McLeod sindromi markaziy asab tizimining og'ir kasalliklarini anglatadi. Ushbu patologiya tabiatda tug'ma bo'lib, gen mutatsiyasidan kelib chiqadi. Biroq, uning birinchi belgilari bolalikda emas, balki kattalarda paydo bo'ladi. Ko'pincha, atrofdagi odamlar ruhiy kasallik uchun bemorda ushbu patologiyaning namoyon bo'lishini qabul qilishadi. Axir, bemorning xatti-harakati haqiqatan ham g'alati bo'ladi. Ushbu buzilishning sabablari nimada? Va bunday patologiyadan qutulish mumkinmi? Bu muammolar hal qilinadi.
Patogenez
McLeod sindromi genetik kasallikdir. Patologiya o'z nomini birinchi marta laboratoriya tomonidan tasdiqlangan bemorning nomidan oldi. Bu juda kam uchraydigan tug'ma kasallik bo'lib, faqat erkaklarda uchraydi. Genetikada boshqa nom ham bor - MacLeod fenotipi.
Inson organizmida oqsil - glikoprotein Kell mavjud. Bu qizil qon hujayralari yuzasida joylashgan antijendir. Maxsus XK geni ushbu oqsilni kodlash uchun javobgardir. Kell guruhi oqsillari uchun zarurdirimmun tizimi, markaziy asab tizimi va yurakning normal ishlashi.
Kell guruhi antijenlari McLeod sindromi bilan og'rigan bemorlarda qizil qon tanachalari yuzasida topilmaydi. Bu HC genidagi konjenital kasalliklarga bog'liq. Bunday anomaliyalar natijasida Kell oqsillarining kodlanishi buziladi, bu esa organizmda turli nosozliklarga olib keladi.
Meros
Ushbu patologiyaning rivojlanish mexanizmi X xromosomasidagi oʻzgarishlar bilan bogʻliq. Ayollar patologik genning tashuvchisi boʻlib, ular bu kasallikni oʻzlarining erkak avlodlariga yuqtirishadi.
Bu qoidabuzarlik har doim oilaviy xususiyatga ega. Aytaylik, ota butunlay sog'lom, onasi esa patologiyaning tashuvchisi. Kasal o'g'il tug'ilish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bundan tashqari, yarmida patologik gen tashuvchisi bo'lgan bunday juftlikdan qizlar tug'iladi.
Agar erkakda ham, ayolda ham xromosoma oʻzgargan boʻlsa, kasal oʻgʻil tugʻilish ehtimoli 100% ga yaqinlashadi.
Agar otada McLeod fenotipi bo'lsa va onasi patologiya tashuvchisi bo'lmasa, unda bunday juftlikning o'g'il bolalari juda sog'lom tug'iladi. Biroq, 100% hollarda qizlar o'zgartirilgan gen bilan tug'iladi, ular bu kasallikni o'z avlodlariga etkazishi mumkin.
Makleod sindromining bevosita sababi irsiy gen anomaliyalaridir. Biroq, tibbiyot xromosomalardagi anormalliklarga nima sabab bo'lganini aniqlamadi. Shuning uchun bunday kasallikning oldini olish juda qiyin.
Simptomatiklar
Sindrom belgilariMcLeod odatda o'rta yoshdagi erkaklarda paydo bo'ladi. Kasallik ruhiy buzilishlar bilan boshlanadi. Bemorlarda to'satdan asossiz tashvish va tushkunlik paydo bo'ladi. Ular hissiy jihatdan beqaror va beqaror bo'lib qoladilar, kayfiyat o'zgarishidan aziyat chekishadi. Haddan tashqari shubha ko'pincha rivojlanadi.
Kasallikning dastlabki bosqichida shifokorlar ko'pincha bu alomatlarni bipolyar buzuqlik, shizofreniya va boshqa ruhiy kasalliklarning namoyon bo'lishi bilan xato qilishadi. Bemorlarning o'zlari va ularning qarindoshlari xulq-atvoridagi o'zgarishlarni har doim ham irsiy patologiya bilan bog'lamaydilar.
Kasallik o'sib borishi bilan bemorda nevrologik belgilar paydo bo'ladi. Tiklar, beixtiyor grimacing, qo'l va oyoqlarning burishishi mavjud. Bemorning oyoq mushaklari zaiflashadi va atrofiyaga uchraydi. Ishlarning yarmida konvulsiv tutilishlar paydo bo'ladi. Yoshi bilan bemorda xotira buzilishi va demans rivojlanadi. Ovoz tiklari ham kuzatiladi: bemorlar g'alati beixtiyor tovushlarni chiqaradi (burunlash, xirillash).
Makleod sindromi qanday oqibatlarga olib keladi? Ushbu kasallik bemorning sog'lig'iga jiddiy xavf tug'diradi. Axir, bemorlar nafaqat ruhiy va nevrologik kasalliklarga duch kelishadi. Patologiya rivojlanishi bilan ular quyidagi asoratlarni boshdan kechirishi mumkin:
- kardiyomiyopatiya;
- terida tugunlarning shakllanishi (granulomatoz);
- anemiya.
Bundan tashqari, bemorlarda immunitet keskin pasayadi. Tez-tez kasalularda og'ir bo'lgan bakterial va qo'ziqorin patologiyalaridan aziyat chekadi.
Diagnoz
Ushbu kasallikni qanday aniqlash mumkin? Eng aniq diagnostika usuli - qizil qon hujayralarini fenotiplash uchun maxsus qon testi. Ushbu tadqiqot qizil qon hujayralarida Kell guruhi oqsilining mavjudligini aniqlaydi. Bunday testlar ko'plab tibbiy laboratoriyalarda o'tkaziladi.
Bundan tashqari, qizil qon hujayralari morfologiyasi uchun tadqiqot buyuriladi. Bemorlarning qon surtmasida tishli eritrotsitlar - akantotsitlar topiladi.
Miyaning MRIsini tayinlang. McLeod fenotipi bo'lgan odamlarda odatda frontal loblar kamayadi. Miyaning subkortikal yadrolarida o'zgarishlar mavjud.
Shuningdek, bemorni nevrologik tekshiruvdan o'tkazish kerak. Bemorlarda odatda tendon reflekslarida zaiflik kuzatiladi.
Davolash
Hozirda McLeod sindromi uchun maxsus davolash usullari mavjud emas. Faqat simptomatik terapiyani o'tkazish mumkin, bu bemorning ahvolini biroz yaxshilaydi. Quyidagi dorilar guruhlari buyuriladi:
- antikonvulsanlar: Finlepsin, natriy valproat, fenazepam, diazepam;
- atipik antipsikotiklar: Rispolept, Eglonil, Ketiapin, Olanzapin.
- nootrop dorilar (demans uchun): Piratsetam, Serebrolizin, Vinpotsetin, Fenibut, Actovegin.
Bu dorilar kasallikning namoyon boʻlishini toʻliq toʻxtata olmaydi. Biroq ular noxush alomatlarni kamaytiradi va bemorning hayot sifatini yaxshilaydi.
Prognoz
Agar biz to'liq davolanish imkoniyati haqida gapiradigan bo'lsak, unda prognoz noqulay. Zamonaviy tibbiyot gen o'zgarishlariga ta'sir qila olmaydi.
Bemorning umr ko'rish davomiyligi patologiyaning rivojlanish xususiyatlariga bog'liq. Agar kasallik og'ir bo'lsa, patologiyaning birinchi belgilari paydo bo'lgandan keyin 5-10 yil o'tgach, bemorlar ko'pincha yurak etishmovchiligidan o'lishadi. Agar kasallik belgilari aniq bo'lmasa, u holda MacLeod fenotipi umr ko'rish davomiyligiga hech qanday ta'sir ko'rsatmasligi mumkin.
Profilaktika
Makleod sindromining o'ziga xos profilaktikasi ishlab chiqilmagan. Bunday patologiyani prenatal tashxis bilan aniqlash mumkin emas. Farzandli bo'lishni rejalashtirayotgan er-xotinlar genetik mutaxassisdan maslahat olishlari kerak. Bu, ayniqsa, erkak yoki ayolning oilasida kasallik tarixi bo'lsa, juda muhimdir.
