Genetik polimorfizm - bu genlarning uzoq muddatli xilma-xilligi mavjud bo'lgan holat, lekin populyatsiyada eng kam uchraydigan genning chastotasi bir foizdan ortiq. Uning saqlanishi genlarning doimiy mutatsiyasiga, shuningdek ularning doimiy rekombinatsiyasiga bog'liq. Olimlar tomonidan olib borilgan tadqiqotlarga ko'ra, genetik polimorfizm keng tarqalgan, chunki genning bir necha million kombinatsiyasi bo'lishi mumkin.
Yirik zaxira
Populyatsiyaning yangi muhitga yaxshiroq moslashishi polimorfizmning katta zaxirasiga bog'liq va bu holda evolyutsiya ancha tez sodir bo'ladi. An'anaviy genetik usullardan foydalangan holda polimorfik allellarning butun sonini baholashning amaliy imkoniyati yo'q. Buning sababi shundaki, genotipda ma'lum bir genning mavjudligi gen tomonidan aniqlangan turli xil fenotipik xususiyatlarga ega bo'lgan shaxslarni kesib o'tish orqali amalga oshiriladi. Agar ma'lum bir populyatsiyaning qaysi qismini individlar tashkil etishini bilsangizfenotip har xil bo'lsa, ma'lum bir belgining shakllanishi bog'liq bo'lgan allellar sonini aniqlash mumkin bo'ladi.
Hammasi qanday boshlandi?
Genetika o'tgan asrning 60-yillarida tez rivojlana boshladi, aynan o'sha paytda protein yoki ferment gel elektroforezi qo'llanila boshlandi, bu genetik polimorfizmni aniqlash imkonini berdi. Bu qanday usul? Uning yordami bilan oqsillarning harakati elektr maydonida sodir bo'ladi, bu harakatlanuvchi oqsilning o'lchamiga, uning konfiguratsiyasiga, shuningdek, jelning turli qismlarida umumiy zaryadga bog'liq. Shundan so'ng, paydo bo'lgan dog'larning joylashuvi va soniga qarab, aniqlangan modda aniqlanadi. Populyatsiyadagi protein polimorfizmini baholash uchun taxminan 20 yoki undan ko'p joyni tekshirishga arziydi. Keyin matematik usul yordamida allel genlar soni, shuningdek, gomo- va geterozigotalarning nisbati aniqlanadi. Tadqiqotlarga koʻra, baʼzi genlar monomorf, boshqalari esa noodatiy polimorf boʻlishi mumkin.
Polimorfizm turlari
Polimorfizm tushunchasi juda keng boʻlib, u oʻtish va muvozanatli versiyani oʻz ichiga oladi. Bu genning selektiv qiymatiga va populyatsiyaga bosim o'tkazadigan tabiiy tanlanishga bog'liq. Bundan tashqari, u genetik va xromosoma bo'lishi mumkin.
Gen va xromosoma polimorfizmi
Gen polimorfizmi tanada bir nechta allellar bilan ifodalanadi, bunga qon yorqin misol bo'lishi mumkin. Xromosomaliaberratsiyalar tufayli yuzaga keladigan xromosomalardagi farqlarni ifodalaydi. Shu bilan birga, geteroxromatik hududlarda farqlar mavjud. Agar buzilish yoki o'limga olib keladigan patologiya bo'lmasa, bunday mutatsiyalar neytral hisoblanadi.
Transient polimorfizm
Oʻtish polimorfizmi populyatsiyada bir paytlar keng tarqalgan allelni boshqasi bilan almashtirganda yuzaga keladi, bu esa uning tashuvchisiga koʻproq moslashish qobiliyatini beradi (shuningdek, koʻp allelizm deb ham ataladi). Ushbu xilma-xillik bilan genotiplar foizida yo'n altirilgan siljish mavjud, buning natijasida evolyutsiya sodir bo'ladi va uning dinamikasi amalga oshiriladi. Sanoat mexanizmi hodisasi o'tish davri polimorfizmini tavsiflovchi yaxshi misol bo'lishi mumkin. Bu nima ekanligini oddiy kapalak ko'rsatadi, u sanoat rivojlanishi bilan qanotlarining oq rangini qorong'ilikka o'zgartirdi. Bu hodisa Angliyada kuzatila boshlandi, u erda qayin kuyalarining 80 dan ortiq turlari och krem gullaridan qorayib ketgan, bu birinchi marta 1848 yildan keyin sanoatning jadal rivojlanishi munosabati bilan Manchesterda sezilgan. 1895 yilda kuyalarning 95% dan ortig'i quyuq qanot rangiga ega bo'ldi. Bunday o'zgarishlar daraxt tanasining ko'proq dudlanganligi va engil kapalaklarning qoraqarag'ay va robinlarning oson o'ljasiga aylanishi bilan bog'liq. Mutant melanistik allellar tufayli oʻzgarishlar yuz berdi.
Muvozanatli polimorfizm
Tanrif"Muvozanatli polimorfizm" barqaror ekologik sharoitda bo'lgan populyatsiyada turli xil genotip shakllarining raqamli nisbatlarining o'zgarishi yo'qligini tavsiflaydi. Bu avloddan-avlodga nisbat bir xil bo'lib qolishi, lekin doimiy bo'lgan u yoki bu qiymat doirasida biroz o'zgarishi mumkinligini anglatadi. Vaqtinchalik, muvozanatli polimorfizm bilan solishtirganda - bu nima? Bu birinchi navbatda statik evolyutsiya jarayonidir. 1940 yilda I. I. Shmalgauzen unga muvozanat geteromorfizmi nomini ham bergan.
Muvozanatli polimorfizmga misol
Muvozanatli polimorfizmning yaxshi namunasi koʻplab monogam hayvonlarda ikki jinsning mavjudligidir. Bu ularning ekvivalent selektiv afzalliklarga ega ekanligi bilan bog'liq. Ularning bir populyatsiyadagi nisbati har doim tengdir. Agar populyatsiyada ko'pxotinlilik mavjud bo'lsa, har ikkala jins vakillarining selektiv nisbati buzilishi mumkin, bu holda bir jins vakillari qarama-qarshi jins vakillariga qaraganda butunlay yo'q qilinishi yoki ko'payishdan ko'proq yo'q qilinishi mumkin.
Yana bir misol AB0 tizimiga muvofiq qon guruhi bo'lishi mumkin. Bunday holda, turli xil populyatsiyalarda turli xil genotiplarning chastotasi har xil bo'lishi mumkin, ammo bu bilan birga avloddan-avlodga o'tib, uning doimiyligi o'zgarmaydi. Oddiy qilib aytganda, hech bir genotip boshqasidan selektiv ustunlikka ega emas. Statistikaga ko'ra, birinchi qon guruhi bo'lgan erkaklar borboshqa qon guruhlari bilan kuchli jinsiy aloqaning qolgan qismiga qaraganda ko'proq umr ko'rish. Shu bilan bir qatorda, birinchi guruh ishtirokida o'n ikki barmoqli ichak yarasi rivojlanish xavfi yuqori, ammo u teshilishi mumkin va bu kech yordam ko'rsatilsa, o'limga olib keladi.
Genetik muvozanat
Bu zaif holat populyatsiyada spontan mutatsiyalar natijasida buzilishi mumkin, shu bilan birga ular ma'lum bir chastotada va har bir avlodda bo'lishi kerak. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, gemostaz tizimi genlarining polimorfizmlari, ularning dekodlanishi evolyutsiya jarayoni ushbu o'zgarishlarga hissa qo'shishi yoki aksincha, unga qarshi turishi juda muhimdir. Muayyan populyatsiyadagi mutant jarayonining borishini kuzatsak, uning moslashish qiymatini ham baholashimiz mumkin. Tanlash jarayonida mutatsiya chiqarib tashlanmasa va uning tarqalishiga hech qanday to‘siq bo‘lmasa, u bittaga teng bo‘lishi mumkin.
Ko'p hollarda bunday genlarning qiymati birdan kichik ekanligini ko'rsatadi va bunday mutantlar ko'payish qobiliyatiga ega bo'lmagan taqdirda, hamma narsa 0 ga tushadi. Bunday mutatsiyalar tabiiy jarayonda chetga suriladi. selektsiya, ammo bu selektsiya yo'li bilan olib boriladigan yo'q qilishni qoplaydigan bir xil genning takroriy o'zgarishini istisno qilmaydi. Keyin muvozanatga erishiladi, mutatsiyaga uchragan genlar paydo bo'lishi yoki aksincha, yo'qolishi mumkin. Bu muvozanatli jarayonga olib keladi.
Nima boʻlayotganini yaqqol ifodalashi mumkin boʻlgan misol oʻroqsimon hujayrali anemiyadir. Ushbu holatdahomozigot holatidagi dominant mutatsiyaga uchragan gen organizmning erta o'limiga yordam beradi. Geterozigotali organizmlar omon qoladi, lekin bezgakka ko'proq moyil bo'ladi. O'roqsimon hujayrali anemiya genining muvozanatli polimorfizmini ushbu tropik kasallikning tarqalish joylarida kuzatish mumkin. Bunday populyatsiyada homozigotlar (bir xil genlarga ega bo'lgan shaxslar) yo'q qilinadi, bu bilan birga geterozigotalar (turli xil genlarga ega bo'lgan shaxslar) foydasiga seleksiya ishlaydi. Populyatsiya genofondida davom etayotgan ko'p vektorli tanlov tufayli har bir avlodda genotiplar saqlanib qoladi, bu organizmning atrof-muhit sharoitlariga yaxshi moslashishini ta'minlaydi. Odam populyatsiyasida o'roqsimon hujayrali anemiya genining mavjudligi bilan bir qatorda, polimorfizmni tavsiflovchi boshqa turdagi genlar ham mavjud. Bu nima beradi? Bu savolga javob geteroz kabi hodisa bo'ladi.
Heterozigot mutatsiyalar va polimorfizm
Geterozigotali polimorfizm retsessiv mutatsiyalar mavjudligida, hatto zararli bo'lsa ham, fenotipik o'zgarishlarning yo'qligini ta'minlaydi. Ammo shu bilan birga ular populyatsiyada yuqori darajada to'planishi mumkin, bu zararli dominant mutatsiyalardan oshib ketishi mumkin.
Evolyutsiya jarayonining zaruriy sharti
Evolyutsiya jarayoni uzluksizdir va uning majburiy sharti polimorfizmdir. Bu nima - ma'lum bir populyatsiyaning atrof-muhitga doimiy moslashishini ko'rsatadi. Bitta guruhda yashovchi turli organizmlar geterozigota holatda bo'lishi va avloddan-avlodga o'tishi mumkin.ko'p yillar davomida. Shu bilan birga, ular fenotipik ko'rinishga ega bo'lmasligi mumkin - genetik o'zgaruvchanlikning katta zaxirasi tufayli.
Fibrinogen geni
Ko'p hollarda tadqiqotchilar fibrinogen gen polimorfizmini ishemik insult rivojlanishining kashshofi deb hisoblashadi. Ammo hozirgi vaqtda bu kasallikning rivojlanishiga genetik va orttirilgan omillar o'z ta'sirini ko'rsatishi mumkin bo'lgan muammo birinchi o'ringa chiqadi. Ushbu turdagi insult miya arteriyalarining trombozi tufayli rivojlanadi va fibrinogen genining polimorfizmini o'rganish orqali kasallikning oldini olish mumkin bo'lgan ko'plab jarayonlarni tushunish mumkin. Hozirgi vaqtda olimlar tomonidan genetik o'zgarishlar va qonning biokimyoviy ko'rsatkichlari o'rtasidagi bog'liqlik etarli darajada o'rganilmagan. Keyingi tadqiqotlar kasallikning borishiga ta'sir qilish, uning yo'nalishini o'zgartirish yoki rivojlanishning dastlabki bosqichida uni oldini olish imkonini beradi.
