Har bir bola, qanday muammolar yuzaga kelishidan qat'i nazar, ota-onasi tomonidan sevilishi va orzu qilinishi kerak. Ushbu maqolada men Daun sindromli bolaning homiladorligi qanday davom etishi va qanday qiyinchiliklar yuzaga kelishi haqida gapirmoqchiman.
Kasallik haqida bir necha so'z
Bu kasallik oʻz nomini uni tadqiq qilgan shifokor - Jon Lengdon Daun sharafiga oldi. Shifokor o'z ishini 1882 yilda boshlagan, ammo natijalarini 4 yildan keyin e'lon qilgan. Kasallikning o'zi haqida nima deyish mumkin? Shunday qilib, bu xromosoma xarakteriga ega bo'lgan patologiya: hujayra bo'linishi jarayonida muvaffaqiyatsizlik yuzaga keladi. Olimlar Daun sindromi bilan tug‘ilgan bolalar qo‘shimcha 47-xromosomaga ega ekanligini isbotladilar (sog‘lom odamlarda har bir hujayrada muhim genetik ma’lumotni olib yuruvchi 46 ta xromosoma mavjud). Oddiy qilib aytganda, bunday tashxis qo'yilgan odamlar aqliy zaif deb hisoblanadilar (garchi ularni axloqiy va axloqiy me'yorlarga ko'ra bunday deb atash mumkin emas).
Faktlar
Ushbu kasallik haqida asosiy faktlar:
- Homiladorlik davrida Daun sindromioʻgʻil va qiz bolalarga teng taʼsir qiladi.
- Statistik ma'lumotlar: har 1100 sog'lom chaqaloqqa 1 nafar ushbu sindromli chaqaloq tug'iladi.
- 21-mart - Daun sindromli odamlar bilan birdamlik kuni. Qizig'i shundaki, sana tasodifan tanlanmagan. Axir kasallikning sababi 21-xromosomada trisomiya (raqami 21, oyning tartib raqami 3).
- Ushbu tashxisga ega odamlar 60 yilgacha yashashi mumkin. Va zamonaviy ishlanmalar tufayli ular butunlay normal hayot kechira oladilar (ular o'qish, yozish, jamoat hayotida ishtirok etishlari mumkin).
- Kasallikning chegaralari yoki xavf guruhlari yo'q. Bunday bola ta'lim darajasi, ijtimoiy mavqei, teri rangi yoki sog'lig'idan qat'i nazar, ayolda tug'ilishi mumkin.
Sabablar
Biz yana mavzuni ko'rib chiqamiz: "Daun sindromi: homiladorlik paytidagi belgilar." Ushbu kasallikning paydo bo'lishiga qanday sabablar yordam berishi mumkin? Shunday qilib, yuqorida aytib o'tilganidek, qo'shimcha 47-xromosoma hamma narsa uchun javobgardir. Sindromning paydo bo'lishiga olib keladigan barcha jarayonlar homilaning intrauterin shakllanishi davrida, hujayra bo'linishi davrida sodir bo'ladi. Zamonaviy ekspertlarning taʼkidlashicha, bular tashqi omillardan mutlaqo mustaqil boʻlgan tasodifiy xromosoma mutatsiyalaridir.
Xavf guruhlari va statistika
Homiladorlik davrida Daun sindromi xavfi ayollarning turli guruhlarida farq qiladi:
- 20-25 yosh. Bolada bu alomatning xavfi 1/1562.
- 25-35 yosh. Xavf oshadi: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 yoshdan oshgan. Xavf eng katta. Bu holatda 19 bola uchun bitta chaqaloq Daun sindromi bilan tug'iladi.
Dadalarga kelsak, shifokorlarning xulosalari unchalik aniq emas. Biroq, aksariyat ekspertlarning ta'kidlashicha, 42 yoshdan oshgan otalar "quyoshli bola"ni homilador qilish uchun ko'proq imkoniyatga ega.
Testlar
Zamonaviy olimlar homiladorlik davrida Daun sindromi xavfini bartaraf etadigan maxsus testlarni ixtiro qildilar. Bunday holda, ayol quyidagi muhim savollarga javob berishi kerak:
- Yosh.
- Millat.
- Yomon odatlar (chekish).
- Tana vazni.
- Qandli diabetning mavjudligi.
- Homiladorliklar soni.
- Konseptsiya: IVF ishlatilgan.
Ammo shuni ta'kidlash kerakki, faqat test dasturi tufayli chaqaloqning ushbu sindromga duchor bo'lish xavfini butunlay yo'q qilib bo'lmaydi. Buning uchun qoʻshimcha mablagʻlardan foydalanish kerak.
Men qayerdan bilaman?
Biz suhbatni "Daun sindromi: homiladorlik davridagi belgilar" mavzusida davom ettiramiz. Yuqorida aytib o'tilganidek, bu patologiya genetik xususiyatga ega. Shuning uchun, siz chaqaloqning intrauterin rivojlanish jarayonida bo'lgan davrda ham bu haqda bilib olishingiz mumkin. Bu holatda qanday tadqiqot muhim bo'ladi?
- Ultratovush. Birinchi marta 11 dan 13 haftagacha bo'lgan davrda amalga oshirilishi kerak. Bunday holda bo'ladichaqaloqning yoqa bo'shlig'i tekshiriladi, bu bolada ushbu patologiyaga ega yoki yo'qligini aniqlashga imkon beradi (ultratovush tekshiruvida qo'shimcha burma ko'rinishi mumkin yoki yoqa zonasining ruxsat etilgan qalinligi 3 mm dan ortiq bo'lishi mumkin)
- Onaning qon tekshiruvi. Buning uchun siz venadan qon topshirishingiz kerak bo'ladi. Agar homilada patologiya bo'lsa, onada b-CHG subunitining darajasi oshadi (u 2 MoM dan ortiq bo'ladi).
- Plazma tahlili. PAPP-A ko'rsatkichi 0,5 MoM dan kam bo'lsa, tug'ilmagan bolada sindromning paydo bo'lish xavfi bo'lishi mumkin.
Ta'kidlash joizki, ushbu tadqiqot "kombinatsiyalangan skrining tahlili" (yoki birinchi skrining testi) deb ataladi. Faqat kombinatsiyalangan holda 86% to'g'ri natijalarga erishishingiz mumkin.
Qo'shimcha o'rganish
Demak, Daun sindromi, homiladorlik belgilari. Ultratovush - tadqiqot usuli sifatida - aniq tashxis qo'yish uchun etarli bo'lmaydi. Agar birinchi skrining chaqaloqda bu sidr borligini ko'rsatsa, shifokor homilador onaga boshqa tekshiruvdan o'tishni maslahat berishi mumkin (agar ayol abort qilish to'g'risida qaror qabul qilsa, kerak bo'ladi). Bu transservikal amnioskopiya. Ushbu protsedura davomida chorion villi namunalari olinadi, ular laboratoriyaga to'liq ishlov berish uchun yuboriladi. Bu holatda natijalar 100% to'g'ri. Muhim nuqta: bu protsedura bolaning hayoti uchun xavfli bo'lishi mumkin, shuning uchun qaror qabul qilishda ota-onalar bu haqda yaxshilab o'ylab ko'rishlari kerak. Kuchli shifokorayolga bu tadqiqotga ruxsat berilmagan.
Ikkinchi koʻrish
Biz keyingi mavzuni o'rganamiz: "Daun sindromi: homiladorlik davridagi belgilar." Shunday qilib, bolani tug'ish paytida ikkinchi skrining ham muhim bo'ladi. U homiladorlikning 16-18-haftalari orasida ikkinchi trimestrda amalga oshiriladi. Ona qonini o'rganishda sindrom belgilari:
- HCG 2 oydan yuqori.
- AFP 0,5 oydan kam.
- Bepul estriol - 0,5 oydan kam.
- Inhibin A - 2 oydan ortiq.
Ultratovushli diagnostika ham muhim ahamiyatga ega:
- Homila hajmi odatdagidan kichikroq.
- Bolada burun suyagining qisqarishi yoki yoʻqligi.
- Femur va son suyagining qisqarishi.
- Bolaning yuqori jagʻi odatdagidan kichikroq boʻladi.
- Bolaning kindik ichakchasidagi ikkita arteriya oʻrniga bitta arteriya boʻladi.
- Homila pufagi kattalashadi.
- Bolalarda yurak urishi tez-tez uchraydi.
- Ayolda oligohidramnioz bo'lishi mumkin. Yoki amniotik suyuqlik umuman bo'lmasligi mumkin.
Abort
"Daun sindromi: homiladorlik belgilari" mavzusini ko'rib chiqayotgan ayollar yana nimani bilishlari kerak? Shunday qilib, hech kim ularni homiladorlikni to'xtatishga ko'ndira olmaydi. Buni yaxshi eslash kerak. Shifokor faqat quyidagi harakatlarni tavsiya qilishi mumkin:
- Homiladorlikni abort qilish va patologiyasi bo'lgan homilani yo'q qilish.
- Hech narsaga qaramay, alohida ehtiyojli chaqaloqni tug'ish (bu holda nafaqat qo'shimcha kuchlar, balki mablag' ham kerak bo'ladi).
Qabul qilamanVoqealarning qanday rivojlanishi haqida faqat bolaning ota-onasi qaror qabul qilishi mumkin.
Ona haqida
Demak, Daun sindromi. Homiladorlik davridagi belgilar, aytaylik, ushbu patologiyada aniqlangan barcha narsalar mavjud. Kelajakdagi ona bunday maxsus chaqaloqni ko'tarishda nimani his qiladi? Hech qanday g'ayrioddiy narsa yo'q. Bu ayolning tashqi holati va sog'lig'iga umuman ta'sir qilmaydi. Bular. boshqa homilador ayollar bilan sodir bo'ladigan hamma narsa, tug'ilmagan bolada patologiya bo'lgan ona bilan ham sodir bo'ladi. Shunday qilib, faqat bitta tashqi belgi yoki ma'lum alomatlar mavjudligi bilan ayol chaqaloqning anomaliyalari bor-yo'qligini aniqlay olmaydi.
Ehtimollar
Biz yana Daun sindromi kabi patologiyani ko'rib chiqamiz. Homiladorlik davrida, ayniqsa, aniq tashxis qo'yilsa, ko'plab ota-onalar qiziqishadi: agar bitta bola patologiya bilan tug'ilgan bo'lsa, ikkinchi chaqaloqning og'ishsiz tug'ilish ehtimoli bormi? Bu yerda ikkita variant bor:
- Agar bolada 21-xromosomaning eng tipik uch marta koʻpayishi boʻlsa, u holda xuddi shu patologiya bilan keyingi homiladorlik ehtimoli 1% ni tashkil qiladi.
- Agar bu onadan yoki otadan meros boʻlib qolgan translokatsiya shakli boʻlsa, ehtimollik yuqoriroq. Biroq, shifokorlar aniq raqamlarga ega emaslar.
Bolalar haqida
Ushbu patologiyaga ega bolalarni "quyoshli chaqaloqlar" deb atalishini hamma ham bilmaydi. Bu odamlar aqliy zaiflikka ega (engildan tortib tomurakkabroq shakllarga). Lekin bu gap emas. Zamonaviy ta'lim dasturlari va olimlarning rivojlanishi tufayli bunday bolalar butunlay normal hayot kechirishlari mumkin. Agar hamma narsa to'g'ri bajarilgan bo'lsa, bola nafaqat yozishni, balki o'qishni ham o'rgana oladi. Bunday bolalar, boshqalar kabi, "tashqariga chiqish", yurish, yangi, yorqin va chiroyli narsalarni ko'rishni yaxshi ko'radilar. Katta shaharlarda bunday tashxis qo'yilgan chaqaloqlar bilan shug'ullanadigan maxsus markazlar mavjud. Hatto Daun sindromi bo'lgan bemorlar uchun ma'lum maktablar mavjud. Shubhasiz, bunday tashxis qo'yilgan odam ba'zida tashqi yordamisiz qila olmaydi, buni esga olish kerak. Shuning uchun, agar homilada Daun sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, homiladorlik paytida ota-onalar to'g'ri qaror qabul qilish uchun ijobiy va salbiy tomonlarini diqqat bilan o'rganib chiqishlari kerak.
