Mutatsiya - avlodlar tomonidan meros qilib olingan genomning o'zgarishi. Hujayra ichiga o'ralgan irsiy materialdagi o'zgarishlar uch guruhga bo'linadi. Genomik, xromosoma va gen bo'yicha. Gap gen yoki boshqacha qilib aytganda nuqta mutatsiyasi haqida gap boradi. Aynan u zamonaviy genetikada haqiqiy muammo hisoblanadi.
Nuqta mutatsiyasi nima?
Gen oʻzgarishlari xromosoma va poliploid (genomik)ga qaraganda tez-tez uchraydi. Bu nima? Nuqtali mutatsiyalar - bu bir azotli asosning (pirimidin hosilalari) boshqasining o'rniga almashtirilishi, yo'q qilinishi yoki qo'shilishi. O'zgarishlar kodlanmagan (keraksiz) DNKda sodir bo'ladi va odatda o'zini namoyon qilmaydi.
Oʻzgarish jarayoni DNK tirik hujayralarda koʻpaytirilganda (replikatsiya), krossing-overda (xromosomalarning homolog hududlari almashinuvi) yoki hujayra siklining boshqa davrlarida sodir boʻladi. Hujayra tuzilmalarini qayta tiklash jarayonida DNKning o'zgarishi va shikastlanishi yo'q qilinadi. Bundan tashqari, ularning o'zlari mutatsiyaga olib kelishi mumkin. Misol uchun, agar xromosoma buzilgan bo'lsa, u qachontiklanganda, nukleozit fosfat juftining bir qismi yo'qoladi.
Agar regeneratsiya jarayonlari biron sababga koʻra yetarlicha ishlamasa, mutatsiyalar tez toʻplanib qoladi. Agar ta'mirlash uchun mas'ul bo'lgan genlarda o'zgarishlar ro'y bergan bo'lsa, bir yoki bir nechta elementlarning ishi to'xtatilishi mumkin. Natijada mutatsiyalar soni keskin ortadi. Biroq, ba'zida teskari ta'sir, regeneratsiya fermentlari genlarining o'zgarishi irsiyatning boshqa tarkibiy birliklari mutatsiyalari chastotasining pasayishiga olib kelganda yuzaga keladi.
Koʻpchilik nuqta mutatsiyalari, boshqalar kabi, zararli. Ularning foydali belgilar bilan paydo bo'lishi kamdan-kam hollarda sodir bo'ladi. Lekin ular evolyutsiya jarayonining asosidir.
Nuqta mutatsiyalarining turlari
Gen oʻzgarishlarining tasnifi oʻzgargan azotli asos uchlikdagi oʻzgarishlarga asoslanadi. Klinik jihatdan ular organizmdagi metabolik kasalliklar belgilari bilan namoyon bo'ladi. Gen yoki nuqta mutatsiyalarining turlari:
- Noto'g'ri o'zgarish. Bu tur genomni o'zgartirish jarayoniga ishora qiladi, bunda genetik kodning tarkibiy birligi boshqa aminokislotalarni kodlaydi. Oqsillarning xossalari asl oqsillardan qanday farq qilishiga qarab, qabul qilinadigan, qisman qabul qilinadigan va qabul qilib boʻlmaydigan notoʻgʻri mutatsiyalar ajratiladi.
- Bema'ni mutatsiya - DNK ketma-ketligidagi o'zgarishlar, oqsil sintezining muddatidan oldin yakuniy bosqichiga olib keladi. Ular olib kelishi mumkin bo'lgan patologiyalar orasida mukovistsidoz, Hurler sindromi va boshqalar kiradi.
- Silence mutatsiyasi - uchlikbir xil aminokislota uchun kodlar.
Asosiy almashtirish mutatsiyalari
Azot asosini almashtirish mutatsiyalarining ikkita asosiy klassi mavjud.
- Oʻtish. Lotin tilidan tarjima qilinganda o'tish "harakatlanuvchi" degan ma'noni anglatadi. Genetikada qiymat nuqta mutatsiyasiga ishora qiladi, unda bir organik birikma, purin hosilasi boshqasi bilan almashtiriladi, masalan, guanin uchun adenin.
- Transversiya - purin asosini (adenin) pirimidin asosi (sitozin, guanin) bilan almashtirish. Baza oʻrnini bosuvchi mutatsiyalar ham maqsadli, maqsadli boʻlmagan va kechiktirilganlarga boʻlinadi.
Ochiq oʻqish kadrlar siljishi mutatsiyalari
Genning oʻqish doirasi oqsilni kodlash qobiliyatiga ega nukleozid fosfatlar ketma-ketligidir. Mutatsiyalar murakkablardan farqlanadi va quyidagicha tasniflanadi:
- Deletsiya - bu DNK molekulasidan bir yoki bir nechta nukleozid fosfatlarning yo'qolishi. Yo'qotilgan saytning lokalizatsiyasiga ko'ra, o'chirishlar ichki va terminalga bo'linadi. Ayrim hollarda bu turdagi mutatsiya shizofreniya rivojlanishiga olib keladi.
- Insertion DNK ketma-ketligiga nukleotidlarning kiritilishi bilan tavsiflangan mutatsiya. Harakatlar genom ichida bo'lishi mumkin, hujayradan tashqari virus agenti birlashtirilishi mumkin.
Ba'zi hollarda DNKning buzilmagan bo'limlarida o'zgarishlar sodir bo'ladi. Bular maqsadli boʻlmagan ramka oʻzgarishlari deb ataladi.
Gen mutatsiyasi har doim ham mutagenning salbiy ta'siridan keyin darhol rivojlanmaydi. Ba'zida o'zgarishlar bir necha kundan keyin paydo bo'ladireplikatsiya sikllari.
Voydalanish sabablari
Nuqta mutatsiyasining sabablari ikki guruhga bo'linadi:
- Spontan - hech qanday sababsiz rivojlanadi. Spontan mutatsiyalar chastotasi har bir DNK nukleozid fosfati uchun 10⁻¹² dan 10⁻⁹ gacha.
- Induktsiyalangan - tashqi omillar ta'siridan kelib chiqadi: radiatsiya, virusli moddalar, kimyoviy birikmalar.
Almashtirish tipidagi mutatsiyalar turli sabablarga koʻra yuzaga keladi. Ramka o'tkazish turidagi o'zgarishlar o'z-o'zidan sodir bo'ladi.
Gen mutatsiyalariga misollar
Mutatsiya jarayoni turli patologiyalarga olib keladigan o'zgarishlar manbai hisoblanadi. Bugungi kunga kelib, kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, tana hujayralarining genetik materialida doimiy o'zgarishlar mavjud.
Nuqta mutatsiyalariga misollar:
- Progeriya. Barcha organlar va butun organizmning erta qarishi bilan tavsiflangan noyob nuqson. Ushbu mutatsiyaga ega odamlar kamdan-kam hollarda o'ttizdan keyin yashaydilar. O'zgarishlar qon tomirlari, yurak patologiyalarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Progeriya bilan og'rigan bemorlarda insult va yurak xurujlari o'limning asosiy sababidir.
- Gipertrikoz. Ambras sindromi bo'lgan odamlarda tuklar ko'payishi bilan ajralib turadi. O'simliklar yuz, elkalarda paydo bo'ladi.
- Marfan sindromi. Eng keng tarqalgan mutatsiyalardan biri. Bemorlarda oyoq-qo'llarining nomutanosib rivojlanganligi, qovurg'alarning birlashishi kuzatiladi, buning natijasida ko'krak cho'kadi.
Zamonaviy genetikadagi mutatsiyalar
Inson evolyutsiyasi shunday emaso'tmish bilan cheklangan. Mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan mexanizmlar bugungi kunda ham ishlamoqda. Mutatsiya tirik organizmlarga xos boʻlgan jarayon boʻlib, u hayotning mutlaqo barcha shakllari evolyutsiyasi asosida yotadi va genetik maʼlumotni oʻzgartirishdan iborat.
Genetika biologiyaning muhim sohasidir. Odamlar chorvachilik va o'simlikchilikda genetik usullardan foydalanadilar. Eng yaxshi populyatsiyalarni tanlab, inson ularni kesib o'tadi, zarur fazilatlarga ega bo'lgan eng yaxshi navlar va zotlarni yaratadi. Genetika irsiyat tabiatini tushuntirishda yuqori ijobiy natijalarga erishdi. Ammo, afsuski, genomdagi mustaqil o‘zgarishlarni hamon inkor eta olmaydi.
Gen va nuqta mutatsiyalari sinonim boʻlib, bir yoki bir nechta nukleotidlarning oʻzgarishini bildiradi. Bunday holda, bir azotli asos boshqasiga almashtirilishi, tushishi, takrorlanishi yoki 180 ° ga burilishi mumkin.
Ishonch bilan aytishimiz mumkinki, genlarning o'zgarishi va xromosomalarning deyarli barcha aberratsiyasi (normadan og'ish) alohida organizm uchun ham, populyatsiya uchun ham noqulaydir. Embrion rivojlanish davrida yuzaga keladigan ko'pchilik xromosoma anomaliyalari og'ir tug'ma nuqsonlarga olib keladi. Nuqta mutatsiyalari konjenital patologiyalar yoki tizim nuqsonlariga olib keladi.
Fanning vazifasi mutatsiyalar ehtimolini qanday oldini olish yoki hech boʻlmaganda kamaytirish va genetik muhandislik yordamida DNKdagi oʻzgarishlarni bartaraf etishni aniqlashdan iborat.
