Bu aminokislotalar almashinuvining buzilishi bilan bogʻliq kasallik. Xususan, fenilalanin. Ushbu aminokislotani boshqa (tirozin) ga aylantirish reaktsiyalaridagi buzilishlar natijasida kerakli fermentning etishmasligi tufayli u va uning zaharli mahsulotlari (fenil ketonlar) organizmda to'planadi. Ular, birinchi navbatda, asab tizimiga salbiy ta'sir qiladi. Lotin tilidan so'zma-so'z tarjima qilingan - "siydikda fenilketonlar mavjudligi" - bu "fenilketonuriya" atamasi nimani anglatadi. Qanday metabolik buzilish endi aniq va muammoning rivojlanishining sababi irsiy anomaliyada yotadi. U autosomal retsessiv tarzda yuqadi.
Patologiya qanday namoyon boʻladi
Agar odamda kerakli ferment sintezi uchun mas'ul bo'lgan genda nuqson bo'lsa, fenilketonuriya paydo bo'ladi. Bu nimani anglatadi, biz buni aniqladik. Bunday tashxis qachon qo'yiladi? Kasallik tug'ilgandan keyin darhol tashqi ko'rinishda namoyon bo'lmaydi, bolalar juda normal ko'rinadi, o'z vaqtida tug'iladi va normal rivojlanadi. Biroq, keyinroq (2-6 oyda) alomatlar paydo bo'ladi:
- jismoniy va aqliy rivojlanishda orqada qolish;
- ortiqcha terlash bilanboladan o'ziga xos "sichqoncha" hidi;
- jahldorlik, ko'z yoshi;
- uyquchanlik va letargiya;
- konvulsiyalar
- qusayotgan boʻlishi mumkin.
Fenilketonuriya terining shikastlanishi (dermatit, ekzema) bilan ham namoyon bo'ladi. Bu nima va bemorda qanday ko'rinishi aniq, ammo bu belgilar o'ziga xos emas - ko'plab kasalliklarda shunga o'xshash alomatlar bo'lishi mumkin.
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin
Agar shifokor klinik belgilarga koʻra kasallikdan shubhalansa, u qondagi fenilalanin miqdorini aniqlashni buyuradi.
Shuningdek, tibbiyot muassasasi siydikni tahlil qilish uchun oladi, shuning uchun fenilketonuriyani bolaning hayotining 10-12 kunidan boshlab aniqlash mumkin. Endi tug'ruqxonalarda tug'ilgan kundan boshlab 3-4-kunlarda chaqaloq turli metabolik kasalliklarni aniqlash uchun ba'zi skrining tekshiruvlari o'tkaziladi. Ushbu patologiya uchun test ulardan biridir. Fenilketonuriya kasalligi tez-tez tashxis qilinadi, 8000 boladan bittasi bu muammo bilan tug'iladi. Patologiyani aniqlashning genetik usullari ham mavjud: tegishli gendagi mutatsiyalarni aniqlash.
Bemorni qanday davolash mumkin
Biz tushunganimizdek, genetik kasalliklarga fenilketonuriya kabi kasallik kiradi. Bu nima degani? Bunday irsiy ferment etishmovchiligi bo'lgan odamlarni davolashning ikki yo'li mavjud: ikkinchisini tanaga olib kirish l
chunki ovqat hazm qilish, assimilyatsiya, oraliq metabolizm uchun ushbu fermentni talab qiladigan mahsulotlarni dietadan chiqarib tashlash. Ushbu kasallik holatidaoxirgi variant ishlatiladi. Bemorlar fenilalaninni oziq-ovqat bilan iste'mol qilishni qat'iy cheklaydilar. Bu miyaning qaytarilmas intoksikatsiyasini oldini olish uchun imkon qadar tezroq amalga oshirilishi kerak. Oziqlanish uchun protein etishmasligini to'ldirish uchun fenilalaninsiz maxsus protein aralashmalari qo'llaniladi.
Davolash usullari ham boshqacha yo'l bilan ishlab chiqilmoqda - ferment uchun o'simlik o'rnini bosuvchi vositani kiritish. Zamonaviy genetik terapiya ham sinovdan o'tkazilmoqda: etishmayotgan ferment ishlab chiqarilishini nazorat qiluvchi genni joriy etish.
