Irsiy qon kasalliklari juda kam uchraydi, lekin ular odamlar uchun katta xavf tug'diradi. Bunday kasalliklardan biri Vandelström makroglobulinemiyasi.
Uni nima xarakterlaydi?
Bu kasallik zamonaviy tibbiyotda qonda makroglobulin mavjudligi bilan kechadigan irsiy gematologik sindrom sifatida tushuniladi. Bu oqsil monoklonal B-limfoid qon elementlari (B-limfotsitlar) faoliyati natijasida hosil bo'ladi.
Odatda, bu hujayralar qonda M-globulin sintezi uchun javobgardir. Suyak iligi funktsiyasi buzilganida (ko'pincha o'sma jarayonining rivojlanishi davrida) aminokislotalar tarkibida va genlar ketma-ketligida o'zgarish sodir bo'ladi, bu esa makroglobulinning sinteziga olib keladi, ya'ni. Valdenströmning makroglobulinemiyasi rivojlanadi.
Kasallik juda kam uchraydi, million kishiga 3 ta holat. U asosan 55 yoshdan oshgan erkaklarda rivojlanadi. 40 yoshgacha bu patologiya deyarli uchramaydi.
Kasallik hujayra va to'qimalar darajasida qanday namoyon bo'ladi? Qandaybirinchi navbatda tuzilmalar ta'sir qiladi va buning natijasida nima bo'ladi?
Kasallik patogenezi
Ushbu kasallikning patogenezi M sinf immunoglobulinlarini ishlab chiqarishga qodir bo'lgan plazma elementlarining xavfli klon hujayralarining ko'payishiga asoslangan. Bu hujayralar suyak iligi, jigar, taloqqa kirib, u erda faol ko'paya boshlaydi va patogen makroglobulinni chiqaradi. Shunday qilib, Valdenströmning makroglobulinemiyasi rivojlanadi.
Qonda patogen oqsilning to'planishi uning yopishqoqligining rivojlanishiga olib keladi. Natijada, tomirlar orqali qon oqimining tezligi pasayadi, bu uning turg'unligiga olib keladi. Bundan tashqari, plazma koagulyatsion omillar inhibe qilinadi (ularning makroglobulinlar tomonidan o'rab olinishi va inaktivatsiyasi tufayli). Shu sababli, normal tromboz buziladi, bu oxir-oqibat qon ketishining ko'payishiga olib keladi.
Vizual ravishda, agar siz suyak iligi hujayralarini mikroskop ostida tekshirsangiz, "plazmatlashtirilgan" limfotsitlar klasterlarini, ko'p sonli etuk B-limfotsitlarni va mast hujayralarining yallig'lanish mediatorlarini ko'rishingiz mumkin. Bu hujayralarning barchasi Valdenströmning makroglobulinemiyasi yuz berayotganidan dalolat beradi.
Semptomlar
Ushbu kasallikning rivojlanishiga klinik jihatdan qanday shubha qilish mumkin?
Birinchidan, bemorlar oʻziga xos boʻlmagan alomatlardan shikoyat qiladilar – umumiy holsizlik, uzoq vaqt subfebril isitma, terlash, hech qanday sababsiz vazn yoʻqotish.
Asosiy simptomga asoslanganVandelstromning makroglobulinemiyasi rivojlanganligiga shubha qilishimiz mumkin, bu burun va milk shilliq qavatidan qon ketishining kuchayishi. Teri ostidagi ko'karishlar va ko'karishlar kamroq uchraydi.
Gepatosplenomegali va limfadenopatiya (shishgan limfa tugunlari) vaqt o'tishi bilan rivojlanishi mumkin. Makroglobulinemiyaning asoratlari rivojlanishi ham mumkin.
Agar o'z vaqtida tibbiy yordam ko'rsatilmasa, bemorning komaga tushishi va hatto o'lim xavfi mavjud (ammo bemorlar odatda Valdenströmning makroglobulinemiyasini rivojlantirganligi sababli o'lishmaydi). Ularning o'lim sabablari rivojlangan asoratlar natijasidir.
Kasallikning asoratlari
Bu kasallikni nima murakkablashtirishi mumkin?
Patologik jarayonda birinchi navbatda yurak-qon tomir tizimi, ya'ni mayda tomirlar - kapillyarlar, arteriolalar va venulalar ishtirok etadi. Qon oqimining kamayishi tufayli retinopatiya, nefropatiya rivojlanishi kuzatiladi. Buyraklar ta'sir qiladi. Bunday holda, glomerulyar tomirlarning tiqilib qolishi va urat cho'kmasi bilan urolitiyozning rivojlanishi xarakterlidir.
Valdenstromning makroglobulinemiyasi immunitetning pasayishi va asosiy kasallikning kechishi va tashxisini murakkablashtiradigan opportunistik infektsiyaning qo'shilishi bilan tavsiflanadi.
Jarayon davom etar ekan, deyarli barcha gematopoetik mikroblarning inhibisyonu va pansitopeniya rivojlanishi qayd etiladi. Amiloidozning rivojlanishi va ma'lumotlarning shikastlanishi bilan tavsiflanadijigar va taloq tomirlarining patologik oqsili, bu ularning allaqachon buzilgan faoliyatini yanada yomonlashtiradi.
Diagnoz
Makroglobulinemiya rivojlanganligini qanday ko'rsatkichlar tushunishga yordam beradi?
Avvalo umumiy qon tahliliga e'tibor berish kerak. Kasallikni tavsiflovchi asosiy ko'rsatkichlar ESRning ko'payishi va o'ziga xos "tanga ustunlari" ning shakllanishi bo'ladi - eritrotsitlar bir-biriga yopishtirilgan. Leykotsitlar formulasi odatda tahlilda limfotsitlar sonining ko'payishi va leykotsitlarning yetilmagan shakllari paydo bo'lishini ko'rsatadi.
Tashxisni tasdiqlash uchun immunoelektroforez ko'rsatiladi. Ushbu tadqiqotni o'tkazgandan so'ng, qonda M sinfidagi immunoglobulinlarning ko'payishini aniqlash mumkin.
Monoklonal immunoglobulinlar qonda yorliqli sarum qo'shilgandan keyin aniqlanadi.
Qo'shimcha, ammo o'ziga xos bo'lmagan simptomlar - jigar va taloqning kattalashishi, biopsiyada buyrak kapillyarlarida amiloidning aniqlanishi va plazma ivish omillarining pasayishi (xususan, 8 omil).
Davolash
Kasallikning dastlabki bosqichlarida, ichki organlarga sezilarli zarar yetkazilmasa, o'ziga xos davolash ko'rsatilmaydi. Ko'pincha bunday bemorlar mahalliy gematologning dispanser kuzatuvida bo'lishadi.
Birinchi alomatlar paydo boʻlganda va bu kasallik Valdenströmning makroglobulinemiyasi ekanligi tasdiqlansa, maxsus sitostatik terapiya boshlanadi. Davolash uchun bunday dorilar qo'llaniladi,Xlorbutin, siklofosfamid kabi. Ular sitostatik ta'sirga ega va B-limfotsitlarning xavfli klonining faolligini inhibe qiladi.
Avvalo, "Xlorbutin" buyuriladi, kuniga 6 mg dan 3-4 hafta davomida og'iz orqali. Dozani oshirish suyak iligi aplaziyasining rivojlanishi bilan to'la. Davolashning asosiy kursini tugatgandan so'ng, preparatning parvarishlash dozalari (2-4 mg) har kuni buyuriladi.
Plazmaferez qonning reologik parametrlarini yaxshilash uchun ishlatiladi. Plazmaferez bilan davolash kursi sitostatiklarni qo'llash paytida amalga oshiriladi. Protsedurada 2 litrgacha plazma olib tashlanishi, uni donor, faol bo'lmagani bilan almashtirilishi ko'rsatilgan.
Profilaktika
Kasallik irsiy bo'lgani uchun uning rivojlanishiga har qanday tarzda ta'sir qilish qiyin, chunki u allaqachon genlarda. Uning rivojlanishining oldini olishning yagona yo'li kasallikni o'z vaqtida tashxislash va to'g'ri ishlab chiqilgan davolash rejasidir.
Kasallikka bilvosita sog'lom turmush tarzini saqlash, chekish va spirtli ichimliklarni tashlash, dudlangan va achchiq ovqatlarni cheklash orqali ta'sir qilishi mumkin.
Kasallik irsiy xususiyatga ega boʻlganligi sababli uning rivojlanishiga baʼzi zararli sharoitlar ham sabab boʻlishi mumkin - anilin boʻyoqlari, boʻyoqlar, laklar bilan ishlash.
Tez-tez uchraydigan virusli infektsiyalar ham inson genomini o'zgartirishga qodir. Bunday kasalliklarni o'z vaqtida davolash genlardagi o'zgarishlarning oldini olishga va rivojlanishning oldini olishga yordam beradimakroglobulinemiya.
Profilaktik chora-tadbirlar bemorlarni kasallikning xususiyatlari bilan tanishtirish va ularni sog'lom turmush tarziga undashdan iborat.
Kasallik prognozi
Valdenströmning makroglobulinemiyasi rivojlangan bemorlarni nima kutmoqda? Kasallikning prognozi kasallikning og'irligiga, rivojlangan asoratlarga va boshlangan davolanishning o'z vaqtidaligiga bog'liq.
Agar kasallik rivojlanishning dastlabki bosqichida bo'lsa, unda ko'p hollarda uning rivojlanishining oldini olish mumkin. Bunday bemorlarda to'liq davolanish imkoniyati bo'lmasa-da, sitostatiklarning parvarishlash dozalarini qo'llash ularning umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada oshirishi mumkin.
Valdenströmning makroglobulinemiyasini asoratlaganlar uchun vaziyat ancha yomon. Prognozi juda xafa bo'lgan simptomlar - jigar va buyraklarning amiloid shikastlanishi, tez-tez qon ketish va paraproteinemik koma rivojlanishi. Bunday bemorlar o'z vaqtida davolanmasa, o'lim ehtimoli yuqori.
Ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish davomiyligi taxminan 4-5 yil. To'g'ri tuzilgan davolash rejasi bilan uni 9-12 yilgacha oshirish mumkin.
Kasallik xavfi
Kasallik juda kamdan-kam hollarda rivojlanishini hisobga olsak, u bilan deyarli uchrashmagan odamda uning rivojlanishiga shubha qilish juda qiyin. Birinchi navbatda, tuman terapevtlari bemor bilan aloqada ekanligini hisobga olsak, ularning yelkasiga mas'uliyat yuklanganligini ta'minlash kerak. Valdenströmning makroglobulinemiyasi tashxisi qo'yilgan. Hamma shifokorlar bu qanday kasallik ekanligini eslay olmaydi, ammo har qanday terapevt bemorda ushbu patologiyaning barcha klinik ko'rinishlarini hisobga olgan holda o'ylashi kerak.
Kelajakda bu bemorni gematologlar boshqaradi, ammo asosiy tashxis faqat poliklinika shifokorlari yelkasida.
Ushbu kasallikni o'z vaqtida ta'riflamaslik, kimyoterapiya samarasiz bo'lsa, og'ir oqibatlarga olib keladi. Shuning uchun uni o'tkazib yubormaslik va uni e'tibordan chetda qoldirmaslik uchun siz ushbu kasallik haqida hamma narsani bilishingiz kerak.
