Glikogen kasalligi - bu organizmning turli a'zolari va to'qimalarida glikogen to'planishi bilan bog'liq bir qator kasalliklar. Kasallikning irsiy ekanligi uzoq vaqtdan beri aniqlangan. Bu organizmdagi glikogen almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan fermentning faoliyati buzilganligi sababli yuzaga keladi. Kasallik ayol va erkak tanasida parazitlik qiladi va, afsuski, davolab bo'lmaydi. Ammo, agar simptomlarning oldini olish uchun o'z vaqtida zarur choralar ko'rilsa, odam kasallikni deyarli eslamasdan uzoq umr ko'rishi mumkin.
Kasallikning uch turi mavjud: mushak, jigar va umumiy.
Ushbu maqolada glikogen kasalligi qanday meros boʻlishi tasvirlangan.
Glikogen nima?
Glikogen, aslida, hujayralardagi glyukozaning ma'lum bir zaxirasidir. Bu organizmga oziq-ovqat bilan kiradigan murakkab uglevoddir. Qizig'i shundaki, glikogen asosan jigarda joylashgan bo'lib, parchalanganda u butun tanani glyukoza bilan mutlaqo ta'minlaydi.
Har qanday harakatni amalga oshirish uchun odam kerakglikogen parchalanganda oladigan energiya. Xulosa qilish mumkinki, bu tananing normal ishlashi uchun eng muhim fermentlardan biridir.
Sabablar
Glikogen alohida glyukoza molekulalaridan tashkil topgan juda muhim fermentdir. U parchalanganda glyukoza butun tanaga tarqaladi. Glikogen jigar kasalligining asosiy sababi shundaki, glikogenni saqlash joylarida uni parchalash uchun zarur fermentlar mavjud emas. Bunday holda, organizm etarli darajada glikogen oladi, ammo normal hayot uchun glyukoza etarli emas. Ammo bu asosiy omil bo'lishiga qaramay, shifokorlar glikogen kasalliklarining yana 12 ta muhim sababini aniqlaydilar.
Deyarli har doim kasallik bola bilan birga tug'iladi. Ba'zi bolalar etarli darajada glikogen ishlab chiqarmaydilar va shuning uchun ma'lum oziq-ovqatlarga qaram bo'lishadi.
Glikogen kasalligining eng keng tarqalgan turi 3. Patologiya noto'g'ri glikogen sintezi bilan bog'liq.
Kasallik turi 0
Glikogen kasalligi (nol gen turining lokalizatsiyasi) bilan nafaqat bolaning, balki kattalarning hayoti uchun juda xavfli bo'lgan koma alomati mavjud. Ongni yo'qotish, odam tashqi ogohlantirishlarga javob berishni to'xtatadi, shuningdek, tananing haroratni tartibga solishning buzilishi va yurak urishining kuchayishi yoki sekinlashishi mavjud. Agar bolada erta yoshda koma paydo bo'lsa,keyin uning omon qolish imkoniyati juda kichik. Agar uning tanasi bu holatni engishga muvaffaq bo'lsa, u holda bola aqliy zaif bo'lib qolishi, shuningdek, jismoniy rivojlanishdan orqada qolishi mumkin.
Glikogenoz I tur
Bolalikdan namoyon boʻladi. Bolalardagi glikogen kasalligining belgilari bemorlarda ishtahaning etishmasligi, tez-tez va kuchli qusish bilan bog'liq. Nafas qisilishi doimiy yo'tal bilan tez-tez uchraydi.
Glikogen jigarda to'planishi tufayli uning hajmi sezilarli darajada oshadi, buni diqqat bilan tekshirish orqali aniqlash mumkin. Gemorroy belgilari rivojlanishi mumkin, bu anusdan davriy qon ketishini anglatadi. Shuningdek, bolalarda boshning kattaligi oshadi, u tananing boshqa qismlariga nisbatan nomutanosib ko'rinadi. Agar bola omon qolishga muvaffaq bo'lsa, odamning jismoniy rivojlanishida zaiflik paydo bo'ladi. Eng yomoni shundaki, keyinchalik bemorda jigar saratoni rivojlanishi mumkin.
Ta'kidlash joizki, glikogen kasalligining birinchi turi va gipoglikemiya o'xshash hodisalardir.
Ikkinchi turdagi
Ikkinchi turdagi glikogenoz kasallikning birinchi turi bilan deyarli bir xil belgilarga ega. Bu aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishi, letargiya, ishtahaning qisman yo'qolishi. Vaqt o'tishi bilan taloq, buyraklar, shuningdek, yurak va jigar hajmi kattalashadi. Asab tizimi ta'sirlanganligi sababli, falaj paydo bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, duruşning yomonlashishi va skolyozning rivojlanishi mavjud. Shuni ta'kidlash kerakki, bu tur avvalgidek hayot uchun xavfli emas, bemor yashaydiqarilik.
III turdagi glikogenoz nima?
U birinchi turdagi alomatlar bilan bir xil, ammo saraton kasalligini keltirib chiqarmaydi va kasallik nisbatan engil kechadi. Balog'at yoshidan keyin u unchalik tajovuzkor emas, faqat mushaklar tonusining pasayishi, charchoq, zaiflik seziladi.
IV turdagi glikogenoz
Bu allaqachon aniqroq alomatlarga olib keladi, ulardan: sariqlik, astsit, ya'ni qorinning ko'payishi, terining qichishi. Tug'ilgandan boshlab, glikogen jigarda to'planadi, bu oxir-oqibat jigar sirroziga olib kelishi mumkin. Afsuski, bu tur halokatli.
Beshinchi tur. Bu nima?
Bu turdagi kasallik faqat mushaklarga ta'sir qiladi, chunki hazm qilinmagan glikogen mushak to'qimalarida to'planadi. Mushaklar hajmi oshadi, to'qimalarning tuzilishi zichroq bo'ladi, ammo bu mushaklarni kuchli qilmaydi. Ushbu alomat jismoniy zo'riqish paytida spazmlar va og'riqlarga olib keladi. Terlash kuchayadi, taxikardiya xavfi ortadi.
Shuni ta'kidlash kerakki, 5-toifa glikogenoz kasallikning boshqa ko'rinishlariga qaraganda mutlaqo xavfsizdir. Inson uzoq umr ko'radi, shu bilan birga uning barcha organlari normal ishlaydi.
Glikogenoz turi VI
Bu turdagi simptomlar, ko'p hollarda bo'lgani kabi, tug'ilishdanoq tan olinishi mumkin. Bosh hajmining oshishi, shuningdek, ishtahaning etishmasligi tufayli namoyon bo'ladigan vazn yo'qotish. Qonda yog'larning boshqa mikroelementlarga nisbatan ko'payishi kuzatiladi.
Turettinchi
Semptomlar boshqa metabolik kasalliklarga o'xshaydi. Ya'ni, bu fosfogliserat mutaza, fosfogliseratkinaz, laktat dehidrogenaza, beta-enolaza fermentlarining etishmasligi. Tashxis mushak to'qimalarining biopsiyasi orqali amalga oshiriladi. Shuningdek, ular qon testini o'tkazadilar. Bemorlarga uglevodlarni iste'mol qilmaslik va jismoniy faollikni oshirish tavsiya etiladi.
VIII turdagi glikogenoz belgilari
Bu erda alomatlar yuqoridagilarning barchasidan sezilarli darajada farq qiladi. Bemorda asab tizimining buzilishi mavjud bo'lib, unda harakatlarni muvofiqlashtirish buzilgan. Qo'l, oyoq, yuz mushaklarining beixtiyor va tartibsiz harakatlarini ham kuzatishingiz mumkin. Jigar etishmovchiligi rivojlanadi, jigarning o'zi kattalashadi. Bemorlarning omon qolish imkoniyati yo'q, odatda hammasi o'smirlik yoshiga etmasdan vafot etadi.
Glikoginoz IX turi
Eng kichik simptomlar spektriga ega kasallik turi. Faqat jigar etishmovchiligi qayd etilgan.
Oninchini yozing
Eng qiziq tomoni shundaki, bu glikogen kasalligining eng kam uchraydigan turi. Tibbiyot tarixida faqat bir marta aniqlangan. Mushak og'rig'i bilan birga keladi. Boshqa turlarda bo'lgani kabi, jigar hajmi kattalashgan.
XI turdagi kasallik
Kasalliklarning butun guruhining ko'proq yoki kamroq xavfsiz turi. Jigar hajmining oshishi kuzatiladi. O'sishning biroz sekinlashishi va yoshi bilan raxit rivojlanishi mumkin. Biroq, odam balog'at yoshiga etganida, kasallik juda faol rivojlanishni to'xtatadi,bemorning ahvoli yaxshilana boshladi.
Glikogen kasalligining biokimyosi shuni ko'rsatadiki, u kichik bemor, ota-onalar va shifokor tomonidan muntazam monitoringni talab qiladi.
Davolash
Glikogen kasalligi irsiy kasallik boʻlib, irsiy kasallik boʻlib, shuning uchun koʻp hollarda boʻlgani kabi, uni amalda davolab boʻlmaydi. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, zarur choralarga rioya qilish bilan siz juda oddiy hayot faoliyatini olib borishingiz mumkin. Albatta, bu glikogenozning birinchi, to'rtinchi va sakkizinchi turlariga taalluqli emas, chunki bu holatlarda odam o'rta yoshga etmasdan vafot etadi.
Tanadagi metabolik jarayonlarning oldini olish uchun shifokorlar bemorlarga maxsus parhez terapiyasini buyuradilar, shundan so'ng siz kasallikning rivojlanishini to'xtatishingiz mumkin. Boshlash uchun shifokor bemorning barcha biokimyoviy va metabolik jarayonlarini tekshiradi, so'ngra qondagi glyukoza miqdorini kerakli darajada ushlab turadigan dietani belgilaydi. Bu dietalarda asosan oqsillar va uglevodlar, yog‘lar esa minimal darajada saqlanadi.
Bolalar uchun tunning yarmida doimiy ovqatlanmasdan energiya ta'minotini to'ldirish qulay bo'lishi uchun makkajo'xori kraxmal juda yaxshi. Suvda siz taxminan birdan ikkiga suyultirishingiz kerak, bunday kraxmal ta'minoti bolani tungi ovqatlanishdan butunlay voz kechishga yordam beradi, chunki kraxmalning dozasi taxminan olti soatdan sakkiz soatgacha etarli.
Agar bunday parhezlar bilan bolaning qulay holatini saqlab qolishning iloji bo'lmasa, unda siz boyitilgan aralashmani kiritish kabi ko'proq yoqimsiz protseduralarga murojaat qilishingiz kerak bo'ladi.m altodeksin.
Kasallikning birinchi turida odatda galaktoza va fruktoza iste'moli cheklangan, uchinchi darajali glikogenozda saxaroza cheklangan. Bular odatda sut mahsulotlari, ko'p miqdorda meva va rezavorlar, mayiz, quritilgan o'rik, turli xil siroplar va tozalangan shakardir.
Ammo, afsuski, ba'zi hollarda, ba'zi dietalar juda kam bo'lishi mumkin, keyin siz statsionar sharoitda tanani tomir ichiga yuborishingiz kerak. Nazogastral naycha orqali oziqlantirish ham mavjud.
Ikkinchi turdagi glikogenoz holatida hamma narsa ancha murakkabroq. Bemorlarga kerakli fermentlar ishtirokida maxsus terapiya buyuriladi. "Meozim" preparati har ikki haftada bir marta bemorga yigirma milligramm qo'llaniladi. Meozim inson tomonidan yaratilgan glyukozidaza fermentidir.
Biroq, ushbu protseduraning murakkabligi shundaki, bu dori bir qator mamlakatlarda taqiqlangan. U haqiqatan ham tibbiyotda faqat AQSh, ba'zi Evropa mamlakatlari va Yaponiyada qo'llaniladi. Dori-darmonlarni davolashni imkon qadar erta boshlash kerakligini tushunishingiz kerak, chunki ta'sir ancha kuchliroq bo'ladi.
Boshqa dorilar ham qo'llaniladi, ular orasida "Alopurinol" yoki nikotinik kislota mavjud. Bundan tashqari, organizmdagi k altsiy va B va D vitaminlari miqdorini qoplaydigan preparatlar qo'llaniladi.
Agar kasallik faqat bitta mushakda parazitlik qilsa, bemorga kunlik fruktoza iste'mol qilish buyuriladi, 50-100 gramm kifoya qiladi. Bundayprotseduralar organizm uchun zarur bo'lgan vitaminlar etishmasligini qoplaydi.
Turli dorilar bilan davolashdan tashqari, shifokorlar jarrohlikdan ham foydalanadilar. Bu jigar transplantatsiyasi bo'lishi mumkin, ya'ni donordan bemorga jigarning bir qismi yoki to'liq transplantatsiyasi. Operatsiya faqat birinchi, uchinchi va to'rtinchi turdagi glikogenoz bilan amalga oshirilishini bilishingiz kerak, shuning uchun keraksiz xarajatlardan qochish uchun har doim kasallikning turini juda aniq aniqlash kerak. Agar operatsiya uchinchi turdagi glikogenoz bilan amalga oshirilsa, bu bemorning o'z jigarini saqlab qolish deyarli mumkin emasligini anglatadi.
Ba'zida bemorlarga glyukagon yoki anabolik gormonlar kabi preparatlar kiritilishi mumkin.
