Odam mutatsiyasi - bu hujayrada DNK darajasida sodir bo'ladigan o'zgarish. Ular har xil turdagi bo'lishi mumkin. Inson mutatsiyasi neytral bo'lishi mumkin. Bunday holda, nukleoidlarning sinonimik almashinuvi sodir bo'ladi. O'zgarishlar zararli bo'lishi mumkin. Ular kuchli fenotipik ta'sir bilan tavsiflanadi. Odamlarning mutatsiyasi ham foydali bo'lishi mumkin. Bunday holda, o'zgarishlar kam fenotipik ta'sirga ega. Keyinchalik, odamning mutatsiyasi qanday sodir bo'lishini batafsil ko'rib chiqaylik. O'zgartirishlar misollari maqolada ham keltiriladi.
Tasnifi
Mutatsiyalarning har xil turlari mavjud. Ba'zi toifalar, o'z navbatida, o'z tasnifiga ega. Xususan, mutatsiyalarning quyidagi turlari mavjud:
- Somatik.
- Xromosoma.
- Sitoplazmatik.
- Odamlarda va boshqalarda genomik mutatsiyalar.
Oʻzgarishlar turli omillar taʼsirida sodir boʻladi. Chernobil ana shunday o'zgarishlarning yorqin namoyon bo'lishidan biri hisoblanadi. Falokatdan keyin odamlarning mutatsiyalari darhol paydo bo'lmadi. Biroq, vaqt o'tishi bilan ular yanada aniqroq bo'ldi.
Odam xromosoma mutatsiyalari
Bu oʻzgarishlar strukturaviy buzilishlar bilan tavsiflanadi. Xromosomalarda uzilishlar sodir bo'ladi. Ular turli xil bilan birga keladistrukturada qayta qurish. Nima uchun inson mutatsiyalari paydo bo'ladi? Sabablari tashqi omillar:
- Jismoniy. Bularga gamma va rentgen nurlari, ultrabinafsha nurlar taʼsiri, haroratlar (yuqori/past), elektromagnit maydon, bosim va boshqalar kiradi.
- Kimyoviy. Bu turkumga spirtlar, sitostatiklar, ogʻir metallar tuzlari, fenollar va boshqa birikmalar kiradi.
- Biologik. Bularga bakteriyalar va viruslar kiradi.
Spontan tuzatishlar
Bu holatda odamlarning mutatsiyasi normal sharoitda sodir bo'ladi. Biroq, tabiatdagi bunday o'zgarishlar juda kam uchraydi: ma'lum bir genning 1 million nusxasi uchun 1-100 ta holat. Olim Haldane o'z-o'zidan qayta tashkil etishning o'rtacha ehtimolini hisoblab chiqdi. Bir avlod uchun 510-5 ni tashkil etdi. Spontan jarayonning rivojlanishi tashqi va ichki omillarga - muhitning mutatsion bosimiga bog'liq.
Xususiyatlar
Xromosoma mutatsiyalari asosan zararli deb tasniflanadi. Qayta qurish natijasida rivojlanayotgan patologiyalar ko'pincha hayotga mos kelmaydi. Xromosoma mutatsiyalarining asosiy xarakteristikasi - qayta joylashishning tasodifiyligi. Ular tufayli turli xil yangi "koalitsiyalar" tuzilmoqda. Ushbu o'zgarishlar gen funktsiyalarini qayta tashkil qiladi, elementlarni genom bo'ylab tasodifiy taqsimlaydi. Ularning moslashish qiymati tanlash jarayoni bilan aniqlanadi.
Xromosoma mutatsiyalari: tasnifi
Bunday oʻzgarishlarning uchta varianti mavjud. Xususan, izo-, inter- va mavjudxromosoma ichidagi mutatsiyalar. Ikkinchisi normadan og'ish (aberatsiyalar) bilan tavsiflanadi. Ular bir xil xromosoma ichida joylashgan. Bu oʻzgarishlar guruhiga quyidagilar kiradi:
- Oʻchirishlar. Ushbu mutatsiyalar xromosomaning ichki yoki terminal qismining yo'qolishini anglatadi. Bunday o'zgartirish embrion rivojlanish jarayonida ko'plab anomaliyalarni keltirib chiqarishi mumkin (masalan, tug'ma yurak nuqsoni).
- Inversiyalar. Bu o'zgarish xromosoma bo'lagining 180 gradusga aylanishini o'z ichiga oladi. va uni asl holatiga qo'yish. Shu bilan birga, strukturaviy elementlarni joylashtirish tartibi buziladi, ammo qo'shimcha omillar bo'lmasa, bu fenotipga ta'sir qilmaydi.
- Duplikatsiyalar. Ular xromosoma bo'lagining ko'payishini ifodalaydi. Me'yordan bunday og'ish odamning irsiy mutatsiyalarini keltirib chiqaradi.
Xromosomalararo qayta tuzilishlar (translokatsiyalar) oʻxshash genlarga ega boʻlgan elementlar oʻrtasida joy almashishdir. Bu oʻzgarishlar quyidagilarga boʻlingan:
- Robertsonian. Ikki akrosentrik xromosoma oʻrniga bitta metasentrik xromosoma hosil boʻladi.
- Oʻzaro boʻlmagan. Bunday holda, bir xromosomaning bo'limi boshqasiga o'tadi.
- Oʻzaro. Bunday oʻzgartirishlar bilan ikkita element oʻrtasida almashinish sodir boʻladi.
Izoxromosoma mutatsiyalari bir xil genlar to'plamini o'z ichiga olgan boshqa ikkitasining ko'zgu bo'limlari, xromosoma nusxalarining shakllanishi natijasida yuzaga keladi. Me'yordan bunday og'ish fakt tufayli markazlashtirilgan ulanish deb ataladixromatidlarning ko'ndalang bo'linishi, bu sentromeralar orqali sodir bo'ladi.
Oʻzgartirish turlari
Tuzilish va sonli xromosoma mutatsiyalari mavjud. Ikkinchisi, o'z navbatida, anevloidiya (bu qo'shimcha elementlarning ko'rinishi (trisomiya) yoki yo'qolishi (monosomiya)) va poliploidiyaga (bu ularning sonining bir necha marta ko'payishi) bo'linadi.
Tuzilish oʻzgarishi inversiyalar, deletsiyalar, translokatsiyalar, qoʻshishlar, markazlashtirilgan halqalar va izoxromosomalar bilan ifodalanadi.
Turli oʻzgartirishlarning oʻzaro taʼsiri
Genomik mutatsiyalar strukturaviy elementlar sonining oʻzgarishi bilan ajralib turadi. Gen mutatsiyalari - bu genlar tuzilishidagi buzilishlar. Xromosoma mutatsiyalari xromosomalarning tuzilishiga ta'sir qiladi. Birinchi va oxirgi, o'z navbatida, poliploidiya va aneuploidiya uchun bir xil tasnifga ega. Ularning orasidagi o'tish davri Robertson translokatsiyasidir. Ushbu mutatsiyalarni tibbiyotda "xromosoma anomaliyalari" kabi yo'nalish va tushuncha birlashtiradi. Bunga quyidagilar kiradi:
- Somatik patologiyalar. Bularga, masalan, radiatsiya patologiyasi kiradi.
- Intrauterin kasalliklar. Bu spontan abortlar, tushishlar bo'lishi mumkin.
- Xromosoma kasalliklari. Bularga Daun sindromi va boshqalar kiradi.
Hozirgi kunga qadar yuzga yaqin anomaliya ma'lum. Ularning barchasi tadqiq qilingan va tavsiflangan. 300 ga yaqin shakllar sindrom sifatida taqdim etilgan.
Tug'ma patologiyalarning xususiyatlari
Irsiy mutatsiyalar juda keng tarqalgan. Bu toifako'plab rivojlanish nuqsonlari bilan tavsiflanadi. Buzilishlar DNKdagi eng jiddiy o'zgarishlar tufayli shakllanadi. Zarar urug'lanish, gametalarning pishib etishi, tuxum bo'linishining dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. Muvaffaqiyatsizlik hatto mukammal sog'lom ota-ona hujayralari birlashganda ham sodir bo'lishi mumkin. Bugungi kunda bu jarayon hali nazorat ostida emas va toʻliq oʻrganilmagan.
Oʻzgarishlarning oqibatlari
Xromosoma mutatsiyalarining asoratlari odatda odamlar uchun juda noqulay. Ular ko'pincha qo'zg'atadilar:
- 70% spontan abort.
- Nosozliklar.
- 7,2% - o'lik tug'ilish.
- O'sma shakllanishi.
Xromosoma patologiyalari fonida organlarning shikastlanish darajasi turli omillar bilan belgilanadi: anomaliya turi, individual xromosomadagi materialning ortiqcha yoki etarli emasligi, atrof-muhit sharoitlari, organizmning genotipi.
Patologiya guruhlari
Barcha xromosoma kasalliklari ikki toifaga bo'linadi. Birinchisi, elementlar sonining buzilishi bilan qo'zg'atilganlarni o'z ichiga oladi. Ushbu patologiyalar xromosoma kasalliklarining asosiy qismini tashkil qiladi. Trisomiya, monosomiya va polisomiyaning boshqa shakllariga qo'shimcha ravishda, bu guruhga tetraploidiya va triploidiya (o'lim bachadonda yoki tug'ilgandan keyingi dastlabki bir necha soat ichida sodir bo'ladi) kiradi. Daun sindromi eng keng tarqalgan. Bu genetik nuqsonlarga asoslangan. Daun kasalligi 1886 yilda uni tasvirlab bergan pediatr sharafiga nomlangan. Bugungi kunda ushbu sindrom barcha xromosoma anomaliyalarining eng ko'p o'rganilgani hisoblanadi. Patologiya taxminan 700 ta holatda uchraydi. Ikkinchi guruhga xromosomalardagi strukturaviy o'zgarishlar natijasida kelib chiqqan kasalliklar kiradi. Ushbu patologiyalarning belgilariga quyidagilar kiradi:
- Boylik.
- Aqliy zaiflik.
- Burun uchining dumaloqligi.
- Chuqur koʻzlar.
- Yurak nuqsonlari (tug'ma) va boshqalar.
Ba'zi patologiyalar jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu mutatsiyaga uchragan bemorlarda nasl bo'lmaydi. Bugungi kunga qadar bunday kasalliklarni aniq ishlab chiqilgan etiologik davolash mavjud emas. Ammo prenatal tashxis orqali kasalliklarning oldini olish mumkin.
Evolyutsiyadagi rol
Shartlarning aniq o'zgarishi fonida, ilgari zararli bo'lgan mutatsiyalar foydali bo'lishi mumkin. Natijada, bunday o'zgartirishlar tanlov uchun material hisoblanadi. Agar mutatsiya "jim" DNK bo'laklariga ta'sir qilmasa yoki bitta kod bo'lagini sinonim bilan almashtirishga olib keladigan bo'lsa, unda, qoida tariqasida, u fenotipda hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Biroq, bunday qayta tartiblarni topish mumkin. Buning uchun genetik tahlil usullari qo'llaniladi. Tabiiy omillar ta'sirida o'zgarishlar sodir bo'lganligi sababli, tashqi muhitning asosiy xususiyatlari o'zgarmagan deb hisoblasak, mutatsiyalar taxminan doimiy chastotada paydo bo'ladi. Bu fakt filogeniyani o'rganishda qo'llanilishi mumkin - oilaviy aloqalarni tahlil qilish va turli taksonlar, shu jumladan odamlarning kelib chiqishi. Munosabati bilanShunday qilib, "jim genlar" ning qayta tuzilishi tadqiqotchilar uchun "molekulyar soat" vazifasini bajaradi. Nazariya, shuningdek, o'zgarishlarning aksariyati neytral ekanligini taxmin qiladi. Ularning ma'lum bir genda to'planish tezligi tabiiy tanlanish ta'siridan zaif yoki butunlay mustaqil. Natijada, mutatsiya uzoq vaqt davomida doimiy bo'lib qoladi. Biroq, turli genlar har xil intensivlikka ega bo'ladi.
Yakunda
Hozirgi kunda evolyutsion biologiyada onalik yoʻli orqali naslga oʻtuvchi mitoxondrial dezoksiribonuklein kislota va Y-xromosomalarda paydo boʻlish mexanizmini, qayta tuzilishini yanada rivojlantirishni oʻrganishdan keng foydalanilmoqda. Yig'ilgan, tahlil qilingan va tizimlashtirilgan materiallar, tadqiqot natijalari turli millat va irqlarning kelib chiqishini o'rganishda foydalaniladi. Axborot insoniyatning biologik shakllanishi va rivojlanishini qayta qurish yo'nalishida alohida ahamiyatga ega.
