West sindromi - bu yosh bolalarda uchraydigan va miya shikastlanishining oqibati bo'lgan epilepsiyaning ancha og'ir shaklining ko'rinishlari majmuasi. Ushbu patologiyaning eng yorqin belgisi aqliy rivojlanishdagi sezilarli kechikishdir. Shuningdek, ushbu kasallik simptomatik kompleks bilan tavsiflanadi: nodlar va tananing tez egilishlari ko'rinishidagi majburiy harakatlar, ular o'zlarining tabiatiga ko'ra alohida mushak guruhlarining takroriy spastik qisqarishini ifodalaydi yoki umumiy xarakterga ega. Ular asosan uyquga ketish yoki uyg'onish paytida paydo bo'ladi. Elektroansefalografiya bir vaqtning o'zida aniq gipsarritmiyani tuzatadi, bu g'ayritabiiy yuqori amplitudali miya faoliyati.
Kasallikning tavsifi
Kasallik odatda go'daklik davrida namoyon bo'ladi, aksariyat ko'rinishlar bir yoshga to'lmasdan sodir bo'ladi.
Diagnostika usullari klinik simptomlarni tahlil qilishga asoslangan boʻlib, ular natijalar bilan qoʻshimcha tasdiqlanadi.kompyuter tomografiyasi, magnit-rezonans tomografiya, shuningdek, EEG natijalari (elektroensefalografiya). Davolash antiepileptik preparatlar, steroid guruhining preparatlari yordamida amalga oshiriladi. Miyaning epiaktivlik markazi joylashgan qismini olib tashlash uchun ham jarrohlik aralashuv talab qilinishi mumkin.
Biroz tarix va statistika
Biz koʻrib chiqayotgan Gʻarb sindromi birinchi marta 1841-yilda xuddi shu nomli shifokor tomonidan payqalgan va tavsiflangan. U oʻz farzandidagi koʻrinishlarni kuzatgan va ularni alohida simptomatik kompleksga ajratgan, keyinchalik u tuzilgan. alohida tashxisga aylanadi. Ushbu patologiya chaqaloqlik davrida yuzaga kelganligi sababli, unga xos bo'lgan spazmodik va paroksismal ko'rinishlar chaqaloq spazmlari deb ataladi. Dastlab, bu sindrom kasalliklarning alohida toifasi sifatida tasniflanmagan, ammo epilepsiyaning umumiy shakli namoyon bo'lishining bir varianti hisoblangan.
20-asrning o'rtalarida kichik bemorlarning EEG ma'lumotlarini o'rganish va tahlil qilish natijasida olingan ma'lumotlarga asoslanib, sekin to'lqinlarning xaotik almashinuvi bilan tavsiflangan miyaning gipsaritmik faolligining o'ziga xosligi aniqlandi. yuqori amplitudali tikanlar bo'lgan davrlar. Ushbu o'ziga xos EEG naqshlariga asoslanib, kasallik yosh bemorlarga xos bo'lgan alohida diagnostika mezoni sifatida aniqlandi.
Alohida sindrom
Neyroimaging diagnostika usullarining kashf etilishi va takomillashtirilishi bilan miya o'choqlarini aniqlash mumkin bo'ldi.epiaktivlikdan ta'sirlangan moddalar. Aynan shu yangi yondashuvlar va ular asosida olingan ma'lumotlar G'arbiy sindromni epilepsiyaning umumiy shakli sifatida ko'rib chiqishni rad etishga sabab bo'ldi. Shu paytdan boshlab u epileptik ensefalopatiya sifatida tasniflana boshladi. Shunday qilib, ensefalopatiyaning epileptik shaklining bu turi bolalik uchun alohida sindrom sifatida aniqlandi. Voyaga etgan bemorlar uchun bu Lennox-Gastaut sindromi sifatida tanildi.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, hujjatlashtirilgan miya kasalliklari bo'lgan bolalar orasida epilepsiyaning (West sindromi) ushbu shaklining tarqalishi taxminan 2% ni, chaqaloq epilepsiyasi orasida esa tashxis barcha holatlarning taxminan 25% ni tashkil qiladi. Kasallik darajasi 10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 2-4 bemorni tashkil qiladi. O'g'il bolalarda kasallik qizlarga qaraganda tez-tez uchraydi. 90% hollarda sindrom bir yilgacha namoyon bo'ladi, kasallikning eng yuqori cho'qqisi 4 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda sodir bo'ladi. Uch yoshga kelib, spazmodik alomatlar butunlay yo'qoladi yoki epilepsiyaning boshqa shakllariga o'tadi.
"Farishtalar bolalari" va G'arbiy sindrom
Internetda maxsus bolalarning ota-onalari hamjamiyati mavjud. Unda biz ta'riflayotgan sindrom haqida ma'lumot topishingiz mumkin. Onalar chaqaloqlarda kasallik belgilari, shuningdek, davolash usullari haqida o'z fikr-mulohazalarini bildiradilar. Sayt "Bolalar-farishtalar" deb nomlanadi. West sindromi - bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ota-onalari orasida ko'plab savollar tug'diradigan patologiya.
Etiologik xususiyatlar
Aksariyat holatlar simptomatikdir.
Kechirasiz, mavjud emaskasallikning etiologiyasi bo'yicha aniq ma'lumotlar. Sabablari o'tkir intrauterin infektsiyalar (sitomegalovirus, gerpetik), homilaning gipoksik shikastlanishi, postnatal ensefalit, erta tug'ilish, yangi tug'ilgan chaqaloqning asfiksiyasi, intrakranial tug'ilish travması, postnatal ishemiya va boshqalar bo'lishi mumkin.
Bundan tashqari, bolalardagi West sindromi miyaning anatomik anomaliyalari, masalan, korpus kallosumi agenezi, hemimegalentsefaliya natijasi boʻlishi mumkin.
Shuningdek, infantil spazmlar ikkinchi darajali alomatlarga ega bo'lishi mumkin, ya'ni fakomatoz, neyrofibromatoz, Daun sindromi, ba'zi gen mutatsiyalari kabi boshqa kasalliklarning oqibati va alomati bo'lishi mumkin. Shuningdek, chaqaloq spazmlarini fenilketonuriya bilan bog‘lovchi dalillar mavjud.
Sabablar
Taxminan 10% hollarda kasallikning sababini aniqlash mumkin emas, ammo irsiy moyillik mavjud, chunki oilaviy tarixda xuddi shunday epilepsiya belgilari mavjudligi aniqlanishi mumkin.
Shuningdek, patologiyaning paydo bo'lishining emlash bilan, xususan, DPT emlash bilan bog'liqligi haqida bir qator taxminlar mavjud. Biroq, bunday munosabatlarning mavjudligi isbotlangan fakt emas. Emlashning kalendar vaqti va West sindromining asosiy belgilari eng xarakterli bo'lgan yoshning oddiy tasodifi bo'lishi mumkin.
Zamonaviy tibbiyotda infantil spazmlarning patogenetik mexanizmi hozirgacha faqat faraziy asoslarga ega. Bir nuqtai nazarga ko'ra, West sindromi disfunktsiyaning natijasidirserotonerjik neyronlar. Bu gipotezaning kelib chiqishi serotonin gormoni va uning metabolitlarining past miqdori mavjudligiga asoslanadi.
Vest sindromining aniq sabablari toʻliq tushunilmagan.
Aktivlashtirilgan B hujayralari va kasallik oʻrtasidagi bogʻliqlikni isbotlovchi immunologik asos ham mavjud.
Alohida-alohida, patologiyaning bog'liqligi va miya va buyrak usti bezlari faoliyatining buzilishi nazariyasini ta'kidlash kerak. Ushbu taxminning asosi West sindromini ACTH bilan davolashning ijobiy natijasidir.
Ba'zi olimlar sindromning sababini qo'zg'atuvchi sinapslar va o'tkazuvchan kollaterallarning haddan tashqari ishlab chiqarilishida ko'rishadi, bu esa miya yarim korteksining qo'zg'aluvchanligi darajasini oshiradi va chaqaloqlik uchun fiziologik miyelin etishmasligi asinxron EEGni keltirib chiqaradi. naqsh.
Bolaning etukligi va uning miyasi rivojlanishi bilan miyelin darajasi oshadi, bu uning qo'zg'aluvchanligini sezilarli darajada pasayishiga olib keladi. Shunga ko'ra, spazmodik ko'rinishlarning rasmi sezilarli darajada yo'qoladi: ular yo'qoladi yoki Lennox-Gastaut patologiyasiga aylanadi.
Vest sindromining asosiy belgilarini ko'rib chiqing.
Simptomatik rasm
Yuqorida aytib o'tganimizdek, kasallik odatda hayotning birinchi yilida o'zini namoyon qiladi. Sindromning kechroq birlamchi namoyon bo'lishi holatlari mavjud, lekin maksimal 4 yil ichida.
Asosiy klinik koʻrinish mushaklarning ketma-ket spazmlari va jismoniy va ruhiy kechikishlar bilan ifodalanadi.rivojlanish. Shu bilan birga, ko'pgina klinik holatlarda psixomotor rivojlanishning kechikishi birlamchi namoyon bo'ladi va uning fonida paroksismal alomatlar allaqachon paydo bo'ladi. Biroq, 30% bolalarda rivojlanishning sezilarli kechikishidan oldin paroksizm paydo bo'ladi.
Odatda psixomotor retardatsiya ushlash refleksining yoʻqligi yoki motivsiz yoʻqolishi yoki toʻliq yoʻqolishi bilan namoyon boʻladi. Ob'ektga qarash yoki unga ergashish qobiliyatining etishmasligi holatlari ham mavjud. Bu alomatlar keyingi rivojlanish uchun juda noqulay prognozga ega.
Mushak spazmlari
Bu ketma-ket va nosimmetrik, ular orasidagi vaqt oralig'i juda qisqa va odatda bir daqiqadan oshmaydi. Spazmlar hujumning boshida eng kuchli bo'lib, oxirida ular susayadi. Spazmodik hujumlarni oldindan aytib bo'lmaydi, ularning chastotasi kuniga birdan bir necha o'nlabgacha o'zgarishi mumkin. Ularning xarakterli xususiyati bolaning uyqu va uyg'onish bosqichi o'rtasida bo'lgan uyg'onish vaqti va uxlab qolish vaqti bilan juda qattiq fiziologik bog'liqlikdir. Ularni baland ovoz, to'satdan kutilmagan harakat va hatto teginish ham qo'zg'atishi mumkin.
Fleksion va kengaytma
Qaysi mushak guruhining ixtiyorsiz qisqarishiga qarab, spazmodik ko'rinishlar fleksiyon va ekstansorlarga bo'linadi, lekin ko'pincha spazmlar aralashtiriladi. Ulardan keyin fleksiyon chastotasi kuzatiladi, ammo ekstansor holatlarning chastotasi bo'yicha eng kam uchraydi. Ko'pincha bolahar xil turdagi spazmlar bezovta qiladi, shu bilan birga ulardan birining ustun surati kuzatiladi. Qaysi spazm ustunlik qilishini oldindan aytib bo'lmaydi, chunki bu keyingi spazmodik hujum boshlangan paytda bolaning tanasining holatiga bog'liq.
Spazmlar mahalliy bo'lishi mumkin, bu ko'pincha sodir bo'ladi yoki ular umumiy bo'lishi mumkin, ya'ni barcha mushak guruhlari qisqaradi.
Turli mushak guruhlarining kontraktil faolligi va ularning klinik ko'rinishi o'rtasidagi bog'liqlikni tavsiflang:
- Boʻyin muskullarining konvulsiv egilishi boshni qimirlatib qoʻyishga olib keladi, bu West sindromining oʻziga xos belgilaridan biridir.
- Elka kamari muskullarining spastik qisqarishi yelkaning qisilishi shaklida namoyon bo'ladi.
- Jek pichoq paroksizmi qorin bo'shlig'i mushaklarining beixtiyor egilishi natijasidir.
- Yuqori oyoq-qo'l mushaklarining spazmatik qisqarishi o'zini quchoqlagan bolaga o'xshaydi. Ushbu turdagi spazmning oldingi ("jacknife") bilan kombinatsiyasi "Salom hujumi" deb ataladi. Bu ikki turdagi spazmlarning birgalikdagi surati sharqona salomlashish va “salom”ni eslatadi.
- Agar bola allaqachon yurishni bilsa, u holda spazmlar quyidagicha namoyon bo'lishi mumkin: bola yuradi va birdan yiqilib tushadi, lekin hushida qoladi.
- Ba'zida konvulsiv bo'lmagan tutilishlar bo'lib, ular vosita funktsiyalarining to'satdan to'xtashi sifatida namoyon bo'ladi.
- Nafas olish tizimining spastik xurujlari nafas olish faoliyatining buzilishi bilan namoyon bo'ladi, bu ayniqsa xavfli alomatdir.
- Boshqalari ham borsoqchilik turlari, ular mustaqil namoyon bo'lishi va boshqalar bilan birgalikda paydo bo'lishi mumkin.
Diagnoz
Vest sindromi tashxisi uchta omilga asoslanadi:
- aqliy va aqliy zaiflik;
- EEG naqshining gipsaritmik rasmi;
- mushak spazmlari.
Kasallikning namoyon bo'ladigan yoshi, shuningdek, spazmlarning uyqu bilan aloqasi katta ahamiyatga ega. Agar kasallik atipik kech yoshda namoyon bo'lsa, tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin.
Agar West sindromiga shubha qilingan boʻlsa, bola nevropatolog tomonidan konsultatsiya qilinadi, keyinchalik genetik va epileptolog tomonidan tekshiriladi. Yaxshi chaqaloq miyokloniyasi, infantil miyoklonik epilepsiya, Sandifer sindromi kabi kasalliklarni o'z vaqtida aniqlash muhim, bunda boshning egilishi tortikollisga o'xshaydi, shuningdek, spazmodik qisqarishga o'xshash opistotonisning epizodik namoyon bo'lishi, lekin aslida, ular emas.
EEG
EEG (interiktal) ham uyquda, ham uyg'onish paytida amalga oshiriladi. Bu har ikki holatda ham xaotik, dinamik o'zgaruvchan boshoq-to'lqin faolligini ko'rsatadi. Uyqu paytida EEG (polisomnografiya) chuqur uyqu paytida ushbu faoliyatning yo'qligini ushlaydi. Kasallikning dastlabki bosqichida, taxminan 66% klinik hollarda, EEGda gipsaritmiya namoyon bo'ladi. Keyingi bosqichlarda EEG naqshlari xaotik tashkilotga ega va taxminan 2-4 yil ichida EEG allaqachon komplekslar bilan ifodalanadi.o'tkir va sekin to'lqinlarning almashinishi. Spazmlar davridagi EEGda umumiy sekin to'lqinli yuqori amplitudali komplekslar va keyinchalik faollikning yo'qolishi ko'rinishi mavjud.
Agar EEG fokal oʻzgarishlarni aniqlasa, odatda miyaning fokal lezyoni yoki uning strukturaviy anomaliyalari borligi qabul qilinadi.
Miyaning fokal lezyonlarini aniqlashning eng aniq usuli bu MRI.
Davolash
Bolalarda West sindromini davolashda haqiqiy yutuq epileptik tutilishlarni bartaraf etish uchun ACTH (adrenokortikotrop gormonlar) dan foydalanish edi. ACTH ni prednizolon bilan birgalikda qo'llash mushaklarning spazmlarini kamaytirishga va hatto butunlay yo'qolishiga olib keladi. O'z navbatida, EEG namunasi gipsaritmik xususiyatlarning yo'qligini tasdiqlaydi. G'arbiy sindromni davolashda yagona to'siq shundaki, dozalarni tanlash va ushbu dorilar bilan davolash kursining davomiyligi mutlaqo individual omil bo'lib, empirik tarzda amalga oshiriladi. 90% hollarda dori vositalarining sezilarli dozalarini qo'llash yaxshi samara beradi.
XX asrning 90-yillari boshlarida vigabatrin bilan davolashning ijobiy ta'siri aniqlandi, ammo bu preparatning foydasi faqat silli sklerozli bemorlarda isbotlangan. Bemorlarning qolgan toifalari uchun steroid terapiyasi birinchi o'rinda qoldi. Biroq, steroid terapiyasining kamchiliklari - bu dorilarning eng yomon tolerantligi va kasallikning qaytalanishga moyilligi.
Antikonvulsanlar
Antikonvulsantlar davolash uchun ham qo'llaniladi, ular orasida Nitrazepam va valpik kislota eng yuqori klinik samaradorlikka ega. Ba'zi bemorlar B6 vitaminining katta dozalari bilan davolashda ijobiy davolanish dinamikasiga erishdilar.
Miya o'choqlarining shikastlanishi apparat tomonidan tasdiqlangan taqdirda va tutqanoqni dori bilan to'xtatishda ijobiy dinamika yo'q bo'lsa, epileptik tutilishlar uchun katalizator bo'lgan lezyonni olib tashlash uchun neyroxirurgik aralashuv tavsiya etilishi mumkin. Agar bunday operatsiyani amalga oshirishning iloji bo'lmasa va bemorda motor faolligi to'liq yo'qolishi bilan mushaklarning spazmiga moyil bo'lsa (tomchi hujumi), kallosotomiya kerak bo'lishi mumkin.
Vest sindromining davosi bormidi? Bu haqda keyinroq gaplashamiz.
Prognostik mezonlar
Bir yoshgacha bo'lgan bolalarda West sindromida, taxminan yarmida chaqaloq spazmlari uch yoshga kelib butunlay yo'qoladi. Biroq, qolgan 50-60% hollarda kasallik kursining noqulay davom etishi, so'ngra boshqa epileptik shakllarga o'tish kuzatiladi. Lennox-Gastaut sindromiga o'tish ehtimoli katta. Agar Daun sindromi fonida infantil spazmlar paydo bo'lsa, dori odatda samarasiz.
Ammo shuni esda tutish kerakki, spazmodik simptomlar to'liq yo'qolgan taqdirda ham, bolaning psixomotor rivojlanishi haqida savol qoladi, bu biz eslaganimizdek, West sindromining ajralmas omilidir. Afsuski, keyingi kursning prognozikasallik paroksismal namoyon bo'lmasa ham, umidsizlikka uchraydi. Bu aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishiga taalluqlidir, bu keyinchalik miya yarim palsi shaklida va autistik kasalliklar shaklida va umuman kognitiv-emotsional rivojlanishning kechikishida namoyon bo'ladi. Bolalarning taxminan 70-80% aqliy zaiflikdan aziyat chekadi, bemorlarning yarmi esa jismoniy rivojlanishdan aziyat chekadi. Baxtlilarning faqat kichik bir qismi keyingi rivojlanish va o'sish uchun jiddiy oqibatlarga olib kelmaydi.
Agar kasallik diagnostika va keyingi jarrohlik tuzatishga tobe boʻlmagan miyadagi anatomik strukturaviy nuqsonlar va patologik oʻzgarishlarning natijasi boʻlsa, prognoz yanada noqulayroq, jumladan, oʻlim ehtimoli ham bor.
Agar West sindromining idiopatik varianti mavjud bo'lsa, ya'ni spazmlar paydo bo'lishidan oldin psixomotor rivojlanishning kechikishi belgilari bo'lmasa, prognoz ancha qulayroqdir. Qoldiq psixomotor nuqsoni bo'lmagan bolalar ulushi ancha yuqori va 37-44% ga etadi.
Vest sindromi haqida sharhlar
Bu kasallik haqidagi sharhlar qarama-qarshidir. G'arbiy sindromni o'z vaqtida tashxislash va davolash ham katta ahamiyatga ega. Kasallik qanchalik erta aniqlansa va terapiya boshlansa, bolalarning keyingi aqliy va jismoniy rivojlanishi uchun eng qulay prognoz ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Nevrologlarning ta'kidlashicha, barcha miya patologiyalari va psixomotor rivojlanishdagi kechikishlar eng samarali tarzda mos keladi.erta chaqaloqlik davrida moslashish. Bola qanchalik katta bo'lsa, uning rivojlanishi uchun qulay oqibatlar ehtimoli shunchalik kam bo'ladi.
