Kartagener sindromi koʻplab epiteliy hujayralari yuzasida joylashgan kiprikchalarning harakatchanligining buzilishi natijasida yuzaga keladigan kam uchraydigan tugʻma kasallikdir. O'zining to'liq shaklida bu nuqson klinik jihatdan uchlik belgilari bilan namoyon bo'ladi:
- bronxoektazi;
- takroriy sinusit bilan kechadigan paranazal sinuslarning kam rivojlanganligi (gipoplaziyasi);
- ichki organlarning teskari joylashuvi (situs inversus).
Sindrom 1933 yilda bu holatning batafsil tavsifini bergan shveytsariyalik shifokor Kartagener sharafiga nomlangan. Endi kasallik haqida batafsilroq gaplashamiz.
Kartagener sindromining sabablari
Hozirgi vaqtda Kartagener sindromi irsiy xususiyatga ega boʻlib, avtosomal retsessiv meros turiga ega ekanligi isbotlangan. Kasallik siliya funktsiyasini ta'minlash uchun mo'ljallangan ba'zi oqsillarni kodlaydigan bir qator genlardagi nuqsonlarga asoslangan.
Natijada, ularning harakatchanligi kamayadi yoki umuman yo'qoladi - "birlamchi siliyer diskineziya" deb ataladigan holat yuzaga keladi. Kartagener sindromining rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan yigirmadan ortiq genlar o'rganildi. QoidabuzarlikUlardan birortasining intrauterin rivojlanish davridagi ishi patologiyaga olib kelishi mumkin.
Kasallik qanchalik tez-tez uchraydi?
Yuqorida ta'kidlab o'tilganidek, bolalarda Kartagener sindromi juda kam uchraydi - 16 000 chaqaloqdan faqat bittasi.
Shuni ta'kidlash kerakki, chaqaloqlarda patologiya hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmasligi mumkin va tashxis bir necha oy va hatto yillar o'tgach, yorqin klinik ko'rinish paydo bo'lganda amalga oshiriladi.
Kartagener sindromining belgilari
Kartagener sindromining tashqi koʻrinishlari simptomlarning toʻliq yoʻqligidan aniq klinik koʻrinishgacha oʻzgarib turadi.
Asemptomatik kurs bo'lsa, to'g'ri tashxis qo'yish juda qiyin va ko'pincha boshqa kasalliklarni tekshirish paytida ichki organlarning teskari joylashuvi aniqlanganda tasodifan yuzaga keladi.
Bronxoektazi
Odatda, bronxial daraxt (o'pkaning asosiy ramkasi) teskari tojga o'xshab, ularning lümeni diametrining yuqoridagi bo'limlardan pastki qismiga yo'nalishi bo'yicha bir xil pasayish bilan shoxlangan naychalarga o'xshaydi.
Bronxoektaziyalar (yoki bronxoektaziyalar) - bronxlar bo'shlig'ining sumkalar, shpindellar yoki silindrlar shaklida mahalliy kengayishi. Bunday deformatsiyalangan bronxlarda sirning normal harakati imkonsiz bo'ladi. U turg'unlashadi, bu muqarrar ravishda infektsiyaga va yallig'lanish reaktsiyasining rivojlanishiga olib keladi.
Klinik jihatdan Kartagener sindromida bronxoektaziya yashil rangdagi yiringli ajralish bilan yoʻtal bilan namoyon boʻladi.balg'am, isitma 38 darajagacha va undan yuqori, zaiflik, bosh og'rig'i, ba'zida ko'ngil aynishi va qayt qilish qo'shilishi mumkin. Kuchli antibiotik terapiyasi tashqi tiklanishga erishishga imkon beradi, ammo bunday dorilar yallig'lanishning asosiy sababini - bronxning mahalliy kengayishini bartaraf eta olmaydi. Shuning uchun tasvirlangan klinik ko'rinish qayta-qayta takrorlanadi, "engil" asemptomatik intervallar bilan almashtiriladi. U uzoq va uzoq davom etadigan oqimga ega bo'ladi. Ushbu holatning surunkali takrorlanuvchi kursi odatda bronxoektaziya deb ataladi.
Sinusit
Kartagener sindromining yana bir ko'rinishi - sinusit yoki paranasal sinuslarning yallig'lanishi. Odatda, burun va sinuslarning shilliq qavati epiteliyasining kipriklari, ularning tebranishlari tufayli, sirning chang zarralari va unga joylashib qolgan bakteriyalar bilan harakatlanishini ta'minlaydi. Kartagener sindromida kiprikchalar funksiyasi buziladi va tarkibi paranazal sinuslarda turg'unlashadi, bu yallig'lanishni keltirib chiqaradi.
Ko'pincha sinusit yoki maksiller sinuslarning yallig'lanishi, kamroq - frontal sinusit (frontal sinus), etmoidit (etmoid labirint hujayralari) va sfenoidit (sfenoid sinus) rivojlanadi. Bu shartlarning barchasi isitma, bosh og'rig'i va yiringning chiqishi bilan burun oqishi bilan namoyon bo'ladi. Sinusit, shuningdek, burun qanotlari yon tomonlari va yonoq suyaklaridagi og'riqlar bilan tavsiflanadi.
Teskari ichki organlar
Ichki organlarning teskari joylashishi yoki situs viscerusim versus sindromning eng xarakterli ko'rinishidir. Kartagener, ammo bemorlarning yarmidan kamida uchraydi. Ichki organlarning ko'zgu tasvirining turiga qarab harakati mavjud. Ichki organlarning to'liq va to'liq bo'lmagan teskari joylashuvini ajrating.
Toʻliq teskari boʻlmagan taqdirda oʻpka oʻrnini oʻzgartiradi. Bu yurakning o'ziga xos ko'zgu tasviri bilan birga uning cho'qqisining ko'krak bo'shlig'ining o'ng yarmiga siljishi (dekstrokardiya) bilan birga bo'lishi mumkin.
To'liq teskari tartibga solish bilan barcha ichki organlarning oyna harakati mavjud. Bunday holda, jigar chap tomonda, taloq - o'ngda joylashgan. Muntazam tekshiruv vaqtida ultratovush tekshiruvi paytida ushbu patologiyani tasodifiy aniqlash va asemptomatik kursda Kartagener sindromiga shubha qilish imkonini beradi.
Ichki organlarning teskari joylashishi embrion hujayralar va to'qimalarning embriogenezda migratsiyasining buzilishi bilan izohlanadi. Ko'pgina organlar odatda tug'ilgandan keyin bir joyda rivojlanmaydi. Shunday qilib, buyraklar tos bo'shlig'iga yotqiziladi va asta-sekin XI-XII qovurg'alar darajasiga ko'tariladi.
Prenatal davrda organlarning harakati (yoki ko'chishi) ichki organlarning teskari joylashishini keltirib chiqaradigan Kartagener sindromida ishlamaydigan siliya tomonidan amalga oshiriladi. Yaxshiyamki, bu holat qanchalik xavfli ko'rinmasin, aksariyat hollarda bu tananing hayotiy funktsiyalarining sezilarli darajada buzilishiga olib kelmaydi.
Kartagener sindromining boshqa ko'rinishlari
Kasallikning boshqa belgilari orasida eng muhimibu erkaklarning bepushtligidir. Bu spermatozoidlarning flagellalari ishlamasligi sababli harakatsizligidan kelib chiqadi.
Bemorlarda takroriy otit mediasi va eshitish qobiliyatini yo'qotish ham kuzatilishi mumkin. Bu o'rta quloqdagi sirning turg'unligi bilan bog'liq bo'lib, uni odatda shilliq qavat epiteliya hujayralarining kipriklari olib tashlashi kerak.
Bolalarda Kartagener sindromi diagnostikasi
Agar bola taxminan bir oylikdan boshlab muntazam ravishda pnevmoniya, burun oqishi va sinusitdan aziyat cheksa, Kartagener sindromiga shubha qilish kerak, uni tashxislash unchalik qiyin emas. U bir qator instrumental va laboratoriya tadqiqot usullarini o'z ichiga oladi:
- Fizika tekshiruvi yoki muntazam tibbiy ko'rik burun nafas olishida qiyinchilikni, o'pka va yurakdan ma'lum auskultativ rasmni, shuningdek barmoqlarning terminal falanjlaridagi "baraban tayoqchalari" kabi o'zgarishini aniqlaydi. jarayonning borishi.
- Rentgen tekshiruvida o'pkada patologik o'choqlar va yurakning teskari joylashuvi (dekstrokardiya) aniqlanadi. Bu usul etarlicha sodda va xavfsiz, shuning uchun tug'ruqxonada Kartagener sindromini tashxislash imkonini beradi.
- Bronxoskopiya bronxoektaziyani aniqlashning eng aniq tekshirish usuli hisoblanadi. Bundan tashqari, faqat bronxoskopiya orqali bronxial shilliq qavatdan biopsiya olish mumkin.
- Shilliq qavat biopsiyasi yallig'lanish jarayonining og'irligini ko'rsatadi va siliya tuzilishini baholaydi.
Eng yaxshi klinikalar vaDunyo universitetlari Kartagener sindromini uzoq vaqtdan beri muhokama qilmoqdalar, fotosuratlari ushbu maqolada keltirilgan. Eng mashhur mutaxassislarning tajribasi yosh avlod shifokorlarini bunday kam uchraydigan kasallikni aniqlashga o'rgatish imkonini beradi.
Kartagener sindromini davolash
Ushbu holatdan qutulish mumkinmi? Hozirgi vaqtda Kartagener sindromini davolash simptomlarga bog'liq. Epiteliya hujayralarining kipriklari funktsiyasini tiklaydigan dorilar yo'q, ammo zamonaviy tibbiyot kasallikning kechishini engillashtiradigan vositalarning boy arsenaliga ega. Ularning yordami bilan bemor o‘zining noyob kasalligini uzoq vaqt unutishi mumkin.
Asosiy muolajalar:
- Antibiotiklar. Ushbu dorilar bronxoektaz va sinusit tufayli o'pkaning yallig'lanishi uchun buyuriladi. Penitsillinlar seriyasining klassik antibiotiklari, makrolidlar, shuningdek, "nafas olish" ftorxinolonlari guruhidagi preparatlar qo'llaniladi.
- Bronxial drenajni yaxshilaydigan usullar - postural drenaj, massaj, mukolitik va mukokinetik preparatlarni qo'llash va boshqalar.
- Fizioterapiya.
Tez-tez takrorlanadigan bronxit va pnevmoniya bilan og'rigan bronxoektaziya mavjud bo'lsa, jarrohlik davolash ko'rsatiladi - o'pkaning eng ko'p zararlangan joyini olib tashlash (rezeksiya qilish). Bunday operatsiyadan keyin bemorlarning ahvoli sezilarli darajada yaxshilanadi.
