yordamida turlarni yo'q bo'lib ketishdan himoya qilishga harakat qiladi. Yangi sharoitlarda eng kuchlilari omon qoladi va bu qobiliyatni boshqalarga o'tkazadi.
Mutatsiya genomning faol bo'lmagan hududlarida sodir bo'lishi mumkin, keyin esa fenotipda ko'rinadigan o'zgarishlar kuzatilmaydi. Faqat maxsus tadqiqotlar yordamida "buzilish" ni aniqlash mumkin. Bu turdosh hayvonlar turlarining kelib chiqishini oʻrganish va ularning genetik xaritalarini tuzish uchun zarur.
Mutatsiyalarning spontanlik muammosi
O'tgan asrning 40-yillarida mutatsiyalar faqat tashqi omillar ta'sirida yuzaga keladi va ularga moslashishga yordam beradi, degan nazariya mavjud edi. Ushbu nazariyani sinab ko'rish uchun maxsus test va takrorlash usuli ishlab chiqilgan.
Protsedura shundan iborat ediki, bir xil turdagi bakteriyalarning oz miqdori probirkalarga ekilgan va bir necha emlashdan keyin ularga antibiotiklar qo'shilgan. Mikroorganizmlarning bir qismi tirik qoldi va yangi muhitga o'tkazildi. Turli naychalardagi bakteriyalarni solishtirish qarshilik paydo bo'lganligini ko'rsatdio'z-o'zidan, antibiotiklar ta'siridan oldin ham, keyin ham.
Takrorlash usuli shundan iboratki, mikroorganizmlar junli matoga o'tkazilgan va keyin bir vaqtning o'zida bir nechta toza muhitga o'tkazilgan. Yangi koloniyalar o'stirildi va antibiotiklar bilan davolandi. Natijada muhitning bir xil qismlarida joylashgan bakteriyalar turli probirkalarda omon qoldi.
