Mutatsiyalar sitogenetiklar va biokimyogarlar uchun muhim tadqiqot ob'ektidir. Ko'pincha irsiy kasalliklarning sababi gen yoki xromosoma mutatsiyalaridir. Tabiiy sharoitda xromosomalarning qayta tuzilishi juda kam uchraydi. Kimyoviy moddalar, biologik mutagenlar yoki ionlashtiruvchi nurlanish kabi jismoniy omillar ta'sirida yuzaga kelgan mutatsiyalar ko'pincha tug'ma nuqsonlar va malign o'smalarning sababi bo'ladi.
Mutatsiyalar haqida umumiy ma'lumot
Hugh de Vries mutatsiyani irsiy xususiyatning keskin o'zgarishi deb ta'riflagan. Bu hodisa bakteriyalardan tortib, odamlargacha bo'lgan barcha tirik organizmlarning genomida uchraydi. Oddiy sharoitlarda nuklein kislotalardagi mutatsiyalar juda kam uchraydi, chastotasi taxminan 1 10–4 – 1 10–10.
Oʻzgarishlar taʼsir qilgan irsiy material miqdoriga qarab mutatsiyalar genomik, xromosomali va genlarga boʻlinadi. Genomiklar xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq (monosomiya, trisomiya, tetrasomiya); Xromosomalar individual strukturaning o'zgarishi bilan bog'liqxromosomalar (deletsiyalar, dublikatsiyalar, translokatsiyalar); gen mutatsiyalari bitta genga ta'sir qiladi. Agar mutatsiya faqat bir juft nukleotidga ta'sir qilgan bo'lsa, bu nuqta mutatsiyasidir.
Ularni keltirib chiqargan sabablarga koʻra spontan va induksiyalangan mutatsiyalar ajratiladi.
Spontan mutatsiyalar
Spontan mutatsiyalar organizmda ichki omillar ta'sirida yuzaga keladi. Spontan mutatsiyalar odatiy hisoblanadi, ular kamdan-kam hollarda tana uchun jiddiy oqibatlarga olib keladi. Ko'pincha, bunday o'zgartirishlar bir xil gen doirasida sodir bo'ladi, bu asoslarni almashtirish bilan bog'liq - purin boshqa purin (o'tish) yoki purin pirimidin (transversiya).
Xromosomalarda spontan mutatsiyalar sezilarli darajada kamroq uchraydi. Xromosoma o'z-o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiyalar odatda translokatsiyalar (bir yoki bir nechta genlarning bir xromosomadan ikkinchisiga o'tishi) va inversiyalar (xromosomadagi genlar ketma-ketligining o'zgarishi) bilan ifodalanadi.
Induktsiya qilingan qayta tartibga solish
Induktsiyalangan mutatsiyalar organizm hujayralarida kimyoviy moddalar, radiatsiya yoki viruslarning replikatsiya moddasi ta'sirida yuzaga keladi. Bunday mutatsiyalar o'z-o'zidan paydo bo'lganlarga qaraganda tez-tez paydo bo'ladi va jiddiyroq oqibatlarga olib keladi. Ular individual genlar va genlar guruhlariga ta'sir qiladi, individual oqsillarning sintezini bloklaydi. Induktsiyalangan mutatsiyalar ko'pincha genomga global miqyosda ta'sir qiladi, aynan mutagenlar ta'sirida hujayrada anormal xromosomalar paydo bo'ladi: izoxromosomalar, halqali xromosomalar, disentriklar.
Mutagenlar xromosomalarning qayta tuzilishiga qo'shimcha ravishda DNKning shikastlanishiga olib keladi: ikki zanjirli uzilishlar,DNK o'zaro bog'lanishlarining shakllanishi.
Kimyoviy mutagenlarga misollar
Kimyoviy mutagenlarga nitratlar, nitritlar, azotli asos analoglari, azot kislotasi, pestitsidlar, gidroksilamin, ba'zi oziq-ovqat qo'shimchalari kiradi.
Azot kislotasi aminokislotalarning azotli asoslardan ajralishi va boshqa guruh bilan almashtirilishiga olib keladi. Bu nuqta mutatsiyalariga olib keladi. Gidroksilamin ham kimyoviy sabab boʻlgan mutatsiyalarga sabab boʻladi.
Yuqori dozadagi nitratlar va nitritlar saraton xavfini oshiradi. Ba'zi ozuqaviy qo'shimchalar nuklein kislotalarning arillanish reaktsiyalarini keltirib chiqaradi, bu esa transkripsiya va tarjima jarayonlarining buzilishiga olib keladi.
Kimyoviy mutagenlar juda xilma-xildir. Ko'pincha aynan shu moddalar xromosomalarda induksiyalangan mutatsiyalarni keltirib chiqaradi.
Jismoniy mutagenlar
Jismoniy mutagenlarga ionlashtiruvchi nurlanish, birinchi navbatda qisqa toʻlqinlar va ultrabinafsha nurlar kiradi. Ultraviyole membranalarda lipid peroksidlanish jarayonini boshlaydi, DNKda turli nuqsonlar paydo bo'lishiga olib keladi.
Rentgen va gamma-nurlanish xromosomalar darajasida mutatsiyalarni keltirib chiqaradi. Bunday hujayralar bo'linishga qodir emas, ular apoptoz paytida o'lishadi. Induktsiyalangan mutatsiyalar individual genlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Masalan, oʻsmani bostiruvchi genlarni bloklash oʻsmaga olib keladi.
Induksiyalangan qayta tartibga solishga misollar
Induktsiyalangan mutatsiyalarga misollar turli irsiy kasalliklar bo'lib, ular ko'proq moyil bo'lgan joylarda namoyon bo'ladi.fizik yoki kimyoviy mutagen omil ta'siri. Maʼlumki, xususan, Hindistonning Kerala shtatida ionlashtiruvchi nurlanishning yillik samarali dozasi meʼyordan 10 baravar koʻp boʻlsa, Daun sindromi (21-xromosomada trisomiya) bilan bolalarning tugʻilish chastotasi koʻpaygan. Xitoyning Yantszyan tumanida tuproqdan katta miqdorda radioaktiv monazit topildi. Tarkibidagi beqaror elementlar (seriy, toriy, uran) gamma kvantlar ajralib chiqishi bilan parchalanadi. Tumanda qisqa to'lqinli nurlanish ta'siri yig'layotgan mushuk sindromi (8-xromosomaning katta qismini yo'q qilish) bilan og'rigan bolalarning ko'p tug'ilishiga, shuningdek, saraton kasalligining ko'payishiga olib keldi. Yana bir misol: 1987 yil yanvar oyida Ukrainada Chernobil avariyasi bilan bog'liq Daun sindromli bolalar tug'ilishining rekord soni qayd etildi. Homiladorlikning birinchi trimestrida homila fizik va kimyoviy mutagenlarning ta'siriga eng sezgir bo'ladi, shuning uchun nurlanishning katta dozasi xromosoma anomaliyalari chastotasining oshishiga olib keldi.
Tarixdagi eng mashhur kimyoviy mutagenlardan biri 1950-yillarda Germaniyada ishlab chiqarilgan sedativ talidomiddir. Ushbu preparatni qabul qilish turli xil genetik anormalliklarga ega bo'lgan ko'plab bolalar tug'ilishiga olib keldi.
Induktsiyalangan mutatsiya usuli odatda olimlar tomonidan otoimmün kasalliklar va oqsil gipersekresiyasi bilan bog'liq genetik anormalliklarga qarshi kurashishning eng yaxshi yo'lini topish uchun qo'llaniladi.
