Ko'pchilik asab tizimining qanday kasalliklari mavjudligini va ular aniq nima bilan ajralib turishini bilmaydi. Biroq, ularning ko'pchiligi juda qiyin va qaytarilmas oqibatlarga olib keladi. Bularga tez rivojlanib, miya, teri, ko‘z va boshqa organlar hujayralariga ta’sir qiluvchi Batten kasalligi kiradi.
Bu patologiya irsiy boʻlib, bemorning oʻlimiga olib keladigan ogʻir alomatlar va ancha xavfli oqibatlarga olib keladi.
Kasallikning xususiyatlari
Batten kasalligi kamdan-kam uchraydigan kasallikning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi va mumsimon neyronal lipofusinoz (NLL) deb nomlanadi. Bu irsiy irsiy kasallik bo‘lib, u tana to‘qimalarida lipopigmentlarning ko‘payishi natijasida yuzaga kelishi mumkin.
Kasallik asabiy mumsimon lipofussinozning boshlang'ich shakliga tegishli. Batten kasalligining asosiy shakllari orasidaquyidagilar:
- yangi tug'ilgan lipofusinoz;
- NIVning kech infantil shakli;
- bolalar;
- NVLning kattalar uchun shakli.
Ushbu kasallikning dastlabki belgilari odatda 5 yoshdan 10 yoshgacha, ota-onalar mutlaqo sog'lom bolada to'satdan tutqanoq tutilishi yoki ko'rish qobiliyatining yomonlashishini payqashganda paydo bo'la boshlaydi.
Ba'zi hollarda kasallikning kechishining belgilari o'ziga xos emas, ular qoqilish, sekinlik yoki qo'pollik shaklida namoyon bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan bolalar ko'r bo'lib qoladilar, aql-idroklarini yo'qotadilar va to'shakka mixlanadilar. Kasallik asosan o'smirlik davrida o'lim bilan tugaydi. Ayrim bemorlar 20 yilgacha yashaydi.
Asosiy sabablar
Batten kasalligi ba'zi tana oqsillarini ishlab chiqarish bilan bog'liq genlardagi anormalliklardan kelib chiqadi. Kasallik ko'z, miya va teri hujayralarida yog'lar va oqsillarning asta-sekin to'planishiga olib keladi.
Olimlar mutatsiyaga uchragan genlardagi nuqsonli fermentlarni aniqlashga muvaffaq boʻlishdi, bu esa patologiyaning dastlabki bosqichida kechishini aniqlash va davolashni amalga oshirish imkonini beradi. Bundan tashqari, bu oldini olishda muhim ahamiyatga ega.
Kasallikning rivojlanish ehtimolini sezilarli darajada oshiradigan ma'lum xavf omillari mavjud. Bularga genetik moyillik kiradi. Bundan tashqari, o'zlari kasal bo'lmagan, ammo nuqsonli gen tashuvchisi bo'lgan ota-onalarning bolalari kasallikdan aziyat chekishadi.
Asosiy alomatlar
Asab tizimi kasalliklarining belgilariga quyidagilar kiradi:
- koʻrish yoʻqolishiva ko'rlik;
- aqliy funktsiyaning buzilishi va aqliy etishmovchilik;
- mushak tizimi bilan bog'liq muammolar;
- konvulsiyalar;
- emotsional buzilishlar;
- kramplar;
- mushak tonusining buzilishi;
- harakat muammolari.
Kasallikning kechish belgilari uning barcha shakllarida oʻxshash. Biroq, ularning paydo bo'lish vaqti, kursning og'irligi va rivojlanish tezligi biroz farq qiladi. Shunday qilib, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning lipofusinozi bilan, 6 oydan 2 yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarda alomatlar paydo bo'la boshlaydi. Patologiya juda tez rivojlanadi. Bunday xususiyatlarga ega bo'lgan bolalar odatda 5 yildan kamroq umr ko'rishsa-da, ba'zilari bir necha yil ko'proq yashaydi.
Kechki infantil shakl chaqaloqlarda 2-4 yoshda rivojlana boshlaydi va tez rivojlanadi. Bunday bolalar odatda 8-12 yilgacha yashaydilar. Batten kasalligining bolalik shaklida semptomlar 5-8 yoshda paydo bo'la boshlaydi, ular juda tez rivojlanmaydi. Bemorlar asosan oʻsmirlik yoki 20 yoshda, baʼzan esa 30 yoshda omon qoladi.
Kasallikning kattalar shakli yuzaga kelganda, birinchi belgilar asosan 40 yoshda namoyon bo'ladi. Semptomlar juda sekin kuchayadi va ko'pincha u yumshoqroq namoyon bo'ladi. Ammo kasallikning bu shakli inson umrini ancha qisqartiradi.
Diagnostika
Asab tizimi kasalliklari diagnostikasi ma'lum qiyinchiliklarni keltirib chiqaradi, chunki ularning belgilari ko'pincha tanadagi boshqa patologik jarayonlarning namoyon bo'lishiga o'xshaydi. Dastlabki tashxis qo'yiladifundusni tekshirganda. Tashxisni tasdiqlash uchun quyidagilar tayinlanadi:
- qon testi;
- siydik tahlili;
- toʻqima biopsiyasi.
Miya anomaliyalari mavjudligini aniqlash uchun ma'lum turdagi tadqiqotlar ham talab qilinadi:
- MRI tekshiruvi;
- kompyuterli tomografiya;
- elektroensefalografiya.
Tashxisni tasdiqlash uchun elektrofiziologik tadqiqot usullari buyuriladi, shunda Batten kasalligining kechishi bilan bog'liq mavjud ko'rish muammolari aniqlanishi mumkin. Kasallikni qo'zg'atuvchi anormalliklarni aniqlash uchun DNK testi buyuriladi.
Kasallikni davolaydi
Afsuski, Batten kasalligini asoratlarning rivojlanishi yoki rivojlanishini to'xtata oladigan davolash usullari mavjud emas. Terapiya asosan mavjud simptomlarni kamaytirishga qaratilgan. Tutqichlarga moyil bo'lgan bemorlarga tutilishni nazorat qilish uchun antikonvulsanlar buyurilishi mumkin.
Bundan tashqari, kasbiy terapiya va jismoniy mashqlar bemorlarga uzoq vaqt ishlashda yordam beradi. Eksperimental terapiya usullaridan biri E va C vitaminlarini parhez ovqatlanish bilan birgalikda qabul qilish bo'ladi. Bu bolalarda kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin, ammo kasallikning rivojlanishi to'xtashi haqida hech qanday dalil yo'q. Bunday terapiya usullarini qo'llashdan oldin, albatta shifokor bilan maslahatlashing.
Cerliponase alfa hozir keng tarqalgan. Ushbu preparat 3 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun, shuningdek, kasallikning keyingi shakllarini davolash uchun ko'rsatiladi, ular juda sekin rivojlanadi. Antikonvulsanlar soqchilikning og'irligini va ularning chastotasini kamaytirish uchun buyuriladi.
Vrach kasallik rivojlanishi bilan yuzaga keladigan mavjud simptomlarni bartaraf etish uchun dori vositasini alohida tanlaydi. Yaqinda ildiz hujayralari terapiya uchun keng qo'llanilmoqda, ammo bu usul hali sinov bosqichida.
Davolash vaqtida qarindoshlarning yordami katta ahamiyatga ega, chunki u bemorga ma'lum darajada chuqur nogironlikni engishga yordam beradi.
Kasallik prognozi
Batten kasalligi bilan og'rigan odamlar butunlay ko'r, to'shakka mixlanib qolishlari va harakat qila olmasliklari mumkin. Asosan, patologiya o'limga olib keladi va umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada kamaytiradi. Biroq, to'g'ri terapiya bilan ba'zi bemorlar 30 yilgacha yashaydi.
Profilaktika
Batten kasalligi rivojlanishining oldini olishga yordam beradigan profilaktika usullari ma'lum emas. Agar odamda ushbu kasallik yoki nuqsonli genlar mavjud bo'lsa, farzand ko'rish to'g'risida qaror qabul qilish uchun genetik mutaxassis bilan maslahatlashish zarur.
Batten kasalligi - bu murakkab va juda xavfli patologiya, chunki kasallik qo'zg'atadi.ko'plab asoratlarning rivojlanishi va oxir-oqibat bemorning o'limiga olib keladi.
