Tetra-amelia sindromi WMT3 genining mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lgan eng kam uchraydigan genetik kasalliklardan biridir. Kasallikning asosiy belgisi odamda to'rtta a'zoning to'liq yo'qligi hisoblanadi. Boshqa jiddiy malformatsiyalar mavjud. Quyida tetra-ameliya sindromi suratini koʻrishingiz mumkin.
Umumiy ma'lumot
To’rt a’zoning (yunoncha “tetra” – to’rtta, “amelia” – a’zo) yo’qligi bilan bir qatorda tetraameliya sindromi bilan skelet, bosh, yurak, o’pka va siydik-jinsiy sistemaning nuqsonlari kuzatiladi. Ba'zi hollarda mikroftalmiya, katarakta, o'pkaning gipoplaziyasi yoki aplaziyasi, quloqlari past, tanglay yorig'i yoki labning yoriqlari mavjud. Tetra-amelia sindromi bo'lgan bolalarning ko'pchiligida hayot uchun xavfli nuqsonlar mavjud. Ushbu genetik patologiyaga ega embrionlar ko'pincha bachadonda o'lishadi yoki hayotning birinchi kunlarida o'lishadi.
Tetra-amelia sindromi boshqa juda kam uchraydigan genetik kasallik Roberts sindromiga o'xshash alomatlarga ega. Ushbu kasallik og'ir rivojlanmagan oyoq-qo'llari, nuqsonlari bilan tavsiflanadiichki organlar, ayniqsa yurak va buyraklar, tanglay yorig'i. Roberts sindromi 8-xromosomada joylashgan ESCO2 genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladi. Tetra-amelia sindromi singari, kasallik autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. To'g'ri tashxisni faqat genetik test yordamida qo'yish mumkin.
Genetika
Sindrom 17-xromosomaning q qo'lida joylashgan WNT3 genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. WNT3 geni tug'ilishdan oldin homilaning oyoq-qo'llarining shakllanishida ishtirok etadigan va skeletning shakllanishi uchun javobgar bo'lgan oqsilni kodlaydi. Bu gendagi mutatsiya (deletsiya yoki duplikatsiya) tetra-ameliya sindromining sababi hisoblanadi.
Oilalarda olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu sindrom autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Ya'ni, agar ota-onaning ikkalasi ham mutant WNT3 genining tashuvchisi bo'lsa, bola bunday patologiya bilan tug'ilishi mumkin. Agar ota-onalardan faqat bittasida nuqsonli gen bo'lsa, u holda bola sog'lom bo'ladi yoki kasallikning tashuvchisi bo'ladi. Tashuvchilarda xromosomalardan biridagi mutatsiyaga uchragan gen normal WNT3 oqsilini kodlaydigan homolog xromosomadagi sog'lom gen bilan kompensatsiyalanadi, shuning uchun tetra-amelia sindromi tashuvchilarda o'zini namoyon qilmaydi. Agar ikkala ota-ona ham kasallikning tashuvchisi bo'lsa, u holda bolaning kasal bo'lish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.
Davolash
Ayni paytda tetra-ameliya sindromini boshqa irsiy kasalliklar kabi davosi yoʻq.
Kelajakda homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida gen terapiyasi mutatsiyaga uchragan WNT3 genini gen terapiyasi bilan almashtirishga imkon beradi.17-xromosoma normaldir, bu tetra-amelia sindromining rivojlanishining oldini olishga yordam beradi, ammo hozirgacha bu operatsiya eksperimental bosqichda. Kasallikning juda kam uchraydiganligi davolash usullarini topishni qiyinlashtiradi.
Epidemiologiya
Tetra-ameliya sindromi boshqa genetik patologiyalarga qaraganda kamroq uchraydi. Kasallikning aniq chastotasi aniqlanmagan. Ayrim maʼlumotlarga koʻra, hozir dunyoda bu kasallik bilan faqat yetti kishi bor.
Diagnoz
Tetra-amelia sindromi homilada xromosomaning kodlangan hududi ketma-ketligini tahlil qilish, 17-xromosomaning oʻchirilishi va dublikatsiyasini tahlil qilish kabi tibbiy muolajalar orqali aniqlanishi mumkin. Bu testlar bor yoki yoʻqligini koʻrsatadi. xromosomadagi deletsiya (gen yoki gen bo'limlarining to'liq yo'qligi) yoki trinukleotidlarning qo'shimcha takrorlanishi. Agar oilada tetra-amelia sindromi bilan bola tug'ilgan bo'lsa, bunday tekshiruv ayniqsa muhimdir.
Homiladorlikning birinchi trimestrida yuqori aniqlikdagi ultratovush terapiyasi apparati homilada oyoq-qo'llarning yo'qligini osongina aniqlaydi. Amniyosentez va xorion biopsiya kabi muolajalar ham mutatsiyaning mavjudligi yoki yo'qligini aniqlashi mumkin, ammo ular kasallikni ultratovush tekshiruvidan kechroq aniqlaydi.
Sun'iy urug'lantirish bilan implantatsiyadan oldin genetik tashxis qo'yish mumkin. Ushbu protsedura qaysi embrionlarda mutatsiyaga uchragan genga ega va qaysi biri yo'qligini aniqlash va tanlash imkonini beradifaqat sog'lom. Ushbu diagnostika usuli nafaqat tetra-ameliya sindromi, balki ko'plab genetik patologiyalar haqida gap ketganda juda samarali bo'lib, genetik anomaliyali bola tug'ilish xavfini minimallashtiradi.
Prognoz
Tetra-ameliya sindromi bo'lgan odamlar baxtli hayot kechirishni o'rganadilar. Tetraameliya umr ko'rish davomiyligiga qanday ta'sir qilishini aniq aytish mumkin emas. Bularning barchasi skelet, yurak, o'pka va nervlarning birga keladigan nuqsonlarining og'irligiga bog'liq.
Yuqorida aytib o'tilganidek, eng kam uchraydigan genetik kasalliklardan biri - tetra-amelia sindromi. Dunyoda qancha odam undan aziyat chekmoqda? Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, hozirda faqat etti kishi ushbu kasallik bilan yashamoqda. Tetra-amelia sindromi bilan eng mashhur odamlar amerikalik motivatsion ma'ruzachi va yozuvchi Nikolas Vujichich, yapon sport jurnalisti Xirotada Ototake va Joanna O'Riordandir.
