Eng keng tarqalgan irsiy kasalliklardan biri bu kist fibrozisidir. Bolada patogen sir paydo bo'ladi, bu ovqat hazm qilish trakti va nafas olish organlarining buzilishiga olib keladi. Ushbu kasallikning surunkali bo'lishi xarakterlidir va ko'pincha ikkala ota-onada ham ma'lum bir nuqsonli gen bo'lsa, o'zini namoyon qiladi. Agar faqat bitta ota-onada mutatsiyaga uchragan bunday sayt bo'lsa, u holda bolalar kasallikni meros qilib olmaydilar. Kistik fibroz odatda bola hayotining birinchi yilida (hatto bachadonda bo'lganida) tashxis qilinadi.
Vaziyat tarixi
Bolalarda kistoz fibroz 7-xromosoma (uning yelkasi) tuzilishining buzilishi natijasida rivojlanadi. Bunday holda, tanadagi shilimshiq ko'proq viskoz bo'ladi. Ma'lumki, deyarli barcha ichki organlar bu turdagi sir bilan qoplangan. Shu sababli, ularning yuzasi namlanadi va ajratilib, shilimshiq uni yanada tozalaydi. Ammo agar muvaffaqiyatsizlik yuzaga kelsa, yopishqoq sir to'xtab qoladi,to'planadi. Bunday muhitda patogen mikroorganizmlar ham ko'payadi, bu esa doimiy infektsiyaga olib keladi. Kelajakda ovqat hazm qilish tizimining organlari ta'sirlanadi, organizm kislorod bilan ta'minlanmaganligidan aziyat chekadi. Birinchi marta bolada kist fibrozisi 1938 yilda D. Andersen tomonidan tasvirlangan. O'sha vaqtga qadar ko'p sonli bolalar oddiygina pnevmoniya va mukovistsidozning natijasi bo'lgan boshqa kasalliklardan vafot etgan. Ushbu kasallik haqida ko'proq ma'lumot yigirmanchi asrning oxirida paydo bo'lgan. Sayyoramizning deyarli har yigirmanchi aholisi mutatsiyaga uchragan kistik fibroz genining tashuvchisi hisoblanadi. Bu nuqson ota-onalarning kontseptsiya paytidagi yomon odatlari, dori-darmonlarni qabul qilish bilan bog'liq emas. Bundan tashqari, uning mavjudligi noqulay ekologik sharoitlarga ta'sir qilmaydi. Qizlar ham, o'g'il bolalar ham xuddi shunday kasal bo'lishadi.
Kistik fibroz shakllari
Bu kasallik uchta asosiy shaklga ega boʻlishi mumkin.
- Birinchisi - o'pka. Bu barcha holatlarning taxminan 15-20% da uchraydi. Bu bronxlar qalin shilimshiq bilan tiqilib qolishi bilan tavsiflanadi. Biroz vaqt o'tgach, ular butunlay tiqilib qolishi mumkin. Bu sir bakteriyalar va mikroblar uchun ajoyib ko'payish joyiga aylanadi. Vaqt o'tishi bilan o'pkaning to'qimalari qalinlashadi va qattiqlashadi. Kistlar paydo bo'ladi. Bundan tashqari, o'pka funktsiyasi faqat yomonlashadi. Biror kishi bo'g'ilishdan o'lishi mumkin.
- Boladagi mukovistsidozning ichak shakli ham bo'lishi mumkin. Shu bilan birga, ovqat hazm qilish tizimi organlarining ishi buziladi, oziq-ovqat yomon hazm qilinadi. Bu holat rivojlanishga olib keladidiabet, oshqozon yarasi, jigar sirrozi va boshqalar. 5% hollarda uchraydi.
- Eng keng tarqalgan shakl aralash. Ushbu genetik kasallik bilan og'rigan bemorlarning 75 foizida tashxis qo'yilgan.
- Juda kam (taxminan 1%) va atipik shakl.
Bolalarda o'pkaning kistoz fibrozi
Kasallikning bu shakli ko'pincha nafas olish deb ataladi. Qoida tariqasida, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallikning belgilari darhol paydo bo'ladi. Bolalarda o'pkaning kist fibrozi quyidagi belgilarga ega: yo'tal, umumiy letargiya, rangpar teri. Vaqt o'tishi bilan yo'tal kuchayadi, u qalin balg'amning chiqishi bilan birga keladi. Gaz almashinuvi jarayonlari buziladi. Barmoq uchlari qalinlashishi mumkin. Ko'pincha, kist fibrozili bolalar ham pnevmoniyadan aziyat chekishadi, bu juda og'ir. Nafas olish to'qimalariga yiringli yallig'lanish jarayonlari ta'sir qiladi. Pnevmoniya surunkali holga keladi. Ehtimol, o'pkada biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishi. Vaqt o'tishi bilan "kor pulmonale" paydo bo'lishi holatlari kam uchraydi.
O'pka mukovistsidozining bolalar va kattalardagi belgilari o'xshash: teri tuproqli rangga ega, ko'krak qafasi bochka shaklida bo'ladi, barmoqlarning uchlari deformatsiyalanadi. Hatto dam olishda ham nafas qisilishi mavjud. Ishtahaning pasayishi tufayli bemorning vazni ham kamayadi. Biroq, kasallikning belgilari ancha keyin paydo bo'lishi mumkin. Bu bemor uchun qulayroq shakl.
O'pka mukovistsidozining bosqichlari
Ushbu kasallikning bir necha bosqichlari mavjud.
- Birinchibosqich odatda quruq va balg'amsiz yo'talning ko'rinishi bilan tavsiflanadi. Ba'zi hollarda nafas qisilishi ham kuzatilishi mumkin. Ushbu bosqichning o'ziga xos xususiyati shundaki, u hatto bir necha yil (10 yilgacha) davom etishi mumkin.
- Ikkinchi bosqich - surunkali shaklda bronxit paydo bo'lishi, barmoqlarning falanjlari o'zgarishi. Yo'talayotganda sekretsiyalar mavjud. Kasallikning bunday darajasi ham ancha uzoq davom etadi - 15 yilgacha.
- Uchinchi bosqichda asoratlar rivojlanadi. O'pka to'qimalari siqilgan, kistlar paydo bo'ladi. Bu fonda yurak ham azoblanadi. Kasallikning bu davrining davomiyligi 3-5 yil.
- To'rtinchi bosqich (bir necha oy) nafas olish tizimi, yurakning o'ta og'ir shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Natija odatda halokatli.
Ichak kistozi belgilari
Kasallikning bu shakli ovqat hazm qilish tizimining noto'g'ri ishlashi bilan tavsiflanadi. Boladagi ichakning kist fibrozi, ayniqsa, qo'shimcha oziq-ovqatlarni kiritish paytida namoyon bo'ladi. Shu bilan birga, yog'lar va oqsillarning yomon so'rilishi kuzatiladi (uglevodlar biroz yaxshiroq so'riladi). Ichaklardagi parchalanish jarayonlarining rivojlanishi tufayli toksik birikmalar hosil bo'ladi, oshqozon shishiradi. Ichak harakatining soni sezilarli darajada oshdi. Kistik fibroz (ichak shakli) tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bolalar ham rektal prolapsaga duch kelishi mumkin. Bemorlar ko'pincha quruq og'izdan shikoyat qiladilar. Quruq ovqatni iste'mol qilishda qiyinchilik. Kasallikning yanada rivojlanishi bilan tana vazni kamayadi.
Bu kasallik poligipovitaminoz bilan ham tavsiflanadi, chunki ovqat hazm qilish bilan bog'liq muammolar tufayli tanadadeyarli barcha guruhlarning vitaminlari etishmasligi. Qoida tariqasida, mushaklar ohangini yo'qotadi, teri kamroq elastik bo'ladi. Bolalardagi mukovistsidozning yana bir xarakterli belgisi (ichak turi) qorin bo'shlig'idagi boshqa tabiatning og'rig'i. Vaqt o'tishi bilan ham oshqozon yarasi, ham diabetes mellitus (yashirin shakl) paydo bo'lishi mumkin. Kasallik buyraklar va jigar faoliyatiga ham ta'sir qiladi. Jigar ta'sirlangan bo'lsa, najas qora rangga aylanadi. Toksinlar tanada to'planib, qon oqimi orqali miyaga etib boradi. Ular asab hujayralariga salbiy ta'sir ko'rsatadi, ensefalopatiya rivojlanadi. Shuningdek, bolalarda taloq ichak mukovistsidozining asta-sekin o'sishiga yordam beradi. Quyida patologik oʻzgargan ichakning surati (kesmada) keltirilgan.
Aralash kasallik
Kasallikning bu turi ham o'pka, ham ichak shakllarining belgilari bilan tavsiflanadi. Qoida tariqasida, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tez-tez va uzoq davom etadigan pnevmoniya, bronxit kuzatiladi. Deyarli barcha hollarda yo'tal ham bor. Bundan tashqari, bolalarda aralash mukovistsidozning shishishi shishiradi, axlat odatda suyuq bo'ladi, uning rangi yashil bo'ladi. Kasallikning kechishining og'irligi semptomlar birinchi marta paydo bo'lgan vaqtga bog'liq. Qoidaga ko'ra, agar birinchi belgilar juda erta yoshda aniqlansa, prognoz juda noqulay.
Mekonium ileus
Kistik fibroz tana sirlari, shu jumladan mekonium - bolalardagi asl najasning yopishqoqligining oshishiga olib keladi. Natijada, u hamichak blokirovkasi. Kasallikning bu shakli tug'ilishdan boshlab, mekonium ketmaganda kuzatiladi. Bola bezovta bo'ladi, tez-tez burplar (hatto safro aralashmalari bilan ham). Keyin shishiradi, teri oqarib ketadi. Kasallikning keyingi kursi yangi tug'ilgan chaqaloqning motor faolligini sezilarli darajada kamaytirishiga yordam beradi (yoki hatto uni butunlay to'xtatadi). Ushbu holatning sababi tripsin etishmasligidir. Mekonium bilanus juda xavfli va jarrohlik amaliyotini talab qiladi.
Kasallik diagnostikasi
Bolalarda mukovistsidozning diagnostikasi irsiy va tug'ma patologiyalar mavjudligini tekshirishni o'z ichiga oladi. Qon, siydik va balg'am ham tahlil qilinadi. Koprogram ham mavjud. Bu sizga bolaning axlatida yog'li qo'shimchalar mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Nafas olish organlari ham tekshiriladi (rentgenografiya, bronxografiya, bronkoskopiya). Spirometriya ham zarur, chunki u o'pkaning funktsional holatini baholashga imkon beradi. Kistik fibrozdan shubha qilingan bo'lsa (bolalar simptomlarni ko'rsatmasligi mumkin), genetik tekshiruv o'tkaziladi. Ular organizmning sekretor faoliyati uchun mas'ul bo'lgan genda mutatsiyalar mavjudligini aniqlashga yordam beradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar neonatal skriningdan o'tadilar (quritilgan qondagi tripsin kontsentratsiyasi tekshiriladi). Ter testi ham juda ma'lumotli. Agar terda natriy ionlari, xlor ionlari ko'p miqdorda topilsa, unda yuqori ehtimollik bilan biz ushbu kasallikning mavjudligi haqida gapirishimiz mumkin. Agar oilasida mukovistsidoz kasalligi tashxisi qo'yilgan ayol chaqaloqni kutayotgan bo'lsa, shifokorlar buni tavsiya qiladilar.taxminan 18-20 xaftada amniotik suyuqlikni tekshiring.
Kistik fibroz terapiyasi
Ta'kidlash joizki, bu kasallikdan butunlay qutulishning iloji yo'q. Biroq, terapiya hayot sifatini ham, uning davomiyligini ham sezilarli darajada yaxshilashi mumkin. Ilgari, xuddi shunday tashxisga ega bo'lgan ko'plab bemorlar 20 yoshga to'lmasdan vafot etgan. Biroq, endi to'g'ri va o'z vaqtida davolash bilan siz ancha uzoq umr ko'rishingiz mumkin. Ichak shakli maxsus parhezni talab qiladi. Oziq-ovqat oqsillarga boy bo'lishi kerak (baliq, tuxum). Bundan tashqari, vitamin preparatlari kompleksi buyuriladi. Bundan tashqari, fermentlarni ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" va boshqalar) olish kerak. Shunisi e'tiborga loyiqki, bunday dorilarni butun hayotingiz davomida olish kerak. Davolashning natija berishi najasning normallashishi, vazn yo'qotishning yo'qligi va hatto uning ortishi bilan tasdiqlanadi. Qorindagi og'riq yo'qoladi, axlatda yog 'qo'shimchalari topilmaydi.
Kasallikning o'pka shaklida balg'amni yupqalash va bronxlar faoliyatini tiklashga yordam beradigan dorilar kerak (Mukosolvin, Muk altin). O'pkada infektsion jarayonlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun pulmoner kist fibrozini davolashda juda muhimdir. Maxsus nafas olish mashqlari ham yaxshi samara beradi. Bu muntazam ravishda amalga oshirilishi kerak. Davolash uchun antibiotiklar ham buyurilishi mumkin. Kasallikni sezilarli vaqt davomida unutish o'pka transplantatsiyasi kabi radikal usulga yordam beradi. Biroq, uning kamchiliklari bor: rad etish xavfi, immun tizimini susaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilish. Buning ustigaBemor yaxshi jismoniy holatda bo'lishi kerak. Bu transplantatsiyalarning aksariyati xorijda amalga oshiriladi.
Kistik fibrozli odamlar uchun maxsus maslahatlar
Shifokorlar bunday tashxis qoʻyilgan bemorlarga oʻz vaqtida koʻk yoʻtal va shunga oʻxshash kasalliklarga qarshi emlashni qatʼiy tavsiya qiladi. Potentsial allergenlarni istisno qilish juda muhim: hayvonlarning sochlari, yostiqlar va adyollar qush patlaridan. Passiv chekish ham qat'iyan man etiladi. Bunday tashxis bolalarni sanatoriyda davolashni o'z ichiga oladi. Agar kasallikning og'irligi tanqidiy bo'lmasa, u holda bola ta'lim muassasalariga, sport klublariga boradi, etarlicha faol hayot tarzini olib boradi. Bir yoshgacha bo'lgan bolalarda mukovistsidozni davolash maxsus aralashmalardan foydalanishni o'z ichiga oladi (Dietta Extra, Dietta Plus). Bundan tashqari, bitta porsiyani 1,5 barobar oshirish kerak. Bundan tashqari, chaqaloqning ratsioniga oz miqdorda tuz kiritiladi (bu yozda juda zarur).
Bemor menyusi alohida e'tiborga loyiq. U yog'larga (qaymoq, sariyog ', go'sht) boy bo'lishi kerak, chunki ozuqa moddalarining so'rilishi buziladi. Ko'p miqdorda ichish ham kerak. Shuni esda tutish kerakki, ferment preparatlarini qabul qilish har kuni talab qilinadi. Asosiy davolanishdan tashqari, muqobil terapiya ham qo'llanilishi mumkin. Balg'amni, marshmallow, koltsfoot kabi o'tlarni bo'shatishni osonlashtirish. Dandelion va elecampane ovqat hazm qilish tizimiga yaxshi ta'sir qiladi. Nafas olish uchun efir moylari ham ishlatiladi (lavanta, reyhan, issop). Bundan tashqari, foydali va tonikasal kabi mahsulotlar.
Prognozlar
Afsuski, bu tashxis bilan umr koʻrish davomiyligi unchalik yuqori emas. O'rtacha, bemorlar taxminan 30 yil (Rossiyada) yoki 40 yoki undan ortiq (chet elda) yashaydilar. Biroq, o'z vaqtida tashxis qo'yish va to'g'ri davolash bemorning ahvolini sezilarli darajada yaxshilaydi. Kistik fibrozning erta namoyon bo'lishi (chaqaloqlarda) eng noqulay prognozdir. Ammo shunga o'xshash kasallik bilan og'rigan bemor 70 yildan ortiq yashagan holat ham mavjud. Rossiya va boshqa mamlakatlarda umr ko'rish davomiyligidagi bunday farq moliyaviy momentga bog'liq. Chet elda bemorlarga umrbod davlat yordami beriladi. Buning yordamida ular normal hayot kechirishlari, o'qishlari, oilalar yaratishlari va farzandlar tug'ishlari mumkin. Rossiya esa bemorlarni kerakli dori-darmonlar (shu jumladan ferment preparatlari, maxsus antibiotiklar va mukolitiklar) bilan to'g'ri ta'minlay olmaydi. Faqat cheklangan miqdordagi bolalar bepul tibbiy yordam va zarur dori-darmonlar bilan ta'minlanadi. Bemor butun umri davomida maxsus hisobda qoladi. Bunday kasallikning paydo bo'lishini istisno qilish uchun, hatto homiladorlikni rejalashtirish bosqichida ham genetik mutaxassis bilan maslahatlashish zarur.
Ota-onalar uchun psixologik maslahatlar
Koʻpgina nashrlar bolasi mukovistsidozdan aziyat chekayotgan ota-onalarni qoʻllab-quvvatlashga qaratilgan. Avvalo, vahima qo'ymang. Bolaga uning oqibatlarini bartaraf etishda samarali yordam berish uchun kasallik haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olish kerak. Unga sevgingizni muntazam eslatib turish juda muhim.
Kasallik nafaqat jismoniy holatga, balki ma'lum darajada hissiy holatga ham sezilarli darajada ta'sir qiladi. Shuning uchun qiyinchiliklardan qochib bo'lmaydi (ammo ular sog'lom bolalarni tarbiyalashda ham mavjud). Ba'zi manipulyatsiyalar eng kichik bemorga ishonib topshirilishi mumkin. Mutaxassislarning ta'kidlashicha, bu holatda bolalar nafaqat o'z kasalliklarini bilib olishadi, balki o'zlariga g'amxo'rlik qilishlari bilan ham o'zlarini ancha yaxshi his qilishadi.
Ota-onalar mukovistsidozga qarshi kurashda o'zlarini yolg'iz his qilmasliklari uchun shunga o'xshash muammoga duch kelgan oilalar bilan muloqot qilish kerak. Buni maxsus Internet forumlarida qilish mumkin. Psixologik va moliyaviy yordam uchun murojaat qilishingiz mumkin bo'lgan ko'plab fondlar mavjud. Shuni esda tutish kerakki, bunday tashxis jumla emas. Ko'plab mashhur odamlar ushbu genetik kasallikdan aziyat chekishdi, ammo bu ularning hayotda muvaffaqiyatga erishishiga to'sqinlik qilmadi. Qo'shiqchi Gregori Lemarchal, komik aktyor Bob Flanagan (43 yoshgacha yashagan) bunday tashxis bilan qanday yashashi va o'sishi mumkinligiga misollardir. Bundan tashqari, tibbiyot hali ham to'xtamaydi: Qo'shma Shtatlarda mukovistsidozning gen terapiyasi bo'yicha global tadqiqotlar olib borilmoqda. Agar his-tuyg'ularingizni mustaqil ravishda engish qiyin bo'lsa, har doim psixologdan yordam so'rashingiz mumkin.
