Tibbiyot jadal rivojlanayotganiga qaramay, koʻplab kasalliklar hali toʻliq oʻrganilmagan. Ulardan ba'zilari yaqinda tasvirlangan. Shu sababli, ushbu bosqichda ba'zi patologiyalar haqida kam ma'lumot mavjud. Masalan, Erdxaym kasalligi. Kasallik faqat XX asrda aniqlangan. U noyob kasalliklarga tegishli, shuning uchun bu patologiyani chuqur o'rganishni boshlash hali mumkin emas. Ushbu buzuqlikning sabablari va patogenezi hali noma'lum. Biroq, kasallikning kelib chiqishi haqida bir nechta nazariyalar mavjud. Ularning barchasi faol o'rganilmoqda. Bugungi kunga qadar butun dunyo bo'ylab faqat 500 kasallanish holati ma'lum. Patologiya kamdan-kam uchraydiganligi sababli uni aniqlash har doim ham mumkin emas.
Erdxaym kasalligi nima?
Bu kasallik birinchi marta 1930 yilda ma'lum bo'lgan. U olimlar Uilyam Chester va uning o'qituvchisi Jeykob Erdxaym tomonidan kashf etilgan. Ushbu patologiyani o'rganish uchun ular birgalikda ishladilar. Shuning uchun kasallik ko'pincha Erdxaym-Chester sindromi deb ataladi. Yillar davomida to'plangan ma'lumotlarga ko'ra, patologiya erkaklarda ko'proq uchraydi. Ko'pgina hollarda kasallik birinchi marta 50 yoshdan oshganida o'zini namoyon qiladi. Biroq, borbolalar orasida kasallanishning bir nechta holatlari. Patologiyaning belgilari boshqacha bo'lishi mumkin. Eng tez-tez uchraydigan klinik ko'rinishlar - suyaklarning shikastlanishi, nevrologik kasalliklar va diabet insipidus. Erdxaym-Chester kasalligi (sindromi) turli xil tana to'qimalariga Langergans bo'lmagan histiotsitlar tomonidan infiltratsiya qilinishi bilan tavsiflanadi. Bu hujayralar immunitet tizimining bir qismidir. Odatda, ular himoya funktsiyasini bajaradilar. Ammo bu patologiya bilan histiotsitlarning motivsiz ko'payishi sodir bo'ladi, buning natijasida ular turli organlarga ta'sir qiladi.
Erdxaym kasalligi: patologiya belgilari
Ushbu kam uchraydigan sindromning klinik koʻrinishi turlicha. Bu histiotsitlar qaysi organlarga ta'sir qilganiga bog'liq. Deyarli barcha hollarda Erdxaym kasalligi skelet, asab tizimi va teridagi o'zgarishlar bilan namoyon bo'ladi. Ushbu patologiyaning alomatlari orasida quyidagi kasalliklarni ajratish mumkin:
- Periosteumning osteosklerozi. Ko'pgina bemorlarda bu namoyon bo'ladi. Biroq, aksariyat hollarda bu alomat bemorlarni bezovta qilmaydi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning faqat bir qismi zararlangan hududdagi og'riqdan shikoyat qiladi.
- Ekzoftalmos. Patologiyaning bu belgisi ko'zning orqasidagi bo'shliqqa zarar etkazish natijasida rivojlanadi. Shuningdek, histiotsitlarning o'sishi optik asab va mushaklarning siqilishiga olib kelishi mumkin. Shuning uchun ba'zi bemorlarda diplopiya kabi alomat mavjud. Ba'zi bemorlarda ko'rish keskinligi pasaygan.
- Endokrinning gistotsitik infiltratsiyasiorganlar. Ko'rinishlar diabet insipidusining rivojlanishi (tashnalik, poliuriya), metabolik kasalliklar.
- Gidro- va uteronefroz. Bu alomatlar buyraklar va siydik yo'llarining histiotsitar to'qimalarining qisilishi natijasida rivojlanadi.
- Yurak-qon tomir tizimi va o'pkalarni enging.
- Ksantelazmalar (yog 'birikmalari) ko'z qovoqlari va ksantomalar. Neoplazmalar butun tanada joylashishi mumkin.
Erdxaym sindromi diagnostikasi
Erdxaym-Chester kasalligiga shubha qilish uning kamdan-kam uchraydiganligi va boshqa patologiyalar bilan yuzaga kelishi mumkin boʻlgan koʻp sonli koʻrinishlar tufayli qiyin boʻlishi mumkin.
Ko'pincha ekzoftalmos va suyak og'rig'i, shuningdek, chanqoqlik va poliuriyaning bosqichma-bosqich rivojlanishi kabi alomatlarning kombinatsiyasiga e'tibor qaratish lozim. Infiltratsiya o'choqlari ekstremitalarning, bosh suyagining rentgenografiyasi bilan aniqlanishi mumkin. Shuningdek, agar ushbu kasallikdan shubha qilingan bo'lsa, patologik infiltratsiya topilgan organlarning biopsiyasi amalga oshiriladi. Bundan tashqari, fundus, KT va retroperitoneal bo'shliqning MRI tekshiruvi o'tkaziladi. Agar terining namoyon bo'lishi yuzaga kelsa, patologik hududlarning biopsiyasi (ksantoma) amalga oshiriladi. Siz tashxisni genetik tekshiruv orqali tasdiqlashingiz mumkin.
Erdxaym kasalligini davolash usullari
Tashxis qo'yilgandan so'ng darhol terapiyani boshlash kerak: Erdxaym kasalligi. Hozirgi vaqtda ushbu patologiyani davolash "Interferon" preparatini tayinlashga qisqartiriladi. Preparatning dozasi infiltratsiya o'choqlarining hajmiga bog'liq. Yaqindamutant proto-onkogenning inhibitori bo'lgan "Vemurafenib" preparati qo'llaniladi. Bundan tashqari, klinik ko'rinishga qarab, simptomatik terapiya o'tkaziladi. Kasallikning prognozi uning kechish tezligiga, namoyon bo'lishiga bog'liq. Ekzoftalmos va nafas olish tizimining shikastlanishi noqulay belgilar hisoblanadi.
