Edvard sindromi ikkinchi eng keng tarqalgan (Daun sindromidan keyin) xromosoma kasalliklarini nazarda tutadi, bu bevosita intrauterin rivojlanishning ko'plab malformatsiyasi, shuningdek, ichki organlarning ayrim tizimlarining kam shakllanishi bilan tavsiflanadi. Mavjud statistik ma'lumotlarga ko'ra, ushbu kasallikni tashxislash chastotasi taxminan 1: 5000 ni tashkil qiladi. Ushbu maqolada Edvards sindromi bilan infektsiya nima uchun paydo bo'lishi va uni davolashning asosiy usullari qanday ekanligi haqida batafsilroq gaplashamiz.
Umumiy ma'lumot
Shunday qilib, mutaxassislarning fikriga ko'ra, bunday tashxisga ega bo'lgan bolalar rivojlanishidagi ko'plab nuqsonlar tufayli, qoida tariqasida, erta yoshda vafot etadi. Chaqaloqlar taxminan o'z vaqtida tug'ilishiga qaramay, ularning jismoniy faolligi juda past. Bundan tashqari, Edvards sindromi bo'lgan bolalarda na jismoniy, na aqliy to'liq rivojlanish kuzatilmaydi, natijada o'g'il bolalar hayotning birinchi o'n kunligida, qizlar esa olti oy ichida vafot etadi (ular kamdan-kam hollarda yashashi mumkin).bir yil).
Birlamchi alomatlar
Kasallik quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:
- past tana vazni;
- yutishda qiyinchilik;
- kechiktirilgan jismoniy/aqliy rivojlanish;
- o'ziga xos ko'rinish (keng ensa, yon tomonlarida siqilgan bosh suyagi, kichik jag', tor ko'zlar, deformatsiyalangan quloq va oyoq-qo'llar);
- qizlardagi klitoral gipertrofiya;
- o'g'il bolalarda jinsiy olatni tuzilishidagi anomaliya.
Edvards sindromi. Tashxis
Bu kasallikning ta'rifi birinchi navbatda maxsus xromosoma testlarini o'tkazishdir. Butun homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvi o'tkazilishini hisobga olsak, bu kasallikning mavjudligini aniqlash har doim ham mumkin emas. Shunday qilib, ultratovush tekshiruvida Edvards sindromini faqat bilvosita, ya'ni unga hamroh bo'lgan belgilar bilan aniqlash mumkin (masalan, maxsus kanalda "kindik arteriya" yo'qligi, platsentaning nisbatan kichik o'lchami va boshqalar)..). Bundan tashqari, tom ma'noda homiladorlikning dastlabki uch oyida, mutaxassislarning fikriga ko'ra, homilaning rivojlanishidagi qo'pol anomaliyalarni aniqlash mutlaqo mumkin emas. Shuning uchun biz buning uchun ruxsat etilgan vaqtda homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatish haqida gapirmayapmiz. Aksariyat ayollar
homilani koʻtaring va oʻz vaqtida Edvards sindromi boʻlgan bolalarni dunyoga keltiring.
Davolash
Afsuski, haqiqiyAyni paytda shifokorlar ushbu kasallikdan qanday qutulish bo'yicha samarali echimlarni taklif qila olmaydilar. Edvards sindromi bo'lgan bolalarning deyarli 90% hayotlarining birinchi yilida vafot etadi (birinchi oyda taxminan 30%). Omon qolishga muvaffaq bo'lganlar o'zlarining qisqa umri davomida doimo turli xil somatik kasalliklardan aziyat chekishadi, shuningdek, chuqur aqliy zaiflik bilan ajralib turadilar.
Xulosa
Xulosa o’rnida shuni ta’kidlash kerakki, bugungi kunda ham olimlar bunday noxush muammoning zarur davosini topishga harakat qilmoqdalar, bu borada ko’plab tadqiqotlar olib bormoqdalar. Biroq, hozircha, afsuski, barcha harakatlar behuda. Sog' bo'ling!
