Marfan sindromi irsiy kasallik bo'lib, patologik o'zgarishlar biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiladi. Shu sababli bemorda skeletning tuzilishi va yurak ishida buzilishlar paydo bo'ladi va ko'rish yomonlashadi. Ushbu kasallik erkaklarda ham, ayollarda ham bir xil darajada keng tarqalgan. 10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 ta holatda patologiya qayd etiladi. Kelajakda og'riqli o'zgarishlar rivojlanadi va davolanmasa, bemorning umr ko'rish davomiyligi sezilarli darajada kamayadi.
Kasallik sabablari
Marfan sindromining asosiy sababi FBN1 genidagi tug'ma o'zgarishlardir. Tanadagi fibrillin oqsilini ishlab chiqarishni nazorat qiladi. Ushbu modda biriktiruvchi to'qimalarni elastik va mustahkam qiladi.
Bemorlarning tanasida bu oqsil juda oz miqdorda yoki umuman ishlab chiqarilmaydi. Uning etishmasligi biriktiruvchi to'qimalarning holatiga salbiy ta'sir qiladi. U juda kuchlicho'zilib ketadi, zaiflashadi va hatto kichik jismoniy zo'riqishlarga ham bardosh bera olmaydi. Shu sababli, Marfan sindromi bo'lgan odamlarda skelet noto'g'ri rivojlanadi va yurak klapanlari faoliyatida jiddiy buzilishlar mavjud. Ko'zning linzalari harakatchanligi tufayli ko'rishning buzilishi kuzatiladi. Birlashtiruvchi to'qimalarda nuqsonlar prenatal davrda yuzaga keladi. Ular hayot davomida rivojlanadi. Agar davolanmasa, bu kasallik bemorning erta o'limiga olib kelishi mumkin.
Patologiya qanday irsiylanadi?
Marfan sindromi avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Agar ota-onadan biri kasal bo'lsa, 50% hollarda u patologiyani bolaga o'tkazishi mumkin. Agar ota ham, ona ham ushbu sindromdan aziyat cheksa, chaqaloqning kasal bo'lish ehtimoli 75-100% gacha oshadi.
Ko'pincha patologiya kasal ota-onadan yuqadi. Ammo shunday bo'ladiki, ota va onasi sog'lom, lekin bola Marfan sindromidan aziyat chekadi. Bu 15% hollarda qayd etilgan. Ushbu tasodifiy gen mutatsiyasining sabablari noma'lum. Biroq, mutaxassislar, agar otaning yoshi 35-40 yoshdan oshgan bo'lsa, bunday patologiyaga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi ortadi. Bu holda onaning yoshi gen mutatsiyasiga ta'sir qilmaydi.
Mushak-skelet tizimining shikastlanish belgilari
Skeletdagi o'zgarishlar Marfan sindromining asosiy belgilaridan biridir. Tajribali shifokor bemorning tashqi ko'rinishi bo'yicha tekshiruv vaqtida ushbu patologiyaning mavjudligini taxmin qilishi mumkin.
Bu kasallikka chalinganlar odatda baland boʻyli boʻladi. Ularning ingichka suyaklari borbo'g'inlar va tendonlarda moslashuvchanlikni oshirish. Katta bo'yli bemorlar odatda kam vaznga ega bo'lib, baland va nozik ko'rinadi. Marfan sindromida biriktiruvchi to'qimalarning haddan tashqari cho'zilishi tufayli suyaklar uzayadi. Bemorning suratini quyida koʻrish mumkin.
Bemorlarning oyoq-qo'llari nomutanosib uzun va ingichka. Ba'zi bemorlar baland bo'yli va katta qo'llarga ega bo'lib, sport bilan shug'ullanishga harakat qilishadi. Biroq, bunday patologiya bilan jismoniy faoliyat qat'iyan kontrendikedir. Fibrillin etishmasligi tufayli biriktiruvchi to'qima juda zaif bo'lib, stressga bardosh bera olmaydi. Yuqori o'sish bilan bemorlar katta jismoniy kuch bilan farq qilmaydi, aksincha, ularning suyaklari va mushaklari yukni yaxshi bardosh bera olmaydi.
Patologiyaning yana bir belgisi nomutanosib uzun barmoqlardir. Ular moslashuvchanlikni oshirdi. Bunday alomat "o'rgimchak barmoqlari" yoki araxnodaktiliya deb ataladi, bu Marfan sindromining xarakterli tashqi ko'rinishlaridan biridir. Bemorning qoʻli suratini quyida koʻrish mumkin.
Ushbu sindromdan aziyat chekadiganlarda yuz uzun va tor shaklga ega. Osmonda o'zgarishlar bor, u baland va egri. Shu sababli, kasal bolaning tishlari to'g'ri o'smasligi mumkin. Kattalarda ovoz o'zgaradi, xirillash paydo bo'ladi.
Bemorlarda yog 'to'qimalari kam rivojlangan, shuning uchun ular kam tana vazniga ega va yuqori o'sish bilan juda nozik ko'rinadi. Mushaklar zaif, yukga bardosh bera olmaydi.
Bemorlarda tekis oyoqlari, umurtqa pogʻonasi egriligi vatana suyaklarining deformatsiyalari. Ko'krak qafasining tushkunligi yoki chiqib ketishi Marfan sindromining keng tarqalgan ko'rinishidir. Suratda bemor suyaklarining deformatsiyasini ko'rishingiz mumkin.
Ko'rishning buzilishi
Birlashtiruvchi to'qimaning yuqori cho'zilishi tufayli ko'z linzalarining harakatchanligi oshadi. Ko'pincha bu organning dislokatsiyasi yoki subluksatsiyasi mavjud. Oftalmologdan qaralganda, linzalarning kuchli siljishi aniqlanadi. Bu ko'rish qobiliyatiga salbiy ta'sir qiladi. Marfan sindromi bo'lgan bemorlarda quyidagi oftalmik anomaliyalar mavjud:
- miyopi;
- glaukoma;
- katarakta.
Bu kasalliklar bolalikda uchraydi. Ko'pincha bola erta yoshdan boshlab ko'zoynak taqish kerak. Ob'ektiv siljishining xavfli asorati retinaning ajralishi bo'lishi mumkin, bu esa ko'rishning jiddiy buzilishiga olib keladi.
Yurak belgilari
Yurakning ishqalanishi Marfan sindromining eng xavfli belgisidir. Kardiyak patologiyalar ko'pincha aorta yorilishi tufayli o'limga olib keladi. Bemorda quyidagi og'riqli o'zgarishlar mavjud:
- kengayish va aorta anevrizmasi;
- yurak klapanlarining buzilishi;
- yurak kattalashishi;
- miokard o'tkazuvchanligining buzilishi.
Bu og'ishlar tufayli angina pektorisining turidagi ko'krak qafasidagi og'riqlar, nafas qisilishi, aritmiya, taxikardiya, doimiy charchoq hissi mavjud. Ba'zida ushbu sindromni meros qilib olgan bolalar yurak nuqsonlari bilan tug'iladi, bu esa o'limga olib keladihayotning birinchi yili.
Asab tizimining shikastlanishi
Marfan sindromida markaziy nerv sistemasi belgilari orqa miyani oʻrab turgan qop (qilob)ning shishishi bilan bogʻliq. Bu shakllanish ham patologik o'zgargan biriktiruvchi to'qimadan iborat. Nevrologlar bu buzilishni dural ektaziya deb atashadi. Dastlab, odam faqat engil noqulaylikni boshdan kechiradi. Ammo vaqt o'tishi bilan patologiya rivojlanadi va orqa miya pastki qismlarida membrananing bosimi ortadi. Bemorni qorin bo'shlig'ida tez-tez og'riqlar, shuningdek, oyoqlarning zaifligi va uyquchanligi tashvishlantiradi.
O'pkadagi o'zgarishlar
O'pkada patologik o'zgarishlar har doim ham qayd etilmaydi. Shu bilan birga, nafas olish organlarida biriktiruvchi to'qimalarning elastikligi ham buziladi. Natijada, pnevmotoraks, nafas olish etishmovchiligi va amfizem xavfi ortadi. Bemorlarda tunda nafas olish (apnea) o'z-o'zidan to'xtab qolishi odatiy hol emas.
Boshqa namoyonlar
Bemorda terida strech belgilari paydo bo'ladi, ular tana vaznining o'zgarishiga hech qanday aloqasi yo'q. Bu faqat kosmetika va odatda muammo emas.
Biroq, bemorlarda churra va qorin churralari juda moyil bo'lib, ular davolanishga qaramay tez-tez takrorlanadi.
Bu sindrom ko'pincha endokrin kasalliklar bilan kechadi, bemorlarda diabet va akromegaliya xavfi ortadi. Birlashtiruvchi to'qimalarning cho'zilishi tufayli genitoüriner organlar prolapsaga uchraydi. Bemorlar tez-tez shikastlanadilar: paylar cho'zilishi va cho'zilishi.
Umumiy salomatlik
Ushbu irsiy patologiya bilan bemorlar doimo charchoqni his qilishadi. Ular hatto engil jismoniy zo'riqishlardan ham charchashadi. Ularning mushaklari yomon rivojlangan, mashqlardan so'ng bemorlar mushaklarda og'riqni his qilishadi. Bunday belgilar biriktiruvchi to'qimalarning shikastlanishi bilan bog'liq.
Psixo-emotsional stress bilan migren tipidagi bosh og'rig'i, asteniya va qon bosimining pasayishi mumkin.
Aqliy rivojlanish buziladimi
Kasal bolalarda aqliy zaiflik bo'lmaydi. Marfan sindromi bilan og'rigan bemorlar normal aqlga ega. Ba'zi hollarda ularning IQ darajasi hatto o'rtachadan ham yuqori. Biroq, bemorlarda ba'zida kuchaygan asabiylashish belgilari namoyon bo'ladi: haddan tashqari emotsionallik, ko'z yoshlari, asabiylashish.
Diagnoz
Shifokor bemorning tashqi ko'rinishiga qarab kasallikni taxmin qilishi mumkin. Biroq, yuqori o'sish, nozik qurilish va yomon ko'rish har doim ham bu patologiyani ko'rsatmaydi. Bu belgilar boshqa genetik kasalliklarda ham, sog'lom odamlarda ham kuzatiladi. Mutaxassis bemordan oilada, xususan, ota-onalarda ushbu irsiy anomaliya holatlari haqida so'raydi.
Marfan sindromini aniqlash uchun ortoped, kardiolog, oftalmolog va genetik tekshiruvdan, shuningdek, EKGdan o'tish kerak. Bu suyaklar, ko'z apparati va yurakning holatini baholashga yordam beradi. Agar odamda quyidagi alomatlardan kamida bittasi bo'lsa, tashxis qo'yiladi:
- ko'krak suyagi deformatsiyasi;
- linzaning siljishi;
- umurtqaning egriligi;
- aortadagi patologik oʻzgarishlar;
- barmoqlarning cho'zilishi va patologik egiluvchanligi.
Shuningdek, odamda quyidagi belgilarning kamida ikkitasi boʻlishi kerak:
- yurak klapanlarining buzilishi;
- pnevmotoraks;
- tekis oyoqlar;
- yuqori oʻsish;
- tendonlar va bo'g'imlarning haddan tashqari harakatchanligi;
- miyopi;
- tanada cho'zish belgilari.
Shunday qilib, tashxis kasallik ko'rinishlarining umumiyligiga asoslanadi. Bundan tashqari, Marfan sindromi uchun maxsus tahlil mavjud. Bemordan qon olinadi va FBN1 genidagi mutatsiyalar uchun qidiruv o'tkaziladi. Biroq, bu ancha qimmat tadqiqot, u molekulyar genetika markazlarida olib boriladi.
Konservativ davo
Zamonaviy tibbiyotda genning "buzilishi" ni tuzatadigan bunday usullar mavjud emas. Shuning uchun Marfan sindromini davolash faqat simptomatik bo'lishi mumkin. Tanadagi patologik o'zgarishlarni tuzatish uchun quyidagi dorilar buyuriladi:
- Beta-blokerlar ("Atenolol", "Obzidan" va boshqalar). Ular kardiyak asoratlarni oldini olish uchun aorta 4 sm gacha kengayganida qo'llaniladi. Boshqa yurak preparatlari (ACE inhibitörleri, k altsiy antagonistlari) ham qo'llaniladi.
- "Losartan" preparati. Ushbu dori Marfan kasalligini davolashda nisbatan yaqinda qo'llanilgan. Bu angiotensin retseptorlari blokerlariga tegishli. Preparat kengayishni sekinlashtiradiaorta. Tibbiy tadqiqotlarga ko'ra, bu dori beta-blokerlarga qaraganda samaraliroq.
- Antibiotiklar va koagulyantlar. Ular odatda yurak jarrohligidan keyin qon quyqalari va endokarditning oldini olish uchun buyuriladi.
- Kollagenni normallashtirish uchun preparatlar. Shu maqsadda antioksidantlar, vitamin komplekslari va xun takviyeleri buyuriladi: Kollagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboksin, koenzimli mahsulotlar, E vitaminlari va B guruhi.
- Nootropiklar. Ular zaiflik va asteniya uchun buyuriladi. Ko'pincha "Piracetam" ishlatiladi.
Bemor bir nechta shifokorlar (genetik, kardiolog, ortoped, oftalmolog) nazorati ostida bo'lishi, muntazam tekshiruvdan o'tishi va kerakli tekshiruvlardan o'tishi kerak. Miyopi uchun ko'rishni tuzatish ko'zoynak yoki kontakt linzalarini o'rnatish orqali amalga oshiriladi.
Marfan kasalligi bilan og'rigan bemorlarga fizioterapiya ko'rsatiladi. Bo'g'imlarda magnetoterapiya, elektrosleep, mashqlar terapiyasi mashqlarini o'tkazish foydalidir. Tayanch-harakat tizimi patologiyasi bo'lgan bemorlarga yiliga bir marta sanatoriyda davolanish tavsiya etiladi.
Jarrohlik
Ushbu sindrom bilan tez-tez yurak jarrohligiga murojaat qilish kerak. Bu bemorlarning omon qolish darajasini sezilarli darajada oshirishi mumkin. Yurak jarrohligidan foydalanishdan oldin bu sindromli bemorlarning umr ko'rish muddati qisqa edi. Odamlar faqat o'rta yoshga qadar (40-50 yosh) yashagan. Hozirda kardiojarrohlik bemorlarning umrini taxminan 20 yilga uzaytirdi.
Ko'pincha aortada operatsiya qilish kerak. UlarBu tomirning kengayishi 5 sm dan oshganda ko'rsatiladi. Mitral qopqoqni almashtirish ham amalga oshiriladi.
Yurakdagi operatsiyalar ko'pincha ushbu sindrom bilan amalga oshiriladi, chunki bu organ biriktiruvchi to'qima nuqsonlaridan juda aziyat chekadi. Shu bilan birga, boshqa jarrohlik aralashuvlar ham amalga oshiriladi, masalan:
- Torakoplastika. Ushbu operatsiyani bajarish ko'krak qafasi deformatsiyalanganda amalga oshiriladi. Bu skeletning tuzilishidagi nuqsondan xalos bo'lishga imkon beradi. Bir nechta qovurg'alarning qisman rezektsiyasi amalga oshiriladi, shundan so'ng sternum yanada tekisroq ko'rinadi.
- Obyektivning chiqarilishi. Ushbu ko'z operatsiyasi erta katarakt va glaukoma uchun amalga oshiriladi.
- Metal plitalar bilan orqa miya stabilizatsiyasi. Operatsiya skolyozning og'ir holatlarida amalga oshiriladi.
- Artroplastika. Bemorlarda ko'pincha suyak patologiyalari mavjud. Shu sababli, ba'zida shikastlangan bo'g'imni protez bilan almashtirish kerak bo'ladi.
- Adenoidlar va bodomsimon bezlarni olib tashlash. Ushbu aralashuvlar bolalik davrida amalga oshirilishi kerak. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan bola sovuqqa juda moyil.
Bundan tashqari, Marfan kasalligiga chalingan homilador ayollarga sezaryen ko'rsatiladi. Mushaklar zaifligi va yurak muammolari ularning o'z-o'zidan tug'ishini juda qiyinlashtiradi.
Prognoz
Bu irsiy kasallik bilan kasallikdan ta'sirlangan barcha organlarni kompleks davolash kerak. Terapiyasiz bemorlarning umr ko'rish davomiyligi 40-45 yildan oshmaydi. O'lim yurak va qon tomirlarining jiddiy buzilishlaridan kelib chiqadi.
Patologik o'zgarishlarni jarrohlik yo'li bilan tuzatish sezilarli darajada imkon beradibemorlarning hayotini oshirish. Muntazam davolanish va shifokor nazorati ostida bemorlar keksalikgacha yashashlari mumkin. Bundan tashqari, kardiojarrohlikdan keyin bemorning mehnat qobiliyati oshadi.
Ushbu sindromdan aziyat chekayotgan yosh ayollar koʻpincha homilador boʻla oladimi, deb oʻylashadi. Agar bolaning otasi sog'lom bo'lsa, sog'lom bola tug'ish imkoniyati mavjud. Ammo shuni esda tutish kerakki, bu holda kasallikning yuqishi xavfi 50% ni tashkil qiladi. Bundan tashqari, homila tug'ilishi allaqachon ushbu kasallikdan aziyat chekadigan yurak-qon tomir tizimiga katta yuk yaratadi. Shuning uchun bunday genetik patologiya bilan homiladorlik tavsiya etilmaydi.
Profilaktika
Hozirgacha Marfan sindromining o'ziga xos profilaktikasi ishlab chiqilmagan. Kasallik genetik bo'lib, uni oldini olish mumkin emas. Homiladorlik davrida faqat prenatal tashxisdan o'tishingiz mumkin. Agar kelajakdagi ota-onalardan biri ushbu kasallikdan aziyat cheksa, genetik maslahat zarur.
Agar odamda allaqachon patologiya belgilari bo'lsa, u holda jismoniy zo'riqishlardan qochish kerak. Bemorlar sport bilan shug'ullanmasliklari va og'ir ishlarni qilmasliklari kerak. Bunday bemorlar muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishlari kerak. Ushbu kasallikka chalingan bolalar jismoniy tarbiya mashg'ulotlaridan ozod qilinadilar, ammo ular jismoniy mashqlar bilan davolash mashqlarini bajarishlari ko'rsatilgan.
